Substansi genetika

Nama kelompok:
Belva Calista (04)
Gusriana (12)
Kurniawati (15)
Retnosari (25)
 A. Kromosom
• Kromosom berasal dari dua kata, yaitu chroma (warna) dan soma (badan).Kromosom
adalah unit genetik yang terdapat dalam setiap inti sel pada semua makhluk hidup,
kromosom berbentuk deret panjang molekul yang disusun oleh DNA dan protein-
protein. Hanya ada 23 kromosom dalam telur manusia dan 23 kromosom dalam sperma
manusia. Sel-sel ini dibentuk setelah mereka pergi melalui pembelahan sel khusus yang
disebut meiosis. Oleh karena itu, progeni mewarisi satu set kromosom dari ibu dan satu
set kromosom dari ayah. Pada setiap sel tubuh, kromosom sejenis selalu berada dalam
keadaan berpasang-pasangan. Pasangan kromosom yang mempunyai bentuk, ukuran
dan komposisyang sama disebut kromosom homolog. Setiap pasangan homolog yang
satu berbeda dengan kromosom homolog yang lain.
 A. Kromosom
Jumlah macam kromosom disebut ploid atau
set/perangkat. Dalam sel tubuh terdapat dua
perangkat kromosom maka disebut diploid
=2n. Sedangkan dalam setiap sel kelamin atau
sel gamet hanya terdapat satu perangkat
kromosom yang disebut haploid =1n.
Macam-macam kromosom:
• Autosom adalah kromosom yang berperan
mengatur sifat tubuh yang bersifat diploid
(2n)
• Gonosom (kromosom seks) adalah
kromosom kelamin yang berperan
menentukan jenis kelamin, bersifat haploid
(n)
Struktur kromosom
1. Kromatid
• Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom.Istilah lain untuk
kromatid adalah kromonema. Kromonema merupakan filamen yang sangat tipis yang
terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang pada tahap interfase).
2. Sentromer
• Sentromer adalah daerah konstriksi (lekukan primer) di sekitar pertengahan kromosom.
Pada sentromer terdapat kinetokor. Kinetokor adalah bagian kromosom yang yang
merupakan tempat perlekatan benang spindel selama pembelahan inti dan merupakan
tempat melekatnya kromosom.
3,4. lengan atau badan kromosom
• Lengan atau Badan kromosom adalah Bagian yang mengandung benang-benang
kromonema.
Bentuk-bentuk Kromosom

Berdasarkan letak sentromer pada lengan kromatid, maka kromosom

dapat dibedakan menjadi 4 bentuk, yaitu:
• Talosentrik adalah kromosom yang sentromernya terletak di ujung
kromosom.
• Metasentrik adalah kromosom yang sentromernya terletak di tengah
kromatid sehingga secara relatif membagi kromatid menjadi 2 bagian.
• Submetasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya mendekati
bagian tengah, namun tidak pada bagian tengah, sehingga kromatidnya
terlihat sedikit panjang sebelah.
• Akrosentrik adalah kromosom yang letak sentromernya berada di antara
tengah dan ujung lengan kromatid.
 B. Gen
• Gen merupakan unit pembawa sifat yang dapat diwariskan oleh suatu organisme
dari induk kepada keturunannya. Gen merupakan suatu bagian atau segmen GNA
yang tersusun atas beberapa rantai polinukleotida. Gen tersusun rapat disepanjang
kronomena yang terdapat dilokus.

Gen merupakan substansi hereditas yang memiliki sifat:

• Sebagai zarah tersendiri yang terdapat didalam kromosom.
• Mengandung informasi genetik.
• Dapat menduplikasi pada peristiwa meiosis maupun metosi
Gen mempunya 2 fungsi pokok:
• Mengatur perkembangan dan metabolisme individu.
• Menyampaikan informasi genetik ke generasi berikutnya.
 Alel
Sepasang kromosom adalah "Homolog" sesamanya, artinya mengandung lokus gen-gen yang
bersesuaian yang disebut alela. Lokus adalah lokasi yang diperuntukkan bagi gen dalam kromosom.

