KELAINAN

DAN
INTERAKSI
GENETIS
 Alvina Rasheeda Basri – 1911223010 – Prodi Gizi 
KELAINAN GENETIK
Genetika adalah sebuah cabang ilmu biologi yang terfokus pada bidang pewarisan sifat yang terjadi pada organisme makh
luk hidup (tumbuhan, hewan, dan manusia) maupun suborganisme makhluk hidup (virus dan prion).
Kelainan Genetika (genetic abnormally) adalah sebuah kondisi kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan seb
uah kondisi fenotipe klinis atau merupakan penyimpangan dari sifat umum / sifat rata -
rata manusia.

ETIOLOGI KELAINAN GENETIK

1. Kromosom Tidak Normal
Kromosom mengalami ketidak normalan jumlah maupun bentuk. Pada organisme yang mengalami hal ini, organis
me tersebut akan mengalami kelainan secara prilaku, struktur, maupun secara fisiologis. Kromosom dapat memiliki jumlah
lebih atau memiliki jumlah kurang. Kromosom pun dapat memiliki bentuk tidak normal seperti patah dan lain – lain.
Kromosom yang tidak normal dapat diketahui pada suatu organisme dengan pengujian dan analisis yang tidak mudah. Con
toh penyakit kelainan kromosom pada manusia yakni sindrom Klinefelter dimana kromosom X yang dimiliki oleh laki –
laki lebih satu. Kasus tersebut juga terjadi pada sindrom Down dimana terdapat kromosom ekstra pada kromosom 21.

Perhitungan Dasar dalam Epidemiologi Fakultas Kesehatan

 2. Mutasi Pada Gen
Mutasi gen adalah perubahan struktur dan komposisi urutan nukleotida. Mutasi
gen membutuhkan waktu yang lama dan berulang hingga menginfeksi suatu
organisme. Perubahan yang siginifikan juga menyebabkan kelainan pada struktur, fis
iologi dan prilaku. Kasus pada penyakit Huntington menyebabkan kerapuhan pada si
ndrom X. Contoh mutasi pada tumbuhan yaitu saat terjadi radiasi di Fukushima yang
menyebabkan pertumbuhan abnormal. Kasus ditemukannya daun yang tumbuh pada
buah ketimun, kubis dengan ukuran raksasa, dan lain – lain.
3. Kerusakan Gen
Kerusakan gen pada umumnya terjadi karena faktor keturunan. Hal tersebut ter
jadi saat anak yang terlahir dari dua individu yang berbeda mengalami abnormal pril
aku, homeostatis fisiologis, dan struktur. Induk dari anak tersebut pada umumnya nor
mal, namun anak yang lahir membawa gen- gen yang rusak. Kemungkinan terjadi ke
rusakan saat proses mitosis dan miosis sel dan bagian – bagian membran embrio.
Kerusakan genetik harus diwaspadai karena bisa terjadi tanpa bisa dideteksi.

Perhitungan Dasar dalam Epidemiologi Fakultas Kesehatan

 Berikut adalah beberapa mekanisme pada gen dan kromosom yang dapat
menyebabkan kerusakan.
Aneuploidi
Aneuploidi adalah mekanisme yang dapat menyebabkan kerusakan yan
g disebabkan karena ketidaknormalan jumlah kromosom pada mahluk hidup.
Kromosom mengalami kehilangan pasangannya atau biasa disebut dengan mo
nosomi. Pada kromosom yang mengalami penambahan jumlah biasa disebut d
engan trisomi, tetrasomi, dan lain – lain.
Delesi
Delesi adalah mekanisme yang dapat menyebabkan kerusakan kromoso
m diakibatkan hilangnya bagian tertentu. Contoh kasus pada kerusakan
ini yaitu pada sindrom Jaconsen.
Duplikasi
Dupilkasi adalah mekanisme yang dapat menyebabkan kerusakan krom
osom saat terjadinya kelebihan materi genetik.

Perhitungan Dasar dalam Epidemiologi Fakultas Kesehatan

 Inversi
Inversi adalah mekanisme yang dapat menyebabkan kerusakan gen yang
terjadi pada urutan nukleotida. Urutan nukleotida pada Inversi mengalami pe
mbalikan akibat kromosom mengalami patah.
Translokasi
Translokasi adalah mekanisme yang dapat menyebabkan kerusakan kro
mosom dimana terdapat bagian pertukaran segmen urutan nukleotida pada ge
n. Sebagian dari kromosom mengalami pelekatan pada kromosom yang lain.
Bagian dari satu kromosom ditransfer pada kromosom lain.
Berbagai sebab telah diketahui dapat menyebabkan kelainan atau penya
kit pada genetik. Berikut adalah penentuan gangguan genetik berdasarkan ko
mposisi pewarisan sifat.

Perhitungan Dasar dalam Epidemiologi Fakultas Kesehatan

GAMBARAN KELAINAN GENETIK

SYNDROM DOWN SYNDROM KLINEFELTER

SYNDROM TUNER ALBINO

Perhitungan Dasar dalam Epidemiologi Fakultas Kesehatan
PENYAKIT KELAINAN GENETIK & KROMOSOM
Phenylketonuria (PKU)
Adalah suatu kelainan genetic yang menyebabkan individu tidak dapat secara sempurna
memetabolismekan protein.
Down Syndrome
Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang
diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom.
Anemia Sel Sabit (Sickle-cell anemia)
kelainan darah yang menghambat pasokan oksigen tubuh. Dapat menyebabkan pembengkakan
tulang persendian, krisis sel sabit, kegagalan jantung dan ginjal.
Spina Bifida
Spina Bifida (Sumbing Tulang Belakang) adalah suatu celah pada tulang belakang (vertebra),
yang terjadi karena bagian dari satu atau beberapa vertebra gagal menutup atau gagal terbentuk
secara utuh.

