20/12/2017

Faktor Penyebab Penyakit

Faktor Hereditas &
Lingkungan Faktor penyebab penyakit dapat digolongkan
menjadi faktor intrinsik dan ekstrinsik.

Intrinsik = dari dalam

Ekstrinsik = dari luar
Patofisiologi STTIF-
Bogor

Faktor Penyebab Penyakit Faktor Intrinsik

Hampir semua penyakit pada manusia berada diantara Yaitu penyebab penyakit yang terdapat di dalam tubuh
kedua ujung spektrum kedua faktor Intrinsik (genetik) manusia yang dapat menyerang perorangan dan
dan ekstrinsik (lingkungan) masyarakat.

Misalnya:
• Usia
• Habitus (perawakan), tinggi badan
• Jenis kelamin
• Kelainan akibat penyakit sebelumnya
• Keadaan genetik
• dll

1
 20/12/2017

Faktor Intrinsik Faktor Ekstrinsik

• Keadaan genetik merupakan bagian esensial Yaitu penyebab penyakit yang terdapat di luar tubuh
penyebab penyakit. manusia yang dapat menyerang perorangan dan
masyarakat.
• Anatomi, fisiologi, dan termasuk cara memberikan
respon terhadap cedera ditentukan oleh • Kuman penyebab infeksi
• Trauma mekanis
informasi genetik.
• zat kimia beracun
• Radiasi
• Suhu yang ekstrim
• Masalah gizi
• Stress psikologis, dll

Faktor Ekstrinsik Faktor Ekstrinsik

• Faktor ekstrinsik merupakan penyebab penting
penyakit pada manusia, namun pandangan tentang Hidup Tidak Hidup
penyakit yang hanya memperhitungkan faktor-faktor
ini tidaklah lengkap.
bibit penyakit zat kimia,
Nyata
• Penyakit merupakan bagian dari individu, jadi harus (bakteri, jamur, trauma,
virus) makanan
dipertimbangkan mekanisme respon intrinsik dari
individu dan semua proses biologis yang terpengaruh Tidak Nyata
Ekonomi, Sosial, Kejiwaan
oleh agen ekstrinsik tersebut. (Abstrak)

2
 20/12/2017

Gen dan Kromosom (1) Gen dan Kromosom (2)

• Sel membelah  untaian kromosom • Kromosom mengandung banyak molekul DNA yg
tersusun dalam urutan tertentu

Gen dan Kromosom (3) Gen dan Kromosom (4)

• Gen adalah subunit dr kromosom → bgn DNA yg • Genotip: susunan gen-gen dalam sel dari seorang
menentukan, mengendalikan perkembangan satu individu
sifat bawaan tertentu (tinggi badan, bentuk wajah, • Fenotip: ekspresi luar dari genotip atau penampilan
warna kulit,dll) luar dari seorang individu

3
 20/12/2017

Gen dan Kromosom (5) Kelainan Kromosom (1)

• Kariotip: susunan kromosom yang dapat dilihat dan Kelainan kromosom:
dipelajari 1. Kelainan jumlah
2. Kelainan struktur
Kelainan jumlah: bisa lebih atau kurang
Trisomi (3 kromosom), Monosomi (1 kromosom)

Kelainan Kromosom (2) Kelainan Kromosom (3)

4
 20/12/2017

Kelainan Kromosom (4) Abnormalitas Gen (1)

Kelainan struktur kromosom : Ekspresi fenotip dari gen dapat terjadi dalam 4
Kromosom pecah dan pecahannya hilang atau melekat macam pola keturunan:
pada kromosom lain → translokasi
1. Dominan autosomal
2. Resesif autosomal
3. Dominan terkait X
4. Resesif terkait X

Jika total materi genetik dalam sel tetap sama seperti dalam sel
dengan kromosom normal → tidak akan menimbulkan sindroma
klinis

Abnormalitas Gen (2) Poligenik

Pengertian
• Sifat bawaan dominan ditunjukkan oleh huruf besar
• Sifat bawaan resesif ditunjukkan oleh huruf kecil • Apakah semua orang jatuh kedalam
• Ada 3 kemungkinan dari genotip: AA, Aa, aa pendek atau tinggi?
• AA, aa = homozigot • tidak semua orang jatuh ke dalam dua
• Aa = heterozigot kategori: pendek atau tinggi.
• X0X = resesif, karier • Kebanyakan orang, pada kenyataannya,
• X0X0 = dominan (jarang) adalah di suatu tempat antara tinggi
dan pendek.

5
 20/12/2017

Poligenik Poligenik
Pengertian Contoh
Sebagai contoh, manusia dapat terdiri dari berbagai ukuran.
• Sifat poligenik: Sifat yang dikendalikan oleh lebih
Tinggi adalah sifat poligenik, dikendalikan oleh setidaknya
dari satu gen. tiga gen dengan enam alel. Jika Anda dominan untuk
semua alel untuk tinggi, maka Anda akan sangat tinggi.

Keadaan Poligenik Hipertensi

• Keadaan poligenik merupakan hasil interaksi dari • Faktor resiko yang dapat dikendalikan atau dikontrol yaitu
beberapa gen terpisah dengan berbagai faktor obesitas, kurang olah raga, merokok, menderita DM,
lingkungan. mengkonsumsi garam berlebih, minum alkohol, diet, minum
kopi, pil KB, dan stress emosional.
• Contohnya
1. Kelainan jantung bawaan.
2. Labiopalatoschizis (bibir sumbing)
3. Hipertensi.
4. Diabetes mellitus.
5. Skizofrenia

6
 20/12/2017

Hipertensi Diabetes Mellitus

Faktor risiko yang tidak dapat dikendalikan atau tidak
dapat dikontrol yaitu umur, jenis kelamin, dan genetik.
Faktor risiko yang tidak dapat dimodifikasi :
1. Ras dan etnik.
2. Riwayat keluarga dengan diabetes .
3. Umur. Resiko untuk menderita intoleransi glukosa meningkat
seiring dengan meningkatnya usia. Usia>45 tahun harus dilakukan
pemeriksaan DM.
4. Riwayat melahirkan bayi dengan BB lahir >4000gram atau
riwayat pernah menderita DM gestasional (DMG).
5. Riwayat lahir dengan berat badan rendah <2500gram.

