THALASEMIA

SHANAM AL DHUHA
20360111
 PENDAHULUAN

• Thalasemia adalah suatu gangguan darah yang

diturunkan dengan ditandai oleh defisiensi produksi
rantai globin pada hemoglobin.
• Talasemia = ketidakadaan atau kekurangan produksi
satu atau lebih rantai globin dari hemoglobin (George
1994, dalam Yunanda 2008)
 DEFINISI

Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik

dimana terjadi kerusakan sel darah merah didalam
pembuluh darah sehingga umur erirosit menjadi pendek (
kurang dari 120 hari ).
EPIDEMIOLOGI

Penyakit talasemia tersebar luas di

daerah Mediterania seperti Italia,
Yunani, Afrika bagian utara,
kawasan Timur Tengah, India
Selatan, Sri Langka sampai Asia
Tenggara termasuk Indonesia.
Frekuensi talasemia di Asia
Tenggara adalah 3 – 9%
(Tjokronegoro, 2001)
 ETIOLOGI

Talasemia terjadi karena tubuh tidak dapat

memproduksi rantai protein hemoglobin yang
cukup. Hal ini menyebabkan sel darah merah
gagal terbentuk dengan baik dan tidak dapat
membawa oksigen. Gen memiliki peran dalam
mensintesis rantai protein hemoglobin. Jika
gen – gen ini hilang atau diubah atau terganggu
maka talasemia dapat terjadi.
TANDA DAN GEJALA THALASEMIA

Pada talasemia mayor gejala klinik telah terlihat sejak anak

baru berumur kurang dari 1 tahun. Gejala yang nampak ialah
anak lemah, pucat, perkembangan fisik tidak sesuai dengan
umur dan berat badannya kurang.

Pada anak yang besar sering dijumpai adanya gizi buruk, perut
membuncit, karena adanya pembesaran limpa dan hati
mempengaruhi gerak pasien karena kemampuannya terbatas.

 Gejala lain yang terlihat adalah bentuk muka yang mongoloid,

hidung pesek tanpa pangkal hidung, jarak antara kedua mata
lebar dan tulang dahi lebar, hal ini disebabkan karena adanya
ganguan perkembangan tulang muka dan tengkorak.
Keadaan kulit pucat kuning – kekuningan, jika pasien sering
terdapat tranfusi darah, kulit menjadi kelabu akibat
penimbunan besi dalam jaringan kulit. Penimbunan besi
(hemosidorosis) dalam jaringan tubuh seperti pada hepar,
limpa, jantung akan mengakibatkan ganguan fatal alat – alat
tersebut (hemokromatosis).

pada penderita talassemia adalah jantung mudah berdebar –

debar. Hal ini karena tugas hemoglobin membawa oksigen ke
seluruh tubuh.
Macam-macam Thalasemia

Berdasarkan Jenis Rantai Globin yang Terganggu

 Thalasemia Alfa
Pada talasemia alfa, terjadi penurunan sintesis dari
rantai alfa globulin dan kelainan ini berkaitan dengan
delesi pada kromosom 16. Akibat dari kurangnya sintesis
rantai alfa, maka akan banyak terdapat rantai beta dan
gamma yang tidak berpasangan dengan rantai alfa. Maka
dapat terbentuk tetramer dari rantai beta yang disebut
HbH dan tetramer dari rantai gamma yang disebut Hb
Barts.
 Thalasemia Beta
Disebabkan karena penurunan sintesis rantai beta. Dapat
dibagi berdasarkan tingkat keparahannya, yaitu talasemia
mayor, intermedia dan karier.
Pada kasus talasemia mayor Hb sama sekali tidak
diproduksi. Mungkin saja pada awal kelahirannya, anak –
anak talasemia mayor tampak normal tetapi penderita
akan mengalami anemia berat mulai usia 3 – 18 bulan.
Jika tidak diobati, bentuk tulang wajah berubah dan warna
kulit menjadi hitam. Selama hidupnya penderita akan
tergantung pada transfusi darah. Setelah ditransfusi,
penderita talasemia menjadi segar kembali.
Pembagian Talasemia Secara Klinis
 Thalasemia Mayor
Merupakan penyakit yang ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam darah.
Akibatnya, penderita kekurangan darah merah yang bisa menyebabkan anemia.
Dampak lebih lanjut, sel – sel darah merahnya jadi cepat rusak dan umurnya pun
sangat pendek, sehingga yang bersangkutan memerlukan transfusi darah untuk
memperpanjang hidupnya.
Penderita talasemia mayor akan tampak normal saat lahir, namun di usia 3 – 18 bulan
akan mulai terlihat adanya gejala anemia. Selain itu, juga bisa muncul gejala lain
seperti jantung berdetak lebih kencang dan facies cooley. Penderita talasemia mayor
akan tampak memerlukan perhatian lebih khusus. Pada umumnya, mereka harus
menjalani transfusi darah dan pengobatan seumur hidupnya. Tanpa perawatan yang
baik, hidup penderita thalasemia mayor hanya dapat bertahan sekitar 1 – 8 bulan.
Seberapa sering transfusi darah ini harus dilakukan lagi – lagi tergantung dari berat
ringannya penyakit. Semakin berat penyakitnya, maka sering pula si penderita harus
menjalani transfusi darah.
 Thalasemia Minor
Individu hanya membawa gen penyakit talasemia, namun individu
hidup normal, tanda – tanda penyakit talasemia tidak muncul.
Walaupun talasemia minor tak bermasalah, namun bila ia menikah
dengan talasemia minor juga akan terjadi masalah. Kemungkinan
25% anak mereka menderita talasemia mayor. Pada garis keturunan
pasangan ini akan muncul penyakit talasemia mayor dengan
berbagai ragam keluhan. Seperti anak menjadi anemia, lemas, loyo
dan sering mengalami pendarahan. Talasemia minor sudah ada
sejak lahir dan akan tetap ada di sepanjang hidup penderitanya,
tetapi tidak memerlukan transfusi darah di sepanjang hidupnya.
 CARA PENDETEKSIAN PENYAKIT THALASEMIA

1. Mengamati ketika si anak telah lahir dan mulai

tumbuh apakah menujukkan gejala –
gejala talasemia;
2. Ketika seorang ibu mengandung dengan
melakukan tes darah di laboratorium untuk
memastikan apakah janinnya mengidap
talasemia atau tidak karena jika suami atau istri
membawa sifat (carrier) talasemia, maka 25%
anak mereka memiliki kemungkinan menderita
talasemia.
3. Pemeriksaan darah secara
rutin, sehingga tidak terjadi pernikahan
antara pembawa gen talasemia dan jika
terjadi pernikahan yang keduanya
ternyata pembawa sifat tetap
diperbolehkan menikah. Akan tetapi, saat
si istri hamil pada kehamilan 10 minggu
dia harus memeriksakan diri ke pusat
talasemia untuk diperiksa apakah si janin
talasemia mayor atau tidak.
 PENGOBATAN

Hingga sekarang tidak ada obat yang dapat

menyembuhkan thalasemia. Transfusi
darah diberiakan bila kadar Hb telah rendah
(kurang dari 6%).
TERIMA KASIH