PEMBELAHAN SEL

Chromosome

• Setiap kromosom memiliki titik penyempitan yang disebut sentromer, yang

membagi kromosom menjadi dua bagian, atau lengan.
• Lengan pendek kromosom diberi label p lengan. Lengan panjang kromosom diberi
label lengan q.
Packaging DNA
“Beads on 11 nm
a string”

30 nm Looped
Tight helical 200 nm Domains
fiber

Protein scaffold
 Packaging DNA

11 nm
Nucleosomes
Metaphase
Chromosome
30 nm 700 nm
Tight helical fiber 200 nm Looped Domains

2 nm
Protein scaffold
B DNA Helix
 Karakteristik kromosom
Short arm

Long arm

Lokasi sentromer pada setiap kromosom memberi kromosom bentuk

karakteristiknya, dan dapat digunakan untuk membantu menggambarkan
lokasi gen spesifik.
 Kromosom dibedakan menjadi 2 macam yaitu :

 Kromosom tubuh (AUTOSOM) ; tidak menentukan jenis

kelamin → kepemilikannya antara ♂dan ♀ sama
 Kromosom seks (GONOSOM) ; menentukan jenis kelamin
→ kepemilikannya antara ♂dan ♀ tidak sama

 Pada sel somatik manusia terdapat 46 buah kromosom

terdiri dari 44 buah autosom dan 2 buah gonosom
 Penulisan kariotipe :
 Sel tubuh ♂ 44 A + XY atau 22 AA + XY ; Sperma 22 A + X atau
22 A + Y
 Sel tubuh ♀ 44 A + XX atau 22 AA + XX ; Ovum 22 A + X
Pembelahan Sel
1. Amitosis
pembelahan sel secara langsung
sitoplasma dan inti menjadi 2 bagian
2. Mitosis
sebelum dua anak sel terbentuk, terjadi perubahan-perubahan di dalam inti sel
Interfase
Profase
Prometafase
metafase
Anafase
telofase
Siklus sel Dalam suatu sel yang
membelah, fase mitotik (M)
bergantian dengan interfase,
periode pertumbuhan.
Bagian pertama interfase,
yang disebut G1, diikuti oleh
fase S, ketika kromosom
bereplikasi; bagian terakhir
interfase ini disebut G2.
Dalam fase M, mitosis
membelah nukleus dan
mendistribusikan
kromosomnya ke nukleus
anak, dan sitokinesis
membelah sitoplasma,
menghasilkan dua sel anak.
Campbell & Reece, Biologi, Edisi kelima jilid satu
The normal cell
division
 MEIOSIS
Meiosis juga sama 4 fase dengan mitosis yakni
prophase
metaphase
anaphase
telophase

Terjadi pada meiosis I dan II

Periode antara meiosis I dan II disebut sebagai

interkinesis

Tidak terjadi duplikasi DNA pada interkinesis karna

DNA sudah terduplikasi
• PROPHASE – MEIOSIS I

Leptotene
Zygotene
Pakhitene
Diplonema
Diakinesis
REPLIKASI, TRANSKRIPSI,
TRANSLASI
Pengaturan Transkripsi
Perubahan lingkungan
DNA

Turn on/off gen

RNA

protein Protein untuk menghadapi

perubahan lingkungan
Sangat penting untuk:
1. Ekspresi gen saat diperlukankan
2. Represi gen saat tidak diperlukan
3. Menjaga sumber energi; menghindari ekspresi gen yang
tidak diperlukan
Pengaturan Transkripsi
Transkripsi
Initiation
Tempat pengaturan : Elongation
Termination
DNA
Processing
Capping
RNA Splicing
Polyadenylation
Turnover
protein
Translasi

Protein processing
SECARA GARIS BESAR, TAHAPAN
BIOSINTESIS PROTEIN

A. TRANSKRIPSI
DNA dibuka dengan RNA polimerase2 rantai
terpisahsalah satu rantai DNA di transkripsi
(copy)memasukkan nukleotida-nukleotida 
berpasangan dengan DNA sense rantai mRNA
*DNA yang ditranskripsi  DNA sense
*DNA yang tidak ditranskripsiDNA antisense
B. TRANSLASI
mRNA terbentukkeluar dari inti sel melewati
sitosolmasuk ke rRNa di ribosomdiikuti oleh
tRNAanticodon tRNA cocok dengan kodon
mRNArantai bergeser ke tengahkodon mRNA
dicocokkan dengan tRNAasam amino pertama (AUG)
berikatan dengan asam amino keduatRNA pertama
keluar dari rRNAproses berlangsungkodon stop
(UAA,UAG,UGA)ribosom subunit besar dan kecil
terpisah mRNA dan tRNA keluar dari ribosomproses
selesai
Dogma Sentral Biologi Molekuler
Replikasi
Duplikasi DNA

