BAYI DENGAN

DISORDERS
OF SEX
DEVELOPMENT
(DSD)
 INDIKASI KONSELING GENETIK
1. Anak sebelumnya dilahirkan dengan kelainan congenital multiple, kemunduran mental, atau
kerusakan organ
2. Riwayat keluarga dengan kondisi herediter, seperti misalnya cyst fibrosis, sindrom kromosom
fragil, atau diabetes
3. Wanita umur lanjut
4. Orang yang berisiko pajanan terhadap teratogen, seperti bahan kimia di tempat kerja, obat-
obatan, dan alcohol
5. Wanita yang kegagalan kehamilan berulang atau kemandulan
 K O N S U LTA S I M E D I K O L E G A L
1. Persetujuan pengobatan – memberi inform consent
2. Rekam medis
3. Kerahasiaan hub dokter-pasien
4. Permintaan pihak ketiga utk penilaian/ laporan untuk pengadilan
 KESIMPULAN
Disorders of Sex Development (DSD) atau ambiguous genitalia adalah kelainan kongenital di mana
perkembangan alat kelamin terjadi secara atipikal menyebabkan tidak sesuai dengan klasifikasi laki-
laki atau perempuan. Pemeriksaan analisa kromosom dibutuhkan untuk mengetahui jantina
berdasarkan kariotyping. Perlu juga melakukan konsultasi genetik dan konsultasi medikolegal yaitu
yang berhubungan dengan genetik, endokrin anak, serta hukum mengenai penatalaksanaan pasien
karena harus memilih apakah pasien tersebut mau dijadikan laki-laki atau perempuan agar tidak
terjadi kesalahpahaman.