LAPORAN

DOKTER MUDA
DIVISI HEMATOLOGI ONKOLOGI
ILMU PENYAKIT DALAM

DPJP : dr. M. Fuad, SpPD-KHOM, FINASIM

THALASEMIA
Dokter Muda
Allisa Rahmatunnisa
Kholis Rizqullah
 DEFINISI

Talasemi adalah kelainan herediter akibat adanya mutasi

gen globin yang menyebabkan berkurangnya atau tidak
adanya sintesis 1 atau lebih rantai globin.
 KLASIFIKASI

berdasarkan molekuler menjadi dua yaitu thalasemia alfa dan thalasemia

beta.
1. Thalasemia alfa
2. Thalasemia beta

3
ETIOLOGI
Talasemia α : adanya delesi gen α globin pada kromosom 16
Talasemia β : adanya mutasi gen β globin pada kromosom 11
Persilangan

HH x HH : Normal
HH x Hh : 50% Normal, 50% Minor (carrier)
Hh x Hh : 25% Normal, 50% Minor, 25% Mayor
HH x hh : 100% Minor
Hh x hh : 50% Minor, 50% Mayor
Hh x hh : 100 Mayor
PATOFISIOLOGI

Hemoglobin pada dewasa terdiri dari

HbA : 96 – 98% Hb Total
HbA2 : 1,5 – 3% Hb Total
Hb F : 0,5 – 1% Hb Total

Delesi dan substitusi rantai goblin/nukleotida

Penurunan atau tidak adanya produksi rantai globin

Penurunan atau supresi total sintesis Hb

Thalasemia
TANDA DAN GEJALA KLINIS

- Mongoloid facies/facies rodent karena ekspansi sumsum tulang pada tulang

maksila dan tengkorak
- Tanda-tanda adanya hemolisis : anemi, sklera ikterik, hepatosplenomegaly
- Gangguan pertumbuhan
- Gangguan maturitas seksual
- Gagal jantung kongestif
LABORATORIUM DAN PEMERIKSAAN PENUNJANG

Apus darah tepi :

- Eritrosit : gambaran hipokrom mikrositer, sel target, normoblas
Lekosit dan trombosit normal
- Tanda-tanda hemolisis : peningkatan retikulosit, bilirubin indirek
- Elektroforesis Hb : Hb A 2 yang normal tidak menyingkirkan adanya
trait talasemi
DIAGNOSIS
• Riwayat hemolisis kronis dan gangguan pertumbuhan
• Anemia, ikterik, Facies rodent, hepatosplenomegali
• Gambaran eritrosit hipokrom mirkositer, target sel, normoblas
• Elektroforesis Hb

9
TATALAKSANA
• Transfusi darah
• Asam folat 2-5mg/hari
• Vitamin C 100-250 mg/hari
• Vitamin E 200-400 IU
• Fe chelation
• Splenektomi
• Transplantasi sumsum tulang
 PROGNOSIS
Penderita talasemi yang mendapat transfusi adekuat dan iron chelation
mempunyai prognosis baik. Kelangsungan hidup penderita talasemi beta mayor
dengan terapi adekuat rata-rata 15 – 25 tahun. Tanpa terapi, kematian karena
anemi berat atau infeksi terjadi sebelum penderita berusia 5 tahun. Kematian
biasanya disebabkan karena gagal jantung kongestif, sirosis atau diabetes
(karena penimbunan Fe). Selama pemantauan 12 tahun, penderita dengan kadar
Fe < 2500 mg mempunyai kelangsungan hidup sebesar 91% tanpa disertai
kelainan jantung, sedangkan pada penderita dengan kadar Fe > 2500 mg,
kelangsungan hidup tersebut < 20%.
INSTALASI TALASEMIA RSUDZA
TERIMA KASIH