TRISOMY-21 AND THE

DOWN SYNDROME
CRITICAL REGION
 01
Definisi dan
klasifikasi
Sindrom Down adalah suatu kondisi dimana terdapat tambahan kromosom pada
kromosom 21 atau dikenal juga dengan istilah trisomi 21 yang menyebabkan
keterlambatan perkembangan fisik, ketidakmampuan belajar, penyakit jantung, tanda
awal alzeimer, dan leukimia. Bayi yang lahir dengan sindrom Down berkisar 1 dari
800 kelahiran hidup. Sindrom Down dibagi menjadi 3 jenis, yaitu:

1. Translokasi adalah suatu keadaan dimana tambahan kromosom 21

melepaskan diri pada saat pembelahan sel dan menempel pada
kromosom yang lainnya. Kromosom 21 ini dapat menempel dengan
kromosom 13, 14, 15, dan 22. Ini terjadi sekitar 3-4% dari seluruh
penderita sindrom Down. Dibeberapa kasus, translokasi sindrom Down ini
dapat diturunkan dari orang tua kepada anaknya.Gejala yang ditimbulkan
dari translokasi ini hampir sama dengan gejala yang ditimbulkan oleh
trisomi 21.
2. Mosaik adalah bentuk kelainan yang paling jarang terjadi, dimana \
hanya beberapa sel saja yang memiliki kelebihan kromosom 21
(trisomi 21). Bayi yang lahir dengan sindrom Down mosaik akan
memiliki gambaran klinik dan masalah kesehatan yang lebih ringan
dibandingkan bayi yang lahir dengan sindrom Down trisomi 21
klasik dan translokasi. Trisomi 21 mosaik hanya mengenai sekitar
2-4% dari penderita sindrom Down.
 
3. Trisomi 21 klasik adalah bentuk kelainan yang paling sering terjadi
pada penderita sindrom Down, dimana terdapat tambahan
kromosom pada kromosom 21. Angka kejadian trisomi 21 klasik ini \
sekitar 94% dari semua penderita sindrom Down.
02
Etiologi /
Penyebab
terjadinya down
sindrom
Sindrom Down biasanya disebabkan karena kegagalan dalam
pembelahan sel atau disebut nondisjunction. Tidak diketahui
mengapa hal ini bisa terjadi. Namun, diketahui bahwa kegagalan
dalam pembelahan sel ini terjadi pada saat fertilisasi dan tidak
berkaitan dengan kegiatan apa yang dilakukan ibu selama
kehamilan.
 
Mengapa bisa terjadi nondisjunction?
 
Pada sindrom Down, trisomi kromosom 21 dapat terjadi tidak hanya pada saat
meiosis, tetapi juga dapat terjadi saat mitosis awal dalam perkembangan zigot. Oosit
primer yang perkembangannya terhenti pada saat profase meiosis I tidak berubah
pada tahap tersebut sampai terjadi ovulasi. Diantara waktu tersebut, oosit mengalami
nondisjunction. Pada sindrom
Down, pada meiosis I menghasilkan ovum yang mengandung kelebihan kromosom
21 dan apabila dibuahi oleh spermatozoa normal, yang membawa autosom 21, maka
terbentuk zigot trisomi 21.
 
Nondisjunction ini dapat disebabkan oleh beberapa hal, yaitu:
1. Adanya virus/infeksi
2. Radiasi
3. Penuaan sel telur
4. Gangguan fungsi tiroid
5. Umur ibu
Selain nondisjunction, penyebab lain dari sindrom Down adalah anaphase lag yaitu,
kegagalan dari kromosom atau kromatid untuk bergabung ke salah satu nukleus
anak yang terbentuk pada pembelahan sel, sebagai akibat dari terlambatnya
perpindahan/pergerakan selama anafase.
03
Karakteristik
sindrom Down
Down syndrome memiliki ciri khas
yaitu,
• Hidung pesek • Oksiput yang datar
• Wajah datar (Brachycephaly)
• Mulut terbuka dan lidah terjulur • Daun telinga dengan posisi

keluar rendah
• Jarak pupil yang lebar • Lipatan ekstra pada sudut mata
• Leher pendek
• Down syndrome ringan :
- Dapat berbicara lancar, tetapi kosa kata kurang
- Mengalami kesukaran berfikir, tetapi masih mampu mengikuti kegiatan akademi
dalam batas-batas tertentu.
- Pada saat 16 tahun umur kecerdasannya sama dengan umur 12 tahun.

