Substansi genetika

Nama kelompok:
Belva Calista (04)
Gusriana (12)
Kurniawati (15)
Retnosari (25)
 A. Kromosom
• Kromosom berasal dari dua kata, yaitu chroma (warna) dan soma (badan). Kromosom
adalah unit genetik yang terdapat dalam setiap inti sel pada semua makhluk hidup,
kromosom berbentuk deret panjang molekul yang disusun oleh DNA dan protein-
protein. Hanya ada 23 kromosom dalam telur manusia dan 23 kromosom dalam sperma
manusia. Sel-sel ini dibentuk setelah mereka pergi melalui pembelahan sel khusus yang
disebut meiosis. Oleh karena itu, progeni mewarisi satu set kromosom dari ibu dan satu
set kromosom dari ayah. Pada setiap sel tubuh, kromosom sejenis selalu berada dalam
keadaan berpasang-pasangan. Pasangan kromosom yang mempunyai bentuk, ukuran
dan komposisyang sama disebut kromosom homolog. Setiap pasangan homolog yang
satu berbeda dengan kromosom homolog yang lain.
Jumlah macam kromosom disebut ploid atau
set/perangkat. Dalam sel tubuh terdapat
dua perangkat kromosom maka disebut
diploid =2n. Sedangkan dalam setiap sel
kelamin atau sel gamet hanya terdapat satu
perangkat kromosom yang disebut haploid
=1n.
Macam-macam kromosom:
• Autosom adalah kromosom yang berperan
mengatur sifat tubuh yang bersifat diploid
(2n)
• Gonosom (kromosom seks) adalah
kromosom kelamin yang berperan
menentukan jenis kelamin, bersifat haploid
(n)
Struktur kromosom
1. Kromatid
• Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom.Istilah lain untuk
kromatid adalah kromonema. Kromonema merupakan filamen yang sangat tipis yang
terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang pada tahap interfase).
2. Sentromer
• Sentromer adalah daerah konstriksi (lekukan primer) di sekitar pertengahan kromosom.
Pada sentromer terdapat kinetokor. Kinetokor adalah bagian kromosom yang yang
merupakan tempat perlekatan benang spindel selama pembelahan inti dan merupakan
tempat melekatnya kromosom.
3,4. lengan atau badan kromosom
• Lengan atau Badan kromosom adalah Bagian yang mengandung benang-benang
kromonema.
Bentuk-bentuk Kromosom

Berdasarkan letak sentromer pada lengan kromatid, maka kromosom

dapat dibedakan menjadi 4 bentuk, yaitu:
• Talosentrik adalah kromosom yang sentromernya terletak di ujung
kromosom.
• Metasentrik adalah kromosom yang sentromernya terletak di tengah
kromatid sehingga secara relatif membagi kromatid menjadi 2 bagian.
• Submetasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya mendekati
bagian tengah, namun tidak pada bagian tengah, sehingga kromatidnya
terlihat sedikit panjang sebelah.
• Akrosentrik adalah kromosom yang letak sentromernya berada di antara
tengah dan ujung lengan kromatid.
 B. Gen
• Gen merupakan unit pembawa sifat yang dapat diwariskan oleh suatu organisme
dari induk kepada keturunannya. Gen merupakan suatu bagian atau segmen GNA
yang tersusun atas beberapa rantai polinukleotida. Gen tersusun rapat disepanjang
kronomena yang terdapat dilokus.

Gen merupakan substansi hereditas yang memiliki sifat:

• Sebagai zarah tersendiri yang terdapat didalam kromosom.
• Mengandung informasi genetik.
• Dapat menduplikasi pada peristiwa meiosis maupun metosi
Gen mempunya 2 fungsi pokok:
• Mengatur perkembangan dan metabolisme individu.
• Menyampaikan informasi genetik ke generasi berikutnya.
 Alel
Sepasang kromosom adalah "Homolog" sesamanya, artinya mengandung lokus gen-
gen yang bersesuaian yang disebut alela. Lokus adalah lokasi yang diperuntukkan bagi
gen dalam kromosom.

