Faktor-faktor penyebab pada suatu penyakit pada umumnya dapat digolongkan menjadi faktor ekstrinsik dan faktor instrinsik. Faktor intrinsik misalnya : umur, jenis kelamin, kelainan-kelainan sebagai akibat penyakit sebelumnya, dan sebagainya.
Faktor ekstrinsik misalnya : kuman
penyebab infeksi, trauma mekanis, bahan kimia beracun, radiasi, suhu yang ekstrem, gizi, stress psikologis dan sebagainya Dengan memperhatikan keseimbangan relatif antara keturunan dan lingkungan sebagai penyebab timbulnya penyakit, terdapat spektrum yang lebar.
Pada ujung yang satu dari spektrum itu
terdapat penyakit-penyakit yang terutama ditentukan oleh beberapa agen lingkungan terlepas dari latar belakang keturunan individu. Sedangkan pada ujung yang lain terdapat penyakit-penyakit yang merupakan akibat dari perencanaan susunan genetik yang salah.
Penyakit-penyakit yang terakhir ini
mencakup yang biasanya disebut sebagai penyakit keturunan Hampir semua penyakit pada manusia berada diantara kedua ujung spektrum ini dan kedua faktor tersebut, baik faktor genetik maupun faktor ekstrinsik, saling mempengaruhi secara bermakna.