PENGELOMPOKKAN

PROTEIN DARAH
KIMIA KLINIK I

KELOMPOK 5

Araswati Nurul Syifa

Oktin Jurdil Zebua
Rina Anggraini
Suci agung Lestari
 DEFINISI

FUNGSI

PROTEIN
STRUKTUR

METABOLISME

GANGGUAN
METABOLISME
 DEFINISI PROTEIN

• Salah satu makromolekul yang terdapat dalam berbagai

jaringan tubuh, interstisial dan cairan darah
• Polimer yang tersusun dari monomer yang biasa disebut asam
amino
• Tersusun atas unsur C (carbon), H (hydrogen), O (oksigen) dan N
(nitrogen) yang tidak dimiliki oleh lemak atau karbohidrat
 FUNGSI PROTEIN
 Sebagai bahan dalam sintesis subtansi penting seperti hormon,
zat antibodi, dan organel sel lainnya

 Perbaikan, pertumbuhan dan pemeliharaan struktur sel, jaringan

dan organ tubuh

 Sebagai sumber energi

 Mengatur dan melaksakan metabolisme tubuh, misalnya sebagai

enzim (protein mengaktifkan dan berpartisipasi pada reaksi
kimia kehidupan)
LANJUTAN

 Menjaga keseimbangan asam basa dan keseimbangan cairan

tubuh.

 Sebagai senyawa penahan/bufer, protein berperan besar dalam

menjaga stabilitas pH cairan tubuh.

 Sebagai zat larut dalam cairan tubuh, protein membantu dalam

pemeliharaan tekanan osmotik di dalam sekat-sekat rongga
tubuh.

 Membantu tubuh dalam menghancurkan atau menetralkan zat-zat

asing yang masuk ke dalam tubuh.
STRUKTUR PROTEIN
Struktur
Kuartener
Struktur
Tersier
Struktur Step 4

Sekunder
Struktur Step 3

primer
Step 2

Step 1
STRUKTUR PROTEIN
JENIS PENGERTIAN

PRIMER Rangkaian asam amino dengan urutan yang

unik
SEKUNDER Struktur primer ditambah dengan ikatan
hidrogen antar residu asam amino berdekatan
TERSIER Protein gabungan dari struktur sekundera-heliks
dan b-sheet yang terjadi karena beberapa
interaksi rantai samping
KUARTENER Terbentuk akibat penyatuan dua atau lebih
subunit polipeptida
 CONTOH STRUKTUR PROTEIN

JENIS PROTEIN CONTOH

PRIMER ENZIM

SEKUNDER A-heliks : KERATIN, b-sheet : SUTERA

TERSIER PROTEIN GLOULAR

KUARTENER HEMOGLOBIN
METABOLISME PROTEIN
 PENGERTIAN METABOLISME

METABOLISME Proses sintesis molekul kimia

kecil menjadi besar yang
Semua reaksi membutuhkan energi (ATP)
kimia yang ANABOLISME
terjadi dalam
organisme, KATABOLISME
termasuk yang
terjadi pada
Proses penguraian molekul
tingkat sel besar menjadi molekul kecil
yang melepaskan energi (ATP)
 Protein akan diubah menjadi asam amino dengan
bantuan absorbsi melalui dinding usus

Enzim yang berperan pada proses hidrolisis protein :

1. Prokarboksipeptidase menguraikan asam amino dari ujung
karboksil polipeptida
2. Kimotripsin menguraikan ikatan peptida menjadi asam amino
methionine, tryptophan, tyrosine, asparagine, phenylalanine,
dan histidine.
3. Tripsin menguraikan ikatan peptida menjadi asam amino
arginine dan lysine
4. Proelastase dan collagenase menguraikan polipeptida menjadi
tripeptida dan polipeptida yang lebih kecil
 PENCERNAAN PROTEIN
 Pencernaan Protein dimulai dari lambung (denaturasi oleh HCl
dan enzim proteolitik yakni pepsin) menjadi polipeptida yang
lebih kecil

