THALASEMIA
Disusun oleh:
02 07
Apa saja pemeriksaan
Apa saja etiologi thalasemia? penunjangthalasemia?
02 07
Agar mahasiswa memahami
Agar mahasiswa memahami etiologi pemeriksaan penunjang thalasemia
thalasemia
“
Thalasemia merupakan sindrom kelainan yang diwariskan (inherited) dan masuk ke
dalam kelompok hemoglobinopati, yakni yang disebabkan oleh gangguan sintesis
“
hemoglobin akibat mutasi di dalam atau dekat gen globin (Nurarif & Kusuma, 2015).
Thalasemia
PATOFISIOLOGI PATOFISIOLOGI
Hemoglobin pasca kelahiran yang normal terdiri dari dua rantai alfa
dan beta polipeptide. Dalam beta thalasemia, ada penurunan sebagian atau
keseluruhan dalam proses sintesis molekul/hemoglobin rantai beta.
Konsekuensinya adanya peningkatan compensatory dalam proses
pensistesisan rantai alfa dan produksi rantai gamma tetap aktif, dan
menyebabkan ketidaksempurnaan formasi hemoglobin. Polipeptida yang
tidak seimbang ini sangat tidak stabil, mudah terpisah dan merusak sel
darah merah yang menyebabkan anemia yang parah. Untuk mengulangi
proses hemolitik, sel darah merah dibentuk dalam jumlah yang banyak
atau setidaknya sumsum tulang ditekan dengan proses transfusi.
Kelebihan Fe dari pertambahan RBCs dan transfusi serta kerusakan yang
cepat dari sel detektif disimpan dalam berbagai organ (hemosiderosis)
(Padilla, 2013).
KLASIFIKASI
03 Hemoglobin Varian
MANIFESTASI KLINIS
B. Thalasemia Mayor
- Anemia simtomatik pada usia 6-12 bulan seiring dengan turunnya
hemoglobin fetal.
- Anemia mikrositik berat, terdapat sel target dan sel darah merah
yang berinti pada darah perifer, terdapat darah Hb A. Kadar Hb
rendah mencapai 3 atau 4 g%.
- Lemah dan pucat
- Pertumbuhan fisik dan perkembangan terhambat, kurus, penebalan
tulang tengkorak, splenomegali, ulkus pada kaki dan gambaran
patognomoik.
- Berat badan berkurang
- Tidak dapat hidup tanpa transfusi
MANIFESTASI KLINIS
MANIFESTASI
KLINIS
B. Thalasemia Intermedia
- Bentuk muka mongoloid yaitu hidung pesek,
tanpa pangkal hidung, jarak antara kedua
mata lebar dan tulang dahi juga lebar.
- Keadaan kuning pucat pada kulit, jika sering
ditransfusi, kulit menjadi kelabu karena
penimbunan besi
PEMERIKSAAN PENUNJANG
1. Pemeriksaan darah lengkap
2. Pemeriksaan darah tepi hipokrom mikrositer, anisositosis dan
adanya sel target: jumlah retikolusit meninggi serta adanya
eritrosit muda: normoblast
3. Pemeriksaan pedigree: kedua orang tua pasien thalasemia
mayor merupakan (trait carier) dngan Hb A2 meningkat
(>3,5% dari Hb total)
4. Elektroforesis Hb: Hemoglobonpati ain dan mengukur kadar
Hb F
5.Thalasemia Alfa: ditemukan Hb barts dan Hb H
6. Thalasemia Beta: Kadar Hb F bervariasi antara 10-90%
(N: <= 1%)
7. Foto rontgen sumsum tulang
8. HbF meningkat 20-90% HB total
9. Analisa DNA
KOMPLIKASI
1. Akibat anemia yang berat dan lama,
sering terjadi gagal jantung
2. Transfusi darah berulang dan proses
hemolisis menyebabkan kadar besi dalam
darah sangat tinggi, sehingga ditimbun
dalam berbagai jaringan tubuh seperti
limfa, hepar, kulit, jantung, dll.
3. Kematian terutama disebabkan infeksi
dan gagal jantung
4. Hepatitis pasca transfusi
5. Hemosiderosis
6. Pigmentasi kulit meningkat.
1. Pemberian transfusi hingga Hb mencapai 9-10 g/dl
2. Splenctomy (pengangkatan limfa): dilakukan untuk mengurangi
penekanan pada abdomen dan meningkatkan rentang hidup sel darah
merah (transfusi)
3. Transplantasi sumsum tulang
4. Pemberian Kolasi Besi
a. Deferoxamine adalah obat cair yang diberikan perlahan-lahan di
bawah kulit, biasanya melalui pompa portabel kecil yang
digunakan semalaman. Terapi ini membutuhkan waktu dan
sedikit menyakitkan. Efek samping obat ini adalah gangguan
penglihatan dan pendengaran.
