KELAINAN ENDOKRIN

PADA ANAK
Elly Noer R,dr.,M.Kes.,Sp.A
Ilmu Kesehatan Anak
FK UNJANI
SISTEM ENDOKRIN
MANIFESTASI KELAINAN ENDOKRIN
• Kelebihan Hormon
• Defisiensi Hormon
• Respons Abnormal
• Pembesaran Kelenjar Endokrin
PENYAKIT YANG SERING PADA ANAK

• Diabetes Melitus (DM)

• Hipotiroid
• Hipertiroid
• Kriptokismus
• Mikropenis
• Perawakan pendek
• Pubertas prekoks
 DIABETES MELITUS
• DM: kelompok peny metabolik, ditandai hiperglikemia kronis akibat
defek sekresi insulin/aktifitas insulin &/ keduanyaggn metabolisme
karbohidrat, lemak, protein

DM dibagi menjadi
• - DM tipe I
• - DM tipe II
 DM Tipe I
• DM tergantung insulin
• Sebagian besar pada anak
• Autoimun kronik
• T-cell mediated berperan pada kerusakan sel Beta pankreas produksi
insulin bahkan berhenti
 ETIOLOGI

 Faktor genetik
• ditentukan terutama oleh gen HLA

 Faktor lingkungan
- virus
- bahan kimia
- racun lingkungan
 Kriteria diagnosis
• Badan lemas, lesu, sering kencing, makan banyak tapi kurus, air kencing
dikerubungi semut
• Hambatan pertumbuhan, maturitas kelamin dapat terganggu, dehidrasi,
asidosis metabolik, infeksi, penyakit autoimun lainnya, sindrom genetik
lainnya.
 LABORATORIUM
• GD puasa>126mg/dL
• GD sewaktu>200mg/dL
• HBA1C ↑
• C-peptide ↓
• Autoantibodi (islet cell AB/ICA, insulin auto antibodies/IAA, glutamic acid
decarboxylase/GAD)
• Urin: reduksi (+),ketonuria, mikroalbuminuria
• Pem penunjang: USG pankreas
 TERAPI
• UMUM
• Mengontrol diabetik dengan baik
• KHUSUS
• Insulin:0,5-1 U/kgbb/hr
• Pengaturan makan
• Edukasi diabetes
• Olahraga
• Pemantauan
 Pemberian Insulin
• Penderita baru: dirawat 7-10 hari utk penyesuaian dosis insulin
- regular insulin (RI) 3-4x/hari 30 menit sebelum makan, dosis 0,5-1U/kg/hari
- GDS diperiksa seb makan & tengah malam
- Jika GDS stabil RI diganti short acting+intermediate acting insulin 1:2, disuntik
2x/hari
-Keadaan hiperglikemia pd pagi hari
• Efek Somogyi : insulin >, hipoglikemi malam, hormon kontra insulin ,
• Efek Dawn (subuh): hormon kontra insulin pd malam hari
 PENYULIT
• Akut: hipoglikemi, KAD (ketoasidosis)
• Subakut : lipoatrofi & lipohipertrofi
• kelainan tulang dan sendi
• Hambatan pertumbuhan, maturitas kelamin dapat terganggu, IQ ↓,
katarak, resistensi insulin
• Kronik : neuropati, nefropati, retinopati, kardiomiopati
 Ketoasidosis
Timbul pd GDS>600mg/dl
Pencetus: infeksi, stress

