Anomali Bawaan (kongenital)

etiologi
patogenesis
SINDROM KESULITAN PERNAPASAN PADA
BAYI BARU LAHIR
makroskopik : Paru-paru biru gelap dengan titik-
titik perdarahan pada permukaan pleura

Berat dan keras karena edema dan fibrosis

SINDROM KEMATIAN BAYI MENDADAK
LESI TUMOR DAN LESI MIRIP TUMOR DARI BAYI DAN
ANAK
A. Tumor Jinak
lymphangioma
B. Tumor Ganas
Retinoblastoma
makroskopiknya
Tumor Wilms
Neurofibromatosis, tipe 1
sumber
Talasemia
Hemofilia A
Hemofilia A merupakan kelainan herediter paling lazim sebagai penyebab
perdarahan serius. Kelainan ini adalah kelainan yang terkait kromosom-X
(X-linked) yang resesif yang disebabkan oleh aktivitas faktor VIII yang
menurun.Faktor VIII adalah kofaktor yang sangat penting untuk faktor IX,
yang mengaktifkan fator X dalam jalur koagulasi intrinsik. Faktor VIII yang
beredar mengikat vWF secara non-kovalen, yang terdapat sebagai
multimer sampai berat molekul 20 MDa. Sel endotel adalah sumber
utama dari faktor vW plasma, sedangkan sebagian besar faktor VIII
disintesis di hati. Fungsi terpenting dari faktor vW adalah memfasilitasi
adhesi trombosit ke dinding pembuluh darah yang rusak, suatu kejadian
dini yang sangat menentukan dalam pembentukan gumpalan hemostatik.
Adhesi trombosit yang tidak adekuat dianggap menjadi dasar
kecenderungan perdarahan pada penyakit von Willebrand. Selain
berperan dalam perlekatan trombosit, faktor vW juga menstabilkan faktor
VIII, sehingga defisiensi faktor vW akan menyebabkan defisiensi sekunder
dari faktor VIII.