KELAINAN

KONGENITAL

dr ELOK M. Q., M.Kes

 Kelainan kongenital (kelainan
bawaan) adalah suatu kelainan pada
struktur, fungsi maupun
metabolisme tubuh yang telah ada
sejak lahir dan dapat ditemukan
segera setelah bayi dilahirkan
maupun dalam proses
perkembangan dan pertumbuhan
awal kehidupannya
GAMBARAN UMUM
 Anomali kongenital adalah abnormalitas
bawaan yang ditemui saat lahir.
 Terdapat berbagai jenis malformasi dalam
struktur, posisi atau fungsi dari suatu organ
atau sistem.
 Anomali kongenital merupakan penyebab
umum mortalitas dan disabilitas pada awal
kehidupan.
 Penyebabnya berkisar dari kelainan genetik
yang diturunkan hingga gangguan
teratogenik terhadap fetus yang sedang
berkembang.
 ETIOLOGI
 60% kasus kelainan bawaan
penyebabnya tidak diketahui, sisanya
disebabkan oleh faktor lingkungan atau
genetik / kombinasi dari keduanya.
 Kelainan struktur atau kelainan
metabolisme terjadi akibat:
- hilangnya bagian tubuh tertentu
- kelainan pembentukan bagian tubuh
tertentu
- kelainan bawaan pada kimia tubuh.
 FAKTOR PREDISPOSISI
1. Kelainan Genetik dan Kromosom
• Bisa resesif /dominan
• Kelainan kromosom autosomal trisomi 21 (Sindroma Down/
mongolism)
• kromosom kelamin (Sindroma Turner)

2. Faktor mekanik
• Tekanan mekanik pada janin intrauterin kelainan bentuk organ tubuh
 deformitas organ
• Misal : talipes varus, talipes valgus, talipes equinus dan talipes
equinovarus (clubfoot)

3.  Faktor infeksi.
• Infeksi pada periode organogenesis (trimester pertama) gangguan dalam
pertumbuhan organ rubuh
• Infeksi virus Rubella pd ibu hamil trimester I (bayi dg kelainan kongenital katarak, tuli
dan kelainan jantung bawaan), infeksi sitomegalovirus, infeksi toksoplasmosis
(gangguan pertumbuhan pd SSP spt hidrosefalus, mikrosefalus, atau mikroftalmia)

4. Teratogenik
• Jamu, obat (misal : Thalidomide fokomelia atau mikromelia)
• Radiasi  dapat mengakibatkan mutasi pada gen yg dapat
menyebabkan kelainan kongenital
 Lanjut…………. FAKTOR PREDISPOSISI
• MongoIisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yg
5.Umur dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause.
ibu

• Ibu hipotiroidisme /penderita DM kemungkinan

6.Horm mempunyai bayi dg gangguan pertumbuhan lebih besar
onal bila dibandingkan dg ibu yg normal

• Kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko terjadinya

7.Gizi spina bifida atau kelainan tabung saraf lainnya

• Faktor janinnya sendiri dan faktor lingkungan hidup janin

diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Masalah sosial,
8.Faktor hipoksia, hipotermia, atau hipertermia diduga dapat
lain menjadi faktor penyebabnya.
MACAM - MACAM KELAINAN
KONGENITAL
 Terdapat lebih dari 4.000 jenis
kelainan bawaan, mulai dari yang
ringan sampai yang serius, dan
meskipun banyak diantaranya yang
dapat diobati maupun
disembuhkan, tetapi kelainan
bawaan tetap merupakan penyebab
utama dari kematian pada tahun
pertama kehidupan bayi.
 Kelainan struktur utama yang paling sering
ditemukan adalah kelainan jantung, diikuti
oleh spina bifida dan hipospadia.
 Kelainan metabolisme biasanya berupa
hilangnya enzim atau tidak sempurnanya
pembentukan enzim. Kelainan ini berbahaya
bahkan bisa berakibat fatal, tetapi biasanya
tidak menimbulkan gangguan yang nyata
pada anak.
Contoh dari kelainan metabolisme adalah
penyakit Tay-Sachs (penyakit fatal pada
sistem saraf pusat) dan fenilketonuria dll.
 MACAM - MACAM KELAINAN
KONGENITAL
1. Celah bibir atau langit-langit mulut
(sumbing)
2. Defek tabung saraf
3. Kelainan jantung
4. Cerebral palsy
5. Clubfoot
6. Dislokasi panggul bawaan
7. Hipotiroidisme kongenital
8. Defek saluran pencernaan
9. Sindroma Down
10. Fenilketonuria
Macam – Macam Kelainan Kongenital

LABIOPALATOSCHIZIS adalah cacat bawaan

akibat gangguan proses penyatuan bibir atas
dan prosesus palatina sehingga membentuk
celah sampai lubang hidung dan langit-langit.
Labioschizis :
Palatoschizis :
Labiognatoschizis :