 Pencernaan selanjutnya terjadi di usus halus dibantu oleh enzim

yang dihasilkan pankreas eksokrin (tripsin, kimotripsin, elastase,
karboksipeptidase) menjadi oligopeptida dan asam amino (aa)

 Oligopeptida selanjutnya diputus oleh enzim dari selepitelusus

(aminopeptidase dan peptidase yg lain) menjadi (aa)

 Enzim proteolitik diproduksi di pankreas dan disekresikan dalam

kondisi inaktif untuk melindungi autodigestion pancreas
METABOLISME PROTEIN

Asam amino yang telah didegradasi di usus akan diabsorpsi dan

dibawa oleh peredaran darah masuk ke hati

Dihati asam amino digunakan untuk membentuk protein dan

senyawa lain yang megandung nitrogen
METABOLISME PROTEIN

Asam amino yang melewati

hati akan membentuk protein
di jaringan lain

Kelebihan asam amino

diubah menjadi glukosa dan
trigliserida
GANGGUAN
METABOLISME
PROTEIN
Nama Penyakit Gangguan
Hipoproteinemia Kurangnya Protein
Glisinuria Glisin
Hiperoksaluria Primer
Fenilketonuria Fenilalanin
Tirosinosis Tirosin
Sistinuria Sistin, Metionin
Homosistinuria
Pirai (Gout Arthritis) dan Infark Asam Purin
Urat pada Ginjal
Kwashiorkor Penyerapan Protein
Alkaptonuria Tirosin
Histidinuria Histidin
Imidazolaminoaciduria
Prolinemia Prolin
Maple Syrup Urine Disease Leusin, Valin, Isoleusin
 Hipoproteinemia
 Cairan yang akan berpindah dari
intravaskuler kompatemen ke
rongga interstisial yang
kemudian menimbulkan asites.
 Eksresi protein darah berlebihan
melalui air kemih,
 Pembentukan albumin
terganggu seperti pada penyakit
hati,
 Absorpsi albumin berkurang
akibat kelaparan atau penyakit
usus, juga pada penyakit ginjal.
Glisinuria
 Suatu keadaan di mana tingkat
abnormal tinggi dari glisin dalam
urin, dapat menyebabkan
hiperglisin.
 Asam amino nonesensial
digunakan sebagai tambahan
terhadap terapi untuk
skizofrenia. Hal ini juga dapat
meningkatkan daya ingat,
memiliki pelindung ginjal
hepatoprotektif, dan efek
antitumor
 Hiperoksaluria Histidinemia
Primer
 Tingginya tingkat histidin
 Tingginya kandungan asam
dalam ekskresi, darah dari
oksalat dalam urin. Kelebihan
histidin dalam urin akibat
oksalat dapat menyebabkan
aktivitas histidase yang kurang,
pembentukan ginjal kalkuli dan
enzim yang mengubah histidin
gagal ginjal
menjadi asam urocanic di hati
 Penyebabnya biasanya
dan kulit.
kekurangan diwariskan dari
 Kondisi ini menyebabkan
enzim yang dibutuhkan untuk
gangguan sistem
metabolisme asam oksalat, yang
keterbelakangan mental dan
terdapat banyak di buahan dan
gugup. Hal ini dikendalikan
sayuran, atau gangguan
oleh diet yang membatasi
penyerapan lemak di usus kecil
asupan histidin.
 Gangguan metabolik langka yang
disebabkan oleh kekurangan Fenilketonuria
produksi hepatik (hati) enzim
fenilalanin hidroksilase (PAH). PKU
merupakan Penyakit genetik yang
paling umum melibatkan
"metabolisme asam amino.
 PKU adalah bentuk paling serius dari
kelas penyakit disebut sebagai
"hyperphenylalaninemia," tingginya
tingkat fenilalanin dalam darah
 Gejala utama PKU yang tidak diobati
dapat menyebabkan
keterbelakangan mental
 Tirosinosis adalah sebuah gangguan yang Tirosinosis
mewarisi metabolisme tirosin atau
terjadinya kesalahan metabolisme
sehingga fenilalanin tidak dapat direduksi
menjadi tirosin. Pada kelainan ini dapat
terjadi gagal hati.
 Ditandai oleh peningkatan konsentrasi
tirosin dalam darah, peningkatan ekskresi
senyawa tirosin dan terkait,
hepatosplenomegali, sirosis nodular hati,
ginjal beberapa cacat reabsorpsi tubular,
dan D-tahan vitamin rakhitis.
 Suatu penyakit yang menyebabkan
dikeluarkannya asam amino sistin ke
dalam air kemih dan seringkali Sistinuria
menyebabkan pembentukan batu sistin
di dalam saluran kemih.
 Penyebab sistinuria adalah kelainan
pada tubulus renalis yang diturunkan.
Gen penyebab sistinuria bersifat resesif.
 Batu sistin bisa terbentuk di dalam
kandung kemih, pelvis renalis atau
ureter sehingga bisa mengakibatkan
gagal ginjal
 CT scan, MRI dan USG perut bisa
menunjukkan adanya batu di dalam
saluran kemih.
 Homosistinuria

