Konseling Genetik

Ahmad Syauqy. dr. M. Biomed

Pendahuluan
 Learning Objective
• Konsep penyakit genetik
• Definisi konseling genetik
• Indikasi konseling genetik
• Tahapan konseling genetik
• Pemeriksaan penunjang konseling genetik

• Daftar Pustaka
Lantip Rujito. 2010. Konseling Genetik, Strategi Mengontrol.
Penyakit Genetik Di Indonesia dalam Mandala of Health. Volume 4,
Nomor 1, Januari 2010. Universitas Jenderal Soedirman
Purwokerto
Nussbaum et al. 2001. Thompson & Thompson Genetic Medicine.
6th ed.
Snustad & Simmons. 2003. Principles of Genetics . 3 rd ed.
 Penyakit Genetik
1. Kelainan Numerik :
• A. Set Kromosom (ex: triploid)
• B. Kromosom Autosom (ex: sindroma down)
• C. Kromosom Seks (ex: sindroma klinefelter)

2. Kelainan Struktur : Delesi, duplikasi, insersi dll

1. Kelainan Numerik
1. Trisomi 21 (Sindrom Down)
(47,XX/XY + 21)
 Fenotip :
 Wajah mongoloid
 Retardasi mental, IQ : 25 – 50
 hipertelorisme
 Hidung datar dengan pangkal pipi
 Tangan/jari pendek, terdapat
simian crease
 Ada kelainan jantung
 ….

2. Trisomi 13 (47, XX/XY + 13)

(Sindrom Patau)

