Trisomi 13

(single gene disorder)

Yufa Sekar Arum Yunanto (31101800097) SGD 3
 01 02 03
ABOUT THE DISEASE TYPE PATHOFISIOLOGY
Apa itu trisomi 13? Klasifikasi dari Trisomi 13 Mekanisme kelainan Trisomi
Apa saja faktor resikonya? 13 dan komplikasinya

04 05 06
DIAGNOSIS TREATMENT CONCLUSIONS
Bagaimana mendiagnosis Penatalaksanaan dan
trisomy 13? prognosis Trisomi 13
01
ABOUT THE
DISEASE
Trisomi 13
 ABOUT THE DISEASE

ETIOLOGI INSIDENSI MORTALITAS

Terjadi akibat non-disjunction saat Insiden Sindrom Patau terjadi Lebih dari 80% anak dengan
pembelahan miosis I atau miosis II dan pada 1 : 8.000 - 12.000 trisomi 13 meninggal pada
dapat pula terjadi akibat translokasi kelahiran hidup tahun pertama
genetik.
 ABOUT THE DISEASE
● Trisomi 13 dapat terjadi karena
kegagalan 1 pasang/lebih kromosom
homolog saat melakukan tahap
meiosis, mitosis dan translokasi
genetik
● Trisomi 13 masuk ke dalam kelainan
jenis aneuploidi
● Secara sitogenik diklasifikasikan 47,
XY + 13 / 47, XX + 13
● Memiliki karakteristik fenotipe
 RISK FACTORS

> <
Tingkat resiko dari TRISOMI 13 akan meningkat Laki laki lebih banyak
apabila usia kehamilan ibu >35 tahun kemudian mengalami aneuploidi
berasosiasi dengan BBLR, prematuritas dan IUGR dibanding perempuan
(intra uterine growth retardation)
02
CLASSIFICATION
Trisomi 13
 KLASIFIKASI TRISOMI 13

Trisomi 13 Klasik
A 75 % , sel telur/sperma
mendapatkan ekstra
kromosom

TIPE TRISOMI
13 Trisomi 13
Terdapat 3 tipe dari
trisomy 13, yaitu : B Translokasi
20 %, potongan
kromosom 13 berikatan
dengan kromosom lain

Trisomi 13 Mosaik
C 5 %, terdapat 2 grup sel
dengan tipe normal dan
trisomi
03
PATHOFISIOLOGY
Trisomi 13
 Patofisiologi

Menghasilkan Menghasilkan
Trisomi dan Trisomi, Monosomi
Monosomi dan 2 Euploid
 SYMPTOMS OF THE DISEASE

MIKROSEFALI CLEFT LIP & PALATE

CYCLOPS

POLYDACTYL

CUTIS APLASIA
 COMPLICATION

1 2 3
Sulit bernapas Ketulian Gagal jantung
atau apnea

5 4
Gangguan Kejang
penglihatan
04
DIAGNOSA

Trisomi 13
 CARA MENDIAGNOSIS

Serum Merupakan tes darah dan pemeriksaan

Marker dan USG non-invasif

Bertujuan untuk mendapatkan sampel

pemeriksaan kromosom Amniosintesis

Biopsi Pengambilan jaringan

05
TREATMENT

Trisomi 13
 PENATALAKSANAAN

TERAPI OPERASI
Anak yang tetap bertahan sejak Operasi untuk mengatasi
lahir mungkin membutuhkan masalah fisik
terapi bicara, dan terapi fisik
Prognosis bayi dengan trisomi
13 sangat buruk dan mayoritas
bayi lahir mati (still birth).
Beberapa bayi dapat berhasil
lahir namun hidup tidak lama.
06
CONCLUSION

Trisomi 13
Sindrom Patau (Trisomi 13) merupakan kelainan
autosomal ketiga tersering yang terjadi pada bayi
lahir yang hidup, penyebab trisomi 13 dapat
terjadi akibat non-disjunction saat pembelahan
miosis I atau miosis II. Sekitar 85% trisomi 13
berhubungan dengan non-disjunction miosis
maternal, dapat pula terjadi akibat translokasi
genetik.
REFERENCES
Okta Della Susmitha, Roro Rukmi Windi Perdani & Eka Cania Bustomi.
2018. Sindrom Patau ( Trisomi Kromosom 13). Fakultas Kedokteran,
Universitas Lampung. Volume 7 Nomor 2

TERIMAKASIH
