Pengertian Human Genom

• Gen adalah unit molekul DNA atau RNA dengan panjang minimum tertentu
yang membawa informasi mengenai urutan asam amino yang lengkap suatu
protein, atau yang menentukan struktur lengkap suatu molekul rRNA (RNA
ribosom) atau tRNA ( transfer RNA ).
• Genom adalah keseluruhan informasi genetik yang dimiliki suatu sel atau
organisme, atau khususnya keseluruhan asam nukleat yang memuat informasi
tersebut.
• Human Genom adalah rangkain lengkap urutan asam nuklaet untuk manusia
(homosapiens), yang dikodekan sebagai DNA dalan 23 pasangan kromosom di
inti sel dan dalam molekul DNA kecil yang ditemukan dalam mitikondria
individu.
 Organisasi Genom Pada
Eukariyotik
• Genom eukariyot mempunyai organisasi yang lebih kompleks
dibandingkan dengan genom prokariyotik. Molekul DNA utama pada
eukariyot berupa molekul untaian ganda dengan struktur linear. Ukuran
genom eukariyot, khusunya eukariyot tingkat tinggi, jauh lebih besar
dibandingkan dengan ukuran genom prokariyot
 Pengemasan DNA pada sel eukariyot

• Pengemasan DNA pada sel eukaryotik sama hal hanya dengan

proses pengemasan DNA pada sel prokaryot yaitu mulanya
dilakukan dengan membuat molekul DNA terkondensasi yang
membentuk rangkaian melingkar seperti bola atau tasbih. Dimana
dalam molekul DNA terdiri atas beberapa butiran molekul yang
membentuk suatu rantai molekul DNA yang terpilin atau biasa
disebut supercoiled. Pada sel eukaryote untuk mengikat molekul
DNA digunakan protein histon yang terdiri atas 5 macam yaitu H1,
H2A, H2B, H3 dan H4.
 Organisasi Gen pada Genom
Eukaryot
• Organisasi dasar gen pada eukaroyot terdiri dari 3 bagian
utama yaitu kromotor, bagian gen struktural dan terminator.
Pada mamalia sebgian besar gen mengandung intron,
sedangkan pada eukariyot tingkat rendah saccharomyces
cerevisiae hanya sebagian kecil gen yang mengandung intron.
Ukan gen eukariyot bervariasi dari beberapa raus pasangan
basa (misal pada gen insulin manusia) sampai lebih dari 1 juta
pasangan basa (misal gen duchene muskular dystrophy dan
neurofibromatosis pada manusia). Pada umumnya satu gen
eukariyothanya mengandung informasi untuk satu macam
polieptida atau RNA tertentu.
 Famili Gen
• Telah diketahui bahwa beberapa gen yang mengkode suatu protein
mempunyai pola urutan nukleotida yang mirip satu sama lain. Kelompok
gen semacam ini, yang disebut sebagai family gen (multigen). Gen-gen
semacam ini dapat berada dalam suatu kelompokan pada satu kromosom
yang sama, atau tersebar di beberapa kromosom. Gen-gen yang
merupakan satu family pada umumnya mempunyai urutan nukleotida
yang mirip pada protein yang dikode mempunyai fungsi yang berkaitan
erat atau serupa. Sebagai contoh, gen-gen yang mengkode enzim tripsin,
khimostripsin, dan elastase mempunyai urutan nukleotida yang mirip.
 Struktur Gen
Pada dasarnya gen tersusun oleh empat komponen:
• Regulator. Merupakan bagian dari gen ya ng berperan dalam pola
aktivasi suatu gen (pada rangkaian fisiologis apa, kondisi apa, fase
perke mbangan apa, atau pada organ apa). Regulator terdapat pada
awal sebuah gen mendahului promotor. Regulator terdiri dari tiga
elemen responsif yaitu HSE (Heat Shock response Element), GRE
(Glucocorticoid Response Element ) dan SRE ( Serum Response
Element).
• Promotor. Merupakan bagian dari gen yang berperan dalam
penentuan utas yang akan dikode untuk dit raskripsikan dan
kapan titik awal transkripsi akan dilakukan. Letak promotor
berada sebelum titik awal transkripsi, sehingga jarak dari titik
inisiasi dinotasikan dengan tanda '-', atau disebut
arah downstream. Promotor yang paling umum terdapat dalam
gen tanaman adalah TATA box. Selain TATA box (TATAAA, 10 bp),
jenis promotor lainnya adalah CAAT box (GGCCAATCT, 22
bp), GC box ( GGGCGG, 20bp), Octamer (ATTTGCAT, 20 bp), kB
(GGGACTTTCC, 10 bp) dan ATF (GTGACGT, 20 bp).
• Transcribed Region. Merupakan bagian gen ya ng akan ditranskripsikan
menjadi RNA. Bagian ini dimulai dari titik awal transkripsi (start s ite) hingga
titik akhir transkripsi ( termination site ). Notasi mulai start site adalah `+'
atau uptream. Dalam bagian i ni terdapat bagian ya ng akan dibawa keluar
dari inti sel yang disebut exon, dan bagian yang akan tetap ditinggalkan di
dalam inti sel, yang disebut intron.
• . Terminator. Merupakan bagian sekuens
DNA dari suatu gen yang memberi tanda
kepada enzim penyus un RNA
(RNApolymerase) untuk menghentikan proses
pemanjangan rantai RNA.
 Struktur Kromosom
Jadi jika dilihat secara morfologi kromosom dibagi menjadi dua
bagian yaitu Sentromer (bagian yang membagi kromosom menjadi dua
bagian). Dan Lengan Kromosom (badan kromosom yang mengandung
kromonema dan gen. Jadi berdasarkan panjang lengan dan letak
sentromer kromosom dibedakan menjadi empat macam:
• Metasentrik :Sentromer terletak ditengah-tengah, sehingga kedua lengan
sama.
• Sub metasentrik :Sentromer terletak agak jauh dari ujung.
• Akrosentrik : Sentromer terletak dekat ujung.
• Telosentrik :Sentromer terletak di ujung.
 Teori Human Genom Project
• Proyek Genom Manusia (bahasa Inggris: Human Genome Project,
HGP) dilaksanakan untuk memetakan genom manusia sampai tingkat
nukleotid atau base pair dan untuk mengidentifikasi seluruh gen
yang ada di dalamnya.