• Down syndrome sedang :

- Hampir tidak bisa mempelajari pelajaran-pelajaran akademik.
- Tingkar kecerdasan pada saat dewasa sama dengan usia 7 tahun

• Down syndrome berat

- Selalu membutuhkan pertolongan orang lain untuk dirinya sendiri
- Tidak mengenal bahaya
- Kurang dalam berbicara
- Kecerdasan paling tinggi sama dengan usia normal 3 atau 4 tahun.
 04
METODE
PENGOBATAN
Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini. Hal yang
dapat dilakukan antara lain :

1. Penanganan Secara Medis

a. Pembedahan
Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi
adanya defek sentrum ventrikel, karena sebagian besar penderita lebih
cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut.
b. Pemeriksaan Dini
1) Pendengaran
Biasanya terdapat gangguan pada pendengaran sejak awal kelahiran.
2) Penglihatan
Sering terjadi gangguan mata, sehingga perlu dilakukan pemeriksaan
secara rutin oleh dokter ahli mata
3) Pemeriksaan Nutrisi
Pada perkembangannya anak dengan sindrom Down akan mengalami gangguan
pertumbuhan baik itu kekurangan gizi pada masa bayi dan prasekolah ataupun kegemukan
pada masa sekolah dan dewasa, sehingga perlu adanya kerjasama dengan ahli gizi.
4) Pemeriksaan Radiologis
Untuk memeriksa keadaan tulang yang dianggap mengancam jiwa.
2. Pendidikan
a. Pendidikan khusus
Program khusus untuk menangani anak dengan sindrom Down
adalah menerapkan 3 konsep rangsangan untuk tempat pendidikan anak-
anak sindrom Down. Yakni secara fisik, akademis dan sosial. Hal ini
dilakukan agar anak mampu melihat dunia sebagai sesuatu
yang menarik untuk mengembangkan diri dan bekerja.

b. Taman bermain atau taman kanak – kanak

Melalui pengadaan ruang berkumpul dan bermain bersama di luar ruangan (outdoor)
seperti :
• Cooperative Plaza untuk mencegah perilaku pemalu dan penyendiri.
• Mini Zoo dan Gardening Plaza adalah tempat bagi anak untuk bermain bersama hewan dan
tanaman
c. Intervensi dini.
Merupakan program sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberikan lingkungan bagi anak
dengan sindrom Down. Dengan demikian diharapkan anak akan mampu menolong diri sendiri dan
dapat membentuk perkembangan fisik dan mental.

3. Penyuluhan terhadap orang tua

Diharapkan penjelasan pertama kepada orang tua singkat. Setelah orang
tua merasa bahwa dirinya siap menerima keadaan anaknya, maka penyuluhan
yang diberikan selanjutnya adalah bahwa anak dengan sindrom down itu juga
memiliki hak yang sama dengan anak normal lainnya yaitu kasih sayang dan
pengasuhan.
DAFTAR PUSTAKA

Belinda, I., Faradz, S.M. and Putra, F.E., 2006. Distribusi Penderita Sindrom
Down Berdasarkan Analisis Sitogenetik Di Laboratorium Cebior. Jurnal
Kedokteran Diponegoro, 4(4), pp.996-1003.

Claresta, D. 2014. Hubungan Usia Ibu Saat Hamil Dengan Kelainan

Sindrom Down. Fakultas Kedokteran Universitas Trisakti.