Transkripsi
Sintesis RNA
Inti Sel

Membran inti sel

Sitoplasma
Translasi
Sintesis Protein
Ribosom

18
Protein
Replikasi DNA
• Mekanisme
• semi-konservatif
• Masing-masing pita DNA (yg dalam rantai
ganda) menjadi cetakan (template)
• Nukleotida-nukleotida DNA akan tersusun
secara komplementer terhadap pasangan basa
Nitrogennya
• Sintesis DNA terjadi pada orientasi 5’ --> 3’
• Nukleotida disambungkan pada gugus OH
pada atom C 3’
Kemungkinan Replikasi DNA

20
Transkripsi
Transkripsi: sintesis mRNA

• RNA untai tunggal disintesis dari template DNA

ds
• RNA Polymerase
• ribonukleotida dimasukkan
• ATP, CTP, GTP, UTP (bukan dTTP)
• Proses sintesis dalam 5 ’-> 3’
• Pada Eukariota, splicing dapat terjadi
• penghapusan intron (urutan intervensi)

22
 3 Tahap Transkripsi
1. INISIASI
RNA Polimerase melekat
pada Promotor DNA, pita
ganda terpisah dan
sintesis mRNA dimulai

2. ELONGASI
mRNA memanjang sejalan
dengan enzim RNA
Polimerase yang bergerak
sepanjang pita DNA
3. TERMINASI
mRNA dilepaskan dan
enzim RNA Polimerase
lepas dari pita DNA
23
template
Transkripsi dimulai dari Promotor

24
 Tahap Elongasi
• RNA Pol membuka ikatan ganda
DNA (sekitar 10 – 20 basa pada
kali pertama)
• RNA Pol merangkaikan nukleotida-
nukleotida RNA sesuai dengan
pasangan basa DNA yang terdapat
pada pita DNA template
• RNA Pol menambahkan nukleotida
– nukleotida RNA pada ujung 3’dari
mRNA yang terbentuk
• Setelah RNA Pol merangkaikan
nukleotida RNA, ikatan ganda DNA
segera terbentuk kembali dan
mRNA keluar dari lilitan DNA
template

25
Tahap Terminasi

• Transkripsi akan terjadi sampai RNA Pol mencapai

suatu sekuens pada DNA template yang disebut
Terminator
• Pada Prokariot: RNA Pol langsung berhenti ketika
mencapai Terminator
• Pada Eukariot: RNA Pol masih melanjutkan
merangkaikan nukleotida RNA sampai beberapa ratus
basa sesudah Terminator, sehingga terbentuk loop
26
Translasi
27
Translasi: Sintesis Protein

• Protein disintesis dari mRNA template

• Melibatkan Ribosom & amino acyl-tRNA
• Asam-asam amino akan dirangkaikan membentuk
polipeptida
• Dimulai pada Start Kodon yaitu AUG
• As. Amino yang pertama selalu = Met (formyl-Methionine)
• NH2 terminus of protein
• Diakhiri pada Kodon STOP yaitu UAG, UAA, UGA

• COOH terminus of protein

28
tRNA
• Mengkopi Bagian Spesifik dari DNA
• Site Amino acid spesifik
• Anticodon
• Terlibat dalam translasi (sintesis Protein)
rRNA
• Ribosom tersusun atas dua subunit
prokariot : 70S = sub unit 50S + 30S
eukariot : 80S = sub unit 60S + 40S
• Tiap subunit terdiri dari rRNA dan protein
• Terlibat dalam translasi
Karakteristik Struktural tRNA dan mRNA.
KODON
• Kode Triplet yang spesifik untuk membentuk
asam amino
• Terdapat pd mRNA
• 20 asam amino
• Start kodon dan Stop kodon
 Copyright © The McGraw-Hill Companies, Inc. Permission required for reproduction or display.