Tujuan awal dari HGP adalah tidak hanya untuk menjelaskan seluruh
3 milyar “base pair” dalam genome manusia dengan sedikit
kesalahan, tetapi juga untuk mengidentifikasi seluruh gen dalam data
yang besar ini. Sebagian proyek ini masih berlangsung meskipun
penghitungan awal mencatat sekitar 25.000 gen dalam genome
manusia, yang lebih sedikit dari yang dikira oleh para ilmuwan.Tujuan
lain dari HGP adalah mengembangkan lebih cepat lagi metode yang
lebih efisien untuk mensekuens DNA dan analisis sekuens dan
peralihan teknologi ini ke industri.
• Keuntungan praktikal proyek ini keluar ketika projek ini belum selesai.
Misalnya, sejumlah perusahaan seperti Myriad Genetics mulai
menawarkan tes genetik yang murah dan mudah yang dapat
menunjukan gejala ke berbagai penyakit, termasuk kanker payudara,
blood clotting, cystic fibrosis, liver, dan lainnya

• Human Genom Project (HGP) adalah program penelitian kolaborasi

internasional yang bertujuan memetakan dan memahami seluruh gen
pada manusia. Seluruh gen yang ada pada individu disebut genom.
 Tujuan dari penelitian HGP ini adalah:

• Mengidentifikasi sekitar 20.000-25.000 gen yang ada di dalam

DNA manusia.
• Menentukan urutan dari 3 miliar pasangan basa kimia yang
membentuk DNA manusia.
• Menyimpan informasi tentang DNA manusia dalam database.
• Mengembangkan alat untuk analisis dataMentransfer teknologi
yang terkait dengan sektor swasta.
• Menanggapi tentang etika, hukum, dan isu-isu sosial (ELSI) yang
mungkin timbul dari proyek ini. Permasalahan ini sangat penting
untuk dibahas dan ditemukan solusi yang paling tepat sebelum
menjadi dilema besar.
MASI SALAH INI PPT NYA CUMA
COPY PASTE DOANG DARI
MAKALAH
MASI BINGUG 