Kelainan Bawaan Kelompok 8 2b
Kelainan Bawaan Kelompok 8 2b
Bawaan
Memberikan asuhan neonatus
dengan kelainan bawaan beserta
penatalaksanaannya
Nama Anggota Kelompok
KELOMPOK 8 NEONATUS
TINGKAT 2B:
01 02 03 04
Labioskhiziz
& Atresia Hirsprung
Atresia Rekti &
Labiopalatos
Esophagus Atresia Ani
khiziz
TOPIK YANG AKAN DIBAHAS
05 06 07
Fimosis Hidrosefal
us Hipospadia
Kelainan kongenital atau biasa disebut juga kelainan
bawaan didefinisikan sebagai anomali struktural atau
Kelainan Bawaan?
Gen merupakan faktor utama yang mempengaruhi kelainan bawaan. Bayi dalam
kandungan mungkin mewarisi gen yang memiliki kelainan (anomali) ataupun
terjadi mutasi genetik pada saat perkembangan janin.
3. Faktor lingkungan
Pajanan pada ibu hamil seperti pestisida, obat, alkohol, tembakau, timbal, merkuri
dan bahan psikoaktif lainnya, zat kimia tertentu, rokok, dan radiasi dapat
meningkatkan risiko bayi mengalami kelainan bawaan.
Penyebab Kelainan Bawaan?
4. Infeksi
Infeksi Sifilis dan Rubella pada ibu hamil merupakan salah satu penyebab kelainan
bawaan, umumnya terjadi di negara berkembang.
5. Statusgizi
Kurangnya konsumsi iodium dan asam folat pada ibu hamil meningkatkan risiko
bayi dengan neural tube defect sedangkan konsumsi vitamin A yang berlebihan
dapat mempengaruhi perkembangan janin. Obesitas serta Diabetes mellitus juga
berhubungan dengan beberapa kelainan bawaan.
Ibu hamil yang memiliki satu atau lebih risiko di atas belum tentu akan melahirkan
bayi dengan kelainan bawaan. Ada pula ibu yang melahirkan bayi dengan kelainan
bawaan tanpa adanya risiko seperti disebutkan di atas. Hal yang utama adalah
selalu berkonsultasi dengan tenaga kesehatan (dokter kandungan atau bidan) selama
kehamilan untuk mengurangi kemungkinan terjadinya kelainan bawaan.
Deteksi Dini Kelainan Bawaan?
1. Deteksi pada masa sebelum kehamilan
Pada masa ini dilakukan deteksi melalui riwayat kesehatan keluarga, apakah ada risiko
penyakit tertentu dalam keluarga atau apakah salah satu dari orangtua merupakan
pembawa (carrier) terhadap penyakit tertentu. Deteksi ini penting dilakukan di daerah
yang banyak kejadian perkawinan antar-keluarga.
Kondisi kesehatan ibu hamil menjadi salah satu risiko yang dapat meningkatkan
terjadinya kelainan bawaan, seperti usia ibu hamil, perilaku konsumsi alkohol,
perilaku merokok, dan lainnya. USG dapat mendeteksi kelainan struktur organ dan
Sindrom Down pada trimester pertama dan kelainan organ yang lebih berat tingkat
keparahannya pada trimester berikutnya.
Beberapa kelainan bawaan seperti Anensefali, Celah bibir, dan Talipes/Club foot dapat
dideteksi secara langsung. Sedangkan kelainan bawaan lain seperti gangguan
pendengaran dan kelainan
01
Labioskhiziz
&
Labiopalatosk
hiziz
Kelainan ini terjadi selama masa
perkembangan janin, jaringan mulut atau
bibir tidak terbentuk sempurna.Bibir
sumbing adalah suatu celah diantara bibir
bagian atas dengan hidung.Langit-langit
sumbing adalah suatu celah diantara langit-
langit mulut dengan rongga hidung.
Definisi
Labioskiziz ( Celah Bibir ) adalah kelainan kongenital sumbing yang terjadi akibat
kegagalan fusi atau penyatuan prominen maksilaris dengan prominen nasalis medial
yang diikuti disrupsi kedua bibir, rahang dan palatum anterior.
Palatoskizis (cleft lift and clift palate) adalah kelainan kongenital sumbing akibat
kegagalan fusi palatum pada garis tengah dan kegagalan fusi dengan septum nasi.