Gejala:
• Dehidrasi berat
• Tercium bau keton di mulut
• Nafas Kusmaull
• Nyeri abdomen, muntah, penurunan kesadaran
 DM TIPE 2
• DIAGNOSIS
• Diagnosis DM tipe-2 ditegakkan melalui dua tahap: (1) menegakkan
diagnosis DM, dan (2) menentukan tipe DM.
• Diagnosis DM ditegakkan dengan salah satu kriteria: glukosa plasma
puasa, glukosa plasma post prandial, glukosa plasma sewaktu atau kadar
HbA1c sesuai dengan kriteria
 DM TIPE 2
• American Diabetes Association (ADA)
• Tanpa adanya gejala klinis DM, pemeriksaan harus diulang pada hari yang
berbeda.
• Pemeriksaan autoantibodi diabetes tetap perlu dipertimbangkan pada pasien
dengan gejala klinis DM tipe-2 karena terdeteksinya autoantibodi bisa
menunjukkan kemungkinan diperlukannya pemberian insulin lebih awal
dan kemungkinan kaitannya dengan penyakit autoimun yang lain, selain
bahwa membedakan DM tipe-2 dengan tipe-1 tidak selalu mudah.
 MANAGEMENT
• Modifikasi gaya hidup, seperti rekomendasi diet dan aktivitas fisik, harus
segera dimulai saat diagnosis DM tipe-2 ditegakkan.
• Modifikasi gaya hidup merupakan bagian terpenting manajemen DM tipe-2
• Target terapi DM tipe-2 adalah kadar HbA1c < 6,5%.
• Terapi medikamentosa DM tipe-2 meliputi metformin dan/ atau insulin,
tergantung gejala, beratnya hiperglikemia, dan ada tidaknya ketosis/
ketoasidosis.
 MANAGEMENT..
• Penderita yang secara metabolik tidak stabil memerlukan insulin, sedangkan
yang secara metabolik stabil bisa mulai dengan metformin monoterapi.
• Kegagalan mencapai target HbA1c < 6,5% setelah 3-4 bulan pemberian
metformin merupakan indikasi pemberian insulin basal.
• Bila target HbA1c tidak tercapai setelah pemberian kombinasi metformin
dan insulin basal (sampai dosis 1,2 u/kg), insulin bolus kerja pendek
sebelum makan bisa ditambahkan
 MONITORING
• Monitor HbA1c setiap 3-6 bulan tergantung hasil kontrol metabolik yang
dicapai.
• Bila HbA1C > 6.5% atau menggunakan insulin, HbA1c harus diperiksa setiap
3 bulan.
• Monitor gula darah perifer dilakukan dengan teratur sesuai regimen manajemen
yang digunakan.
• Monitor gula darah perifer perlu dilakukan lebih sering bila timbul gejala hiper
atau hipoglikemia, atau anak sedang sakit.
KO MORBIDITAS DAN KOMPLIKASI
• Ko-morbiditas dan komplikasi resistensi insulin sering sudah ditemukan
pada saat diagnosis atau muncul pada awal perjalanan penyakit DM tipe-2
sehingga pada DM tipe-2, ko-morbiditas/ komplikasi harus diskrining
lebih awal daripada pada DM tipe-1.
KO MORBIDITAS DAN KOMPLIKASI
• Ko-morbiditas atau komplikasi yang sering terjadi pada DM tipe-2 adalah
obesitas, hipertensi, nefropati, dislipidemia, atherosklerosis dan disfungsi
vaskular, sindroma ovarium polikistik, non-alcoholic fatty liver disease,
inflamasi sistemik, obstructive sleep apnea(OSA), neuropati, retinopati,
dll.
• Manajemen ko-morbiditas dan komplikasi DM tipe-2 sebaiknya
dilaksanakan bersama dengan UKK yang terkait.
 HIPOTIROID
• Suatu keadaan jumlah hormon tiroid tidak mampu memenuhi kebutuhan
semua jaringan tubuh.
• Terjadi: sejak dlm kandungan / masa anak /remaja / dewasa / usia lanjut
 HORMON TIROID
• Fungsi: mengkatalisasi reaksi oksidasi dan kec metabolisme
• Dihasilkan oleh kelenjar tiroid
• Sintesa tergantung intake iodium dan receptor tyrosin pada tiroglobulin
• Plasma dalam bentuk T3 dan T4
• Terikat dalam Thyroxin binding globulin, thyroxin binding prealbumin,
albumin
• Hormon aktif : Free T4 dan Free T3
• Pemeriksaan faal kelenjar tiroid

Kadar hormon
T4 = kadar hormon tiroksin total serum
T3 = kadar hormon triiodothyronine total serum
rT3 = kadar ‘reverse triiodothyronine’ serum
TSH = kadar Thyroid Stimulating hormon serum

Protein pengangkut
TBG = thyroxine binding globulin
TBPA = thyroxine binding prealbumin
T3U = T3 resin uptake
TBI = thyroxine binding Index
 LABORATORIUM
Hormon bebas
FT4 = free T4
FT3 = free T3
FT4I/FTI = free thyroxine index (T4 xT3U)
FT3I = free triiodothyronine index
(T3 x T3U)
Hasil test faal tiroid pada beberapa keadaan
Keadaan klinik T4 T3 T3U FT4I/FT4

