PRINSIP-PRINSIP HEREDITAS

STANDAR KOMPETENSI

Memahami Konsep dasar dan prinsip-

prinsip hereditas serta imlikasinya pada
salingtemas
 KOMPETENSI DASAR

Menjelaskan konsep gen, DNA dan

Kromosom
KROMOSOM
Bagian-bagian kromosom

• 1. kromatid.

• 2. sentromer.

• 3. lengan pendek.

• 4. lengan panjang.
 SUBSTANSI GENETIKA
• Seluruh peristiwa kimia (metabolisme) diatur
oleh suatu “master” berupa makromolekul yang
disebut DNA / ADN (deoxsiribo nucleic acid),
dan atau RNA / ARN (ribo nucleic acid).
• DNA dan RNA digolongkan sebagai asam
nukleat.
• DNA dan RNA merupakan tempat menyimpan
informasi genetik.
 KROMOSOM
• Istilah kromosom mula-mula dikemukakan
oleh Weldeyer (1888)
• Berasal dari kata latin
“kroma”= warna dan “soma” = badan.
• Disebut demikian karena badan ini mudah
menyerap zat warna bila preparat diberi
warna.
• Sebenarnya kromosom merupakan rangka
bagi inti sel.
• Dalam keadaan interfase kromosom
berwujud kromatin yang berasal dari kata
”kroma“ dan ”tin“ yang berarti
benang.
• Pada saat memulai aktivitas pembelahan,
kromatin memendek
dan menebal disebut kromosom.
• Tahap selanjutnya ketika kromosom
mengganda disebut dengan kromatid.
 KROMOSOM
• Kromosom adalah suatu struktur padat yang terdiri dari 2
komponen molekul, yaitu:
Protein.
DNA /RNA

• Struktur padat kromosom hanya dapat dilihat jelas saat

sel membelah pada tahap metafase.

• Terdapat di dalam nukleus (inti sel).

• Tersusun dari benang – benang kromatin yang halus.

 NUKLEOSOM
• Nukleosom merupakan unit dasar
kromosom.
PENGEMASAN KROMOSOM SECARA SINGKAT

• Untaian DNA di pintal pada suatu set protein

yaitu histon menjadi suatu bentukan yang
disebut nukleosom.
• Unit-unit nukleosom membentuk benang-
benang yang lebih padat dan terpintal menjadi
lipatan-lipatan solenoid.
• Lipatan solenoid membentuk benang-benang
kromatin.
• Benang-benang kromatin tersusun membentuk
kromosom.
KROMOSOM Struktur padat yang terdiri dari protein
dan DNA.

DNA heliks
ganda

Nukleosom membentuk
Untai DNA

Solenoid membentuk
Benang-benang kromatin.

Kromosom
pada tahap
metafase

Pengemasan DNA dalam kromosom.

 BAGIAN-BAGIAN KROMOSOM
• Kromomer adalah struktur berbentuk manik-
manik yang merupakan akumulasi materi
kromatin.
• Sentromer adalah daerah lekukan (kontriksi)
disekitar daerah pertengahan kromosom,
dimana juga dijumpai kinetokor.
• Kinetokor adalah daerah tempat perlekatan
benang-benang spindel dan tempat melekatnya
lengan kromosom.
• Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk
bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid.
• Telomer adalah daerah terujung kromosom
fungsinya menjaga stabilitas bagian ujung
kromosom agar DNA tidak terurai.
 BAGIAN-BAGIAN KROMOSOM

A A. telomer.
B. kontriksi
B sekunder/SENTROMER
C. satelit.
E C D. KINETOKOR
/kontriksi primer :
sentromer dengan
kinetokornya
E E. lengan.

D
 KROMOSOM (2)
Satu kromosom tanpa replikasi.

Kromosom hasil replikasi.

Satu kromatid.

Kromatid kembarannya.

Bagian-bagian kromosom.
 KROMOMER DAN KROMONEMA
SUATU KROMOSOM.
• Kromomer. • Kromonema.

kromomer Sentromer.

kromonema
 KROMOSOM (3)

Tampilan
visual
kromosom
setiap
Individu
dinamakan
Kariotipe.

