GENETIC SCREENING

What is genetic screening?

• Salah satu yang paling cepat bergerak bidang
di ilmu pengetahuan yang medis.
• Suatu teknik untuk menentukan genotype
atau phenotype dari suatu organisma.
• Sering digunakan untuk mendeteksi gen
abnormal atau cacat di suatu organisma.
 Some examples of genetic tests
• Prenatal screening
• Newborn screening
• Carrier screening
 Prenatal Screening
• Dapat mendeteksi suatu kelainan sebelum bayi
dilahirkan.
• Suatu ultrasound test digunakan untuk menentukan
jika janin mempunya resiko yang tinggi atau rendah
dari suatu kelainan yang berasal dari keturunan.
• Kelainan didiagnose dengan pengujian suatu kecil
jumlah sel yang hal-hal janin. Ini membawa suatu
resiko yang kecil bagi janin .
• Jika didiagnose awal di kehamilan, memungkinkan
untuk pengguguran.
• Penyaringan sebelum melahirkan kadang-kadang
terlihat kontroversi.
 Newborn Screening
• Bayi baru lahir Diuji untuk penyakit dan awal
diagnosa dapat untuk pertimbangan perawatan yang
segera.
• Suatu contoh darah diuji untuk melihat adanya
kelainan karena keturunan.
• Kebanyakan penyaringan bayi baru lahir adalah
wajib, kecuali jika orang tua mempunyai suatu
keberatan yang religius untuk itu.
• Kadang-Kadang contoh darah bersifat sisa digunakan
untuk riset yang hal azas keturunan, sepanjang
contoh dijaga tanpa nama
 Carrier Screening
• Melibatkan orang tua calon pengujian untuk penyakit yang
mereka tidak menunjukkan apapun gejala dari, tetapi boleh
membawa suatu gen yang terdesak/terpendam untuk.
• Suatu contoh darah atau contoh sel pipi diteliti untuk
menentukan apakah yang manapun orangtua [adalah]
membawa suatu gen yang cacat/salah.
• Jika kedua-duanya orang tua membawa suatu gen yang
cacat/salah spesifik, kesempatan dari janin yang menerima
gen dari kedua-duanya orang tua adalah 25%, dan
kesempatan dari menjadi pengangkut adalah 50%.
• Jika kedua-duanya orang tua membawa suatu gen yang
cacat/salah, mereka boleh memutuskan untuk mempunyai
pengujian sebelum melahirkan dengan diam-diam janin