AMENOREA PRIMER

NAMA
NOMOR INDUK ….

PEMBIMBING : ……………

FA K U LTA S K E D O K T E R A N
U N I V E R S I TA S W I J AYA K U S U M A S U R A B AYA
TA H U N 2 0 2
 AMENOREA

• Tidak terjadinya atau abnormalitas siklus menstruasi seorang

wanita pada usia reproduktif
• Menstruasi adalah keluarnya darah, mukus dan debris – debris
seluler yang berasal dari uterus secara periodik dengan siklus
teratur. Siklus menstruasi pada wanita normal berlangsung
teratur, yaitu 21 – 35 hari (28 hari)
• Proses menstruasi diregulasi oleh sistem endokrin dan
perubahan hormonal yang terjadi melalui mekanisme timbal
balik (feed back mechanism) antara hipotalamus, pituitari
dan ovarium atau yang dikenal dengan axis endokrin
Hipotalamus – Pituitary – Ovarium (HPO).
 EPIDEMIOLOGI

• Kejadian amenorea pada remaja adalah 10-15%, sedangkan di

negara maju seperti: Belanda, persentase amenorhoe cukup
besar yaitu 13%.
• Angka kejadian amenorea di di Indonesia cukup tinggi.
Menurut survei yang dilakukan oleh Departemen Kesehatan
pada beberapa sekolah di Indonesia pada tahun 2008. Hasilnya
17.665 remaja putri 6.855 yang mengalami masalah dengan
menstruasinya (40%).
SIKLUS MENSTRUASI

Siklus ovarium
1. Fase folikular
2. Fase ovulasi
3. Fase luteal

Siklus endometrium
4. Fase poliferatif
5. Fase sekresi
6. Fase haid
 AMENOREA
• Amenorea fisiologis
• Amenorea Patologis

- Primer
 Tidak terdapat payudara, terdapat uterus
Disgenesis gonad, kegagalan hipofisis
Terdapat payudara, terdapat rahim
Penyebab hipotalamus, hiperprolaktinemia, pcos dan hymen imperforata
Terdapat payudara, tidak terdapat rahim
Feminisasi testikuler dan mulerian agenesis
Tidak terdapat payudara, tidak terdapat uterus
17-20 defisiensi desmolase

- Sekunder
 AMENOREA FISIOLOGIS

• Kehamilan
kadar estrogen dan progesteron tetap tinggi, sehingga
memastikan endometrium tetap utuh dan menyebabkan
amenorea
• Laktasi
Produksi luteinizing hormon (LH) tertekan sebagian sehingga
folikel-folikel ovarium dapat tumbuh, tetapi tidak terjadi ovulasi
sehingga terjadi amenorea
• Menopause
terhentinya menstruasi (usia rata-rata 51 tahun) akibat habisnya
persediaan folikel-folikel ovarium
 AMENOREA PRIMER

• Suatu kondisi genetik atau anatomi pada wanita muda yang

tidak pernah menstruasi (pada usia 16) dan tidak hamil.

• Banyak kondisi genetik yang menandai amenore seperti

kondisi di mana beberapa atau semua organ wanita gagal
untuk membentuk secara normal selama perkembangan
janin atau gagal berfungsi dengan baik
ETIOLOGI AMENOREA
 AMENOREA SEKUNDER

• ketiadaan menstruasi selama > 6 bulan atau selama ≥ 3 siklus menstruasi

pada wanita yang sebelumnya memiliki siklus menstruasi teratur.
Etiologi amenorea sekunder diantaranya :

1) Disfungsi Ovarium (Sindrom Ovarium Polikistik (polycisticovary

syndrome, PCOS).

2) (premature ovarian failure, POF), yaitu hilangnya semua folikel

ovarium disertai berhentinya menstruasi sebelum usia 40 tahun.

3) ketidakseimbangan hormon yang disebabkan stress hingga mengganggu

fungsi dari hipotalamus.
PENDEKATAN DIAGNOSIS
 DIAGNOSIS KERJA

• Amenorea Primer ec Androgen Insensitivity Syndrome

- sekumpulan gangguan perkembangan seksual akibat mutasi
gen penyandi reseptor androgen.
- Pada AIS, seseorang yang secara genetik laki-laki (karena
mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y)
mengalami resistensi terhadap hormon laki-laki sehingga hasil
akhirnya secara fisik berpenampilan wanita
- Sebagian besar AIS berpenampilan undervirilization dengan
beragam derajat atau keadaan infertilitas.
 GEJALA KLINIS