Kariotipe manusia.
 MACAM-MACAM BENTUK KROMOSOM
BERDASARKAN LETAK SENTROMERNYA
• Metasentrik adalah kromosom yang letak
sentromernya berada di ditengah-tengah
kromatid, sehingga kromatid terbagi dua.
• Submetasentrik adalah kromosom yang letak
sentromernya berada tidak di tengah-tengah
kromatid sehingga kromatid tidak terbagi sama
panjang.
• Akrosentrik adalah kromosom yang letak
sentromernya dekat ujung.
• Telosentrik adalah kromosom yang letak
sentromernya di ujung kromatid.
 MACAM-MACAM BENTUK KROMOSOM
BERDASARKAN LETAK SENTROMERNYA

A C
• A. metasentrik.

• B. submetasentrik.

• C. akrosentrik.
B D
• D. telosentrik.
 Berdasarkan Bentuknya, Kromosom
digolongkan menjadi Enam
• Bentuk bulat
• Bentuk cerutu
• Bentuk koma
• Bentuk huruf V
• Bentuk huruf L
• Bentuk batang
 MACAM-MACAM KROMOSOM
• Autosom • Gonosom
kromosom tubuh kromosom seks,
merupakan merupakan
kromosom yang tidak kromosom yang
menentukan jenis menentukan jenis
kelamin. kelamin.
Pada manusia pria dan Pada manusia pria (XY)
wanita bentuk serta dan wanita(XX),
jumlahnya sama. memiliki bentuk atau
(22 pasang autosom) jenis yang berbeda.
 TIPE DAN JUMLAH KROMOSOM
• Setiap sel somatik manusia memiliki kromosom
sebanyak 46, kecuali sel gamet.
• Kromosom tersebut dapat tersusun secara berpasang-
pasangan, dimulai yang terpanjang.
• Kromosom yang membentuk pasangan mempunyai
panjang, posisi sentromer, dan pola pewarnaan yang
sama, disebut kromosom homolog.
• Lokus adalah letak / posisi gen dalam kromosom.
• Terjadinya pasangan kromosom homolog dari kariotipe
adalah konsekuensi asal usul seksual.
• Sperma dan ovum memiliki kromosom tubuh 22 dan
kromosom sex (X) untuk ovum dan (Y) / (X) untuk
sperma, sehingga dinamakan haploid.
• Sedangkan sel yang memiliki 23 pasang kromosom
disebut haploid
 JUMLAH KROMOSOM PADA
BEBERAPA JENIS HEWAN
• Lalat buah = 8 / 4 ps. • 3A + XX / 3A + XY.
• Nyamuk = 6 / 3 ps. • 2A + XX / 2A + XY.
• Manusia =46/23ps. • 22A + XX / 22A + XY.
• Orang utan =48/24ps. • 23A + XX / 23A + XY.
• Simpanse = 48/24 ps. • 23A + XX / 23A + XY.
• Gorila = 48 / 24 ps. • 23A + XX / 23A + XY.
 GEN
Unit instruksi untuk menghasilkan atau
mempengaruhi suatu sifat herediter tertentu.

Gen dominan ditulis dengan Karakter tinggi (dominan) T

huruf besar, gen resesif Karakter pendek (resesif) t.
ditulis dengan huruf kecil.

ALEL
Variasi alternatif gen yang menjelaskan
adanya variasi pada pewarisan suatu sifat.
 KROMOSOM DAN GEN

• Kromosom mengandung DNA.

• Total informasi genetik yang disimpan
dalam DNA suatu sel disebut genom.
• Genom DNA tersusun atas gen-gen.
• Satu gen mengandung satu unit informasi
mengenai suatu karakter yang dapat
diamati.
• Gen merupakan fragmen DNA di dalam
kromosom.
 LETAK DAN SIMBOL GEN

• Letak suatu gen di

dalam kromosom
disebut lokus.
• Dianalogikan seperti
gen
manik-manik yang
berjejer pada seutas D d
benang. C c

• Pada sel diploid B b

memiliki 2 lokus untuk A a

setiap karakter
kromosom
tertentu.
 LETAK DAN SIMBOL ALEL
• Homozigot dominan = buah manis MM.
• Homozigot resesif = buah asam mm.
• Heterozigot = buah manis Mm.
• Fenotip = sifat yang tampak.
• Genotip = penyusun genetik
dari fenotip.
 STRUKTUR DNA
DNA (deoxyribonucleic acid) atau asam deoksiribosa nukleat
merupakan tempat penyimpanan informasi genetik.

DNA Merupakan struktur heliks ganda Terpilin ke kanan.

Satu nukleotida terdiri dari:
1.Gula deoksiribosa.