Normal N N N N
Hipertiroidisme T T T T
Hipotiroidisme R R R R
Pe TBG T T R N
Pe TBG R R T N
Hormon pd TBG R R T N
 Klasifikasi
• Primer : kelainan di kelenjar tiroid
• Sekunder : hipotalamus/hipofisis

• Kongenital : kekurangan pada saat perkemb otak  RM & ggn tumbang

• Didapat : kekurangan stlh perkemb otak RM ringan & ggn pertumb
fisik
• Sporadis/endemis
 GEJALA KLINIS
• HIPOTIROID BAYI BARU LAHIR
ikterik, skin motling, hernia umbilikalis, makroglosis, fontanel
dan sutura melebar, abdomen buncit, hipotonia, kulit kering,
refleks melambat, goiter
Skin mottling
Hernia umbilikalis Makroglosia
 SKORING HIPOTIROID
• Feeding problem 1
• Konstipasi 1
• Hipoaktif 1
• Hipotonia 1
• Hernia umbilikalis1
• Lidah membesar 1
• Skin motling 1
• Kulit kering 1,5
• Ubun-ubun besar masih terbuka 1,5
• Muka khas3

• Bayi baru lahir harus <3

 GEJALA KLINIS
• HIPOTIROID DIDAPAT
Hambatan pertumbuhan, umur tulang lambat, psudodistrofi otot,
Ggn maturasi kelamin, Miksedema
Konstipasi, Intoleransi dingin,
Kebutuhan tidur meningkat
Prestasi sekolah biasanya tdk terganggu
 GEJALA KLINIS
Gambar A: Hypotiroid Gambar B: Setelah terapi
Short stature, mixedema generalisata,
mengantuk, abdomen cembung, rambut kasar. Proporsi tubuh abnormal (1,25:1)
 DIAGNOSIS
• Gejala dan tanda klinis hipotiroid
• Pemeriksaan perkembangan
• Radiologi: Umur tulang < Umur kronologis
• <2bl: foto femur distal&proksimal
• >2bl: foto pergelangan tangan dan telapak tangan kiri
• USG kelenjar tiroid
• Sidik tiroid
• Lab:Primer: T3&T4 ↓ TSH ↑
Sekunder: T3, T4, TSH ↓
 PENYULIT
• Mixedema coma
• Lemah progresive, stupor, hypotermi, hypoventilasi, hypoglikemi, hyponatremi, syok, dan
kematian.

• Gagal jantung
• Ileus
 TERAPI
• Na-L tiroksin Usia Dosis/hari Dosis/kgb
(g) b/hari
(g)
0–6 bl 25–50 10-12
6-12 bl 50–75 8–10
1– 5 th 75–100 5–7
5–12 th 100–150 3–5
> 12 th 100–200 2–4
Algoritma skrining hipotiroid
 HIPERTIROID
• Keadaan klinis akibat kelainan yang menyebabkan hipersekresi kelenjar
tiroid
• Klasifikasi: Graves pada anak &neonatus
EXOFTALMUS PADA GD
 DIAGNOSIS
• Emosi labil, mudah lelah, intoleransi panas, otot lemah, tremor,
nafsu makan ↑,BB↓, sering BAB
• Takikardi, palpitasi, hipertensi, bising sistolik di apeks
• Proptosis, mata merah,
• Pembesaran kelenjar tiroid
• Reflek tendon ↑,anak tampak tinggi
 LABORATORIUM
• T3, T4 ↑, TSH ↓
• EKG: LAD, takikardi
• Radiologi: umur tulang lebih muda
 TERAPI
• Obat antitiroid
• Propiltiourasil(PTU) 5-7mg/kgbb/hr dibagi 3 dosis(maks
300mg)
• Metimazol (MMI) /karbimazol (CBI) 0,5-0,7 mg/kgBB/hr
dibagi 3 dosis ( maks30mg/hr
• Dosis rumatan ½ dosis th N, s.d 1-2 th stlhh remisi
• Indikator remisi:kel mengecil,T3 T4 TSH N
KELAINAN PERKEMBANGAN SEXUAL