Faktor Penyebab
1. Genetik: dimana material genetik dalam khromosom yang mempengaruhi. Dapat
terjadi karena adanya mutasi gen ataupun kelainan khromoso.
2. Kurang nutrisi contohnya defisiensi Zn dan B6, vitamin C dan asam folat.
3. Radiasi
5. Infeksi pada ibu yang dapat mempengaruhi janin contohnya seperti infelsi rubella
dan sifillis, toksoplasmosis dan klamidia
Gejala:
1.Pemisahan bibir
2.Pemisahan langit-langit
d.Celah dapat terjadi lebih dari satu organ misalnya terjadi di bibir dan langit – langit (labiopalatoskizis).
2.Berdasarkan lengkap/ tidaknya celah terbentuk : Tingkat kelainan bibir sumbing bervariasi, mulai dari yang ringan hingga
yang berat, beberapa jenis bibir sumbing yang diketahui adalah :
a.Unilateral Iincomplete: Jika celah sumbing terjadi hanya di salah satu bibir dan tidak memanjang ke hidung
b.Unilateral Complete: Jika celah sumbing yang terjadi hanya disalah satu sisi bibir dan memanjang hingga ke hidung
c.Bilateral Complete: Jika celah sumbing terjadi dikedua sisi bibir dan memanjang hingga ke hidung.
Komplikasi
1.Kesulitan makan (kurang gizi) ; Dialami pada penderita bibir sumbing dan jika
diikuti dengan celah palatum memerlukan penanganan khusus seperti dot khusus,
posisi makan yang benar dan juga kesabaran memberi makan pada bayi dengan bibir
sumbing.
4.Masalah gigi ; Pada celah bibir, gigi tumbuh tidak normal atau bahkan tidak
tumbuh sehingga perlu perawatan dan penanganan khusus.
Pencegahan Labioskhiziz&Labiopalatoskhiziz
Dilansir dari Medic8 dan March of Dimes, berikut langkah pencegahan bibir
sumbing pada bayi sejak masa kehamilan:
2. Berhenti merokok.
Penatalaksanaan sumbing bibir langit-langit hanya dapat dilakukan dengan cara operasi.
Sebagian besar penderita sumbing bibir langit-langit memiliki lebih dari satu diagnosa
kombinasi dan tidak sedikit diantaranya disertai dengan kelainan lain selain dari adanya celah
bibir dan langit-langit. Operasi sumbing bibir langit-langit memiliki tahapan yang cukup
kompleks untuk penderita yang memiliki lebih dari satu diagnosa, maka diperlukan perhatian
lebih, kesabaran, kesiapan mental dan finansial dari orang tua penderita untuk
penatalaksanaan sumbing bibir langit-langit. Disarankan untuk memiliki jaminan atau
asuransi bagi penderita sumbing bibir langit-langit.
Penatalaksanaan
Labioskhiziz&Labiopalatoskhiziz
Umur 0 – 3 bulan; Penjelasan tentang cara pemberian asupan makanan, Penjelasan tentang sumbing dan persiapan operasi (usia 10
minggu/3 bulan, berat minimal 10 pounds/5 kg, Hb minimal 10 gr%), Penggunaan plester bibir/alat pada langit-langit.
Umur 1 tahun; Terapi wicara dimulai 1–3 bulan stlah operasi sumbing langit-langit.
Umur 3-4 tahun; Operasi pemanjangan langit-langit, pharynx, Operasi perbaikan bekas luka sumbing bibir.
Tahapan penatalaksanaan dapat berubah sesuai dengan kondisi masing-masing yang telah dievaluasi oleh dokter.
02
Atresia
Esophagus
Atresia esophagus adalah kelainan bawaan
dimana ujung saluran esophagus buntu 60
% biasanya disertai hidramnion atau
gangguan kontinuitas esophagus dengan /
tanpa hubungan dengan trachea atau
esophagus yang tidak terbentuk sempurna.
Penyebab Atresia Esofagus
Atresia esofagus adalah kondisi cacat lahir bawaan pada bayi yang artinya memang
sudah terjadi sebelum si kecil dilahirkan. Sejauh ini belum diketahui pasti apa
penyebab atresia esofagus atau esophageal atresia.
Namun, adanya kelainan genetik atau bawaan pada bayi diyakini berpotensi sebagai
penyebab esophageal atresia. Selain itu, faktor dari lingkungan juga kemungkinan
berkontribusi terhadap kondisi cacat lahir bayi ini.
