KKPMT IV

SINDROM TURNER
(disebut juga sindrom Ullrich-Turner, sindrom Bonnevie-Ullrich, sindrom
XO, atau monosomi X)
Pengertian
Kelainan genetik akibat hilangnya kromosom X pada
perempuan.
Wanita normal memiliki kromosom seks XX dengan jumlah
total kromosom sebanyak 46, namun pada penderita
sindrom Turner hanya memiliki kromosom seks XO dan
total kromosom 45.[1] Hal ini terjadi karena
satu kromosom hilang atau nondisjunctionsaat atau
selama gametogenesis (pembentukan gamet) atau pun
pada tahap awal pembelahan zigot.
Sindrom turner bisa
mengakibatkan gangguan
medis atau gangguan
perkembangan fisik seperti
postur tubuh yang pendek,
tidak bisa memulai masa
pubertas, mandul, kelainan
pada organ jantung, tidak
bisa beradaptasi secara
sosial serta tidak bisa atau
mengalami kesulitan
mempelajari sesuatu hal.
 Ciri-ciri
- Wanita dengan sindrom Turner memiliki kelenjar
kelamin (gonad) yang tidak berfungsi dengan baik
dan dilahirkan tanpa ovari atau uterus. Apabila
seorang wanita tidak memiliki ovari maka hormon
estrogen tidak diproduksi dan wanita tersebut
menjadi infertil. Namun, apabila seorang penderita
sindrom Turner memiliki sel normal (XX) dan sel
cacat (sindrom Turner/XO) di dalam tubuhnya, maka
ada kemungkinan wanita tersebut fertil. Wanita
dengan keadaan demikian
disebut mosaikisme(mosaicism).
- Penderita sindrom Turner memiliki
beberapa cenderung ciri fisik tertentu
seperti bertubuh pendek, kehilangan
lipatan kulit di sekitar leher,
pembengkakan pada tangan dan kaki,
wajah menyerupai anak kecil,
dan dada berukuran kecil.
- Terlambat mendapat
menstruasi pertama karena
kekurangan hormon seksual.
Sehingga, akan sulit memiliki
keturunan apabila tidak diberi
pengobatan seperti terapi
hormon.
Mendeteksi adanya kelainan
Untuk mendeteksi adanya kelainan pada janin
selama kehamilan berlangsung, dapat dilakukan USG.
Analisis kromosomal juga dapat dilakukan ketika bayi
masih di dalam kandungan ataupun saat telah
dilahirkan. Untuk analisis kromosom diperlukan paling
sedikit 20 sel untuk memastikan diagnosis dan sel yang
diambil pun harus dari 2 sel yang berbeda, misalnya sel
darah dan sel kulit.
Jenis Sindrom Turner

Sindrom Turner dibedakan menjadi 3 jenis, yaitu sebagai berikut:

1. Sindrom Turner Klasik

Sindrom Turner Klasik adalah kondisi yang menyebabkan seseorang
hanya memiliki satu kromosom X. Sedangkan kromosom X lainnya
atau satu dari dua kromosom X yang dihasilkan dari pasangan
menghilang sepenuhnya.

2. Sindrom Turner Mosaik

Berbeda dengan sindrom Turner Klasik, sindrom Turner Mosaik adalah
kondisi ketika kromosom X lengkap pada sebagian, namun kromosom
X yang lainnya rusak atau tidak normal.
3. Material Kromosom Y
Dalam beberapa kasus sindrom Turner, ada beberapa sel yang memiliki
kromosom X dan pembawa kromosom X dan Y. Jika gen dalam sebuah janin
sudah ditentukan dan berkembang menjadi seorang perempuan, namun ketika
material kromosom Y muncul pada genetik tersebut, kemungkinan janin
tersebut memiliki komplikasi penyakit atau meningkatkan risiko kanker tumor
jaringan alat kelamin primer.
Komplikasi

sindrom Turner dapat menyebabkan komplikasi penyakit, seperti gangguan

pendengaran, gangguan jantung, gangguan ginjal, darah tinggi,
gangguan kesehatan gigi, dan gangguan pertumbuhan pada tulang.
Sebaiknya, jaga kesehatan ayah dan ibu sebelum masa kehamilan. Konsumsi
makanan yang sehat agar nutrisi dan gizi dari ayah maupun ibu bisa terpenuhi
sehingga kualitas sel telur maupun sperma baik.
Deteksi

Untuk mendeteksi adanya kelainan pada

janin selama kehamilan berlangsung, dapat
dilakukan USG. Analisis kromosomal juga
dapat dilakukan ketika bayi masih di dalam
kandungan ataupun saat telah dilahirkan.
Untuk analisis kromosom diperlukan paling
sedikit 20 sel untuk memastikan diagnosis
dan sel yang diambil pun harus dari 2 sel
yang berbeda, misalnya sel darah dan sel
kulit.
Pengobatan Sindrom Turner
Belum ada obat atau
prosedur medis yang
dapat menyembuhkan
sindrom Turner, namun
ada sejumlah terapi yang
bisa dilakukan untuk
mengatasi gejala yang
dialami penderita. Salah
satunya adalah terapi
hormon.