A CLUB FOOT , also called Congenital

Talipes Equinovarus (CTEV), is a congenital
deformity involving one foot or both. The
affected foot looks like it has been rotated
internally at the ankle. Without treatment,
people with club feet often appear to walk
on their ankles or on the sides of their feet
 SPINA BIFIDA
Spina bifida : gagal menutupnya
columna vertebralis pada masa
perkembangan fetus,berhubugan dg
herniasi jaringan dan gangguan fusi
tuba neural.
Ensefalokel : kelainan tabung saraf
yg ditandai dg adanya penonjolan
meningens (selaput otak) dan otak
yg berbentuk seperti kantung
melalui suatu lubang pd tulang
tengkorak.
Meningokel : meningens yg
menonjol melalui vertebrat yg tidak
utuh dan teraba sebagai suatu
benjolan berisi cairan dibawah kulit.
 Penyakit Jantung Bawaan
1. PJB Sianotik
- Tetralogi Fallot : kombinasi dari 4
macam kelainan yaitu Ventrikular
Septal Defect (VSD), Kelainan katup
pulmoner (stenosis pulmonalis),
Aorta overriding, Penebalan otot
dinding bilik kanan 2. PJB Non Sianotik
- Transpotition of the great artery : - Atrial septal defect
tertukarnya posisi aorta (pembuluh - Stenosis pulmonal
darah yg kerjanya memompa dan - Ventricular septal
mengalirkan darah bersih ke seluruh defect
tubuh) dg pembuluh darah ke paru
- Coartatio aorta
(arteri pulmonalis) yg tugasnya
memompa darah kotor untuk - Patent ductus
dibersihkan di paru arteriosus
 Cerebral Palsy
Kelumpuhan otak, bisa berkombinasi dengan gangguan :
epilepsi, mental, belajar, penglihatan, pendengaran,
maupun bicara.
Jenis CP :
• Spastik (tipe kaku-kaku) ,
• Athetoid  (tidak bisa mengontrol gerak ototnya,
biasanya punya gerakan atau posisi tubuh yang tidak
biasa),
• Kombinasi (campuran spastic dan athetoid)
• Hipotonis (otot sangat lemah shg seluruh tubuh
selalu terkulai)
 Dislokasi panggul bawaan

 Dislokasi pada panggul karena acetabulum dan caput

femur tidak berada pada tempat seharusnya.
 Kelainan bentuk pada persendian pinggul yg ditemukan
pada bayi baru lahir atau pada awal masa kanak-kanak
DEFEK SALURAN PENCERNAAN

1. Esophageal atresia is a rare congenital disorder

in which the esophagus does not develop
properly
kerongkongan menyempit / buntu, tidak
tersambung dg lambung sebagaimana mestinya

2. Omfalokel adalah penonjolan dari usus

atau isi perut lainnya melalui akar pusar yang
hanya dilapisi oleh peritoneum
3. Hirschsprung's disease is also sometimes
called congenital aganglionic megacolon
karena adanya kegagalan sel-sel “neural
crest” embrional yang bermigrasi ke dalam
dinding usus atau kegagalan pleksus
mesenterikus dan submukosa untuk
berkembang ke arah kraniokaudal di dalam
dinding usus sehingga terjadi permasalahan
pada persarafan usus besar paling bawah

4. Atresia Ani = Imperforated Anal =

Malformasi Anorektal = Anorektal Anomali.
Atresia anorektal terjadi karena
ketidaksempurnaan dalam proses pemisahan,
pd pemeriksaan colok dubur, jari tidak dpt
masuk lebih dari 1-2 cm
 HIPOTIROIDISME KONGENITAL
 Penyakit bawaan akibat kekurangan hormon tiroid yg
dihasilkan kelenjar tiroid yg mempunyai peran penting
dalam pertumbuhan, metabolisme, dan pengaturan
cairan tubuh.
 Dapat menyebabkan retardasi mental dan kegagalan
pertumbuhan.

3 month old infant with untreated

Congenital Hipotiroidism; picture
demonstrates hypotonic posture,
myxedematous facies, macroglossia, and
umbilical hernia.
 A 20-year-old woman with left-sided
phocomelia. 

SINDROMA DOWN / MONGOLOISME 

• Kelainan kromosom autosomal trisomi 21 yg
berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan
fisik dan mental 
• Down's syndrome is clearly the most common and
recognizable genetic syndrome known, although at
times the physical features may be difficult to
identify in a newborn. This hispanic infant has
fairly typical facial features of Down's syndrome:
upslanting palpebral fissures, a suggestion of
epicanthal folds, and a flat nasal bridge
 Fenilketonuria

• Suatu kelainan dimana tubuh tidak dapat memproduksi enzim yg

berfungsi menguraikan asam amino esensial fenilalanin menjadi
asam amino non esensial tirosin(enzim fenilalanin hidroksilase).
• Gejala :
– keterbelakangan mental, namun retardasi yg terjadi, sudah
dibawa sejak lahir (diturunkan secara genetik) dan bukan
akibat sakit panas yg diderita saat kecil
– lemas, pusing dan keringat dingin bila menkonsumsi
fenilalanin (spt Permen Karet Doublemint, Kacang Atom
Garuda)
– kulit menjadi pucat, pigmentasi rambut dan mata
berkurang, otot pegal dan sakit.
SELAMAT BELAJA