2.Basa nitrogen =
purin : Adenin dan Guanin ( A dan G ).
Pirimidin : Sitosin dan Timin ( S/C dan T ).
A selalu berpasangan dengan T.
S/C selalu berpasangan dengan G.

3.Gugus phosfat.
Struktur DNA

Nukleosida adalah Gugus

gula akan berikatan
dengan basa nitrogen

Nukleotida adalah Ikatan

antara fosfat, gula dan
basa nitrogen.
STRUKTUR DNA DOUBLE HELIX

Dua rantai bergerak dengan arah

Yang berlawanan.

Pita biru menunjukkan rantai dua

Gula - phospat.

Pasangan basa membentuk Penghubung

horizontal diantara rantai-rantai
 Susunan basa nitrogen
pada DNA.

Setiap gugus phospat menghubungkan

Ujung 3” karbon pada gula ke 5” karbon
Pada gula berikutnya sepanjang rangkanya.

Pasangan S dan G
Memiliki 3 ikatan hidrogen

Pasangan A dan T memiliki

2 ikatan hidrogen

Kedua untai bergerak dari arah

3” ke 5”, dua rantai yang anti
Ikatan hidrogen Paralel.
 DNA
• DNA merupakan makromolekul yang struktur primernya adalah
polinukleotida rantai ganda terpilin (double helix).
• Model DNA membentuk double helix dikemukan oleh James
D. Watson dan Frances Crick (1953).
• Struktur kimia DNA Menurut Watson-Crick yang berupa double
helix yaitu :
a. Model Watson-Crick memperlihatkan bahwa DNA berbentuk
helix ganda (double helix) disebut DNA dupleks.
b. Jika lilitan (heliks) diluruskan tampak seperti sebuah tangga
dimana:
“Anak tangganya” adalah susunan basa nitrogen ( A – T dan S
– G ). Dan “induk tangganya atau tulang punggung” adalah
gula deoksiribosa dan fosfat.
 POLARITAS
• Polaritas terjadi karena salah satu ujung rantai
DNA merupakan gugus phospat dengan C 5”-
deoksiribosa , sementara ujung DNA lain
merupakan gugus hidroksil dengan C 3”-
deoksiribosa.
• Dengan demikian rantai polinukleotida
merupakan suatu polaritas polinukleotida
3”----------5” dan 5”----------3”
• Maka jika digambarkan adalah sbb:
• 5”- A T T G T S G A G G – 3”

• 3”- – 5”
 A
DNA (2)

C B

Ikatan fosfodiester yang menghubungkan

molekul mononukleotida.

Polaritas rantai polinukleotida

 KETENTUAN CHARGAFF
• Basa nitrogen dalam nukleotida tidak
berjumlah sama rata,presentase berbeda
antara satu spesies dengan spesies
lainnya.
• Tetapi jumlah Adenin akan selalu sama
dengan jumlah Timin dalam setiap molekul
DNA.
• Jumlah Guanin selalu sama dengan
jumlah Sitosin dalam setiap molekul DNA.
 Replikasi DNA
• Replikasi adalah peristiwa sintesis DNA.
• Terjadinya replikasi dapat melalui tiga model.
1. Konservatif yaitu Mempertahankan molekul
DNA lama dan membuat molekul DNA baru.
2. Semikonsevatif yaitu Menghasilkan molekul
dari DNA lama dan DNA baru, tetapi tiap
molekul terdiri atas satu untai DNA lama yg
lengkap dan satu untai DNA baru.
3. Dispersif yaitu Menghasilkan dua molekul DNA
lama dan DNA baru yang saling berselang
seling pada tiap untai.
Replikasi DNA

Konservatif

Semi-konservatif

Dispersif
 Struktur RNA
• RNA (ribonucleic acid) atau asam ribonukleat merupakan
makromolekul sebagai penyimpan dan penyalur informasi
genetik.
• RNA merupakan rantai tunggal Polinukleotida. Setiap
ribonukleotida terdiri dari :
1.Gula ribosa.

2.Basa nitrogen =
• purin : Adenin dan Guanin ( A dan G ).
• Pirimidin : Sitosin dan Urasil ( S/C dan U ).
• A selalu berpasangan dengan U.
• S/C selalu berpasangan dengan G.