• Anak gadis dengan keterlambatan menarke atau amenorea primer,

• Perempuan yang mencari penjelasan tentang kesulitan hubungan suami istri,

• Perempuan yang berobat karena infertilitas,

• Perempuan dengan perkembangan payudara yang normal, tetapi tidak ada serviks atau uterus,
• Tidak ditemukan testis, uterus, atau ovarium pada seorang pasien,

• Hernia inguinalis (kurang lebih 1% pasien yang menjalani operasi hernia inguinalis ternyata
mengidap AIS),

• Ditemukan massa di inguinal atau di labia,

• Testis berada di dalam abdomen atau tempat lain

• Ditemukan kromosom XY pada perempuan yang diperiksa kariotipe-nya untuk tujuan lain.
KLASIFIKASI
AIS
 PATOFISIOLOGI
mutasi pada gen untuk
reseptor androgen Anak dengan kromosom
Kromosom X yang
(AR) yang berlokasi 46 XY (secara genetik
pada kromosom Xq diwariskan secara laki-laki) akan mempunyai
11-12 50% kemungkinan AIS
resesif

Kebanyakan individu yang

sindrom infertilitas pada terlahir dengan AIS
pria dan undervirilized salah mutasi dengan mewarisi kromosom X
fertile male syndrome kodon tunggal tunggal dengan defek gen
yang diturunkan dari ibunya
sebuah kasus CAIS,
dilaporkan terdapat
abnormalitas
koaktivator AF-1
(activating factor-1).
 PATOFISIOLOGI

protein reseptor yang tidak

mutasi gen penyandi mampu berikatan dengan defek genetik pada
reseptor androgen hormon atau dengan DNA kromosom X

AIS KOMPLIT tidak mampu merespons

untuk menampilkan
AIS fenotip pria
INKOMPLIT
KLASIFIKASI AIS
 PEMERIKSAAN FISIK

 Benjolan pada kanalis inguinalis ditemukan sebagai testis

 Pada pembedahan abdomen untuk memperbaiki hernia inguinalis,
apendisitis, atau alasan lain, ditemukan testis pada rongga abdomen,
tetapi tidak ada uterus dan ovarium
 Pada pemeriksaan kariotipe untuk tujuan lain, ditemukan kariotipe
XY,
 Perempuan, atau keluarganya, yang memeriksakan diri karena
menarke terlambat atau amenorea primer
 TES DIAGNOSTIK

• Tes untuk mendiagnosis kondisi ini antara lain adalah

pengukuran kadar testosteron, LH, dan FSH di dalam darah,
karyotyping, serta USG pelvis. Tes darah lainnya dilakukan
untuk membedakan antara AIS dan defisiensi androgen.
 PENANGANAN

• keputusan gonadektomi
Waktu yang tepat untuk mengangkat testis masih dalam
perdebatan. Keuntungan untuk mempertahankan testis (yang
biasanya terdapat di intraabdomen) sampai pubertas membuat
perubahan pubertas yang terjadi akan berlangsung secara alami
tanpa terapi sulih hormon hormone replacement therapy.
DIAGNOSIS BANDING
• anak gadis berusia sekitar 17 tahun

• amenorea primer

• nyeri panggul dengan derajat

keparahan yang buruk

• tekanan vagina yang mengalami

distensi

• retensi urin

• kehamilan harus disingkirkan.

• teraba massa di panggul dan

bahkan bisa saja terlihat

• Membran vagina atau hymen

(selaput dara) tampak
membengkak
AMENOREA SEKUNDER
POLYCYSTIC OVARIAN SYNDROM

• Gangguan aksis hipotalamus-

hipofisis-ovarium
• Stein levental sign
(oligomenorea, obesitas dan
hirsutism)
• Risiko infertilitas meningkat
 ASHERMAN SYNDROME

• Rongga uterus tertutup (adhesi)

• Penyebab : Pembedahan uterus atau kuretase
• Peny. Terbanyak Skistosomiasis dan tuberkulosis
 KOMPLIKASI

• Komplikasi yang dapat terjadi adalah kanker testis, infertilitas,

dan gangguan psikologis
 KESIMPULAN

• Penderita AIS dan CAIS perlu mendapat perhatian dari orang

tua dan dokter

• Seawal mungkin demi kelangsungan kehidupan seksual dan

psikososialnya

• Diagnosis sedini mungkin dapat diupayakan dengan menggali

riwayat keluarga dan penapisan (screening) medis
• Penyuluhan kepada masyarakat, termasuk tokoh masyrakat,
harus diintensifkan