 Fenotip :
 Bibir sumbing/bercelah
 Malformasi sistem saraf pusat
(retardasi mental berat)
 Retardasi pertumbuhan
 Low set ears
 Memiliki garis simian
 Kelainan jantung bawaan
3. Trisomi 18 (Sindrom Edward)
(47, XX/XY +18)
 Sering dijumpai pada jaringan
abortus
 Fenotip
 Retardasi mental
 Malformasi kongenital multi
organ
 Dagu kecil dan mulut segitiga
 Low set ears
 Daya hidup rendah, maksimal
2 bulan
(90% < 6 bulan).
1. Kelainan Numerik
Kelainan Kromosom Seks
Genotip Jenis kelamin Kelainan
XY Laki-laki -
XX Wanita -
XXY Laki-laki Sindrom Klinefelter
XYY Laki-laki Sindrom super male
XO Wanita Sindrom Turner
XXX Wanita Sindrom superfemale
 1. Sindrom Turner
 Kariotip umumnya 45,X0.
 Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)
Fenotip :
 Postur tubuh pendek (130 cm)
 Webbed neck, edema pada kaki
 Dada rata, mamae (-)
 Coartation aorta dan defek
skeletal
 Genitalia eksterna infantil
 Klitoris hipertrofi
 Rambut axilla dan pubis (-)
Ovarium dysgenesis, amenore
primer, steril
 IQ : normal (< rata-rata normal).
 2. Sindrom Klinefelter
 Kariotip umumnya 47,XXY
 Kromatin X dan Y Positif (+)
 Fenotip :
 Postur tubuh tinggi kurus (>170
cm), tungkai kaki panjang
 Gynecomastia
 Testis kecil, dengan biopsi :
 Hialinisasi ts
spermatogenesis (-),
azoospermia,
sel Leydig sedikit
 hypogonadism
 Steril/infertil
 IQ biasanya rendah (Retardasi
mental).
3. Sindrom Y- Ganda
 Kariotip umumnya 47,XYY
Fenotip :
 Postur tubuh tinggi (>180 cm)
 Raut muka asimetris
 Telinga cenderung lebih panjang
 2-4% dalam LP dan Mental Hospital
 Tingkah laku eksplosif, hiperaktif,
agresif, dan psikopat
 Perkembangan seks normal,
testosteron normal
 IQ  90 (10-15 < rata-rata normal)
4. Sindrom X Ganda
 Kariotip umumnya 47,XXX.
 Fenotip :
 Postur tubuh tinggi.
 Infertil
 Beberapa psikopatologi, antisosial
sangat jarang.
 IQ : rendah (< rata-rata normal).
 Kromatin X : positif ganda;
kromatin Y : negatif.
• Ex kelainan struktur kromosom:
1. Sindrom Cri du Chat
 Le Jeune et al. (1963/64)
 Delesi (denovo) lengan pendek kromosom 5 (5p-, reg 14-15).
 Sering menimbulkan kematian bayi
 Insidensi relatif jarang  1 : 50.000 kelahiran
 Fenotip :
 Microcephaly
 Moonlike face
 Mulut kecil (mandibula) dan melebar
 Hipertelorisme
 Hidung lebar berbentuk lempeng
 Low set ear
 Retardasi mental berat, IQ < 35
 Dapat hidup mencapai dewasa
 2. Sindrom de Grouchy (18p-)
 De Grouchi 1963 (18p-)
 Delesi (denovo) lengan pendek kromosom 18 (18p-)
 Fenotip :
 Berat lahir < normal
 Wajah bulat
 Low set ear
 Mulut melebar
 Retardasi mental
 Dapat hidup mencapai dewasa
 Carries dentis
 3. Sindrom de Grouchy (18q-)
 De Grouchi 1964 (18q-)
 Delesi (denovo) lengan panjang kromosom 18 (18q-).
 Fenotip :
 Berat lahir < normal
 Low set ear
 Retardasi mental
 Dapat hidup mencapai dewasa
 Letak mata dalam
 Hipertelorisme
 Carries dentis
4. Sindrom Ring Kromosom 18 (18r).
 Kromosom membentuk cincin (Ring; 18r).
 Fenotip :
 Berat lahir < normal
 Low set ear
 Retardasi mental
 Letak mata dalam
 Hipertelorisme
 Kelainan jantung bawaan
 Microcephaly
 Definisi konseling genetik
• suatu proses komunikasi konselor dengan pasien atau keluarga pasien
tentang konsekuensi kelainan bawaan yang mungkin diturunkan.
• proses yang berkesinambungan mulai dari anamnesa, pemeriksaan
fisik sampai pemeriksaan penunjang
• Prosesnya dilaksanakan oleh tim yang tdd:
– Dokter Spesialis Anak
– Dokter Spesialis Kebidanan
– Dokter Spesialis Syaraf
– Dokter Spesialis Penyakit Dalam
– Dokter Biologi Medik
– Dokter Biokimia
– Dokter Spesialis Patologi Klinis
– Dokter Spesialis Patologi Anatomi
– Dokter Spesialis Kedokteran Jiwa
– Psikolog Anak
 Konselor Genetik
• Orang yang memberikan layanan konseling
genetik
• Dibekali pengetahuan:
- mekanisme terjadinya berbagai penyakit
genetik
- pemilihan pemeriksaan penunjang
- prognosis dan tatalaksana
- memperkirakan kemungkinan timbulnya
penyakit yang sama pada anggota keluarga
lain serta anak yang akan dilahirkan.
 Indikasi Konseling Genetik
• Orangtua berusia lanjut
Usia ibu > 35 tahun, Usia Ayah > 50 tahun
• Anak dengan kelainan bawaan atau dismorpology
• Consanguinity or incest
• Riwayat keluarga dengan kelainan atau penyakit yang
diturunkan:
- Kelainan kromosom
- Kelainan gen tunggal
• Skrining heterozigot berdasarkan pada etnis:
- Sickle cell anemia
- Thalassemias
• Skrining kelainan pada kehamilan
- Maternal serum α-fetoprotein
- Prenatal Ultrasound examination
• Bayi lahir mati dengan kelainan bawaan
• Berisiko atau terkena zat teratogen
LATE MATERNAL AGE

• Usia 35 tahun ke atas

• Risiko sindrom Down
(trisomi 21) dan kelainan
kromosom lain meningkat
sesuai dengan umur ibu
 Consanguineous marriages
• Increase the risk of homozygous affected if there is
autosomal recessive disorders in the family
 The distribution and the frequency (%) of
beta-thalassemia carriers in Indonesia
WORLD’S DISTRIBUTION OF
THALASSEMIA
P’baru

