Bahan

Genetika
 Anggota Kelompok

Putri Ayudyaningsih Mahiesa

Tazkiya
202154079 202154084

Paradisa Nidaratria Isna Rahmah

202154098 202154100
 Pembahasan Materi

Struktur Kromosom DNA RNA GEN Nukleotida, Nukleosida

 Struktur Kromosom

Pengertian Kromosom

Kromosom dalam ( bahasan Yunani ) Chroma, warna

dan Soma, badan, adalah struktur didalam sel berupa deret panjang
molekul yang terdiri dari satu molekul DNA dan berbagai protein
terkait yang merupakan Informasi genetic suatu Organisme seperti
molekul kelima jenis histon dan faktor transkripsi yang terdapat pada
beberapa deret dan termasuk gen unsur regulator dan sekuens
nukleotida.
Struktur Kromosom

Struktur kromosom dapat dibagi

menjadi dua bagian yaitu bagian
sentromer dan bagian lengan.
Struktur Kromosom
Secara umum sebuah kromosom terdiri atas bagian-bagian kromonema,
kromorner, sentromer, lekukan kedua, telomer, dan satelit. Struktur
kromosom yaitu:

1. Kromonema berupa pita spiral yang terdapat penebalan.

2. Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema.

3. Sentromer adalah bagian kromosom yang menyempit dan tampak lebih terang.

4. Telomer adalah bagian ujung-ujung kromosom

5. Satelit adalah suatu tambahan atau tonjolan yang terdapat pada ujung kromosom.
Struktur Kromosom

Kromosom yang terdiri dari dua kromatid serupa mempunyai lengan pendek
(p) dan lengan panjang (q).

Dilihat dari kedudukan sentromirnya, dikenal ada tiga macam struktur

kromosom eukariot, yaitu metasentrik, submetasentrik, dan akrosentrik.

Struktur kromosom ini dapat dilihat dengan jelas ketika pembelahan sel
berada pada tahap anafase (Fabioqta, 2009).
 DNA
DNA merupakan suatu asam nukleat yang menyusun gen di dalam inti sel.

Fungsi DNA
* Membawa informasi genetik.
*Memiliki peran dalam pewarisan sifat.
*Mengekspresikan informasi genetik.
*Menyintesis molekul kimia lain.
*Menduplikasikan diri atau bereplikasi.

Sifat DNA
*Jumlah DNA konstan pada setiap jenis sel dan spesies.
*Kandungan DNA dalam sel bergantung sifat ploidi atau jumlah kromosom.
*Bentuk DNA pada inti sel eukariotik seperti benang yang tidak bercabang.
*Bentuk DNA pada inti sel prokariotik, plastid, dan mitokondria berbentuk sirkuler.

Replikasi DNA
Replikasi atau proses menduplikasikan diri ini terjadi saat interfasi sebelum sel membelah.
 RNA

RNA (Ribonucleic Acid)

RNA adalah makromolekul polinukleotida berupa rantai tunggal atau ganda yang tidak berpilin seperti
halnya DNA.

Struktur RNA
RNA adalah suatu polinukleotida yang tersusun dari banyak ribonukleotida.

Fungsi RNA
RNA berperan dalam proses sintesis protein di dalam sel.

Macam-Macam RNA
•RNA genetik
•RNA nongenetik
 GEN

Pengertian Gen
Gen adalah unit terkecil materi genetik.
Gen terdapat dalam setiap lokus yang khas pada kromosom.
Gen adalah substansi genetik terkecil yang terdiri atas sepenggal DNA yang
menentukan sifat individu melalui pembentukan polipeptida.
Fungsi Gen

- Menurunkan informasi genetik dari generasi ke generasi dengan pengkodean protein.

- Gen menentukan sifat fisik yang akan diturunkan oleh orang tua pada keturunannya.
- Mengatur perkembangan dan metabolisme individu
- Menentukan sifat-sifat pada keturunannya.
- Proses reaksi kimia dalam tubuh
Bentuk Gen
Bentuk fisik dari gen adalah urutan DNA yang menyandi
suatu protein, polipeptida, atau seuntai RNA yang memiliki
fungsi bagi organisme yang memilikinya.

Sifat-sifat Gen
1) Mengandung informasi genetik
2) Setiap gen mempunyai tanggung jawab dan peran yang berbeda-beda
3) Gen bisa membuat penggandaan pada waktu pemisahan mitosis dan meiosis
4) Gen ditegaskan oleh lapisan gabungan basa nitrogennya
5) Seperti zarah yang diperoleh di dalam kromosom
Ekspresi Gen
proses kode yang informasi dalam gen diubah menjadi protein yang beroperasi di dalam sel.
Ekspresi gen terdiri dari dua tahap :
1) Transkripsi, proses pembuatan salinan RNA.
2) Translasi, proses sintesis polipeptida yang spesifik di dalam ribosom.
Teori Gen
1. Teori Ovisma
berpendapat bahwa yang sesungguhnya memiliki sifat keturunan adalah sel telur yang
dihasilkan oleh induk betina. Sedangkan sel jantan hanya menghasilkan cairan berfungsi
sebagai penggiat perkembangan sel telur;

2. Teori Animalkulisma
seiring ditemukannya mikroskop para ilmuwan waktu ituberpendapat bahwa didalam cairan
yang dihasilkan oleh individu jantan terdapat hawan-hewan kecil, waktu itu disebut
animalkulus yang sekarang disebut spermatozoa.ditegaskan dari sel pria inilah sifat dari
maklukhidup sedang sel betina hanya sebagai penggiat.

