SKRINING

HIPOTIROID
KONGENITAL
dr. Putu Dian Saraswati,
Sp.A
● Hipotiroid kongenital (HK)  MASALAH NASIONAL  masa
depan bangsa : anak retardasi mental menjadi beban
negara/keluarga.
● HK  kekurangan hormon tiroid akibat tidak terbentuk
sempurna, tidak terbentuk sama sekali atau gangguan produksi
ataupun fungsi sejak lahir.
● Hormon tiroid  mengatur metabolisme tubuh  penting pada
masa kritis pertumbuhan dan perkembangan saraf pusat 3 tahun
pertama.
Prevalensi tinggi (1:3000-5000)  tidak dideteksi
Salah satu penyebab utama retardasi mental  dapat dicegah
Hanya 5% yang dapat didiagnosa secara klinis
“Golden period” 3 bln pertama kehidupan
Skrining neonatal menguntungkan
 PATOGENESIS

 Hipotiroid Kongenital Primer

kelainan pada kelenjar tiroid :
- disgenesis tiroid  agenesis /hipoplasia (disfungsi jaras :T3, T4 rendah, hipotalamus
mengeluarkan TRH/TSH  Hipotiroid primer : TSH meningkat tanpa struma
- defisiensi iodium berat  sintesis dan sekresi tiroid menurun  T3, T4 rendah;
TSH meningkat, struma difusa
- kegagalan sintesis tiroid  obat anti tiroid/bahan goitrogenik
 PATOGENESIS

 Hipotiroid Kongenital Sekunder/Tersier (Sentral)

TSH berkurang  akibat kelainan hipofisis  hipotiroid tanpa struma, kadar
TSH sangat rendah/tidak terukur, sehingga T3,T4 rendah
 Hipotiroid Kongenital Perifer
peningkatan T3, T4 tetapi TSH normal/meningkat
kelainan akibat mutasi gen, autosomal dominan
 DATA
NASIONAL
●595 kasus HK yang ditangani selama tahun 2010

●Data RSCM dan RSHS ( 2012-2013): > 70%

●penderita HK didiagnosis> 1 tahun menderita RM permanen.

●Lebih kurang 2,3% di diagnosis< 3 bulan

● Data RSAB harapan Kita 86 kasus HK ditangani tahun 2016  6 dari
skrining
 Pemeriksaan Fisik HK

Saat lahir : ikterus berkepanjangan, letargi, kesulitan

minum, somnolen, hipotermia, konstipasi, makroglosia,
hernia umbilikalis, ubub-ubun melebar, cutis mammorata,
kulit teraba dingin, suara tangis serak, goiter, wajah tampak
miksedema
Anak 2 tahun perempuan Anak 2 tahun ppeerrempuan
Tidak ada kelenjar tiroid, tidak Tidak ada kellenjjar tiroid,
di skrining diskrining dan diobati
Hipotiroid Kongenital - SSP

Kepintaran anak saat didiagnosis :

0-3 bulan : IQ>85 : 78%
3-6 bulan : IQ>85 : 19%
>7 bulan : IQ >85 : 0%
Golden periode : 3 bulan  apabila terapi dimulai
sebelum usia 3 bulan , prognosis IQ baik
Terapi HK

● Terapi sejak dini dengan L-thyroxine :

0-3 bulan 10-15 µg/kgBB/hari
3 - 6 bulan 8-10 µg/kgBB/hari
6-12 bulan 6 – 8 µg/kgBB/hari
1 – 3 tahun 4 – 6 µg/kgBB/hari
3 – 10 tahun 3 – 4 µg/kgBB/hari
10 – 15 tahun 2 - 4 µg/kgBB/hari
> 15 tahun 2 – 3 µg/kgBB/hari
 Tujuan utama : mengembalikan penderita ke metabolisme normal (eutiroid)
 PROGNOSIS IQ

● Tergantung berat ringannya HK

● Pertama kali mendapat obat  maksimal sebelum usia 3 bulan
● Kepatuhan berobat  edukasi (orangtua maupun dokter keluarga),
seumur hidup, terapi murah
● Kadar tiroksin selama terapi  dalam minngu terapi, kadar fT4 normal
 Kesimpulan
• Deteksi dini HK sangat penting  skrining HK (SHK)
• Keterlambatan diagnosis dan terapi  prognosis dapat
diperbaiki tetapi tidak untuk perkembangan otak
• Pada era pra skrining  perlu peran serta masyarakat
TERIMAKASI
H