Thalassemia

Disusun oleh

IRNAWATI BUDIONO

Pembimbing

dr. Irma Febrina, Sp.Pd

Identitas

Nama: An. I
Jenis kelamin: Laki-laki
Usia: 15 tahun
Alamat: Karangsari
Tanggal Pemeriksaan: 16 November 2017
 Riwayat penyakit sekarang

Keluhan utama: Lemas

Riwayat penyakit sekarang:

Seorang anak laki-laki berumur 14 tahun datang ke
poliklinik penyakit dalam RSUD Waled dengan
keluhan lemas yang dirasakan sejak +-2 hari yang
lalu. Pasien juga mengeluhkan tidak nafsu makan
dan malas melakukan kegiatan sehari-hari. Ibu
pasien mengatakan, pasien juga mengeluhkan
pusing, dan terlihat pucat.
Riwayat penyakit dahulu:
- ibu pasien menjelaskan bahwa pasien sering masuk rumah
sakit dengan keluhan yang sama dan dilakukan transfusi darah
maksimal 3 minggu sekali, pasien terakhir transfusi yaitu pada
tanggal 18 oktober 2017.

- pasien di diagnosis thalassemia sejak usianya 5 bulan. Ibu

pasien menceritakan saat itu pasien sangat pucat, dan lemah.

- riwayat kelahiran
Cara Lahir : Spontan
Tempat lahir : Rumah bersalin
Ditolong oleh : Bidan
Tumbuh kembang anak
0-3 bulan: Belajar mengangkat kepala, Mengikut objek
dengan mata, Melihat muka orang dan tersenyum, Bereaksi
terhadap suara atau bunyi
3 – 6 bulan: Dapat duduk dengan dibantu, Berusaha meraih
benda, Menaruh benda di mulut
6 – 9 bulan: Dapat tengkurap dan berbalik sendiri, Dapat
berjalan dengan dibantu Merangkak
9 – 12 bulan: Berdiri sendiri tanpa dibantu dan dpt berjalan,
Menirukan suara, belajar mengatakan satu atau dua kata
2- 4 tahun: berjalan dan berlari, Bergaul dan bermain
5 – 7 tahun: Mulai masuk sekolah, dapat makan sendiri
8 – 12: tahun Bersosialisasi
Riwayat penyakit keluarga:
Ibu pasien mengatakan bahwa di keluarga pasien tidak
ada yang mengeluhkan hal yang sama
Pemeriksaan fisik

Kesadaran umum: pasien tampak sakit sedang

kesadaran: composmentis
tekanan darah: 100/60
nadi: 96x/menit
suhu: 36,3 C
respirasi: 23 x/menit
Kepala :
UUB: Tertutup rata, rambut hitam tidak mudah dicabut
Wajah: Facies Cooley
Mata: konjungtiva anemis (+/+), sklera ikterik (+/+)
Hidung: PCH (-)
Mulut: Mukosa bibir basah (-), Pucat (+)
Leher: Pembesaran kelenjar getah bening(-)

Torak anterior :
Inspeksi: Simetris, retraksi interkostal (-)
Palpasi: fremitus taktil ki = ka
Perkusi: Sonor pada kedua lapangan paru
Auskultasi: VBS (+/+) reguler, wheezing (-/-) ronchi (-/-)
Abdomen:
Inspeksi: perut membesar, ikterik(-)
auskultasi: bising usus (+)
perkusi: timpani di kuadran inferior dextra sinistra, redup di
kuadran superior dextra sinistra
hepar Teraba 6 cm BAC kanan, permukaan rata, konsistensi
keras, nyeri tekan ( – )
Lien teraba pada Schuffner V
palpasi: nyeri tekan (-)

Ekstremitas: akral hangat, CRT <2”

Diagnosis banding:
1. Thalassemia mayor
2. Anemia defisiensi besi

Usulan pemeriksaan penunjang:

1. darah lengkap
2. elektroporesis
Diagnosis kerja: Thalassemia Major

Tatalaksana: Transfusi PRC hingga Hb pasien <

10,0 gr%
 What is thalassemia?

Genetic blood disorder resulting in a mutation or deletion

of the genes that control globin production.
Normal hemoglobin is composed of 2 alpha and 2 beta
globins
Mutations in a given globin gene can cause a decrease in
production of that globin, resulting in deficiency
aggregates become oxidized damage the cell membrane,
leading either to hemolysis, ineffective erythropoiesis, or
both.
2 types of thalassemia: alpha and beta.
 Demographics

The thalassemia gene may be maintained in the

human population, in part because of the
greater immunity of heterozygous individuals
against malaria and is found in parts of the
world where malaria is common
These include Southeast Asia, China, India,
Africa, and parts of the Mediterranean.
 Alpha Thalassemia

mutation of 1 or more of the 4 alpha globin

genes on chromosome 16
severity of disease depends on number of genes
affected
results in an excess of beta globins
 Alpha Thalassemia Major

no functional globin genes

death before birth (embryonic lethality)
 Beta Thalassemia

mutations on chromosome 11
hundreds of mutations possible in the beta
globin gene, therefore beta thalassemia is more
diverse
results in excess of alpha globins
 Beta Thalassemia Intermedia

lack of beta globin is more significant

bony deformities due to bone marrow trying to make more
blood cells to replace defective ones
causes late development, exercise intolerance, and high
levels of iron in blood due to reabsorption in the GI tract
if unable to maintain hemoglobin levels between 6 gm/dl –
7 gm/dl, transfusion or splenectomy is recommended
 Beta Thalassemia Major

complete absence of beta globin

enlarged spleen, lightly coloured blood cells
severe anemia
chronic transfusions required, in conjunction
with chelation therapy to reduce iron
(desferoxamine)
 More Permanent Options

Bone Marrow Transplants

Replacing patient’s marrow with donor marrow
First performed on thalassemia patient in 1981
Difficult, because donor must be exact match for
recipient
Even a sibling would only have a 1 in 4 chance of
being a donor
Cord Blood Transplants
Rich in stem cells
Also needs to be an exact match