Variasi Sifat pada Manusia

SIFAT FISIS
• Warna dan Tekstur rambut SIFAT FISIOLOGIS SIFAT PSIKOLOGI
dan kulit • Metabolisme tubuh • Perwatakan
• Postur tubuh • Fungsi alat-alat tubuh • IQ
• Bentuk hidung • Sistem hormonal
• Warna dan Bentuk mata • Sistem enzimatis
• dll
Peta Silsilah (Pedigree)
Peta silsilah
(pedigree) dibuat
untuk mengetahui
pewarisan penyakit
pada suatu keluarga
 Manfaat pedigree
• Mengatur perkawinan untuk menghindari munculnya
penyakit penyakit keturunan
• Mempertahankan sifat – sifat yang unggul dalam
keluarga
• Memperbaiki mutu genetik keluarga
Penentuan jenis
kelamin
Thermosensitive period (TSP)

• Thermosensitive period (TSP) atau adalah periode saat

perkembangan dimana jenis kelamin ditentukan. Ada dua
alur yang telah ditemukan, yaitu Alur I dan Alur II.
Alur I kemudian dibagi lagi menjadi Alur IA dan IB.
• Alur IA
• Alur IB
• Alur II
 Haploidiploid
• Haploidiploid adalah sistem penentuan jenis kelamin yang
mana jantan berkembang dari telur yang tidak terbuahi dan
haploid, dan betina berkembang dari telur yang dibuahi dan
diploid. Haploidiploid menentukan jenis kelamin semua
member ordo serangga Hymenoptera (lebah, semut dan
tawon). Pada sistem ini, jenis kelamin ditentukan oleh jumlah
set kromosom yang suatu individu terima.
Sistem penentuan kelamin XY
• Sistem penentuan kelamin XY ini dtemukan di manusia,
kebanyakan mamalia, beberapa serangga dan beberapa
tanaman. Pada sistem ini, kelamin suatu individu ditentukan
oleh sepasang kromosom kelamin (gonosom). Wanita
umumnya mempunyai dua jenis kromosom kelamin (XX)
yang sama, dan disebut kelamin homogametik. Pria
biasanya mempunyai dua kromosom kelamin yang berbeda
(XY) dan disebut kelamin heterogametik.
 Golongan Darah
• Terdapat 3 jenis sistem penggolongan darah pada manusia,
yaitu sistem ABO, MN, dan sistem Rhesus. Perhatikan tabel di
bawah ini!
• a. Golongan Darah Sistem ABO
• Tabel fenotipe dan genotipe golongan darah sistem ABO
no fenotipe genotipe Antigen
pada
eritrosit
1 Golongan darah A IAIA , IAIO A
2 Golongan darah B IBIB , IBIO B
3 Golongan darah AB IAIB A, B
Tidak ada
4 Golongan darah O IOIO
Golongan Darah Sistem MN

Tabel fenotipe dan genotipe golongan darah sistem MN

NO Golongan Darah fenoitipe genotipe

Eritrosit
1 M M IMIM

2 N N ININ

3 MN MN IMIN
 Golongan darah Sistem Rhesus
• Tabel fenotipe dan genotipe golongan darah sistem Rhesus

no Fenotipe Genotipe Macam gamet

1 Rhesus positif IRHIRH, IRHIrh IRH dan Irh
2 Rhesus negatif IrhIrh Irh
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom seks
a. Hemofilia
~ Hemofilia adalah penyakit keturunan yang
mengakibatkan darah seseorang sukar membeku
~ penderita hemofilia jika terluka darahnya akan
membeku sekitar 50 mnt – 2 jam, hal ini akan
mengakibatkan penderita mengalami kehilangan
banyak darah dan dapat menimbulkan kematian
~ Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang
terpaut kromosom X
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom seks
~ Contoh silsilah penyakit hemofilia adalah pada
keluarga kerajaan Eropa. Ratu Victoria dari Inggris
menderita hemofilia.
~ Genotip wanita hemofilia:
HH = XHXH = Homozigot dominan = normal
Hh = XHXh = heterozigot = carier = pembawa sifat
Hh = XhXh = homozigot resesif = penderita hemofilia
~ genotip laki-laki hemofilia:
XHY = laki-laki normal
XhY = laki-laki hemofilia
b. Buta warna
~ Buta warna adalah penyakit keturunan yang
menyebabkan seseorang tidak bisa membedakan
warna merah dengan biru, atau kuning dengan hijau
~ Disebabkan oleh gen resesif cb (color blind)
~ gen buta warna terpaut pada kromosom X
Berdasarkan tabel di atas terlihat bahwa laki-laki
tidak ada yang carier atau pembawa
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom seks
c. Anodontia
~ Adalah kelainan yang dibawa oleh kromosom X dan
muncul dalam keadaan resesif.
~ kelainan ini menyebabkan penderita tidak memiliki
gigi (ompong)
P : X aX A x XAY
(Carier Anodontia) (Normal)
G : Xa XA x XA Y
F1 : XAXa (Carier) XaY (Anodontia) XAXA (Normal)
XA Y (Normal)
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom seks
d. hypertrichosis
~ Hypertrichosis merupakan sifat keturunan berupa
tumbuhnya rambut di bagian tertentu dari daun
telinga, wajah dan anggota tubuh lainnya.
~ penyebab adalah gen-gen resesif (h) yang terpaut
pada kromosom Y
~ penyakit ini hanya dimiliki oleh laki-laki
 Distrofi Otot