 Kelainan bawaan di mana tubuh tidak mampu untuk memproses blok

bangunan tertentu dari protein (asam amino) dengan benar.
 Bentuk yang paling umum dari homocystinuria ditandai dengan rabun jauh
(miopia), dislokasi lensa di bagian depan mata, peningkatan risiko pembekuan
darah yang abnormal, dan tulang rapuh yang rentan terhadap fraktur
(osteoporosis) atau kelainan

Imidazolaminoaciduria
 Sebuah gangguan
metabolisme protein dalam
yang jumlah yang berlebihan
dari asam amino dikeluarkan
dalam urin
 Jumlah Asam amino
meningkat akibat dari
gangguan metabolisme,
penyakit hati kronis atau
gangguan ginjal.
Prolinemia
 Suatu keadaan dimana dalam darah
tidak ditemukan adanya asam amino
yang membentuk protein atau
kekurangan prolin dalam cairan
tubuh.
 Kelebihan prolin dalam cairan tubuh
dan terjadi sebagai dua jenis, I dan II,
masing-masing disebabkan oleh
kekurangan enzim yang terlibat
dalam metabolisme prolin. Tipe 1
berhubungan dengan penyakit ginjal
dan tipe 2 dengan keterbelakangan
mental dan kejang.
 Bentuk gizi buruk yang terjadi pada anak-
anak. Hal ini juga dapat disebabkan oleh
infeksi, parasit atau kondisi lain yang Kwashiorkor
mengganggu penyerapan protein pada
saluran pencernaan.
 Gejala umumnya yaitu perubahan pigmen
kulit, koma (tahap akhir, penurunan
massa otot, diare, kegagalan untuk
menambah berat badan dan tumbuh,
kelelahan, perubahan rambut,
peningkatan dan infeksi yang lebih parah
karena rusaknya sistem kekebalan, perut
besar (menonjol), kelesuan atau apatis,
ruam (dermatitis), shock (tahap akhir),
pembengkakan (edema).
 Alkaptonuria

 Kondisi yang langka di mana urin yang dikeluarkan seseorang berwarna gelap
ketika bersentuhan dengan udara.
 Penyebabnya kerusakan pada gen HGD. Gen HGD berfungsi sebagai
pengendali untuk membuat enzim yang disebut homogentisate oksedase.
 Penderita alkaptonuria biasanya juga mengalami radang sendi, terutama di
tulang belakang.
 Gejalanya Urin berwarna gelap jika terkena udara bebas, kulit dan di sekitar
kelenjar keringat yang berwarna coklat tua.
 Maple Syrup Urine Disease

 Maple sirup penyakit kencing adalah

kelainan bawaan di mana tubuh tidak
mampu untuk memproses blok bangunan
protein tertentu (asam amino) dengan benar.
 MSUD disebabkan oleh kekurangan yang
bercabang-rantai alfa-keto yang kompleks
dehidrogenase asam (BCKDC), yang
mengarah ke penumpukan dari rantai
cabang asam amino (leucine, isoleucine, dan
valine) dan beracun juga produk dalam
darah dan urin.
TERIMA KASIH