• 3.Gugus phosfat.
 Makromolekul penyimpan dan penyalur informasi genetik
RNA
Ada 3 tipe RNA:
• RNAd  membawa kode genetik dari kromosom(didalam inti
sel) ke ribosom (di sitoplasma). RNAd disebut kodon karena
urutan basa yg menyusunnya merupakan kode genetik untuk
membentuk protein yg diperintahkan oleh DNA.
• RNAt  membawa asam amino satu per satu ke ribosom. RNAt
berfungsi untuk menerjemahkan kodon RNAd dengan jalan
mencarikan jenis asam amino yg sesuai dgn kodon. RNAt disebut
juga antikodon karena berfungsi sebagai menerjemahkan kodon.
•RNAr  komponen utama ribosom.RNAr berfungsi tempat
melekatnya RNAd dan RNAt. Pelekatan
amino

Ikatan hidrogen

Struktur kimia
urasil dan ribosa
antikodon
pada RNA.
Rantai RNAd.
Struktur RNAt.
Perbedaan DNA dan RNA
Kode Genetik Cara pengkodean urutan nukleotida pada DNA atau
RNA untuk menentukan urutan asam amino pada
saat sintesis protein.
Keterangan:
Phe : Fenilalanin
Leu : Leusin
Ser : Serin
Tyr : Tirosin
Cys : Sistein
Trp : Triptofan
Pro : Prolin
His : Histidin
Gln : Glutamin
Arg : Arginin
Ice : Isoleusin
Met : Metionin
Thr : Treonin
Asn : Asparagin
Lys : Lisin
Ser : Serin
Val : Valin
Ala : Alanin
Asp : Asam aspartat
Glu : Asam glutamat
Gly : Glisin
 Sintesis Protein
• Sintesis protein adalah proses penyusun asam
amino pada rantai polipeptida (protein) dan
berlangsung di dalam inti sel dan ribosom.
• Komponen-komponen yang diperlukan dalam
sintesis protein yaitu :
1. Bahan dasar berupa 20 macam asam amino
2. Pelaksana berupa RNAd, RNAt dan RNAr
3. Sumber energinya berupa ATP dan enzim
polimerase
 Tahapan Sintesis Protein
1. DNA melakukan transkripsi dilakukan dalam inti sel
2. Setelah dicetak, RNAd keluar dari inti menuju sitoplasma
didalam ribosom dengan membawa kode genetik. RNAd
bertindak sebagai cetakan dan RNAd akan melekat pada
RNAr
3. RNAt yg ada didalam sitoplasma datang dengan membawa
asam amino yang sesuai dgn kode yg dibawa oleh RNAd,
kemudian RNAt berpasangan dgn RNAd yg sesuai dgn
pasangan basa nitrrogennya
4. Asam amino yg dibawa oleh RNAt akan saling bergandengan
dan saling membentuk rangkaian polipeptida sampai
terbentuk protein yg diharapkan didalam ribosom. Protein yg
terbentuk merupakan suatu enzim yg merupakan mengatur
metabolisme sel.
 Ekspresi Gen
Ekspresi Gen adalah Proses dimana
informasi yang dikode dalam gen
diterjemahkan menjadi urutan asam amino
selama sintesis protein.
 Ekspresi Gen
Secara garis besar, Sintesis protein melalui dua tahapan yaitu :
1. Transkripsi
 Urutan rantai nukleotida template (cetakan) dari suatu DNA rantai ganda
disalin untuk menghasilkan satu rantai molekul RNA.
 Transkripsi berlangsung dalam inti sel.
2. Translasi
 Sintesis polipeptida dengan urutan spesifik berdasarkan rantai RNA yang
dibuat pada tahap pertama.
 Proses ini membutuhkan pengikatan dan pergerakan ribosom di
sitoplasma pada sepanjang rantai RNA untuk menerjemahkan urutan
nukleotida rantai RNA menjadi urutan asam amino untuk membentuk
rantai polipeptida.
 Proses ini juga disebut penerjemahan karena bahasa pada nukleotida
RNA diterjemahkan menjadi bahasa baru, yaitu bahasa asam amino suatu
protein.
 Transkripsi
• Transkripsi merupakan sintesis RNA dari salah satu rantai
DNA, yaitu rantai cetakan atau sense, sedangkan rantai DNA
komplemennya disebut rantai antisense.
• Rentang DNA yang ditranskripsi menjadi molekul RNA disebut
unit transkripsi.
• RNA dihasilkan dari aktivitas enzim RNA polimerase. Enzim
RNA polimerase membuka pilinan kedua rantai DNA hingga
terpisah dan merangkaikan nukleotida RNA dari arah 5’’- 3’’,
saat terjadi perpasangan basa disepanjang cetakan DNA.
• Urutan nukleotida spesifik disepanjang DNA menandai dimana
transkripsi suatu gen dimulai dan diakhiri.
• Transkripsi terdiri atas tiga tahap yaitu inisiasi (permulaan),
elongasi (pemanjangan) dan terminasi (pengakhiran).
Ekspresi Gen: Sintesis Protein
Tahapan transkripsi. 1. Inisiasi
Daerah DNA dimana RNA polymerase melekat
dan mengawali transkripsi disebut Promoter.
Suatu promoter mencakup titik awal (start point )
transkripsi (nukleotida dimana sintesis RNA
sebenarnya dimulai) dan biasanya membentang
beberapa pasangan nukleotida didepan titik awal
tersebut. Selain menentukan dimana transkripsi
dimulai, promoter juga menentukan yang mana
dari kedua untai heliks DNA yang digunakan
sebagai cetakan.
2. Elongasi
Pada saat RNA bergerak disepanjang DNA,
pilinan heliks ganda DNA tersebut terbuka secara
berurutan kira-kira 10 hingga 20 basa DNA
sekaligus. Enzim RNA polymerase menambahkan
nukleotida ke ujung 3’ dari molekul RNA yang
sedang tumbuh disepanjang heliks ganda DNA
tersebut.
Setelah sintesis RNA berlangsung, DNA heliks
ganda terbentuk kembali dari molekul RNA baru
akan lepas dari cetakan DNAnya.
3. Terminasi
Transkripsi berlangsung sampai
RNA polymerase mentranskripsi
urutan DNA disebut Terminator.
Terminator merupakan suatu urutan
DNA yang berfungsi menghentikan
proses Transkripsi. Pada sel
prokariotik, transkripsi biasanya
berhenti tepat pada saat RNA
polymerase mencapai titik
terminasi, sebaliknya Pada sel
eukariotik, RNA polimerasi terus
melewati titik terminasi.
 Tahapan Translasi
Dalam proses translasi, sel
menginterpretasikan suatu kode genetic
menjadi protein yang sesuai. Kode genetic
berupa serangkaian kodon disepanjang
molekul RNAd, interpreternya adalah RNAt.
RNAt mentransfer asam amino dari kolam
asam amino di sitoplasma ke ribosom.
Molekul RNAt membawa asam amino
spesifik pada salah satu ujungnya yang
sesuai dengan triplet nukleotida pada ujung
RNAt lainnya disebut antikodon.