3. Teori preformasi dipelopori oleh Anthonie van leeuwenhoek (1632 – 1723) swammerdam
(1637 – 1680 ),Bonnet (1720 – 1793 )
berpendapat bahwa didalam selsperma sudah terbentuk manusia-manusia yang kecil-kecil.
Hal ini seiring dengan berkembangnya penemuan mikroskop yang masih sederhana.
Ekspresi Gen
4. Teori epigenesis dipeloporo oleh Wolff (1733-1794),Von baer (1792-1880)
teori ini menentang teori-teori sebelumnya dengan teorinya bahwa spermatozoa maupun sel
telur tidak memiliki susunan sperti teori preformasi, melainkan sel telur yang sudah dibuahi
oleh laki-laki akan mengadakan pertumbuhan sedikit demi sedikit hingga menjadi individu
sempurna.

5. Teori pangenesis dikemukakan oleh Carles darwin (1809-1882)

dikatakan didalam sel kelamin terdapat tnas-tunas yang akan bekembang setelah sel telur
dibuahi sel laki-laki.

6. Teori plasma benih dikemukakan oleh August weismann (1834-1914)

mengatakan gamet tidak dihasilkan oleh jaringan tubuh tetapi oleh jaringan khusus ( yang
saat sekarang dikenal sel kelamin ) sehingga jika ada kecacatan pada jaringan tubuh tidak
akan diwariskan pada keturunannya.
Struktur Gen

Dalam sel eukariotik, gen terdiri dari :

1. Domain regulasi inisiasi transkripsi, yang terdiri antara lain dari seri GCCACACCC,
ATGCAAAT, kotak GC, kotak CCAAT dan kotak TATA.
2. Intron
3. Ekson, daerah kodikasi protein yang dapat ditranskripsi di tumpang tindih atau
nonoverlapping.
4. Domain regulasi akhir transkripsi
 H H
Simbol-simbol Gen O—
N N
N
|
1) Gen Dominan C H
O=P
bersifat dominan dan dapat menutupi ekspresi gen yang lain —O H2
Simbol : Huruf capital , misalnya A N H
| N
O— O
2) Gen Resesif
Sifatnya tertutupi oleh gen dominan, tidak langsung terekspresikan.
H H
simbol : huruf kecil , misalnya a H
ekspresi sifat gen resesif hanya akan terlihat pada keturunan yang memiliki dua gen resesif. H
O
3) Gen Homozigot H
H
gen homozigot adalah gen yang mengandung dua identik sehingga menurunkan sifat yang identik pula.
Simbol : dua huruf kapital, misalnya AA dan ww.
4) Gen Homozigot dominan
Adalah gen yang mengandung dua gen dominan
Simbol : dua huruf capital, misalnya AA atau WW.

5) Gen homozigot resesif

adalah gen yang mengandung dua gen resesif
Simbol : dua huruf kecil, misalnya aa atau ww.

6) Gen Heterozigot
adalah gen yang berisi dua gen berbeda, berisikan gen dominan dan gen resesif.
Simbol : satu huruf capital dan satu huruf kecil, misalnya Aa dan Ww.
Nukleotida Nukleosida
 Nukleotida
Molekul nukleotida terdiri atas nukleosida yang mengikat asam fosfat.

Berperan sebagai monomer yang menyusun polimer berupa asam nukleat, yaitu asam deoksiribonukleat
(DNA) dan asam ribonukleat (RNA); keduanya adalah biomolekul penting yang menyusun makhluk
hidup di Bumi.

Nukleotida diperoleh dari makanan dan juga disintesis di hati dari nutrien.Nukleotida berperan penting
dalam metabolisme di tingkat dasar dan seluler.

Nukleotida mengandung energi kimia dalam bentuk nukleotida trifosfat, yaitu adenosin trifosfat (ATP),
guanosin trifosfat (GTP), sitidin trifosfat (CTG), dan uridin trifosfat (UTP).
 Nukleosida
Nukleosida
Nukleosida adalah glikosilamin yang dapat dianggap sebagai nukleotida tanpa gugus fosfat. Nukleosida
hanya terdiri dari nukleobase (juga disebut basa nitrogen) dan gula lima karbon (baik ribosa atau
deoksiribosa).

Molekul nukleosida terdiri atas pentosa (Deoksiribosa atau ribosa) yang mengikat suatu basa (purin
atau pirimidin)

Nukleosida terbentuk dari basa purin atau pirimidin dengan ribosa atau deoksiribosaNukleosida
merupakan sebutan untuk bagian dari nukleotida tanpa gugus fosfat. Dengan demikian, nukleosida
tersusun dari gula ribosa atau deoksiribosa dan basa nitrogen.