Diabetes Mellitus Kromosom

Faktor risiko yang dapat dimodifikasi: • Terdapat dua macam jenis kromosom:
1. Berat badan lebih (IMT >23 kg/m2)  Gonosom
2. Kurangnya aktivitas fisik.  Autosom
3. Hipertensi
4. Dislipidemia (HDL < 35 mg/dL atau trigliserida >250 mg/dL)
dengan diet tidak sehat.
5. Diet dengan tinggi gula dan rendah serat akan meningkatkan
risiko menderita prediabetes dan DM tipe 2.

7
 20/12/2017

Kromosom Contoh Gangguan gen tunggal

• Autosom adalah setiap kromosom yang tidak menentukan Dominan autosomal:
kromosom seks, sehingga sebagian besar kromosom
adalah autosom. Resesif otosomal:
• Manusia memiliki total 23 pasang kromosom pada setiap Anemia sel sabit
Albinisme
sel tubuh, 22 pasang di antaranya adalah autosom. Buta warna
Terkait X:
Distrofi otot duchene
Hemofilia

Contoh kelainan akibat pewarisan

Contoh Gangguan gen tunggal alel dominan:
Dominan autosomal:
Akondroplasia
Hadirnya sebuah gen dominan di dalam genotip seseorang sudah
menyebabkan sifat itu tampak padanya.

Contoh kelainan:
• Akondroplasia : gangguan tulang yang berdampak pada
kelainan pertumbuhan.
• Brakidaktili : cacat lahir kongenital ditandai dengan jari tangan
atau jari kaki yang lebih pendek dari biasanya.
• Sindrom Marfan : gangguan genetik dari jaringan ikat.
Orang dengan sindrom marfan biasanya tinggi, dengan
tungkai panjang dan jari-jari yang panjang dan tipis.

8
 20/12/2017

Sindrom Marfan

Progeria Pewarisan Gen Resesif Autosomal

Progeria disebut juga penyakit penuaan dini terjadi karena mutasi
gen. Kecepatan penuaan dini berkisar 4-7 kali lipat dari proses
penuaan normal
Suatu sifat keturunan yang ditentukan oleh
sebuah gen resesif pada autosom baru apabila
suatu individu menerima gen itu dari kedua
orang tuanya.

9
 20/12/2017

Contoh Kelainan Akibat Pewarisan Alel Xeroderma Pigmentosum

Resesif Autosom Xeroderma pigmentosum adalah sebuah penyakit genetik yang
ditandai dengan sensitivitas yang luar biasa seperti terhadap sinar
Albino matahari sehingga menyebabkan perkembangan kanker kulit
pada usia yang sangat dini.

Anemia Sel Sabit Anemia Sel Sabit

• Sel-sel darah merah berbentuk bulan sabit, seperti huruf C.
Sel darah merah normal berbentuk donat tanpa lubang
(lingkaran, pipih di bagian tengahnya), sehingga
memungkinkan mereka melewati pembuluh darah dengan
mudah dan memasok oksigen bagi seluruh bagian tubuh.
• Sel darah bulan sabit sulit melewati pembuluh darah
terutama di bagian pembuluh darah yang menyempit,
karena sel ini akan tersangkut dan akan menimbulkan
rasa sakit, infeksi serius, dan kerusakan organ tubuh.

10
 20/12/2017

Terpaut Kromosom Y Terpaut Kromosom Y

Hypertrichosis Hypertrichosis
• Hypertrichosis adalah kondisi medis yang
menyebabkan pertumbuhan eksesif rambut di
area dimana rambut tidak biasanya tumbuh.
• Mungkin muncul di seluruh tubuh atau hanya
dalam satu atau beberapa lokasi saja di tubuh.

Terpaut Kromosom X Terpaut Kromosom X

Distrofi otot Duchenne Distrofi otot Duchenne
• Distrofi otot Duchenne adalah penyakit yang
menyebabkan kelemahan pada otot-otot dekat
batang tubuh.
• Walaupun laki-laki dan perempuan sama-sama dapat
mengalami mutasi ini, tanda-tanda penyakit ini tidak
muncul pada perempuan.

11
 20/12/2017

Terpaut Kromosom X Terpaut Kromosom X

Hemofilia Hemofilia
• Hemofilia adalah suatu kelainan pada sistem
pembekuan darah.
• Normalnya, jika kulit terluka, darah akan membeku
untuk mencegah pendarahan.
• Namun, pada pengidap hemofilia, darah tidak bisa
membeku dengan cepat. Akibatnya, penderitanya
akan berdarah lebih lama dan kehilangan darah lebih
banyak.Penyakit ini tidak bisa disembuhkan.

Terpaut Kromosom X
PENYEBAB
Hemofilia
• Hemofilia adalah suatu kelainan pada sistem
pembekuan darah.
• Normalnya, jika kulit terluka, darah akan membeku End
untuk mencegah pendarahan.
• Namun, pada pengidap hemofilia, darah tidak bisa
membeku dengan cepat. Akibatnya, penderitanya
akan berdarah lebih lama dan kehilangan darah lebih
banyak.Penyakit ini tidak bisa disembuhkan.

12