Perkembangan normal sistem reproduksi

• Fase determinasi : penentuan jenis gonad. (dipengaruhi kromosom &
faktor gonad)
• Fase diferensiasi: perkembangan genitalia internal &genitalia eksternal yg
sesuai dg kromosom.
(dipengaruhi oleh faktor hormonal)
Gangguan fase tsb  Disorders of Sex Development (DSD).
 DSD
• Mikropenis
• Undesensus testis
• Complete sex reversal (XX male dan XY female)
 KRIPTOKISMUS
• Keadaan dimana kedua testis tdk berada dlm kantong skortum,
tetapi berada di salah satu tempat sepanjang jalur penurunan
normal antara rongga abdomen dan skrotum ,
 Diagnosis Banding
1. Anorchia bilateral
2. Testis retraktil
3. Testis ektopik
 Pemeriksaan Fisik
1. Penentuan lokasi testis
Testis diraba dari inguinalis – skrotum
Tentukan apakah testis palpabel/impalpabel
 Pemeriksaan Penunjang
• Laboratorium:
• < 4 bln: kadar testoteron
• > 4 bln: uji stimulasi HCG  periksa kadar testoteron.
• USG
(Utk testis berlokasi di kanalis inguinalis)
• CT-Scan
• MRI
 TERAPI
• Dievaluasi tiap 3 bulan,10-24 bulan hormonal
• HCG im 5 mg <1 th: 2x250 IU
1-5 : 2x500 IU
>5 : 2x1000 IU
Alternatif: GnRH intranasal (luar negeri)
• Hormonal tdk berhasil operasi stlh usia 1 tahun
• Komplikasi; keganasan dan infertilitas
 MIKROPENIS
• Bentuk penis yang normal tanpa disertai kelainan, tetapi ukuranany kecil
yaitu kuran dari -2,5 SD, ukuran normal menurut umur.
• Bisa tunggal atau bagian dari st penyakit.
 TERAPI
• Testosteron enanthate 25-50 mg im setiap 3 minggu sebanyak 4 x s.d
target yang tercapai
• Waktu: bayi/prepubertas
 Perawakan pendek
• TB <2 SD atau < persentil 5 pada kurva TB yang berlaku
Pertumbuhan tinggi badan anak
 interaksi faktor genetik, lingkungan (nutrisi,penyakit), faktor
endokrin (hormon pertumbuhan, hormon tiroid, hormon seks,
insulin, dan hormon adrenal, faktor pertumbuhan IGF-2)
terjadi terutama pada lempeng epifisis yang merupakan tempat
terjadinya deposisi tulang
penambahan tinggi badan.
 KLASIFIKASI
• Variasi normal •Patologis
Proporsional
Familial short stature •Penyakit sistemik kronik
•Gangguan endokrin
Constitutional growth • Defisiensi hormon pertumbuhan
delay • Hipotiroidisme
• Penyakit Cushing dan sindrom Cushing
• Pubertas prekok
• Diabetes melitus
• Pseudohipoparatiroidisme
l
 Etiologi
Disproporsional
• Inborn error of metabolism
• Penyakit tulang intrinsik
• Perawakan pendek yang berhubungan dengan kelainan kromosom
• Penyakit sistemik kronik
• Kelainan kongenital
 Apakah tinggi badan anak sesuai dengan potensi genetiknya

