ABERASI KROMOSOM

• A. Perubahan jumlah kromosom

• B. Perubahan struktur kromosom
• A. Perubahan jumlah kromosom
1. Euploidi : jumlah kromosom yang dimiliki
suatu mahluk hidup merupakan kelipatan dari
kromosom dasar (haploid)
2. Aneuploidi : jumlah kromosom yang
dimiliki suatu mahluk hidup merupakan
kelebihan/kekurangn dari kromosom normal
(diploid)
 EUPLOIDI
• Tipe Euploidi :
– Monoploid (n)
– Diploid (2n)
– Poliploid (>2 genom):
Triploid (3n)
Tetraploid (4n)
Pentaploid (5n)
 POLIPLOID
• Adalah keadaan dimana individu
mempunyai lebih dari 2 genom, keadaan
ini banyak dijumpai pada tanaman.
• Tanaman poliploid dapat terjadi di alam
(karena kromosom tidak memisah secara
sempurna) atau secara diinduksi dengan
menggunakan zat kimia tertentu misal
kolkhisin (zat alkaloid diisolasi dari
tanaman Colchicum autumnale)
• Kolkhisin : berfungsi mencegah
terbentuknya gelondong mitosis sehingga
pemisahan kromosom pada anafase dari
mitosis tidak terjadi.

• Sifat umum tanaman poliploid :

– Tanaman nampal lebih besar (lebih kekar)
– Bagian tanaman menjadi lebih besar (spt
:daun, bunga, buah)
– Waktu berbunga lebih lama
– Fertilitas berkurang
www.cbs.dtu.dk/.../ roanoke/genetics980223.html
 TIPE POLIPLOIDI
• 1. AUTOPOLIPLOIDI
Tanaman poliploidi yang berasal dar tanaman
diploid normal, sifat tanaman sama dengan
asal.
• 2.ALLOPOLIPLOIDI
Tanaman poliploid yang diperoleh dengan
persilangan dua spesies yang berlainan tetapi
masih ada hubungan kekerabatan yang dekat
(satu famili). F1 yang dihasilkan sangat steril
(hibrid interspesifik).
 AUTOPOLIPLOID
• Misal : tanaman triploid (3n)
• Untuk memperoleh tanaman triploid maka
tanaman 2n disilangkan dengan tanaman
4n.
• Contoh : semangka tanpa biji (buah lebih
merah, lebih besar, steri, rasa lebih manis)
• Gamet yang dibentuk oleh tanaman
triploid (3n) : gamet n dan gamet 2n
www.cbs.dtu.dk/.../ roanoke/genetics980223.html
 ALLOPOLIPLOIDI
• Misal :
P Raphanus sativus × Brassica oleracea (2n=18)
(2n=18)
F1 Hibrid nterspesifik
(steril)
F2 Raphanobrassica
(fertil)
diperoleh dari F1 yang dilipat gandakan
kromosomnya (allotetraploid/4n=36)
 ALLOPOLIPLOIDI
vivaldi.zool.gu.se/.../ Artbildning.htm
www.cbs.dtu.dk/.../ roanoke/genetics980223.html
 ANEUPLOIDI
• 1. Nullisomi (2n-2)
• 2. Monosomi (2n-1)
• 3. Trisomi (2n+1)
• 4. Tetrasomi (2n+2)
 TRISOMI
• Pada manusia :
• Trisomi pada Autosom :
1 Sindroma down (47 xx+21/47 xy+21)
2 Sindroma edwards (47xx+18/47 xy+18))
3 Sindroma patau (47xx+13/47xy+13)
• Trisomi pada sexs kromosom:
1 Sindroma klinefelter(47xxy)
2 Wanita super (47xxx)
3 Pria xyy (47xyy)
 Non Disjunction
fig.cox.miami.edu/.../ 150/mendel/heredity.htm
 Sindrom klinefelter
Sumber :www.merian.fr.bw.schule.de
/.../ 13/bs13-22.htm
 Kariotipe S. Klinefelter
www.pathology.unibe.ch/.../ zyt_gen/zg_klinef.htm
waynesword.palomar.edu/ lmexer2a.htm
Sindroma Down
 Kariotipe S Down
www.webmic.de/ down-syndrom.htm
 Sindroma Patau
Sumber :www.dsmg.suite.dk
/.../ sygeplejeelever/tri13.htm
 Sindroma Edward’s
Sumber :www.dsmg.suite.dk
/.../ sygeplejeelever/tri18.htm
www.merian.fr.bw.schule.de/.../ 13/bs13-22.htm
 Sndrom Turner
www.merian.fr.bw.schule.de/.../ 13/bs13-22.htm
• A. Perubahan struktur kromosom
• 1 Delesi/defisiensi
• 2 Duplikasi
• 3 Inversi
• 4 Translokasi
 DELESI
• Hilangnya suatu segmen kromosom beserta
gen-gen yang terdapat di dalamnya.
• -Delesi terminal : putus pada ujung
kromosom
• -Delesi interkalar : putus di bagian tengah
kromosom
• Contoh : sindroma cry-du-chat (terjadi delesi
pada lengan pendek kromosom no 5)
 :
www.biologie.uni-hamburg.de/ b-online/e11/11
 www.emc.maricopa.edu/.../ BioBookgeninteract.html
 DUPLIKASI
• Peristiwa bahwa suatu bagian dari sebuah
kromosom memiliki gen-gen yang
berulang, biasanya duplikasi disertai
dengan defisiensi pada kromosom lain.
Contoh : Pada Drosophilla mata bar
(sempit) karena terjadi duplikasi pada
bagian 16A dari kromosom x.
 INVERSI
• Segmen kromosom memiliki urutan gen
terbalik
• 1 Inversi parasentris
tidak mengkut sertakan sentromer
• 2 Inversi perisentris
inversi yang mengikut sertakan
sentromer/sentromer terdpt di bagian
kromosom yang mengalami inversi
 TRANSLOKASI
• Peristiwa bersambungnya potongan
sebuah kromosom dengan potongan lain
bukan homolognya
• 1 Translokasi homosigot
• 2 Translokasi heterosigot
 www.emc.maricopa.edu/.../ BioBookgeninteract.html