• Alela ganda (multiple alleles)

Diantara jutaaan pasangan alel yang terdapat dalam sel tubuh , terdapat pasangan alel berbeda
yang menumbuhkn karekter berbeda tetapi menempati seri lokus yang sama.
• Hipotesis satu gen, 1 protein,
Dalam penelitiannya , G. Beadle dan E. Tatum pada tahun 1940 mengatakan : “ untuk setiap
pembentukan 1 enzim dilakukan oleh satu gen. Oleh karena itu, keduanya membuat hipotesis yang
berbunyi “satu enzim, satu gen” disempurnakan menjadi “satu gen, satu protein” dan terakhir
menjadi “satu gen, satu polipeptida”.
C. DNA
• DNA Adalah rantai nukleotida (polinukleotida) yang berfungsi untuk
menyandi kode genetik makhluk hidup. DNA terdapat didalam kloroplas
dan mitokondria. Penelitian menunjukkan bahwa DNA merupakan
pembawa sebagian besar atau seluruh sifat-sifat genetik dalam
kromosom.
 Struktur DNA
• DNA merupakan suatu polimer yang disusun oleh
unit-unit yang tersusun berulang-ulang membentuk
polinukleotida yang tidak bercabang. Setiap unit
monomer polinukkleotida disebut nukleotida.
Setiap nukleotida tersususn atas 3 komponen yaitu:
a. Gula pentosa, adalah Jenis gula yang tersusun
oleh rantai karbon berjumlah 5. Pada asam
nukleat terdapat 2 jenis gula yaitu deoksiribosa
yang terdapat di DNA dan ribosa terdapat pada
RNA.
b. Basa nitrogen, dibagi menjadi 2 yaitu Purin yang
terdiri atas adenin(A) dan guanin(G), dan Primidin
terdiri atas timin (T), sitosin(C) dan urasil(U). Basa
adenin, guanin, sitosin dan timin terdapat dalam
DNA. Pada RNA basa nitrogen terdiri atas adenim,
guanin, urasil dan sitosin.
c. Asam fosfat pada DNA dapat berjumlah 1,2 atau
3
Model DNA Double Helix (Watson & Crick)

• Pada tahun 1953, dunia ilmu pengetahuan dikejutkan dengan ditemukannya struktur
kimia DNA oleh James Watson dan Francis Crick. Watson melihat dan
mengidentifikasi difraksi foto X-ray DNA yang dibuat oleh Maurice Wikins dan
Rosalind Franklin sebagai double helix atau utas ganda.
 Model DNA Double Helix (Watson & Crick)
• Utas ganda DNA merupakan
pita spiral yang saling berpilin.
Bentuk helix ganda tersusun
oleh dua rantai polinukleotida
yang saling berpilin pada aksis
yang sama.

• Pasangan basa komplomenter

membentuk ikatan hidrogen
yang mengikat dua benang
helixs ganda DNA menjadi
satu. Pasangan A-T
membentuk dua ikatan
hidrogen, dan pasangan G-C
membentuk tiga ikatan
hidrogen.
D. Sintesis protein
• Berdasarkan penelitian yang dilakukan G.W
Beadle dan E.L Tatum disimpulkan bahwa dalam
sintesis protein satu gen bekerja untuk
menumbuhkan satu enzim. Untuk sintesis protein
diperlukan bahan, pelaksana, energi, dan enzim
sebagai berikut:

 Bahannya adalah asam-asam amino yang

berjumlah 20 macam.

 Pelaksananya adalah mRNA, tRNA,dan rRNA.

 Enzim yang berperan adalah RNA polymerase.

 Sumber energinya adalah ATP.

Langkah-langkah Sintesis Protein.
1. Tahap transkip, diartikan sebagai
percetakan mRNA oleh DNA. Proses ini
berlangsung dalam 3 tahap yaitu
inisiasi, ekstensi/elongasi, dan
terminasi.
 Inisiasi, RNA polimerase mengawali
traskipsi didaerah promoter.
 Elongasi, saat RNA bergerak sepanjang
DNA, RNA terus membuk pilinan utas
ganda, memperlihatkan kira-kira 10-20
basa DNA sekaligus untuk berpasangan
dengan nukleotida RNA. Saat sintesis RNA
berlangsung, DNA utas ganda terbentk
kembali dan molekul RNA baru akan lepas
dari cetakan DNA-nya.
 Terminasi, proses transkipsi akan berakhir
saat RNA polimenase mencapai daerah
terminator.
2. Tahap translasi

•Dalam proses translasi, sel menginterpretasikan suatu pesan

genetik dan membentuk protein yang sesuai. Pesan tersebut
berupa serangkaian kodon di sepanjang molekul mRNA,
interpreternya adalah RNA transfer. Setiap tipe molekul tRNA
menghubungkan kodon tRNA tertentu dengan asam amino
tertentu. Ketika tiba di ribosom, molekul tRNA membawa asam
amino spesifik pada salah satu ujungnya. Pada ujung lainnya
terdapat triplet nukleotida yang disebut antikodon, yang
berdasarkan aturan pemasangan basa, mengikatkan diri pada
kodon komplementer di mRNA. tRNA mentransfer asam amino-
asam amino dari sitoplasma ke ribosom.  