Dayak
Batak

Banjar
1 9 5

M’hasa
0

Kaili
5 2

M’kasar
Minang

9
P’bang

7
15
Bangka

Java

Flores
9
8 Sumba
Bali

Sasak

7 6
36
Bima

7
12

A.S. Sofro & F. Lanni, University of Gajah Mada

 Tahapan konseling genetik
• (1) Anamnesis
Menggali secara mendalam tentang riwayat
prenatal, perinatal, postnatal, dan riwayat
keluarga.
Berdasarkan perjanjian, Ruangan harus
nyaman dan tertutup, analisis pedigree.
untuk mengarahkan konselor memilah,
memilih dan menentukan apakah penyakit
tersebut berkaitan dengan proses genetik atau
lingkungan
 Tahapan konseling genetik
• (2) Pemeriksaan fisik.
Konselor akan memeriksa fisik penderita
secara keseluruhan baik pemeriksaan fisik
dalam maupun fisik luar. Konselor akan
mengumpulkan informasi dismorfologi
secara mendalam terkait sindrom-sindrom
yang khas. Ex:
• (3) Pemeriksaan penunjang
Sindrom Down (Trisomi 21)
 Pemeriksaan penunjang
konseling genetik
1. Pemeriksaan endokrin
Pada kasus-kasus yang mengarah kepada
kelainan endokrin Ex: Congenital Adrenal
Hiperplasia (CAH)
konselor  akan memeriksa hormon tertentu
untuk mengkonfirmasikan diagnosa.
 Pemeriksaan penunjang
konseling genetik
2. Pemeriksaan Sitogenetik
- Analisis kromosom dg indikasi:
1. Hambatan pertumbuhan & perkembangan
awal, malformasi, genitalia meragukan, dan
retardasi mental.
2. Kematian saat lahir atau neonatus.
3. Masalah kesuburan/fertilitas yaitu wanita
amenorrhoe, pasangan suami dan istri dengan
riwayat infertilitas (3-6%), dan abortus habitualis.
4. Riwayat keluarga dengan abnormalitas
kromosom.
5. Neoplasia yaitu sel kanker dengan kelainan
kromosom.
6. Wanita hamil pada usia lanjut dapat
meningkatkan resiko kelainan kromosom pada
fetus.
 Pemeriksaan penunjang
konseling genetik
3. Pemeriksaan molekuler
gold standar untuk mendiagnosa penyakit-
penyakit genetik  analisis DNA
 Layanan utama konselor genetik
(1).Prenatal
• Edukasi tentang segala sesuatu mengenai
penyakit genetic
• Kemungkinan pola pewarisan terhadap anak
yang dikandung, pemilihan cara diagnosa dan
waktu yang optimal,serta pengambilan
keputusan hasil test terhadap penyakit yang di
derita oleh salah satu anggota keluarga
 Layanan utama konselor genetik
• Konselor bersama tim obsgyn akan
memberikan alternatif test seperti USG,
amniosintesis, CVS, atau pemeriksaan serum,
sesuai kedaan dan kecenderungan diagnose
penyakit.
• Konselor juga membantu pasangan membuat
keputusan mereka sendiri tentang
kemungkinan mengakhiri kehamilan jika hasil
test mengarah ke penyakit genetik yang berat
AMNIOSINTESIS
BIOPSI VILI KHORIALIS
 Layanan utama konselor genetik
(2).Pediatrik (anak-anak)
• Sebagian besar kasus genetik akan diketahui dan
dilaporkan pada periode ini
• Dengan kerjasama tim pediatrik, konselor akan
memberi konseling terhadap orang tua penderita
• Anak-anak yang membutuhkan konseling
sebagaimana dimaksud konseling genetika adalah
jika mereka telah lahir dengan anomali, ataupun
dicurigai menderita anomali
 Layanan utama konselor genetik
(3).Dewasa
• untuk mengetahui apakah mereka memiliki
keturunan yang berpotensi terkena penyakit genetik,
termasuk nasehat untuk melakukan pemeriksaan jika
anak mereka, atau anggota keluarga mereka
menderita penyakit genetik
• Penyakit genetik yang beronset dewasa seperti pada
penyakit huntington, ataupun kasus infertilitas
menetap juga merupakan bagian dari layanan
konseling
 Hambatan Dan Tantangan
(1) Status dari pendidikan genetik untuk professional
kesehatan.
Tidak dipungkiri bahwa kurikulum kesehatan untuk para
profesional masih sangat minim dalam mengintegrasikan
ilmu genetik. Dalam prakteknya pengetahuan tentang
genetik dan penyakit genetik tidak diajarkan sendiri
sebagai suatu kodifikasi ilmu.
(2) Miskonsepesi tentang genetik .
Banyak dari petugas kesehatan, dokter
sekalipun,menganggap bahwa genetic hanya berpaku
pada penyakit yang diturunkan secara Mendelian dan
ditangani oleh ahli pediatrik atau ahli obstetric saja.
 Hambatan Dan Tantangan
(3) Kekurangan tenaga pendidik.
Banyak institusi pendidikan bidang kesehatan yang
tidak mempunyai ahli yang cukup untuk mendidik
ilmu genetika klinik atau aplikasinya pada tataran
pasien.
(4) Kurangnya kemampuan dan kepercayaan diri
tentang genetik diantara petugas kesehatan.
(5) Kurangnya managemen sistem rujuk pasien genetik.
Hal ini ditandai dengan banyaknya kasus kematian
atau penanganan yang tidak sesuai dari pasien
penyakit genetik di tingkat perifer
Terima Kasih