Etiologi dan Gejala Atresia Esofagus
Etiologi: Kasus polihidramnion, Bayi kurang bulan.
Gejala:
1.Gejala atresia esophagus dapat dideteksi sejak masa prenatal pada UK 18 minggu
serta kejadian polihidramnion.
6.Muntah
Tipe-tipe atresia esophagus
1. Tipe A: Atresia esofagus tanfa fistula; Atresia esofagus murni (10%)
1. Kalasia; kelainan yang terjadi dibagian bawah esophagus (pada persambungan dengan lambung) yang tidak dapat
menutup rapat sehingga bayi sering regurgitasi bila di baringkan.
Penatalaksanaan: Bayi harus dalam posisi duduk pada waktu di beri minum, dan jangan di baringkan segera setelah
minum. Biarkan dalam sikap duduk lama, kemudian dibaringkan miring ke kanan dengan kepala lebih tinggi.
2.Akalasia; kebalikan dari kalasia pada akalasia bagian distal esophagus tidak dapat membuka dengan baik sehingga
terjadi keadaan seperti stenosis atau atresia.Di sebut pula sebagai spasme kardio-esophagus.
Penyebab akalasia adalah adanya kartilago traken yang tumbuh ektopik pada esophagus bagian bawah. Pada
pemeriksaan mikroskopis di temukan jaringan tulang rawan dalam lapisan otot esophagus.
Pentalaksanaan :Tindakan bedah, sebelum di operasi pemberian minum harus dengan sendok sedikit demi sedikit
dengan bayi dalam posisi duduk.
Pencegahan Atresia Esofagus
Tidak ada yang bisa Anda lakukan untuk mencegah bayi Anda mengalami atresia esofagus.
Namun, risiko tersebut dapat Anda turunkan dengan merawat diri sebaik mungkin pada
masa kehamilan. Berikut tips menjaga supaya bayi tetap sehat selama berada dalam
kandungan:
3. Banyak istirahat
Penatalaksanaan atresia esofagus dilakukan dengan pembedahan untuk perbaikan atresia esofagus.
Terapi antibiotik dan perawatan neonatus juga perlu dilakukan sebagai tata laksana penunjang untuk
meningkatkan luaran prognosis pasien.
Pendekatan terapi atresia esofagus adalah dengan prosedur pembedahan dengan perbaikan primer
atresia bila memungkinkan. Hal ini dapat menjadi perkecualian pada kasus atresia esofagus dengan
jarak yang lebar (long gap), keadaan umum yang sangat buruk atau adanya anomali gastrointestinal
mayor lainnya.
Pendekatan perbaikan pembedahan primer dilakukan dengan pendekatan retropleural di bawah ujung
skapula dengan/tanpa ligasi azygos, retropleural drainage dan transanstomotic stenting
03
Atresia Ani
dan Anus
Atresia Ani adalah suatu kelainan bawaan
dimana tidak terdapat lubang pada anus
atau kelainan tanpa anus / dengan anus
tidak sempurna, akibat kegagalan
penurunan septum anorektal pada masa
embrio.
Penyebab Atresia Ani
Gejala:
Beberapa komplikasi yang mungkin terjadi akibat atresia ani atau setelah tindakan operasi adalah:
1. Konstipasi
Atresia ani merupakan kelainan bawaan atau kongenita, sehingga sulit dicegah. Namun, ibu hamil
dapat melakukan beberapa langkah di bawah ini untuk menurunkan risiko terjadinya kelainan pada
janin:
1. Melakukan pemeriksaan genetik ke dokter jika memiliki riwayat atresia ani atau kelainan
kongenital lainnya sebelum merencanakan kehamilan
2. Mengonsumsi makanan yang sehat, tidak merokok, serta tidak mengonsumsi minuman
beralkohol dan obat-obatan di luar anjuran dokter selama hamil
3. Melakukan pemeriksaan kehamilan secara rutin dan mengonsumsi suplemen sesuai ajuran dokter
Penatalaksanaan Atresia Ani
Penatalaksanaan
Hisprung
Hirsprung adalah Suatu kelainan bawaan
dimana tidak terbentuknya sel ganglion
parasimpatis dari pelkus mesentruktus /
aurbarchi pada kolon bagian distal.
