MUTASI

SUWANTO, M.Si
Nursing Departement
 Pewarisan sifat dari induk kepada keturunannya
merupakan proses yang terjadi secara kontinyu.
 Meskipun demikian kesalahan dalam pewarisan sifat
tersebut dapat saja terjadi sehingga DNA sel anak
akan berbeda dengan DNA sel induk.
 Mutasi; perubahan materi genetik yang akan
diwariskan pada keturunannya.
 Organisme yang mengalami mutasi dapat
memperlihatkan fenotip baru, hasil mutasi disebut
mutan.
 Mutasi mempunyai beberapa sifat; muncul secara
bebas, bersifat menurun terhadap keturunannya.
 Hugo de vries (1901); adanya perubahan pada
tanaman Oenthora lamarckina yang diyakini karena
ada penyimpangan genotip secara tiba-tiba dan
diturunkan pada keturunan berikutnya.
 Herman J. Muller (1927); menemukan mutasi pada
lalat buah (Drosophila melanogaster) oleh pengaruh
radiasi sinar X.
Mutasi dapat dibedakan menjadi 2;
1.Mutasi gen adalah perubahan susunan basa nitrogen
pada nukleotida.
Perubahan susunan basa nitrogen pada triplet,
menyebabkan berubah pula asam amino yang akan
dikode.
Mutasi gen dapat terjadi melalui berbagai cara;
1.Transisi;
2.Transversi;
3.Mutasi frame shift (pergeseran rangka);
Mutasi transisi; terjadi apabila
basa pirimidin pada rantai
polinukleotida DNA diganti oleh
basa pirimidin yang lain.
Transversi; terjadi apabila basa pirimidin
digantikan oleh basa purin, atau sebaliknya.
Akibatnya asam amino yang dihasilkan tidak
sesuai dengan pemesanan.
asam amino valin digantikan menjadi asam glutamat
akan menyebabkan berubahnya asam amino penyusun
protein hemoglobin.

