Gangguan Nutrisi dan

Penyakit Metabolik

dr. Nindya Aryanty, Sp.A, MMedEd

GROWTH FALTERING
 Masalah Nutrisi pada Remaja
• Masalah nutrisi utama: defisiensi mikronutrien,
khususnya anemia defisiensi zat besi
• Masalah malnutrisi:
– gizi kurang dan perawakan pendek
– gizi lebih sampai obesitas

dengan ko-morbiditasnya yang keduanya seringkali

berkaitan dengan perilaku makan salah dan gaya
hidup.
 Perilaku dan pola makan remaja
Gambaran khas pada remaja:
• pencarian identitas,
• upaya untuk ketidaktergantungan dan diterima
lingkungannya,
• kepedulian akan penampilan,
• rentan terhadap masalah komersial dan tekanan dari
teman sekelompok (peer group)
• kurang peduli akan masalah kesehatan

 Mendorong pada pola makan yang tidak menentu

 Perilaku dan pola makan remaja
Kebiasaan makan yang sering terlihat pada remaja:
• mengemil (biasanya makanan padat kalori),
• melewatkan waktu makan terutama sarapan pagi,
• waktu makan tidak teratur,
• sering makan fast foods,
• jarang mengonsumsi sayur dan buah ataupun produk
peternakan (dairy foods)
• diet yang salah pada remaja perempuan.
 asupan makanan tidak sesuai kebutuhan dan gizi
seimbang  gizi kurang atau obesitas.
 Perilaku dan pola makan remaja
Gangguan perilaku makan:
• anoreksia nervosa dan
• Bulimia
Berkorelasi dengan body
image yang negatif.
 Solusi: membangun
body image dan self
esteem yang positif pada
remaja
 Perilaku dan pola makan remaja

• Bulimia nervosa is a serious, potentially life-threatening eating disorder

characterized by a cycle of bingeing and compensatory behaviors such as
self-induced vomiting designed to undo or compensate for the effects of
binge eating
Obesitas pada Anak
Kelainan metabolisme bawaan

(inborn errors of metabolism)

 Kelainan metabolisme bawaan
(inborn errors of metabolism)

• adalah kelainan di tingkat gen yang

menyebabkan defisiensi atau disfungsi protein
yang berfungsi sebagai enzim atau protein
transport yang diperlukan sebagai katalisator
metabolisme tubuh.
• Penyakit jarang atau rare diseases 
prevalensi < 1 per 100.000
 Kelainan metabolisme bawaan
(inborn errors of metabolism)
• Garrod (1908) : sekelompok penyakit bawaan
resesif yang bersifat relatif ringan karena tidak
mematikan, tetapi tidak ada terapinya yaitu
alkaptonuria, albinisme, pentosuria dan sistinuria.
• Konsep KMB berubah total setelah Folling (1934)
menemukan peny. Fenilketonuria (PKU).
• PKU: retardasi mental berat, tetapi dengan deteksi
dini melalui skrining neonatus serta diet rendah
fenilalanin  tumbuh-kembang normal.
 Kelainan metabolisme bawaan
(inborn errors of metabolism)
• Semakin banyak KMB ditemukan yang dapat diatasi
dengan pengaturan diet antara lain MSUD, defek siklus
urea, dll.
• Cara penurunan: autosomal resesif, autosomal
dominan, x-linked, non-Mendelian (c/ penyakit
mitochondria)
• Banyak KMB kompleks karena melibatkan organel sel
yang tidak cukup diterapi dengan pembatasan diet.
• Saat ini, rekayasa enzyme  terapi pengganti
defisiensi enzim.
 KMB di Indonesia
• Belum tersedia sarana laboratorium untuk skrining maupun
diagnosis KMB
• Secara klinis, didiagnosis pelbagai jenis KMB:
• PKU,
JikaGSD,
ditemukan
MMA, MPSdini typedan diterapi
I, II, IV, VII, Fabry,dengan segera,
MLD, GM1, NP type
B, NCL, anak
congenital lactictumbuh-kembang
dapat acidosis,(pyruvate carboxylase
normaldeficiency)
mitochondrial diseases (MELAS, dll), familial hypercholeterolemia,
sindrom Smith-Lemly-Opitz, peroxisomal disorders
(adrenoleukodystrophy).
• Diagnosis definitif  mengirimkan sampel (darah, urin, cairan LCS,
dll) ke fasilitas laboratorium khusus di manca negara.
• Sebagian besar datang pada stadium lanjut yang umumnya
irreversible
 Bagaimana mendeteksi kelainan
metabolisme bawaan?
Anamnesis :