b. Deferasirox adalah pil yang diminum 1 kali sehari. Efek samping
obat ini adalah sakit kepala, mual (perut tidak nyaman), muntah,
diare, nyeri sendi, dan kelelahan.
c. Depedipron
PENGKAJIAN KLIEN
A. BIODATA PASIEN
6. UMUR
Pasien saat ini berumur 15 tahun. Pada saat pasien diketahui mengidap thalasemia
adalah sejak usia 3 bulan. Ibu pasien mengatakan pada usia 3 bulan pasien terlihat
lemah, lemas, pucat, tidak banyak aktifitas, mengalami penurunan berat badan,
tidak ada pertambahan perkembangan. Selanjutnya dibawa kerumah sakit dan
menjalani pemeriksaan lanjut. Dalam waktu kurang lebih 3 bulan pasien dinyatakan
thalasemia. Sejak usia 3 bulan tersebut pasien menjalani tranfusi darah kerumah
sakit RSUD Arifin Ahcmad. Awal tranfusi dilakukan 2-3 bulan sekali, namun sejak
tahun 2010 pasien menjalani tranfusi darah rutin 1 kali dalam sebulan.
PENGKAJIAN KLIEN
7. RIWAYAT PENYAKIT KELUARGA
Usia pasien saat ini 15 tahun memiliki tinggi badan 135 cm dengan berat badan
26 kg. Dari hasil IMT pasien didapatkan hasil 14,2 yang artinya berat badan
kurang dari batas normalnya (IMT normal 18,5-22,9). Pertumbuhan pasien tidak
sesuai umur, dimana didapatkan pada payudara terlihat datar, baru haid dalam
2 bulan, kulit kering, dan tampak kurus.
PENGKAJIAN KLIEN
9. POLA MAKAN
Ibu pasien mengatakan pola makan pasien 2-3 kali sehari, makan siang dan
malam rutin serta sarapan pagi kadang-kadang. Pasien tidak memiliki riwayat
alergi terhadap makanan, tidak pemilih dalam menu makanan. Ibu pasien
mengatakan pasien mengalami penurunan nafsu makan seminggu sebelum
menjalani transfusi darah yaitu 1-2 kali sehari dan nafsu makan membaik
3 hari setelah tranfusi darah.
13. ADL
Tujuan Intervensi
Tujuan Intervensi
Tujuan Intervensi
3. Ketidakefektifan NOC NIC
perfusi jaringan b.d · Perfusi Jaringan : 1. Monitor Tanda Vital
berkurangnya Perifer Mengumpulkan dan menganalisis sistem kardiovaskuler, pernafasan dan suhu untuk menentukan dan mencegah
komponen seluler · Status sirkulasi komplikasi
yang Kriteria Hasil: 1. Monitor tekanan darah , nadi, suhu dan RR tiap 6 jam atau sesuai indikasi
menghantarkan · Klien menunjukkan 2. Monitor frekuensi dan irama pernapasan
oksigen/nutrisi perfusi jaringan yang 3. Monitor pola pernapasan abnormal
adekuat yang ditunjukkan 4. Monitor suhu, warna dan kelembaban kulit
dengan terabanya nadi 5. Monitor sianosis perifer
perifer, kulit kering dan Monitor status neurologi
hangat, keluaran urin Mengumpulkan dan menganalisis data pasien untuk meminimalkan dan mencegah komplikasi neurologi
adekuat, dan tidak ada 1. Monitor ukuran, bentuk, simetrifitas, dan reaktifitas pupil
distres 2. Monitor tingkat kesadaran klien
pernafasan. 3. Monitor tingkat orientasi
4. Monitor GCS
5. Monitor respon pasien terhadap pengobatan
6. Informasikan pada dokter tentang perubahan kondisi pasien
C. RENCANA ASUHAN KEPERAWATAN
No Diagnosa Rencana keperawatan
Tujuan Intervensi
3. Manajemen cairan
- Mempertahankan keseimbangan cairan dan mencegah komplikasi akibat
kadar cairan yang abnormal.