Second Base Position

U C A G
UUU
UUC } Phenylalanine
UCU
UCC
Serine
UAU
UAC
} Tyrosine
UGU
UGC } Cysteine
U
C
U
UUA
UUG } Leucine
UCA
UCG
UAA
UAG
} STOP**
UGA
UGG
STOP**
Tryptophan
A
G
CUU CCU CAU
} Histidine
CGU U
First Base Position

CUC CCC CAC CGC C

Third Base Position

C Leucine Proline Arginine
CUA
CUG
CCA
CCG
CAA
CAG } Glutamine
CGA
CGG
A
G
AUU
AUC
Isoleucine
ACU
ACC
AAU
AAC } Asparagine
AGU
AGC } Serine
U
C
A Threonine
AUA
AUG STARTfMethionine*
ACA
ACG
AAA
AAG } Lysine
AGA
AGG } Arginine
A
G

G
GUU
GUC
Valine
GCU
GCC
Alanine
GAU
GAC } Aspartic acid
GGU
GGC
Glycine
U
C
GUA
GUG
GCA
GCG
GAA
GAG } Glutamic acid
GGA
GGG
A
G

* This codon initiates translation.

**For these codons, which give the orders to stop translation, there are no corresponding tRNAs and no amino acids.
Gambaran Kodon dan pasangannya yang membawa asam amino
 Tahapan TRANSLASI
Inisiasi :
• Ribosom sub unit kecil akan menempel
pada mRNA dekat dengan start codon
(cth. AUG)
• Antikodon tRNA yang mengikat asam
amino pertama (inisiator) akan
menempel pada start codon
• Ribosom sub unit besar bergabung
mbtk kompleks inisiasi
 Tahapan TRANSLASI
Elongasi :
• Ribosom akan bergerak ke kodon
berikutnya (Translokasi), diikuti dengan
tRNA (antikodon) baru yang melekat
pada kodon tersebut dan
menambahkan asam amino tersebut
dengan asam amino sebelumnya
• Ikatan asam amino yang terbentuk
merupakan ikatan peptida atau protein
oleh enzim peptidil transferase
 Tahapan TRANSLASI
Terminasi :
• Stop codon menghentikan proses
translasi
• Protein lepas dr mesin sintesis
• Ribosom lepas dr mRNA & terdisosiasi
kembali
MUTASI
• Mutasi adalah perubahan materi genetik atau disebut juga sebagai DNA.
• JENIS-JENIS MUTASI MUTASI KROMOSOM yaitu perubahan susunan atau
jumlah dari kromosom yang menyebabkan perubahan sifat individu lazim disebut
ABERASI
• MUTASI GEN yaitu perubahan gen dalam kromosom (letak dan sifat) yang
menyebab-kan perubahan sifat individu tanpa perubahan jumlah dan susunan
kromosomnya lazim disebut MUTASI saja.
Bab 6 Mutasi

Perubahan materi genetik (DNA) yang dapat

MUTASI diwariskan secara genetis kepada
keturunannya
menghasilkan

MUTAN

Mutasi
Pada sel kelamin
TEMPAT Gametik
TERJADINYA
MUTASI Mutasi Pada sel tubuh
Somatik
SEBAB-SEBAB MUTASI
a. MUTASI ALAM
misalnya disebabkan sinar kosmis, radioaktif alam yang umumnya bersifat resesif dan merugikan.

Sinar Ultraviolet
memiliki energi yang besar yang dapat menyebabkan perubahan susunan gen atau kromosom.
Sinar Ultraviolet (UV) termasuk mutagen fisik. Sinar ini diserap dengan sangat kuat oleh molekul
DNA. Energi dari sinar UV menyebabkan eksitasi elektron pada basa nitrogen.
Salah satu jenis kanker kulit akibat mutasi oleh sinar UV adalah terbentuknya melanorma, yakni
sel kanker yang berkembang dari sel pigmen pada kulit.
Sinar Radioaktif
Unsur radioaktif, seperti uranium dan radium yang masuk ke dalam tubuh dapat menyebabkan
terjadinya perubahan dalam gen atau kromosom. Perubahan tersebut dapat diturunkan jika
terjadi pada sel-sel gonad dan tidak akan diturunkan jika terjadi pada sel somatis.
b. MUTASI BUATAN