•  
Tahap transalasi dibagi menjadi 3 yaitu:

1. Inisiasi

• Tahap inisiasi dari translasi terjadi dengan adanya

mRNA, sebuah tRNA yang memuat asam amino
pertama dari polipeptida, dan dua sub unit ribosom.
Pertama, sub unit ribosom kecil mengikatkan diri
pada mRNA dan tRNA inisiator khusus (lihat gambar).
Sub unit ribosom kecil melekat pada tempat tertentu
di ujung 5` dari mRNA. Pada arah ke bawah dari
tempat pelekatan ribosom sub unit kecil pada mRNA
terdapat kodon inisiasi AUG, yang membawa asam
amino metionin, melekat pada kodon inisiasi. 
Tahap translasi
2. Elongasi 3. Terminasi
• Pada tahap elongasi dari translasi, asam amino –
• Tahap akhir translasi adalah
asam amino ditambahkan satu per satu pada asam
terminasi . Elongasi berlanjut hingga
amino pertama (metionin). Lihat Gambar. Kodon
kodon stop mencapai ribosom.
mRNA pada ribosom membentuk ikatan hidrogen
dengan antikodon molekul tRNA yang baru masuk Triplet basa kodon stop adalah UAA,

yang membawa asam amino yang tepat. Molekul UAG, dan UGA. Kodon stop tidak
rRNA dari sub unit ribosom besar berfungsi sebagai mengkode suatu asam amino
enzim, yaitu mengkatalisis pembentukan ikatan melainkan bertindak sebagai sinyal
peptida yang menggabungkan polipeptida yang untuk menghentikan translasi.
memanjang ke asam amino yang baru tiba.
Tahap translasi:
E. Kode Genetika
•Kode genetik adalah urutan
basa nukleotida dalam asam
nukleat (DNA dan RNA)
yang mengkode rantai asam
amino dalam protein. DNA
terdiri dari empat basa
nukleotida: adenin (A),
guanin (G), sitosin (C) dan
A. Kodon
•Kodon RNA menunjuk asam amino tertentu. Urutan basa dalam
urutan kodon menentukan asam amino yang akan diproduksi.
Salah satu dari empat nukleotida dalam RNA dapat menempati
salah satu dari tiga posisi kodon yang mungkin. Oleh karena itu,
ada 64 kombinasi kodon yang mungkin. Enam puluh satu kodon
menentukan asam amino dan tiga (UAA, UAG, UGA) berfungsi
sebagai menghentikan sinyal untuk menunjuk akhir sintesis
protein.
•Kodon AUG mengkode untuk asam amino metionin dan berfungsi

timin (T). sebagai sinyal awal untuk awal penerjemahan. Beberapa kodon
juga dapat menentukan asam amino yang sama.
B. Mutasi
• Sebuah mutasi gen adalah perubahan dalam
urutan nukleotida dalam DNA. Perubahan ini
dapat mempengaruhi sepasang nukleotida
tunggal atau segmen yang lebih besar dari
kromosom. Mengubah urutan nukleotida yang
paling sering menghasilkan protein yang tidak
berfungsi. Hal ini karena perubahan pada
urutan nukleotida mengubah kodon. Jika kodon
berubah, asam amino dan dengan demikian
protein yang disintesis tidak akan menjadi pihak
yang dikodekan dalam urutan gen asli
C. Produksi protein
• Protein yang dihasilkan melalui proses transkripsi
DNA dan translasi. Informasi dalam DNA tidak secara
langsung diubah menjadi protein, tapi pertama harus
disalin ke RNA. Transkripsi DNA adalah proses dalam
sintesis protein yang melibatkan menyalin informasi
genetik dari DNA ke RNA. Protein tertentu yang
disebut faktor transkripsi unwind untai DNA dan
memungkinkan polimerase enzim RNA untuk
menuliskan hanya untai tunggal DNA menjadi RNA
beruntai tunggal polimer disebut RNA (mRNA). Ketika
RNA polimerase mentranskripsi DNA, pasangan
guanin dengan sitosin dan adenin pasang dengan
urasil.
• jelaskan proses pasangan basa komplementer? Fauzi
• Jelaskan tahapan transkripsi rna? Sekar
• Apa bedanya rna dan dna? Aditya
• Apa yang dimaksut dari 1 gen 1 polipeptida? Mega
• Jelaskan apa perbedaan kromosom dan gen? Aswal
• Apa itu polinukleotida? Dan jelaskan fungsinya. Anwar