- Mencatat intake dan output cairan
- Kaji adanya tanda-tanda dehidrasi (turgor kulit jelek, mata cekung, dll)
- Monitor status nutrisi
- Persiapkan pemberian transfusi ( seperti mengecek darah dengan identitas
pasien, menyiapkan terpasangnya alat transfusi)
- Awasi pemberian komponen darah/transfusi
- Awasi respon klien selama pemberian komponen darah
- Monitor hasil laboratorium (kadar Hb, Besi serum, angka trombosit)
IMPLEMENTASI KEPERAWATAN
No Diagnosa keperawatan Implementasi Evaluasi
1. Gangguan tumbuh kembang - Manajemen nutrisi (menanyakan alergi makanan, S: orang tua mengatakan anak tidak nafsu
b/d hipoksia jaringan makanan kesukaan, penyajian diit dalam keadaan makan seminggu sebelum jadwal transfusi
hangat, menyarankan makan sedikit tapi sering dan membaik 3 hari setelah transfusi. Ibu
- Monitor nutrisi (sarankan keluarga untuk cek BB pasien mengatakan paham dengan informasi
rutin, ajarkan untuk pemberian lingkungan yang yang diberikan
nyaman)
O: kesadaran komposmentis, anak tampak
kurus, BB= 26 Kg, TB= 153cm, kulit kering,
TD= 99/80 mmHg, N= 80x/menit, T=
36,6OC, RR= 18x/menit
A: masalah teratasi
2. Gangguan integritas kulit - Mengkaji integritas kulit S: anak dan orang tua mengatakan paham
b/d perubahan sirkulasi dan - Catat perkembangan pada turgor dengan apa yang sudah disampaikan, mampu
neurologis - Ubah posisi secara periodik mengulangi kembali. Ibu menyatakan anak
- Mempertahankan kulit tetap kering, anjurkan tidak rutin minum obat
menjaga kebersihan
O: kulit anak tampak kelabu dan hitam
- Menganjurkan batasi penggunaan sabun
diberbagai tempat, turgor kulit tidak baik
- Menganjurkan mencuci tangan
- Menyarankan minum obat secara teratur A: Masalah teratasi
P: - Intervensi lanjutan
- Pantau kulit pasien tiap transfusi
IMPLEMENTASI KEPERAWATAN
No Diagnosa keperawatan Implementasi Evaluasi
3 Ketidakefektifan perfusi 1. Monitor Tanda Vital S: pasien mengatakan setelah tranfusi lemas
jaringan b.d berkurangnya - Monitor tekanan darah , nadi, suhu dan RR Monitor mulai menghilang pucat berkurang
komponen seluler yang frekuensi dan irama pernapasan
O: kesadaran komposmentis, konjungtiva
menghantarkan oksigen/ - Monitor pola pernapasan abnormal
merah muda, CRT < 2 detik, nadi lebih terasa
nutrisi - Monitor suhu, warna dan kelembaban kulit
dari sebelumnya, pasien tampak tenang
- Monitor sianosis perifer
2. Monitor status neurologi A: masalah teratasi
Monitor ukuran, bentuk, simetrifitas, dan reaktifitas pupil P: pasang infus NaCl 0.9 %, tranfusi darah,
Monitor tingkat kesadaran klien observasi TTV, Aff infus
Monitor tingkat orientasi
Monitor GCS
Monitor respon pasien terhadap pengobatan
IMPLEMENTASI KEPERAWATAN
No Diagnosa keperawatan Implementasi Evaluasi
3. Manajemen cairan
Mencatat intake dan output cairan
Kaji adanya tanda-tanda dehidrasi (turgor kulit jelek, mata
cekung, dll)
Monitor status nutrisi
Persiapkan pemberian transfusi ( seperti mengecek darah
dengan identitas pasien, menyiapkan terpasangnya alat
transfusi)
Awasi pemberian komponen darah/transfusi
Awasi respon klien selama pemberian komponen darah
Monitor hasil laboratorium (kadar Hb, Besi serum, angka
trombosit)
Evaluasi dilakukan setiap hari rutin dan teratur.
Berdasarkan implementasi yang telah dilakukan, kondisi
pasien mengalami peningkatan. Hal ini terlihat dari keadaan
umum, tanda vital yang masih dalam batas normal setelah
pemberian tindakan keperawatan. Adapun hasil dari
implementasi yaitu perfusi jaringan teratasi dan pertukaran
gas serta ventilasi adekuat, tumbuh kembang teratasi, dan
integritas kulit teratasi.
A. Kesimpulan
Istilah talasemia, yang berasal dari kata yunani thalassa dan memiliki makna “laut”,
digunakan pada sejumlah kelainan darah bawaan yang ditandai defisiens pada
kecepatan produksi rantai globin yang spesifik dalam Hb (Wong, 2009).
Thalasemia digolongkan bedasarkan rantai asam amino yang terkena 2 jenis
yang utama adalah :
- Alfa – Thalasemia (melibatkan rantai alfa)
Alfa – Thalasemia paling sering ditemukan pada orang kulit hitam
(25% minimal membawa 1 gen).
- Beta – Thalasemia (melibatkan rantai beta)
Beta – Thalasemia pada orang di daerah Mediterania dan Asia Tenggara.
B. Saran
Dengan tersusunnya makalah ini semoga bisa bermanfaat
bagi pembaca maupun penulis. Kritik dan saran dari
pembaca sangat kami butuhkan, karena penulis sadar
bahwa penyusunan makalah ini jauh dari kata sempurna
dan kami sangat mengharapkan kritik dan saran itu dari
pembaca.untuk penulisan makalah selanjutnya yang lebih
baik.
THANK YOU