THALASSEMIA

Divisi Hematologi – Onkologi

Departemen Ilmu Kesehatan Anak
FK Unair - RSU Dr. Soetomo

1
 CLINICAL CLASSIFICATION

• Severe thalassaemia (thalassaemia major)

• Thalassaemia intermedia
• Asymptomatic thalassaemia (thalassaemia
minor)

2
 PENDAHULUAN
Talasemia, khususnya talasemia-β merupakan kelainan
genetik yang paling sering ditemukan di dunia, termasuk
di Indonesia.
Sebagai penyakit hemolitik yang diderita seumur hidup
sejak umur kurang dari 1 tahun.
Penyakit ini menimbulkan masalah baik baik segi medis
maupun sosial.
Memerlukan transfusi darah seumur hidupnya
Umumnya talasemia berat diakhiri kematian masa kanak
Frekuensi gen talasemia di Indonesia 3-10%
Diperkirakan lebih 2000 kasus baru dilahirkan di Indonesia

3
4
 BATASAN

Thalassemia adalah suatu

penyakit kongenital
herediter yang
diturunkan secara
autosomal, berdasarkan
kelainan hemoglobin,
yaitu satu atau lebih
rantai polipeptida
hemoglobin kurang atau
tidak terbentuk, dengan
akibat terjadi anemia
hemolitik
5
PATOFISIOLOGI

• Pada Thalassemia beta, pembuatan

rantai beta sangat terhambat. Sebagai
kompensasi dibuat rantai gama dan
delta, tetapi kompensasi ini tidak
mencukupi, sehingga kadar hemoglobin
turun

6
• Kurangnya rantai beta berakibat meningkatnya
rantai alfa. Rantai alfa denaturasi dan presipitasi
di dalam sel darah merah (Heinz bodies/inclusion bodies).

Heinz bodies menimbulkan kerusakan pada

membran sel yang menjadi lebih permiabel, sel
mudah pecah(hemolisis) terjadi
anemia hemolitik.
Normoblast di sumsum tulang juga mengalami
pembentukan ”inclusion bodies” dan terjadi
pengrusakan oleh sel-sel RES (ineffective
erythropoiesis) 7
• Kelebihan rantai alfa akan mengurangi
stabilitas gugusan hem, dengan akibat
timbulnya oksigen yang aktif, yang
mengoksidasi hemoglobin dan membran
sel dan berakibat suatu hemolisis

juga berlaku untuk thalassemia alfa

8
 GEJALA KLINIS

• Fasies mongoloid atau

fasies Cooley
• Hepatoplasplenomegali
• Ikterus atau sub –
ikterus
• Tulang : osteoporosis,
tampak struktur mozaik
• Tengkorak : tampak
struktur ”hairs – on –
end ”
• Jantung membesar
karena anemia kronik

9
10
• Ginjal kadang-kadang juga membesar,
disebabkan oleh hemopoiesis ekstrameduler
• Pertumbuhan terhambat, bahkan mungkin tidak
dapat mencapai adolesensi karena adanya
anemia kronik
• Kelainan hormonal, seperti diabetes mellitus,
hipotiroidi, disfungsi gonad

11
 PEMERIKSAAAN DAN DIAGNOSIS

• Darah tepi ; hipokrom –

mikrositer, anisopoikilositosis,
polikromasia, sel target,
normoblas, leptositosis, dan
titik – titik basofil
• Retikulositosis
• Resistensi osmotik meningkat
• Sumsum tulang : hiperplasi
normoblastik

12
13
• Kadar besi serum & timbunan besi dalam sumsum
tulang meningkat
• Bilirubin bebas (unconjugated) serum meningkat
• Kadar Hb F meningkat pada thalassemia beta
mayor
• Kadar Hb A2 meningkat pada thalassemia beta
• Dengan elektroforesis dan kromatografi kolom
dapat ditentukan macam Hb maupun rantai
polipeptida

14
DIAGNOSIS BANDING
• Thalassemia Minor
• Anemia kurang besi
• Anemia karena infeksi menahun
• Anemia pada keracunan timah hitam (Pb)
• Anemia sideroblastik

15
 PENATALAKSANAAN

A. Transfusi sel darah

B. Mencegah/ menghambat proses
hemosiderosis /iron overload
C. Splenektomi :
D. Nasehat perkawinan dan diagnosis
pra kelahiran
E. Transplantasi

16
A. Transfusi sel darah merah padat (PRC)
10 ml/kg BB per kali.
Ada beberapa cara transfusi :
– Low transfusion : transfusi bila Hb < 6 g/dl
– High transfusion : Hb dipertahankan 10 g/dl
– Super transfusion: Hb dipertahankan 12 g/dl

17
18
B. Mencegah/ menghambat proses
hemosiderosis :
Absorpsi Fe melalui usus dapat dikurangi dengan
menganjurkan penderita banyak minum teh.
Sedangkan eksresi Fe dapat ditingkatkan dengan
pemberian ”Fe chelating agent” yaitu
Desferioxamin, dosis 25 mg/kg BB/hari dan
diberikan 5 hari dalam seminggu

19
20
C. Splenektomi :
Indikasi splenektomi adalah bila ada
tanda-tanda hipersplenisme atau bila
limpa terlalu besar.
splenektomi dilakukan bila anak
sudah berumur  5 tahun

21
D. Nasehat perkawinan dan diagnosis
pra kelahiran
sangat penting untuk mencegah lahirnya
thalassemia mayor. Sedapat mungkin
hindari perkawinan antara dua insan
heterozigot, agar tidak terjadi bayi
homozigot

22
 KOMPLIKASI
• Hemosiderosis
• Hipersplenisme
• Patah tulang
• Payah Jantung

23
Di Surabaya , P O P T I Cabang Jatim

Persatuan Orang Tua Penderita Thalasemia Indonesia 24

25
 Bahan bacaan
1. Nelson Text Book of Pediatric,2002
2. Pediatric Hematology.
editor : Lilleyman, 2000
3. Blood Disease in Infancy and
Childhood. Editor Robert D. Miller

26
27