Mikrosefa

Putri Pratiwi
 Definisi

Mikrosefali

●
adalah cacat pertumbuhan otak secara menyeluruh akibat abnormalitas perkembangan
dan proses destruksi otak selama masa janin dan awal masa bayi.
●
Ukuran kepala lebih dari 3 standar deviasi di bawah rata-rata.
• Mikrosefali adalah kasus malformasi kongenital otak
yang paling sering dijumpai.

• Ukuran otak pada kasus ini relatif amat kecil, dan

karena pertumbuhannya terhenti maka ukuran tengkorak
sebagai wadahnya pun juga kecil (sebenarnya nama
yang lebih tepat adalah mikroensefalus).

• Normal  berat otak : berat badan yang normal = 1 :

30; Mikrosefalus 1 : 100.

• Bila kasus bisa hidup sampai usia dewasa, biasanya

berat otaknya hanya kurang dari 900 gram (bahkan ada
yang hanya 300 gram).
• Otak mikrosefalik selalu lebih ringan, dapat
serendah 25 % otak normal. Jumlah dan
kompleksitas girus korteks mungkin
berkurang.

• Lobus frontalis adalah yang paling parah,

serebelum sering kali membesar tak seimbang.

• Pada mikrosefali akibat penyakit perinatal dan

postnatal dapat terjadi kehilangan neuron dan
gliosis korteks serebri.
• Mikrosefali yang paling parah cenderung
terjadi pada bentuk yang diwariskan resesif.

• Penderita anak memperlihatkan dahi yang

landai ke belakang dan telinga yang besar tak
sebanding.

• Perkembangan motorik sering kali baik, tetapi

retardasi mental secara progresif makin nyata
dan sering kali berat.
 Etiologi
Etiologi

Genetik Didapat
 Etiologi

Genetik Didapat
 Etiologi
cacat perkembangan otak

infeksi intrauteri

anoxia intrauterin atau neonatal

malnutrisi berat pada awal masa bayi

infeksi virus herpes neonatal.

 Etiologi
• mikrosefali herediter  Dahi yang landai ke belakang, telinga yang besar, dan
pertalian darah pada orang tua.

• Akibat fenilkeonuria maternal  harus selalu diteliti dengan pemeriksaan

kemih ibu yang tepat.

• Akibat infeksi intrauterin  Radiogram kranium, pungsi lumbal, tes serologis

• Toksoplasma kongenital  Kalsifikasi serebrum difus

• Penyakit virus sitomegalo  kalsifikasi periventrikular.

• Sindroma alkohol janin  harus dipertimbangkan pada anak mikrosefalik dari

ibu dengan riwayat alkoholisme.
 Patofisiologi
ujung anterior
28 hari tuba neuralis

hemisferium ekspansi
serebri dan globular,
ventrikel lateralis prosensefalon

Dinding ventrikel: migrasi ke

neuroblas aktif permukaan
membelah hemisferium primitif

Lapisan- korteks
lapisan serebri

Akson
menyeberang
• <bulan ke-6 UK  cenderung mempengaruhi
pertumbuhan struktur makroskopik otak dan
mengurangi jumlah neuron total.

• Pengaruh perubahan patologik pada periode

perinatal cenderung lebih ringan, seperti
keterlambatan mielinisasi dan berkurangnya
pembentukan dendrit.

• Hilangnya substansi otak akibat lesi destruktif

dapat terjadi pada akhir masa janin dan awal
masa bayi, baik secara terpisah ataupun bersama
cacat perkembangan lain.
 Patologi
• hipoplasia serebri,
• Pakigiria  pachy=penebalan
• mikrogiria,
• Porensefali pore=cavitas
• atrofi serebri.
• Biasanya ditemukan penutupan fontanel dan sutura-
sutura tengkorak sebelum waktunya (premature
closure).

• Anak dengan microgyria dapat hidup sampai dewasa.

Yang berukuran kecil biasanya tidak menutupi
serebelum dan corak girus-girus kortikalnya abnormal.

• Arsitektur korteks menunjukkan sel-sel primitif.

• Sistem ventrikel biasanya membesar serta biasanya

dibarengi oleh porensefalus, lissensefalus, tidak
adanya korpus kalosum serta heterotropia.
 Manifestasi Klinis
• Kepala lebih kecil dari pada normal, sekunder akibat
jaringan otak yang tidak tumbuh.
• Kadang-kadang ubun-ubun besar terbuka dan kecil.
• Didapatkan retardasi mental.
• Mungkin didapatkan pula gejala motorik berupa
diplegia spastik, hemiplegia dan sebagainya.
• Terlambat bicara dan kadang-kadang didapatkan
kejang.
• Khas  tulang frontal dan fosa anterior yang kecil.
mani
festa
si
klinis

Diagnosis

Rad
iolo
gis
 Diagnosis Banding
• sinostosis sutura
sagitalis dan koronarius
– Sinostosis biasanya
terjadi pranatal dan
diketahui setelah
dilahirkan.
– Perubahan bentuk
tengkorak disebabkan
ekspansi jaringan otak
yang tumbuh terhalang
oleh penutupan sutura.
 Terapi
• Pengobatan (-)
• Terapi simptomatik.
– Kejang  antikonvulsan.
– Fisioterapi
– Speech therapy
 Prognosis
• biasanya tidak bisa hidup lama,
• beberapa langsung meninggal setelah lahir,
• kebanyakan dari mereka yang masih bisa hidup
mengalami retardasi mental dan kelainan
motorik seperti hemiplegia, diplegia spastik.
• Biasanya disertai dengan kelainan-kelainan lain
sebagai suatu sindrom.
 Pencegahan
• Pencegahan meliputi:
– bimbingan dan penyuluhan genetika,
– pencegahan bahaya infeksi terutama selama
kehamilan, obat-obatan.
Terima
Kasih