Mutasi buatan adalah mutasi yangs sengaja dilakukan oleh manusia,

antara lain dengan
• Pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosis
• Terapi deteksi suatu penyakit, sterilisasi dan pengawetan makanan
• Penggunaan senjata nuklir
• Penggunaan roket, televisi
• Pemakaian bahan kimia,fisika, dan biologi
Jenis-jenis Mutasi
• Mutasi Gen
• Mutasi gen adalah perubahan yang terjadi pada susunan molekul
DNA atau gen. Mutasi gen terjadi pada susunan kimianya (DNA).
• Bila struktur kimia gen berubah maka fungsinya pun akan berubah
pula. Gen yang mengalami mutasi terdapat pada sel-sel tubuh (sel
somatis) maka perubahan diturunkan ke sel anakan melalui
pembelahan mitosis. Bila gen yang mengalami mutasi terdapat pada
sel kelamin (gamet) maka perubahan akan diwariskan pada
keturunannya.
Macam-macam Mutasi Gen
Mutasi Tak Bermakna ( nonsense
mutaion )
• Terjadi karena perubahan susunan
basa pada kodon (triplet) dari asam
amino tetapi tidak mengakibatkan
kesalahan pembentukan protein.
Misalnya UUU diganti UUC yang juga
merupakan kode untuk
pembentukan fenilalanin.
Mutasi Ganda Tiga
• Terjadi karena penambahan atau
pengurangan tiga basa secara
bersama-sama.
Mutasi Bingkai
• Terjadi karena pengurangan satu /
beberapa atau penambahan
sekaligus pasangan basa secara
bersama-sama.
Bab 6 Mutasi

MUTASI GEN — Substitusi

Mutasi Diam
Bab 6 Mutasi

MUTASI GEN — Substitusi (2)

Mutasi Salah Arti

Mutasi Tanpa Arti

Mutasi karena perubahan struktur kromosom (aberasi)
Kerusakan kromosom terjadi karena perubahan jumlah atau
susunan gen-gen di dalam kromosom yang disebabkan karena
sebagian benangnya lepas, berpilin, melekat kembali dengan
letak terbalik dan lain sebagainya.

• Kerusakan kromosom ini dapat

dibedakan atas beberapa macam,
yaitu :
• a. Inversi adalah perubahan urutan
letak gen dalam suatu
kromosom. Inversi ini pun dapat
dibedakan menjadi dua
berdasarkan letak sentromer pada
saat terjadinya inversi, yaitu inversi
perisentrik dan inversi parasentrik.
• b. Delesi adalah • c. Duplikasi adalah
kromosom homolog kromosom homolog
yang hilang sebagian yang mendapatkan
gennya. penambahan sebagian
gen dari kromosom
pasangannya
Bab 6 Mutasi

MUTASI GEN — Insersi dan Delesi

Delesi menyebabkan mutasi salah arti

Bab 6 Mutasi

MUTASI GEN — Insersi dan Delesi (2)

Insersi menyebabkan mutasi tanpa arti

Delesi tiga nukleotida menyebabkan mutasi salah arti

Mutasi Kromosom
Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada struktur dan
susunan kromosom, yang disebut juga dengan mutasi aberasi.

Mutasi ini dapat ditemui pada peristiwa gagal berpisah pada saat
peristiwa pindah silang (crossing over), apabila kromosom hilang atau
bertambah sehingga terjadi perubahan jumlah kromosom.
Macam-macam Mutasi Kromosom
a. Aneuploid b. Euploid
• Mutasi kromoson ini tidak melibatkan • ( eu = benar, ploid = unit ). Euploid
perubahan pada seluruh genom, merupakan mutasi yang
melainkan hanya terjadi pada salah menyebabkan kehilangan 1 atau lebih
satu kromosom dari genom. set kromosom.
Macam – macam aneuploid adalah : Macam-macam euploid,
• monosomik (2n-1) yaitu :
• nulisomik (2n-2) • monoploid (n)
• trisomik (2n+1) • tetraploid (4n)
• tetrasomik (2n+2) • triploid (3n)
• poliploid (4n ke atas
Bab 6 Mutasi

MUTASI KROMOSOM
Perubahan struktur kromosom