• Alela ganda (multiple alleles)

Diantara jutaaan pasangan alel yang terdapat dalam sel tubuh , terdapat pasangan alel
berbeda yang menumbuhkn karekter berbeda tetapi menempati seri lokus yang sama.
• Hipotesis satu gen, 1 protein,
Dalam penelitiannya , G. Beadle dan E. Tatum pada tahun 1940 mengatakan : “ untuk
setiap pembentukan 1 enzim dilakukan oleh satu gen. Oleh karena itu, keduanya
membuat hipotesis yang berbunyi “satu enzim, satu gen” disempurnakan menjadi
“satu gen, satu protein” dan terakhir menjadi “satu gen, satu polipeptida”.
C. DNA
• DNA Adalah rantai nukleotida (polinukleotida) yang berfungsi untuk menyandi
kode genetik makhluk hidup. DNA terdapat didalam kloroplas dan
mitokondria. Penelitian menunjukkan bahwa DNA merupakan pembawa
sebagian besar atau seluruh sifat-sifat genetik dalam kromosom.

Struktur DNA

• DNA merupakan suatu polimer yang disusun oleh unit-unit yang tersusun
berulang-ulang membentuk polinukleotida yang tidak bercabang. Setiap unit
monomer polinukkleotida disebut nukleotida. Setiap nukleotida tersususn
atas 3 komponen yaitu:
a. Gula pentosa, adalah Jenis gula
yang tersusun oleh rantai karbon
berjumlah 5. Pada asam nukleat
terdapat 2 jenis gula yaitu
deoksiribosa yang terdapat di DNA
dan ribosa terdapat pada RNA.
b. Basa nitrogen, dibagi menjadi 2
yaitu Purin yang terdiri atas
adenin(A) dan guanin(G), dan
Primidin terdiri atas timin (T),
sitosin(C) dan urasil(U). Basa
adenin, guanin, sitosin dan timin
terdapat dalam DNA. Pada RNA
basa nitrogen terdiri atas adenim,
guanin, urasil dan sitosin.
c. Asam fosfat pada DNA dapat
berjumlah 1,2 atau 3
Model DNA Double Helix (Watson & Crick)

• Pada tahun 1953, dunia ilmu pengetahuan dikejutkan dengan

ditemukannya struktur kimia DNA oleh James Watson dan Francis Crick.
Watson melihat dan mengidentifikasi difraksi foto X-ray DNA yang dibuat
oleh Maurice Wikins dan Rosalind Franklin sebagai double helix atau utas
ganda.
Model DNA Double Helix (Watson & Crick)

• Utas ganda DNA merupakan pita spiral yang saling berpilin.

Bentuk helix ganda tersusun oleh dua rantai polinukleotida
yang saling berpilin pada aksis yang sama.

• Pasangan basa komplomenter membentuk ikatan hidrogen

yang mengikat dua benang helixs ganda DNA menjadi satu.
Pasangan A-T membentuk dua ikatan hidrogen, dan
pasangan G-C membentuk tiga ikatan hidrogen.
 D. Sintesis protein
• Berdasarkan penelitian yang dilakukan G.W
Beadle dan E.L Tatum disimpulkan bahwa
dalam sintesis protein satu gen bekerja untuk
menumbuhkan satu enzim. Untuk sintesis
protein diperlukan bahan, pelaksana, energi,
dan enzim sebagai berikut:
 Bahannya adalah asam-asam amino yang
berjumlah 20 macam.
 Pelaksananya adalah mRNA, tRNA,dan rRNA.
 Enzim yang berperan adalah RNA
polymerase.
 Sumber energinya adalah ATP.
Langkah-langkah Sintesis Protein.

