By: Chyntia Yuliawati, 15330132, Imunologi E.

Defisiensi Imun

Gangguan Sistem Imun pada

Anak Autistik
Autisme
• Autisme pada anak merupakan gangguan perkembangan yang
muncul pada usia batita (bawah tiga tahun), yg menyebabkan
mereka tidak mampu membentuk hubungan sosial atau
mengembangkan komunikasi normal.
• Kelainan anak autis ini mulai dari yang ringan sampai yang berat
sehingga dikatakan suatu spektrum kelainan atau Autism
Spectrum Disorder (ASD)
• Gangguan-gangguan yang terjadi pada anak-anak autistik ini
umumnya meliputi tiga sistem, yaitu Sistem Imun, Sistem
Susunan Saraf Pusat, dan Sistem Pencernaan.
Gangguan Sistem Imun Pada Anak Autis
• Menurut penelitian, defek pada anak autistik meliputi
semua bagian dalam sistem imun. Sehingga penyakit
infeksi sering menyerang anak autis, dan penggunaan
antibiotik akan membunuh sejumlah besar
mikroorganisme normal di dalam saluran pencernaan
mereka.
• Imunodefisiensi atau defisiensi sistem imun juga
merupakan keadaan yang mengakibatkan sering
terjangkitnya infeksi.
Imunodefisiensi pada Anak Autis
• Imunodefisiensi dapat disebabkan oleh defisiensi antibodi seperti IgG,
IgA, dan IgM.
• Frekuensi kelainan berbagai macam antibodi cukup tinggi pada anak
autis.
• Konsentrasi IL-12 yang diproduksi limfosit T dan interferon gamma
dalam darah anak autistik jauh lebih tinggi dibandingkan anak normal.
• Sekitar 38% - 45 % anak autis mempunyai jumlah sel NK yang rendah
dan sel-sel T yang tidak normal.
• Penurunan sel-sel CD 4, suatu subtipe sel T, pada anak autis mungkin
merupakan penyebab lain terjadinya kolonisasi Candida Albicans
• ketidaknormalan sistem imun pada anak autis mungkin diakibatkan
oleh adanya defisiensi dipeptidyl peptidase IV.
Tipe-tipe Defisiensi Imun pada Anak
Autistik
A. Defisiensi Ig A yang selektif
• Terjadi pada 1 dari 600-1000 orang Eropa.
• Penyebab unknown, tp pada beberapa kasus tampaknya
dipengaruhi oleh faktor keturunan & lainnya tidak.
• Pada beberapa kasus, disertai kelainan pada kromosom 18,
namun umumnya, tdk disertai kelainan kromosom.
• Obat-obatan atau infeksi virus dapat menimbulkan defisiensi
IgA
• Sejumlah pasien juga sensitif terhadap glutein.
B. Imunodefisiensi Berat / Severe combined
immunodeficiency disease (SCID)
• Adanya cacat pada limfosit T & B sehingga
imunitas seluler dan humoral mengalami gangguan.
• Menyebabkan Infeksi Candida Sp.
• Penyakit ini berhubungan dgn kelainan genetik pada
kromosom X atau salah satu kromosom yang lain.
• Kelainan genetik penyebab defisiensi enzim purine
nucleoside phosphorylase atau adenosine deaminase
juga menyebabkan SCID.
C. Defisiensi Complement C4b
• Sistem komplemen: bagian dari sistem imun yang berfungsi
untuk menghancurkan jamur, virus dan bakteri.
• dpt berintegrasi dgn membran sel berbagai spesies bakteri &
hasil tambahan komplemen menarik sel-sel darah putih utk
menghancurkan + membersihkan sisa bakteri yg telah
dihancurkan.
• Konsentrasi komplemen C4b pada penderita autis 
• Menyebabkan penderita mudah terinfeksi jamur dan bakteri
seperti Streptococcus pneumoniae dan Haemophilus influenza.
D. Defisiensi Myeloperoxidase
• mengakibatkan sel- sel darah putih tdk dapat memproduksi ion hipoklorit
utk membunuh jamur, sehingga terjadi pertumbuhan jamur yg berlebihan.
• Pasien seing mengalami infeksi jamur pada kuku atau dpt pula pd
sistemik.
• Dapat disebabkan:
a. Kelainan genetik dgn mutasi pada pasangan kromosom 17 atau
defisiensi biotinidase.
b. Kelainan enzim myeloperoxidase yang didapat karena keracunan logam
berat, defisiensi as. folat atau vit. B-12, infeksi berat, & leukemia.
Kelainan Autoimun pada Anak Autis
• Infeksi virus seperti morbili dpt memicu pembentukan
antibodi yg akan beraksi silang dgn myelin otak, yg
mengganggu pertumbuhan & perkembangan jaringan saraf
anak.
• Penderita dgn Candidiasis memproduksi antibodi terhadap
Candida yang juga bereaksi terhadap berbagai jaringan tubuh
seperti otak, ginjal, pancreas, limpa, thymus, & hati.
• antibodi anti- jamur yang sama bereaksi pada protein gandum,
sehingga pada anak autis titer antibodi terhadap protein
gandum sangat tinggi & sangat sensitif terhadap protein
gandum.
 Phenomena Alergi Makanan pada Anak Autis
• Manifestasi penyakit alergi yg timbul tergantung pada kepekaan penderita,
di mana alergen mengadakan kontak dengan bagian tubuh atau dapat pula
timbul pada beberapa tempat secara bersamaan.
• Gangguan perilaku akibat reaksi alergi dapat berupa hiperaktif dan ADHD
(Attention Deficit Hyperactivity Disorder)
• Gejala-gejala anak autistik dgn gangguan perilaku akibat alergi makanan:
 telinga merah, pipi merah
 garis hitam di sekitar mata, kantung mata, kerutan di bawah mata, mata
berkaca-kaca/berair
 hidung meler, mengusap-usap hidung
 Bengong, tidak suka disentuh, diare/konstipasi, BAK berlebihan
 kulit gatal/biduran, Ekzim, lidah putih, Agresif, mood swings, Hiperaktif
Penanggulangan Gangguan Sistem Imun Pada
Anak Autis
Farmakologi Non Farmakologi
• Pemberian imunoglobulin secara i.v. • transfer factor therapy
(IVIG), Cimetidine atau kombinasi • Diet
suplementasi zinc dan Cimetidine
• bovine colostrum , Interleukin-2 (IL-2) • eliminasi alergen makanan
dosis rendah • Pantang makanan
• Pemberian antioksidan dan berbagai
vitamin serta mineral
• nystatin, ketoconazole, amphotericin B
diberikan dengan dosis sangat rendah
per ora.
• anti alergi dan anti radang
penggunaannya masih kontroversial.
Kesimpulan
• Autisme pada anak: gangguan perkembangan yg muncul pada usia batita, yang
menyebabkan tidak mampunya membentuk hubungan sosial atau mengembangkan
komunikasi normal.
• kelainan yang dijumpai pada anak autis :
 Defisiensi Sistem Imun: def. enzim myeloperoxidase, defek limfosit T & B,
def. Ig A & komplemen C4b
 Kelainan Autoimun, dibentuknya antibodi terhadap infeksi virus & jamur, yang
mana antibodi tersebut dpt bereaksi silang dgn myelin otak, atau jaringan otak.
 Fenomena alergi makanan pada anak autistik dgn manifestasi gangguan
perilaku seperti pd autism spectrum disorder
• cara penanggulangan:
 Pemberian IVIG
 Candida albicans: diet, suplementasi, makanan tertentu, beberapa obat
(nystatin, ketoconazole, dan kadang- kadang amphotericin B dosis per oral )