Perhitungan Dasar dalam Epidemiologi Fakultas Kesehatan

 Klinefelter Syndrome
suatu kelainan genetic di mana laki-laki memiliki kromosom X tambahan. Menyebabkan
susunan kromosomnya menjadi XXY sebagai ganti XY. Pertambahan kromosom ini men
yebabkan abnormalitas fisik. Buah pelir laki-laki yang mengidap kelainan ini tidak berke
mbang dan biasanya mereka memiliki buah dada yang besar dan menjadi tinggi.
Turner Syndrome
Turner Syndrome menyebabkan gadis kehilangan satu kromosom X yang membuatnya ti
dak akan pernah mengalami menstruasi. Sedangkan Mosaic Turner Syndrome hanya pro
porsi kromosomnya yang tidak normal dan ini menjelaskan mengapa mereka masih men
galami menstruasi.
Anencephaly
Anencephaly adalah cacat pada jaringan saraf primitif, yang terjadi selama awal kehamil
an, yang dapat menyebabkan kerusakan jaringan yang nantinya akan membentuk otak da
n tulang yang melindungi massa tulang.
Cystic fibrosis
Cystic fibrosis (CF) adalah penyakit yang diturunkan (diwariskan) dari kelenjar-kelenjar
lendir dan keringat anda. Ia mempengaruhi kebanyakan paru-paru, pankreas, hati, usus-u
sus, sinus-sinus, dan organ-organ seksual anda.

Perhitungan Dasar dalam Epidemiologi Fakultas Kesehatan

GANGGUAN METABOLISME GENETIS

Kelainan genetik ini umumnya menyebabkan hilangnya

atau terjadinya kelainan fungsi enzim yang penting.
Hilangnya enzim ini dapat mengganggu berlangsungnya
proses metabolisme tubuh. Akibatnya, berbagai zat racun
dalam tubuh menumpuk dalam aliran darah karena gagal
dibuang.

Perhitungan Dasar dalam Epidemiologi Fakultas Kesehatan

ANJURAN GIZI PADA KELAINAN GENETIS

Bagi penderita Sindrom Down

Nutrisi yang secara khusus diberikan memang tidak ada, namun pada intinya se
tiap makanan yang diberikan sebaiknya mengandung cukup zat gizi makro
(seperti karbohidrat, protein, asam amino, lemak) dan zat gizi mikro (seperti vitami
n, mineral, dan antioksidan) untuk menyokong pertumbuhan dan perkembangannya.

Perhitungan Dasar dalam Epidemiologi Fakultas Kesehatan

INTERAKSI GENETIS
Interaksi gen adalah peristiwa munculnya karakter akibat interaksi antar gen dominan maupun antar gen resesif.
Penyimpangan semu terhadap hukum Mendel yang tidak melibatkan modifikasi nisbah fenotipe, tetapi menimbul
kan fenotipe-fenotipe yang merupakan hasil kerja sama atau interaksi dua pasang gen nonalelik. 
■ Interaksi INTRA-ALELIK: Interaksi alel-alel pada lokus yang sama. Alel dominan menutupi pengaruh
dari alel resesif, sebagian atau penuh.
■ Interaksi INTER-ALELIK: Interaksi alel-alel pada lokus berbeda. Gen pada satu lokus mempengaruhi
ekspresi dari lokus lain atau gen pada satu lokus berinteraksi dengan gen pada lokus lain.

INTERAKSI INTRA-ALELIK
1) Dominan Sempurna (complete dominance)
2) Dominan tidak Sempurna (Incomplete dominance/Partial dominance)
3) Kodominan (codominance)
4) Gen Letal (lethal gene)
5) Gen ganda (multiple alleles)

Perhitungan Dasar dalam Epidemiologi Fakultas Kesehatan

 INTERAKSI INTER-ALEL (EPISTASI)
1. Komplementasi
Epistasis Resesif ganda (9:7)
Epistasis Resesif (9:3:4)

2. Modifikasi
Epistasis Dominan-Resesif (13:3)
Semi epistasi/Gen ganda dengan efek kumulatif (7:6:3)
Epistasis Dominan (12:3:1)

3.Duplikasi
Epistasis Dominan Ganda/Isoepistasi (15:1)

Perhitungan Dasar dalam Epidemiologi Fakultas Kesehatan

PENURUNAN SIFAT (HEREDITAS)
Mendel melakukan persilangan monohibrid atau persilangan satu sifat beda, dengan tujuan menge
tahui pola pewarisan sifat dari tetua kepada generasi berikutnya. Persilangan ini untuk membuktik
an hukum Mendel I yang menyatakan bahwa pasangan alel pada proses pembentukkan sel gamet
dapat memisah secara bebas. Hukum Mendel I disebut juga dengan hukum segregasi.
Hukum Pewarisan Mendel adalah hukum mengenai pewarisan sifat pada organisme yang dijabark
an oleh Gregor Johann Mendel dalam karyanya “Percobaan mengenai Persilangan Tanaman”. Huk
um ini terdiri dari dua bagian:
1. Hukum pemisahan (segregation) dari Mendel, juga dikenal sebagai Hukum Pertama
Mendel, dan
2. Hukum berpasangan secara bebas (independent assortment) dari Mendel, juga dikenal seba
gai Hukum Kedua Mendel