• Kelainan tersebut ditandai dengan makin melemahnya otot–

otot dan hilangnya koordinasi.Kelainan ini terjadi karena
tidak adanya satu protein otot penting yang disebut distrofin,
yang terletak pada lokus yang spesifik pada kromosom X.
 Sindrom Fragile X

• Nama sindrom fragile diambil dari penampakan fisik

kromosom X yang tidak normal.Bagian kromosom X yang
mengalami konstriksi (pelekukan) dibagian ujung lengan
kromosom yang panjang.Dari semua bentuk keterbelakangan
mental yang disebabkan oleh faktor genetik, bentuk yang
paling umum adalah fragile.
 SindromLesch-Nyhan

• Penyaki dinitimbul karena adanya pembentukan purin yang

berlebihan.Sebagaihasil.metabolismepurin yang abnormal ini,
penderitamemperlihatkankelakuan yang abnormal,
yaknikejangotak yang
tidakdisadarisertamenggeliatkananggota kaki danjari –
karitangan. Selaindariitupenderitajuga tuna
mental,menggigitsertamerusakjari–
jaritangandanjaringanbibir.Semuapenderitaadalahlaki –
lakidibawahumur 10 tahun,
danbelumpernahditemukanpadaperempuan.Penyakit yang
jarangdijumpaiinidisebabkanoleh gen resesifdalamkromosom-
X.
Cacat dan Penyakit Menurun yang
terpaut kromosom autosom
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
a. Albino
~ merupakan kelainan yang disebabkan tubuh
seseorang tidak mampu memproduksi pigmen melanin,
sehingga rambut dan badanya putih
~ Cacat albino memiliki penglihatan yang peka
terhadap cahaya, disebabkan irisnya tidak memiliki
pigmen
~ Disebabkan oleh gen resesif a
~ orang normal memiliki genotip Aa atau AA,
sedangkan orang albino genotipnya aa
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
b. Polidaktili
~ merupakan kelainan berupa kelebihan jumlah jari
tangan dan kaki
~ cacat menurun ini diwariskan gen autosom dominan P,
sedangkan gen p untuk normal
~ orang normal memiliki genotip pp sedangkan orang
polidaktili genotipnya PP atau Pp
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
c. Fenilketouria
~ Merupakan kelainan pada manusia dimana tidak
mampu melakukan metabolisme fenilalanin, sehingga
kadar fenilalanin tertimbun di darah dan di buang
melalui ginjal.
~ Fenilalanin merupakan asam amino esensial yang
didatangkan dari luar tubuh
~ Orang penderita fenilketouria mengalami
keterbelakangan mental dan IQ rendah
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
d. Brachidaktili
~ Merupakan kelainan pada ruas-ruas jari yang
memendek pada manusia.
~ kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B yang
bersifat letal jika dalam keadaan homozigot dominan
(BB).
~ Dalam keadaan Bb, individu menderita kelainan
brachidaktili, sedangkan genotip bb individu dalam
keadaan normal
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
d. Thalasemia
~ Merupakan kelainan genetik (penyakit genetik) yang
disebabkan rendahnya kemampuan pembentukkan
hemoglobin, terjadi karena gangguan salah satu
rantai globin.
~ Thalasemia menyebabkan kemampuan eritrosit dalam
mengangkut oksigen rendah (anemia)
~ Thalasemia dibedakan menjadi thalasemia mayor dan
thalasemia minor. Thalasemia mayor ThTh biasanya
menyebabkan kematian, sedangkan thalasemia minor
tidak terlalu parah
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
Diagram Perkawinan Thalasemia
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
Diagram Perkawinan Thalasemia
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
e. Dentinogenesis Imperfecta
~ Merupakan kelainan pada gigi manusia yang
menyebabkan tulang gigi (dentin) berwarna seperti
air susu
~ Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan Dt,
sedangkan keadaan normal diatur oleh gen dt
P : DtDt x dtdt
(dentinogenesis) (normal)
G : Dt dt
F1 : Dtdt (dentinogenesis)
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
f. kebotakan
~ Gen-gen yang menyebabkan kebotakan pada manusia
~ Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B dan gen
b yang menyebabkan rambut normal
~ Genotip BB orang yang botak, Bb ekspresinya
berbeda pada laki-laki dan perempuan. Pada laki-
laki ekspresinya botak, sedangkan pada perempuan
tidak karena hormon estrogen yang dimiliki
perempuan menutup sifat kebotakan tersebut
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
g. Anonychia
~ Anonychia adalah kelainan pada sebagian jari,
sehingga tidak terdapat kuku.
~ Disebabkan oleh gen dominan Ac, sedangkan alelnya
ac tidak menimbulkan kelainan (nornal)
~
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
h. Golongan darah
~ Golongan darah merupakan merupakan salah satu
karakter yang diwariskan pada manusia.
~ Terdapat 3 jenis sistem penggolongan darah pada
manusia yaitu sistem ABO, sistem MN dan sistem
Rhesus
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
Sistem ABO
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
Sistem MN
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
Sistem Rhesus
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
i. Sicle cell anemia
~ Penyakit menurun yang disebabkan bentuk eritrosit
seperti bulan sabit, sehingga afinitasnya terhadap
oksigen sangat rendah
~ kelainan ini disebabkan oleh gen dominan S, dan
alelnya gen s untuk sifat normal
~ dalam keadaan homozigot dominan SS bersifat
lethal.
Let’s get Started Feeding
Your Mind!