1. Riwayat konsanguinitas (perlu silsilah keluarga/ pedigree).

2. Riwayat saudara dengan kelainan yang tidak dapat diterangkan:SIDS (sudden infant
death syndrome), ensefalopati, sepsis.
3. Kelainan yang bersifat familial: penyakit neurologis yang progresif, PKU maternal,
keguguran berulang, sindrom HELPP (haemolysis, elevated liver enzymes and low
platelet count), dll.
4. Gagal tumbuh atau malnutrisi.
5. Dekompensasi metabolik berulang yang dipicu oleh keadaan spesifik misalnya:
peningkatan katabolisme: puasa, infeksi, demam, vaksinasi, operasi, trauma atau
asupan diet tinggi protein, laktosa, karbohidrat, fruktosa,lemak, serta obat-obatan.
6. Bau tubuh dan urin yang tidak lazim terutama saat terjadi dekompensasi metabolik:
PKU, MSUD (maple syrup urine disease), dll.
7. Warna urin : biru-coklat pada alkaptonuria, coklat pada mioglobinuria.
Pemeriksaan fisis:
1. Sindrom neurologis
• Ensefalopati kronik: retardasi psikomotorik
(delayed development):
– Umumnya bersifat global : motorik kasar-halus, kognitif,
sosio-adaptif, serta kemampuan bicara
– Gejala iritabilitas, impulsifitas, agresifitas serta
hiperaktifitas
– Umumnya progresif
– Seringkali berkaitan dengan disfungsi neurologis lain
misalnya gangguan tonus, kerusakan sistem
penginderaan, kejang, tanda-tanda pyramidal serta
ekstrapiramidal atau gangguan fungsi saraf kranialis.
• Ensefalopati akut pada KMB, tanpa
memperhatikan penyebabnya merupakan keadaan
darurat medis. Umumnya ditandai dengan
gangguan kesadaran, dengan ciri khas sbb:
– Umumnya terjadi pada anak yang sebelumnya tampak
normal
– Seringkali terlewati karena gejala dininya sering
diartikan sebagai perubahan perilaku
– Seringkali berkembang dengan cepat serta sangat
berfluktuasi
– Biasanya tanpa disertai defisit neurologis
 Bagaimana mendeteksi kelainan
metabolisme bawaan?
Pemeriksaan fisis:

• Kelainan gerak (movement disorders)

ekstrapiramidalis: ataksia, koreoatetosis,
distonia.
• Miopati akibat defisiensi energi:
– Kelemahan otot yang progresif
– Intoleransi latihan dengan kram dan mioglobinuria
 Bagaimana mendeteksi kelainan
metabolisme bawaan?
Pemeriksaan fisis:

2. Sindrom hati
– Ikterus
– Hepatomegali
– Hipoglikemia
– Disfungsi hepatoseluler
3. Sindrom jantung
– Kardiomiopati
– Aritmia
– Penyakit arteri koroner prematur
 Bagaimana mendeteksi kelainan
metabolisme bawaan?
• Dismorfisme dan storage syndrome
– wajah yang kasar (coarse facies)
– kelainan tulang (disostosis multipleks)
– perawakan pendek
– organomegali
 Sindrom neonatal
– Ensefalopati
– Sindrom hati neonatal: ikterus
– Hidrops fetalis non-imunologis
 Bagaimana mendeteksi kelainan
metabolisme bawaan?
Skrining metabolik

• Langkah awal: pemeriksaan asam amino plasma dan

asam organik urin.
• skrining khusus mendeteksi mukopolisakaridosis serta
oligosakaridosis (kelainan lisosomal), status
acylcarnitine (defek oksidasi asam lemak), kadar very
long chain fatty acid = VLCFA (kelainan peroksisomal).
• Sampel : sediaan darah kering (dry blood spot) atau
sediaan urin kering (dry urine spot) di kertas saring.
 Bagaimana mendeteksi kelainan
metabolisme bawaan?
Diagnosis pasti

• Pemeriksaan aktifitas enzim pada leukosit,

fibroblast, hati, atau di otot.
• Analisis DNA
 Prinsip umum tatalaksana KMB
Mengurangi beban pada jalur yang terkena dengan cara
• Mengurangi asupan substrat dengan cara mengkonsumsi diet
restriktif: untuk beberapa penyakit: PKU, MSUD, homosistinuria, dll.
• Membatasi absorbsi substrat misalnya dengan menggunakan resin
pada hipertrigliseridemia.
• Mengeluarkan metabolit toksik, misalnya sodium benzoat dan
sodium fenilbutirat pada hiperamonemia, L-carnitin pada organic
acidemia.
• Menggantikan produk yang defisien, misalnya tyrosine pada PKU,
arginin atau citrulin pada UCD, karbohidrat pada GSD
• Memberikan substrat yang defisien, misalnya L-carnitin pada
defisiensi transporter karnitin
 Prinsip umum tatalaksana KMB
• Menghambat produksi metabolit toksik, misalnya
penggunaan NTBC pada tirosinemia tipe I
• Menghambat efek metabolit toksik, misalnya
pemberian N-methyl-D-aspartate (NMDA) channel
agonist seperti dekstrometorfan dan ketamin pada
nonketotik hiperglisinemia dapat membatasi efek
neuroeksitasi glisin pada reseptor NMDA.
• Merangsang aktifitas sisa enzim, misalnya dengan
pemberian ko-faktor BH4 pada hiperfenilalaninemia,
ko-faktor B12 pada methyl malonic acidemia (MMA).
 Tatalaksana KMB
• Tatalaksana simtomatis
– Kejang berulang  antikonvulsan.
– Kesulitan makan akibat kelemahan otot-otot yang
diperlukan untuk makan  nutrisi via feeding
tube, dll
 Terapi terkini KMB
• Substitusi enzim
– Pada penyakit Gaucher nonneuronopathic (β-glukosidase), penyakit
Pompe, mucopolysaccharidoses (MPS) type I, penyakit Fabry.
• Transplantasi sumsum tulang, untuk mengoreksi defisiensi
enzim pada kelainan lisosomal dan peroksisomal
• Transplantasi organ: c/ transplantasi hati pada tirosinemia
tipe I
• Terapi gen : transfer DNA rekombinan ke dalam sel manusia
untuk memperbaiki penyakit  utk penyakit yang bersifat
letal tanpa terapi yang efektif  cth: defisiensi adenosine
deaminase (ADA)