1. Tahap transkip, diartikan sebagai percetakan mRNA oleh DNA. Proses

ini berlangsung dalam 3 tahap yaitu inisiasi, ekstensi/elongasi, dan
terminasi.
 Inisiasi, RNA polimerase mengawali traskipsi didaerah promoter.
 Elongasi, saat RNA bergerak sepanjang DNA, RNA terus membuk
pilinan utas ganda, memperlihatkan kira-kira 10-20 basa DNA sekaligus
untuk berpasangan dengan nukleotida RNA. Saat sintesis RNA
berlangsung, DNA utas ganda terbentk kembali dan molekul RNA baru
akan lepas dari cetakan DNA-nya.
 Terminasi, proses transkipsi akan berakhir saat RNA polimenase
mencapai daerah terminator.
 2. Tahap translasi
• Dalam proses translasi, sel menginterpretasikan
suatu pesan genetik dan membentuk protein yang
sesuai. Pesan tersebut berupa serangkaian kodon di
sepanjang molekul mRNA, interpreternya adalah
RNA transfer. Setiap tipe molekul tRNA
menghubungkan kodon tRNA tertentu dengan asam
amino tertentu. Ketika tiba di ribosom, molekul tRNA
membawa asam amino spesifik pada salah satu
ujungnya. Pada ujung lainnya terdapat triplet
nukleotida yang disebut antikodon, yang
berdasarkan aturan pemasangan basa, mengikatkan
diri pada kodon komplementer di mRNA. tRNA
mentransfer asam amino-asam amino dari
sitoplasma ke ribosom. 
• 
Tahap transalasi dibagi menjadi 3 yaitu:
1. Inisiasi
• Tahap inisiasi dari translasi terjadi dengan
adanya mRNA, sebuah tRNA yang memuat asam
amino pertama dari polipeptida, dan dua sub
unit ribosom. Pertama, sub unit ribosom kecil
mengikatkan diri pada mRNA dan tRNA inisiator
khusus (lihat gambar). Sub unit ribosom kecil
melekat pada tempat tertentu di ujung 5` dari
mRNA. Pada arah ke bawah dari tempat
pelekatan ribosom sub unit kecil pada mRNA
terdapat kodon inisiasi AUG, yang membawa
asam amino metionin, melekat pada kodon
inisiasi. 
Tahap translasi

2. Elongasi

• Pada tahap elongasi dari translasi, asam amino – asam amino

ditambahkan satu per satu pada asam amino pertama (metionin). Kodon
mRNA pada ribosom membentuk ikatan hidrogen dengan antikodon
molekul tRNA yang baru masuk yang membawa asam amino yang tepat.
Molekul rRNA dari sub unit ribosom besar berfungsi sebagai enzim, yaitu
mengkatalisis pembentukan ikatan peptida yang menggabungkan
polipeptida yang memanjang ke asam amino yang baru tiba.
3. Terminasi

Tahap akhir translasi adalah terminasi . Elongasi berlanjut hingga

kodon stop mencapai ribosom. Triplet basa kodon stop adalah
UAA, UAG, dan UGA. Kodon stop tidak mengkode suatu asam
amino melainkan bertindak sebagai sinyal untuk menghentikan
translasi.
Tahap translasi:
E. Kode Genetika

• Kode genetik adalah urutan basa nukleotida dalam

asam nukleat (DNA dan RNA) yang mengkode rantai
asam amino dalam protein. DNA terdiri dari empat
basa nukleotida: adenin (A), guanin (G), sitosin (C) dan
timin (T).
A. Kodon

• Kodon RNA menunjuk asam amino tertentu. Urutan basa dalam urutan kodon
menentukan asam amino yang akan diproduksi. Salah satu dari empat
nukleotida dalam RNA dapat menempati salah satu dari tiga posisi kodon yang
mungkin. Oleh karena itu, ada 64 kombinasi kodon yang mungkin. Enam puluh
satu kodon menentukan asam amino dan tiga (UAA, UAG, UGA) berfungsi
sebagai menghentikan sinyal untuk menunjuk akhir sintesis protein.

• Kodon AUG mengkode untuk asam amino metionin dan berfungsi sebagai
sinyal awal untuk awal penerjemahan. Beberapa kodon juga dapat
menentukan asam amino yang sama.
B. Mutasi
• Sebuah mutasi gen adalah perubahan dalam urutan nukleotida
dalam DNA. Perubahan ini dapat mempengaruhi sepasang
nukleotida tunggal atau segmen yang lebih besar dari kromosom.
Mengubah urutan nukleotida yang paling sering menghasilkan
protein yang tidak berfungsi. Hal ini karena perubahan pada
urutan nukleotida mengubah kodon. Jika kodon berubah, asam
amino dan dengan demikian protein yang disintesis tidak akan
menjadi pihak yang dikodekan dalam urutan gen asli
C. Produksi protein

• Protein yang dihasilkan melalui proses transkripsi DNA dan translasi. Informasi
dalam DNA tidak secara langsung diubah menjadi protein, tapi pertama harus
disalin ke RNA. Transkripsi DNA adalah proses dalam sintesis protein yang
melibatkan menyalin informasi genetik dari DNA ke RNA. Protein tertentu
yang disebut faktor transkripsi unwind untai DNA dan memungkinkan
polimerase enzim RNA untuk menuliskan hanya untai tunggal DNA menjadi
RNA beruntai tunggal polimer disebut RNA (mRNA). Ketika RNA polimerase
mentranskripsi DNA, pasangan guanin dengan sitosin dan adenin pasang
dengan urasil.