AMNIOSINTESIS,KORDOSIntesis,

DAN KONSELING GENITIK )

Di susun oleh:

Rika safia della Nur salimah Yufriani revika

Mela hasdian Fikria andriani Surdiana

 AMNIOSINTESIS

Merupakan prosedur diagnostik prenatal yang paling

banyak dipakai dan bertujuan untuk mendapatkan
sample pemeriksaan kromosom yang abnormal dan
penyakit genetik lainnya.
Tujuan amniosintesis

a. Meringankan beban ibu dan bayi

dari akibat kelebihan cairan pada
masa hamil tua
b. Mendeteksi kondisi janin yang
ada dalam rahim ibu itu sehat
atau cacat.
c. Menentukan apakah paru bayi
sudah matang atau belum
d. Menentukan jenis kelamin bayi
e. Mengetahui apakah bayi dari ibu
yang mempunyai (rhesus negatif )
mempunyai masalah
 Indikasi
•Ibu berusia diatas 35 tahun
•Pasangan yang telah memiliki anak
dengan ketidak normalan kromosom
•Ibu yang membawa (karier)kelainan
genetik x
•Menilai kematangan paru
•Menilai apakah terdapat spina
bifida,anensefali maupunmenilai kadar
bilirubin
 Resiko amnionsintesi

Resiko amnionsintesis dapat di bagi 2:

1.Resiko pada ibu (kebocoran/infeksi
cairan ketuban, perdarahan/abortion,
kontraksi, pesalinan preterm)
2.Resiko pada janin (cedera pada janin,
berkembangnya penyakit rhesus)
 Alat –alat yang di gunakan

•Larutan anti septik

•Jarum-jarum spinal ukuran 18, 20,22 dengan
panjang 17 inci
•Spuit 20 cc
•Spuit 3 cc
•Lidocain
•Handuk & duk bolong steril
•Vial spesimen bersih berwarna coklat
•usg
Prinsip pelaksanaan
Amnionsintesis
•Persetujuan
(informed consent)
•Persiapan
•Penentuan lokasi
amnionsintesis
• anjurkan ibu mengosongkan kandung kemih dan berbaring
terlentang
• menentukan area amnionsintesis
• Melakukan desinfektan dengan anti septik dan tempat pungsi
dikelilingi dengan duk steril

• Kemudian disuntikan obat lokal

anastesi ditempat yang akan
dilakukan pungsi
 Masukkan jarum menembus dinding perut
ibu lalu kedinding perut ibu,lalu ke dinding
uterus ibu, kemudian di teruskan hingga
masuk ke rongga amnion sambil dilakukan
pemantauan dengan usg

Lakukan aspirasi cairan

amnion kedalam spuid 10-20
•Observasi post amnionsintesi selama 20-30 menit.

Biasanya di perlukan waktu 2-3 minggu untuk mendapatkan hasil

 kordosentesis

Kordosentesis, yang juga dikenal sebagai

pengambilan sampel darah umbilicus
(Percutaneous Umbilical Blood Sampling /PUBS)
merupakan metode terkini pengambilan sampel
darah janin secara langsung.
Resiko prosedur ini antara lain:
•aborsi spontan,
•rupture,
•persalinan dini,
•infeksi,
•pendarahan,
•trauma janin,
• isoimunisasi
Konseling genetik

Konseling genetik adalah suatu sesi

tatap muka empat mata antara anda
dan konselor genetic atau kelompok
konselor.
tujuan konseling genetik ialah:
untuk mencegah kelahiran dalam kondisi
defek dan memiliki gangguan kromosom

Konseling genetik sebaiknya dilakukan untuk kelompok :

• Wanita sudah berumur 35 tahun pada saat melahirkan (batas
umur 35 dipilih secara teliti)
• Wanita yang melahirkan anak dengan cacat lahir.
• Bila pasangan mempunyai cacat lahir.
• Jika ada riwayat penyakit turunan dalam keluarga, termasuk
sindrom down, keterbelakangan mental, kistik fibrostis,
disprofi otot, kelainan darah, masalah tulang atau rangka,
dwarvisme(kerdil), epilepsy, cacat jantung kongenital atau
kebutaan kongenital.
•Wanita yang pernah keguguran (biasanya 3kali atau lebih).