• Rumus tinggi badan sasaran

Anak laki: TB ayah+TB ibu+13
2
Anak perempuan:TB ayah+Tb ibu-13
2
DWARFISM
 ANAMNESIS
• Riwayat keluarga • Pajanan toksin
• TB ayah dan ibu • Berat lahir dan panjang lahir
• Pubertas orang tua • Usia gestasi
• Status sosial ekonomi • Trauma lahir
• Status psikososial • Riwayat pasien
• Riwayat kehamilan dan persalinan • Perkembangan fisik dan mental
• Penyakit ibu • Masukan gizi / nutrisi
• Malnutrisi
 PEMERIKSAAN FISIK
• Pengukuran tinggi badan dan berat badan dipetakan dalam kurva
pertumbuhan untuk menentukan status gizi
• Tinggi badan anak sesuai parental target height
• Pengukuran arm span, lingkar kepala, rasio segment atas dan bawah
tubuh, tinggi duduk
• Neurologis untuk lesi kranial
• Keadaan dismorfik dan gambaran klinis penyakit kronik tertentu
• Genitalia dan penilaian maturasi seksual
GAMBARAN DISMORFIK
 PEMERIKSAAN PENUNJANG
• Darah Rutin • Urine Rutin
Kimia (atas indikasi) Elektrolit (atas • Umur tulang
indikasi)
Elektrolit (atas indikasi) • MRI
• Feses Rutin
TSH, fT4 • Tes intelegen
Parasit
GH, IGF-1, dan IGF • Kariotipe kromosom (bila
BP-3 Sisa pencernaan, menduga bagian dari suatu
FSH dan LH bila menduga sindrom)
(bila menduga sindrom Turner) malabsorpsi
 TERAPI
Diberikan sesuai dengan etiologi dari
perawakan pendek, misalnya:
• Masukan gizi buruk  perbaikan
masukan gizi
• Kelainan psikososial  konsul psikolog
• Penyakit kronik  pengobatan penyakit
utamanya
• Kelainan endokrin seperti DM  monitor
kadar gula darah
Terapi hormon pertumbuhan (growth hormone)
diberikan pd:
• Defisiensi hormon pertumbuhan
• Retardasi petumbuhan o.k ggl ginjal kronik
• Sindrome turner
• Sindrome Prader – Willi
• Anak KMK yg tdk mengalami pacu tumbuh
pd usia 4 thn
• Dosis 0,2-0,3 mg/kgbb/mgg dibagi 6x
pemberian 1x/hr s.k.
 PUBERTY
DEFINITION :
The stage of physical maturationin which an individual
become physiologically capable of sexual reproduction

The fist sign of sexual maturation :

- breast budding in girls
- testicular enlargement with redening and thinning
of the scrotum in boys
orchidometer
The stage of sexual Development at Puberty in Boys

Stage Description
P1 Prepubertal
P2 Early development of subareolar breast bud, widening of areolae,
with or without small amount of labial and axillary hair
Increase in size of palpable breast tissue and areolae; increased
P3 amount of dark pubic hair and axillary hair; appearance of
characteristics body odor
Further increase in breast size and areolae that protrude above
P4 breast level; adult pubic hair; acne; menarche may occur
Adult breast and areolar size, adult amount and distributionof pubic
P5 hair with extension to upper thigh; menarche

TANNER JM
The stage of sexual Development at Puberty in Boys
Stage Description
P1 Prepubertal testicularlength less than 2,5 cm
P2 Early increase in testicular size (2,5-3,2 cm); scrotum
slightly pigmented; few long and dark pubic or scrotal
P3 hairs
Testicular length 3,3-4 cm; early lengthening of penis;
increased in pubic hair; wiyh or without appearance of
P4 axillary hair
Testicular length 4,1-4,5 cm; futher increase in length and
thickening of the penis; adult amount of pubic hair
without extention toward the umbilicus, thighs, or anus;
increase in axillary and body hair; appearance of facial
hair and characteristic body odor; deepening of the voice;
P5 acne; ejaculations
Testicular length greater than 4,5 cm; adult external
genitalia and sexual hair with characteristicd escutcheon;
full spermatogenesis
TANNER JM
 PRECOCIOUS PUBERTY
DEFINITION:
The appearance of the secondary sex characteristics before
the age of 8 years in girls and 9 years in boys

True precocious puberty (central Pseudoprecocious puberty

precocious puberty)
Usually due to the premature Generally is due to secreting
activation of the hypothamic- tumor
pituitary-gonadal axis
 TRUE PRECOCIOUS PUBERTY

Etiology :
Intracranial tumors
Congenital malformations
Traumatic causes
Postinfectious causes
Other diseases
Idiophatic
 CLINICAL ASPECTS
►Between the ages of 4and 8 years
Girls : - appearance of the mammary glands
- modifications of vulva with growth of the labia
labia major, change color of the vaginal mucosa
and mentruation
Boys : - increase in size of the penis
- erections
- bilateral increase of testicular volume
- pubic hairs growth
- acne, seborrhea
- mucle development
►Heigth is usually increased
 DIAGNOSIS

• Clinical finding
• Laboratory : - routine
- sex hormon : FSH, LH, estrogen,
progesteron, testosteron , estradiol
• Supportive examinations :
- X rays
- USG
- MRI
TERIMAKASIH