Manifestasi Klinis

• Kulit ➡️ tampak tebal, mengkilap dan

ditemulan bagian yang hiperkeratosis
pada saat dilahirkan.
• Mata ➡️ ditemukan ectropion, dan
berisiko untuk kornea dan konjungtiva
menjadi kering
• Telinga ➡️ tampak datar tanpa lipatan,
saluran pendengaran mungkin terhambat
• Mulut ➡️ terjadi eclabium dan
memunginkan untuk mulut tetap terbuka
• Hidung ➡️mungkin terjadi hipoplasia dan
erosi bagian alae
Penegakan Diagnosis
• Pada umumnya, penegakan diagnosis Harlequi ichthyosis dapat
dilakukan pada saat bayi dilahirkan, namun juga bisa dilakukan pada
saat prenatal
• Prenatal Diagnosis ➡️dapat dilakukan USG 3 dimensi untuk
menemukan manifestasi klinis yang mungkin tampak pada janin
• Mungkin juga bisa dilakukan sampling villus chorionic atau
amniosentesis untuk analisis DNA Janin karena dipercaya pada kondisi
harlequin ichthyosis terdapat mutasi pada gen