Etiologi dan Gejala Hisprung
Gejala:
2. Inkontinensia tinja
4. Megakolon
Pencegahan & Penatalaksanaan Hisprung
Pencegahan:
Belum ada hal yang dapat dilakukan untuk mencegah terjadinya penyakit
Hirschsprung.
Penatalaksanaan:
1.Untuk mengurangi distensi abdomen , anus dicolok supaya feces dapat keluar
2.Apabila terjadi muntah, melakukan perawatan muntah agar tidak terjadi aspirasi
3.Merujuk
Pengobatan Hisprung
Penyakit Hirschsprung adalah kondisi serius yang perlu segera diobati dengan operasi, baik dengan bedah
laparoskopi ataupun bedah terbuka. Pasien yang kondisinya stabil biasanya hanya memerlukan satu kali
operasi, yaitu operasi penarikan usus.
Jika kondisi pasien tidak stabil, atau ketika pasien merupakan bayi yang lahir prematur, memiliki berat badan
yang rendah, atau sedang sakit, biasanya perlu menjalani operasi ostomi, untuk mengurangi risiko terjadinya
komplikasi.
Prosedur penarikan usus (pull-through surgery); Pada prosedur ini, dokter akan membuang bagian dalam
dari usus besar yang tidak bersaraf, kemudian menarik dan menyambungkan usus yang sehat langsung ke
dubur atau anus.
Prosedur ostomi; Prosedur ini dilakukan dalam 2 tahap. Tahap pertama adalah pemotongan bagian usus
pasien yang bermasalah. Setelah pemotongan usus, dokter akan mengarahkan usus yang sehat ke lubang baru
(stoma) yang dibuat di perut. Lubang tersebut menjadi pengganti anus untuk membuang feses. Prosedur ini
disebut juga kolostomi.
05
Fimosis
Phimosis atau fimosis adalah kelainan pada
penis yang belum disunat berupa kulup
atau kulit kepala penis yang melekat erat
pada kepala penis. Hal ini merupakan hal
yang normal pada bayi dan anak-anak.
Penyebab Fimosis
Fimosis merupakan kondisi normal pada anak-anak yang belum disunat, khususnya anak usia di bawah 3 tahun. Setelah itu,
kulup akan melonggar dengan sendirinya sehingga dapat digerakkan atau ditarik ke belakang kepala penis. Selain pada anak-
anak, fimosis juga dapat terjadi pada orang dewasa yang belum disunat. Berbeda dengan anak-anak, fimosis pada orang
dewasa merupakan kondisi yang tidak normal dan dapat disebabkan oleh:
● Lichen sclerosus
● Eksim
● Psoriasis
● Diabetes
Fimosis pada orang dewasa lebih mudah terjadi pada seseorang yang berulang kali menggunakan kateter urine.
Gejala Fimosis
Fimosis pada anak yang belum disunat merupakan kondisi normal yang
diakibatkan oleh menempelnya kulup ke kepala penis. Kulup penis anak akan
merenggang dengan sendirinya seiring bertambahnya usia. Kulup akan
terlepas dengan sempurna umumnya pada usia 17 tahun.
Fimosis yang terjadi pada orang dewasa juga merupakan kondisi tidak normal.
Orang dewasa yang mengalami fimosis dapat merasakan sakit, perih, dan
menurunnya hasrat seksual.
Komplikasi Fimosis
Fimosis merupakan kondisi yang normal pada anak. Tindakan pencegahan yang diperlukan adalah mencegah
infeksi penis pada anak. Untuk itu, orangtua perlu mengajarkan anaknya agar selalu membersihkan dan
mengeringkan penis secara rutin.
Sedangkan pada orang dewasa, membersihkan penis dilakukan untuk mencegah terjadinya atau terulangnya
fimosis. Langkah-langkah yang dapat dilakukan untuk membersihkan penis adalah:
1. Mencuci penis setiap hari dengan air saat mandi. Hal ini juga perlu dilakukan pada pria yang telah disunat.
2. Menggunakan sabun yang tidak mengandung parfum dan menghindari penggunaan deodoran pada penis
untuk mengurangi risiko iritasi.
3. Tariklah kulup penis perlahan guna membersihkan kulit di bawah kulup, tetapi jangan menarik kulup dengan
keras karena dapat menimbulkan nyeri dan luka.