Eritrosit normal Bentuk sabit

Mutasi frame shift; disebabkan oleh penambahan atau
pengurangan satu atau lebih nukleotida dalam DNA.
Frame shift dibedakan menjadi 2;
1.Delesi basa tunggal,
2.Insersi basa tunggal.
Delesi basa tunggal; terjadi bila satu nukleotida keluar
atau hilang dari rantai DNA.
Insersi basa tunggal
terjadi bila suatu
pasangan nukleotida
menyisip ke dalam rantai
DNA.
2. Mutasi kromosom adalah perubahan struktur atau
jumlah kromosom.
 Penyebab terjadinya perubahan struktur kromosom;
1. Delesi atau defisiensi
2. Duplikasi
3. Inversi
4. Translokasi
 Delesi; peristiwa hilangnya sebagian kromosom
normal karena patahnya kromosom.
 Berdasarkan letak terjadinya patahan kromosom
dibedakan menjadi;
1. Delesi interkalar,
2. Delesi terminal,
Delesi terminal; jika terdapat satu patahan dibagian
ujung kromosom.
Delesi interkalar, jika terdapat dua patahan di bagian
ujung kromosom
Duplikasi adalah
penambahan bagian
kromosom pada kromosom
normal, sehingga dalam satu
kromosom sel terdapat dua
atau lebih bagian yang
sama.
 Inversi adalah patahnya
kromosom di dua tempat
yang diikuti oleh
penyisipan kembali gen-
gen tetapi dengan urutan
yang terbalik.
 Berdasarkan letak 2 bagian
yang patah pada
kromosom, ada 2 tipe
inversi;
1. Inversi parasentris
2. Inversi perisentris
1. Inversi parasentris; terjadi karena dua bagian yang
patah terletak pada satu lengan dari sebua
kromosom.
Inversi perisentris; terjadi karena dua bagian yang
patah masing-masing terletak pada lengan kromosom
yang berlainan
 Translokasi merupakan pindahnya potongan dari
sebuah kromosom ke potongan kromosom lain yang
bukan homolognya.
 Tipe translokasi ada 3;
1. Translokasi tunggal
2. Translokasi perpindahan
3. Translokasi resiprok
4. Translokasi Robertson
Translokasi tunggal; terjadi
pematahan tunggal pada
satu kromosom, kemudian
bagian yang patah pindah
dan bersambungan dengan
ujung potongan kromosom
lain.
Translokasi perpindahan;
potongan bagian tengah
(patah 2 tempat) dari
kromosom disisipkan ke
tempat patahnya kromosom
lain
Translokasi resiprok; terjadi
satu pematahan pada dua
kromosom non homolog,
kemudian bagian yang patah
saling bertukar.
Perubahan jumlah kromosom meliputi;
1.Euploid
2.Aneuploid
 Euploidi merupakan perubahan yang meliputi
seperangkat genom, dimana jumlah set kromosom
individu merupakan kelipatan dari jumlah set
kromosom dasar.
 Macam-macam euploidi;
1. Monoploid
2. Poliploid
 Monoploid merupakan kromosom sel somatis dalam
keadaan tunggal atau terdiri dari satu perangkat
kromosom saja.
 Poliploid merupakan keadaan organisme yang
memiliki perangkat kromosom lebih dari tiga.
 Aneuploidi adalah perubahan yang terjadi karena
suatu individu mempunyai kekurangan atau
kelebihan kromosom dibandingkan dengan individu
diploid normal.
 Contoh aneoploidi antara lain;
1. Monosomi
2. Trisomi
3. Nulisomi
4. tetrasomi
 Monosomi terjadi pada individu yang kehilangan
satu kromosom dalam satu perangkat (2n-1).
 Pada wanita, kehilangan satu kromosom X pada
gonosomnya akan menyebabkan sindrom turner,
 Oleh karena itu, kromosomnya hanya terdiri dari
satu kromosom X saja.
 Trisomi, terjadi pada individu yang mempunyai
kelebihan satu kromosom dalam sel-selnya (2n+1).
 Penyebabnya adalah nondisjuction pada saat induk
mengalami gametogenesis
Contoh trisomi gonosom pada manusia;
Sindrom klinelfelter (pada jenis kelamin pria);
Pada keadaan normal jumlah kromosom 46 (XY)
Pada sindrom klinelfelter jumlah kromosom 47
(XXY).
Cirinya; mempunyai genetalia pria yang normal,
tetapi dalam perkembangan testis dan penis
menjadi lebih kecil dibandingkan normal serta
proporsi tubuh yang abnormal
 Nullisomi adalah individu yang kehilangan sepasang
kromosom homolog (2 kromosom) dalam sel-selnya
(2n-2).
 Tetrasomi terjadi pada individu yang mempunyai
kelebihan 2 kromosom homolog dalam satu genom
(2n+2).
Berdasarkan jenis sel yang mengalami mutasi
dibedakan menjadi 2;
1.Mutasi somatis
2.Mutasi germinal
 Mutasi somatis adalah mutasi yang terjadi di dalam
sel somatis (sel tubuh).
 Mutasi germinal adalah mutasi yang terjadi di dalam
sel-sel kelamin.
Berdasarkan mekanisme terjadinya, ada 2 macam
mutasi;
1.Mutasi alami
2.Mutasi buatan
 Mutasi alami; terjadi dengan sendirinya tanpa
diketahui penyebabnya secara pasti.
 Mutasi buatan; terjadinya mutasi karena disengaja
oleh manusia.
Mutasi dibedakan berdasarkan efek atau pengaruh
yang ditimbulkan.
1.Mutasi diam (silent mutation)
2.Mutasi netral
3.Mutasi misense
4.Mutasi non sense
 Mutasi diam merupakan perubahan urutan
nukleotida yang tidak mengubah asam amino yang
dihasilkan.
 Mutasi netral merupakan perubahan urutan
nukleotida yang menghasilkan asam amino berbeda,
namun tetap mempunyai fungsi tidak jauh berbeda.
 Mutasi misense merupakan perubahan urutan
nukleotida yang menyebabkan perubahan pada
asam amino yang dihasilkan.
 Mutasi non sense merupakan perubahan urutan
nukleotida yang membentuk salah satu dari 3 macam
stop codon.