Nukleosida merupakan kerangka dasar bagi terbentuknya AMP, ADP, dan ATP.
Tanya jawab
Nama : Sela Siti Delianti Pertanyaan 1
NPM : 202154085

Q : Apakah pada saat replikasi DNA ada Enzim yang ikut berperan pada saat replikasi DNA tersebut ?
Jika ada tolong sebutkan dan jelaskan!

A : ada, enzim-enzim yang berperan dalam proses replikasi DNA:

1. Helikase : memotong ikatan hidrogen DNA
2. Topoisomerese : meluruskan ikatan DNA, supaya saat dipotong oleh Helikase menjadi lebih mudah
3. SSB (Single Stranded Binding) : mencegah ikatan DNA yang sudah memisah untuk bersatu lagi
4. RNA primase : replikasi DNA tidak dapat berlangsung tanpa adanya primase, RNA primase
berfungsi menggabungkan nukleotida-nukleotida RNA
5. DNA polimerase 1 dan 3 : rantai nukleotida yang masih berupa RNA diubah mnjadi DNA oleh
enzim ini
6. Ligase : menghubungkan kembali untaian DNA
 Pertanyaan 2
Nama : Fitriya Pujiyanti
NPM : 202154068

Q : Izin bertanya terkait jenis kromosom berdasakan letak sentromernya, apa yang menyebabkan
perbedaan bentuk tersebut bisa terjadi? Dan apakah setiap jenis kromosom tadi memiliki tempat yang
spesifik ataukah bisa berbaur satu sama lain?

A : kromosom setiap mahkluk hidup berbeda-beda, karena setiap makhluk hidup memiliki jumlah dan
bentuk yang berbeda begitupun juga dengan fungsinya, misalnya seperti kromosom lalat buah sama
manusia itu kan memiliki perbedaan, begitupun nomor kromosomnya mempengaruhi jikalau ada
kehilangan satu kromosom sehingga menyebabkan kelainan pada kromosom.
Setiap kromosom terletak pada lokus DNA
Nama : Dina Hanifa Pertanyaan 3
NPM : 202154006

Q : Bagaimana tanggapan kelompok anda mengenai penyebab dan juga kelainan fisik yang
dapat mengganggu tingkat kecerdasan yang rendah bagi penyandang down syndrom dan
juga katanya yang menyandang down syndrom itu rata-rata umurnya tidak dapat berumur
panjang? Mohon penjelasannya.

A : Sindrom Down atau Down Syndrome adalah suatu kelainan genetik karena munculnya
kromosom ekstra pada kromosom 21. Normalnya, seseorang hanya memiliki 46 kromosom.
Namun pada penderita sindrom Down terdapat 47 kromosom karena adanya kromosom
ekstra. Normalnya, sel hanya memiliki sepasang atau dua buah kromosom. Namun pada
sindrom Down terdapat 3 buah kromoson nomor 21, sehingga penyakit ini juga disebut
trisomi 21. Anak dengan down syndrome juga memiliki tingkat kemampuan belajar yang
lebih rendah dibandingkan dengan anak lainnya. Pada kebanyakan kasus sindrom ini tidak
diturunkan, namun terjadi karena mutasi genetik pada sperma atau sel telur.Penderita
downsyndrom rata rata tidak berumur panjang karena tidak ada pengobatan khusus. Namun
dengan pembenahan gaya hidup serta dukungan dari lingkungan, mereka dapat bertahan
hidup lebih lama dan berkualitas. gaya hidup yang sehat seperti pola makan sehat dan
beraktivitas fisik akan menjauhkan risiko obesitas pada anak penyandang down syndrome.
Dengan mengurangi obesitas, mereka lebih mungkin terhindar dari risiko penyakit kronik.
Kuis
 Pertanyaan 1

Yang bukan sifat gen adalah......?

a.Mengandung informasi genetik
b.Hanya terdapat pada gamet
c.Terdapat dalam kromosom
d.Dapat menduplikasikan diri
 Jawaban 1

b. Hanya Terdapat pada gamet

 Pertanyaan 2
Kerangka dasar pembentuk Nukleosida , kecuali ...
A.AMP dan ADP
B.DNA dan RNA
C.ADP dan ATP
D.ATP dan AMP
E.Semua Benar
Jawaban 2

B. DNA dan RNA

 Pertanyaan 3

Kumpulan gen-gen yang mengandung total informasi

genetik yang disimpan dalam DNA suatu sel disebut
a.Lokus
b.Genom
c.Alel
d.Gen
 Jawaban 1

b. Genom
 Pertanyaan 4

Gabungan antara basa nitrogen, asam fosfat dan gula

deoksiribosa disebut..?
a.Protein
b.Asam nukleat
c.Nukelosida
d.Nukleotida
 Jawaban 1

d. Nukleotida
 Pertanyaan 5

Gula pentosa yang kekurangan atom oksigen hanya dimiliki

oleh …
a.RNA dan DNA
b.RNA
c.DNA
d.Semua karbohidrat
 Jawaban 1

c. DNA
TERIMA KASIH