Penatalaksanaan Fimosis
Penatalaksanaan fimosis tergantung pada jenis fimosis, usia, tingkat keparahan, etiologi dan faktor komorbid lain.
Penatalaksanaan yang dapat dilakukan berupa observasi, pemberian steroid topikal, dan retraksi manual, dapat pula berupa
pembedahan.
● Observasi; Tindakan observasi dilakukan pada fimosis fisiologis dengan strategi watchful waiting.
● Medikamentosa; Pemberian kortikosteroid topikal merupakan pilihan terapi pada fimosis fisiologis. Salep atau krim
kortikosteroid (klobetasol atau betamethasone) dapat digunakan dua kali sehari selama 4-6 minggu.
● Retraksi manual; Retraksi preputium dapat dilakukan dengan menggunakan eutectic mixture of local anaesthetic
(EMLA) sebelum melepaskan adhesi pada preputium.
● Pembedahan; Kegagalan penatalaksanaan medikamentosa memerlukan intervensi bedah dengan cara sirkumsisi.
Sirkumsisi adalah prosedur membuang preputium sehingga glans penis menjadi terbuka. Sirkumsisi dilakukan pada
fimosis patologis, BXO, balanitis atau balanoposthitis berulang, serta infeksi saluran kemih berulang.
06
Hidrosefalus
Kelainan patologis otak yang
mengakibatkan bertambahnyaercairan
serebrospinal / penimbunan cairan
serebrospinal yang berlebihan di dalam
otak atau penumpukan cairan di rongga
otak, sehingga meningkatkan tekanan pada
otak.
Penyebab Hidrosefalus
Hidrosefalus disebabkan oleh ketidakseimbangan antara produksi dan penyerapan cairan di dalam otak. Akibatnya, cairan di
dalam otak terlalu banyak dan membuat tekanan dalam kepala meningkat. Kondisi ini bisa disebabkan oleh beberapa
faktor, yang meliputi:
● Penyakit atau cedera pada otak, yang memengaruhi penyerapan cairan otak.
Hidrosefalus bisa terjadi pada bayi ketika proses persalinan, atau beberapa saat setelah dilahirkan. Ada beberapa faktor
yang dapat memengaruhi kondisi tersebut, di antaranya:
● Perkembangan otak dan tulang belakang yang tidak normal, sehingga menyumbat aliran cairan otak.
● Infeksi selama masa kehamilan yang dapat memicu peradangan pada otak janin, misalnya rubella atau sifilis.
Gejala Hidrosefalus
Hidrosefalus pada bayi ditandai dengan lingkar kepala yang cepat membesar. Selain itu, akan muncul
benjolan yang terasa lunak di ubun-ubun kepala. Selain perubahan ukuran kepala, gejala hidrosefalus
yang dapat dialami bayi dengan hidrosefalus adalah:
● Rewel
● Mudah mengantuk
● Muntah
● Pertumbuhan terhambat
● Kejang
Pencegahan Hidrosefalus
Hipospadia
Suatu kelainan yang menyebabkan letak
lubang kencing (uretra) bayi laki-laki
menjadi tidak normal. Kondisi ini
merupakan kelainan bawaan sejak lahir.
Penyebab Hipospadia
Penyebab kondisi ini belum diketahui secara pasti. Namun, ada sejumlah faktor yang diduga dapat meningkatkan
risiko seorang anak mengalami hipospadia, antara lain karena sang ibu:
Selain karena faktor di atas, memiliki keluarga yang pernah mengalami hipospadia dan kemungkinan anak terlahir
secara prematur, juga dapat meningkatkan risiko anak mengalami hipospadia.
Gejala Hipospadia
Kondisi hipospadia pada setiap penderita bisa berbeda-beda. Pada sebagian besar kasus, lubang kencing
terletak di bagian bawah kepala penis, dan sebagian lain memiliki lubang kencing di bagian bawah batang
penis. Lubang kencing juga bisa berada di area skrotum (buah zakar), tetapi kondisi ini jarang terjadi.
Akibat letak letak lubang kencing yang tidak normal, anak dengan hipospadia akan mengalami gejala
seperti di bawah ini:
● Gangguan ejakulasi
● Kelainan bentuk penis saat ereksi dan gangguan ejakulasi ini akan
membuat penderita hipospadia lebih sulit untuk memiliki anak.
Penatalaksanaan Hipospadia