REFARAT

JUNI 2020

RETINOBLASTOMA
Habri Tri Sakti
K1A1 14 017

Pembimbing:
dr. Nevita Yonnia Ayu Soraya, Sp.M

KEPANITERAAN KLINIK BAGIAN ILMU PENYAKIT MATA

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS HALU OLEO
KENDARI
2020
 Pendahuluan

tumor ganas primer intraokuler

terbanyak pada anak- Mutasi kromosom

anak 13q14 & alel gen Rb1

dapat diturunkan secara herediter atau

sporadik, dan dapat unilateral (70-75% kasus)

RETINOBLASTOMA
Anatomi dan Fisiologi Mata
 RETINOBLASTOMA
DEFINISI
Retinoblastoma adalah neoplasma yang berasal
dari neuroretina (sel batang dan kerucut) atau sel
glia yang bersifat ganas.

Secara genetik tumor ini berkembang karena mutasi lengan panjang

kromosom pada lokus 13q14 dan mutasi pada kedua alel gen Rb1.
 EPIDEMIOLOGI
Terjadi di seluruh dunia

1 dari 16.000-18.000 kelahiran hidup

Tidak ada kecenderungan Usia rata-rata saat diagnosis

etnis atau seksual dan adalah 27 bulan untuk
tidak ada hubungan unilateral dan 15 bulan untuk
geografis atau lingkungan retinoblastoma bilateral

herediter 30-40% kasus Nonherediter 60-70% kasus

Di Amerika Serikat, kasus retinoblastoma diperkirakan ditemukan pada 1 dari

18000 anak di bawah umur 5 tahun.
Etiologi

Retinoblastoma dapat terjadi secara herediter dan

non herediter.
Untuk terbentuknya retinoblastoma, Alel Rb pada kedua kopi gen pada lokus 13q14 harus mengalami
mutasi berupa delesi, inaktivasi, atau hilang.
(teori dua “hit”)
Patognesis

Herediter Nonherediter

menerima salah satu

kopian gen RB yang defek Alel RB normal harus bermutasi
somatik pada retinoblast yang
sama
Alel RB normal bermutasi di retinoblast
sebagai akibat dari mutasi somatik
spontan Sel retina yang kehilangan
fungsi RB dan menjadi kanker
Alel RB yang defek membentuk
retinoblastoma unilateral atau bilateral
Manifestasi klinis

56%

20%

7%

5%

3%

3%

2%

1%

1%
Leukocoria
Dapat dibagi menjadi 4 tahap :
Tahap diam : berlangsung selama sekitar 6 bulan hingga satu tahun.
Tahap Glaucomatous : Ini berkembang ketika retinoblastoma dibiarkan tidak diobati
selama tahap diam.
Tahap ekstensi ekstraokular : karena pembesaran yang progresif, tumor bola mata
keluar melalui sklera, biasanya di dekat limbus atau dekat diskus optik
Tahap metastasis jauh : ini ditandai dengan keterlibatan struktur yang jauh.

A, retinoblastoma endofit; B, retinoblastoma eksofit. ekstensi ekstraokular

DIAGNOSIS

ANAMNESIS

PEMERIKSAAN FISIK

PENUNJANG DAN
RADIOLOGI
ANAMNESIS

• Sering pada usia anak-anak, atau usia yang lebih muda.

• Terdapat bintik putih pada mata, yang tampak seperti mata kucing.
• Benjolan pada mata,
• Mata menonjol keluar,
• Mata merah, dan gangguan penglihatan.
• Riwayat retinoblastoma pada keluarga juga harus ditanyakan.
PEMERIKSAAN FISIK
INSPEKSI
Leukoria, proptosis, pertumbuhan
massa tumor pada mata
strabismusataupun dapat
ditemukan uveitis,
endoftalmitis, glaukoma,
panoftalmitis, selulitis orbita,
dan hifema.
 PEMERIKSAAN PENUNJANG

Funduskopi/Oftalmoskopi

Darah Perifer Lengkap (DPL)

melihat keadaan umum pasien
dan kesiapannya untuk terapi
yang akan dijalani (bedah, radiasi,
lesi tumor tampak berwarna putih/putih
ataupun kemoterapi)
kekuningan atau merah muda dengan
pembuluh darah yang berkelok-kelok

Bopsi : Tindakan biopsi atau aspirasi vitreus justru tidak dianjurkan karena risiko terjadinya implantasi ke koroid
 PEMERIKSAAN RADIOLOGI
Ultrasonography (USG) Orbita CT Scan/MRI Orbita

Pemeriksaan USG mata kanan CT menunjukkan massa intra-okuler pada kedua

menunjukkan internal echo dari mata disertai kalsifikasi dan setelah pemberian
kontras menunjukkan penyangatan ringan hingga
tumor
sedang pada lesi
Pemeriksaan untuk mendeteksi metastasis terutama untuk tumor ekstraokular

• CT Scan/ MRI Kepala

• BMP/LP Biopsi sumsum tulang atau pungsi lumbal
• Bone Scan
 DIAGNOSIS BANDING

Penyakit Coats
Retinopathy of Prematurity (ROP)
TERAPI

Cryotherapy

laser
Fotokoagulasi 

Termoterapi
 
Radioterapi Sinar
Eksternal

Pemilihan berbagai terapi untuk intraocular retinoblastoma berupa kemoterapi dengan kombinasi focal theraphy dan pendekatan bedah. Pemilihan
terapi untuk mata sangat relatif dan berbeda, beedasrakan ukuran dan kedalaman pasien dengan retinoblastoma. Terapi yang sedang
dikembangan adalah fototeraphy yang dikembangkan sebagai penangan tumor yang merupakan salah satu pilihan terapi
KOMPLIKASI

Komplikasi okular termasuk oklusi arteri retina sentral, atrofi optik,

disfungsi otot ekstraokular, ablasi retina, perdarahan vitreous, ptosisenophthalmos, dan phthisis bulbi

Komplikasi utama termasuk perdarahan vitreous, robekan

retina, kerusakan lensa yang menyebabkan katarak, dan
endophthalmitis.
Prognosis

Prognosis retinoblastoma berhubungan dengan

perluasan tumor ke arah luar dan atau keterlibatan
sub-arakhnoid

Perluasan tumor hingga ekstraokuler memiliki prognosis

yang buruk, keterlibatan saraf optik yang luas juga
dikaitkan dengan peningkatan angka kematian.
Amalan yang paling indah adalah dengan
tersenyum
 RB
Coats Disease

lesi tumor tampak berwarna putih/putih

kekuningan atau merah muda dengan
pembuluh darah yang berkelok-kelok
ROP
ROP
 RB Coats disease

ROP : Pada pemeriksaan CT tidak ditemukan kalsifikasi. Pada MRI tampak cairan sub-retinal hiperintens