Misalnya, kodon RNAd UUU ditranslasi

sebagai asam amino fenilalanin. RNAt
pembawa fenilalanin memiliki antikodon AAA
yg komplemen terhadap UUU agar terjadi
reaksi penambahan (transfer) fenilalanin
pada polipeptida sebelumnya.

Mekanisme dasar translasi.

 1. Inisiasi
Tahap inisiasi dari translasi terjadi dengan
adanya RNAd, sebuah RNAt yang memuat
asam amino pertma dari polipeptida, dan dua
unit sub unit ribosom. Pertama, sub unit
ribosom kecil ,mengikatkan diri pada RNAd dan
RNAt inisiator. Subunit ribosom kecil melekat
pada tempat tertentu di ujung 5’ dari RNAd. Di
dekat tempat pelekatan ribosom sub unit kecil
pada RNAd terdapat kodon inisasi AUG, yang
memberi sinyal dimulainya proses translasi.
RNAt inisiator yg membawa asam amino
metionin, melekat pada kodon inisiasi AUG.

Persyaratan inisiasi adalah kodon RNAd harus

mengandung triplet AUG dan terdapat RNAt
inisiator berisi antikodon UAC yang membawa
metionin.
Jadi pada proses translasi, metionin selalu
menjadi asam amino awal yang diingat. Triplet
AUG dikatakan Start codon berfungsi sebagai
kodon awal translasi.

Inisiasi translasi.
2. Elongasi
Pada tahap elongasi dari translasi, asam amino berikutnya ditambahkan satu persatu
pada asam amino pertama (metionin).

Elongasi translasi.
3. Terminasi
Elongasi berlanjut hingga ribosom mencapai kodon stop. Triplet basa kodon UAA, UAG
atau UGA. Kodon stop tidak mengkode suatu asam amino melainkan bertindak sebagai
sinyal untuk menghentikan translasi.

Terminasi translasi.
Anatomi ribosom.