Gangguan Metabolisme

Protein
KELOMPOK 3
Definisi
Gangguan metabolisme protein disebabkan oleh mutasi pada gen
yang membuat protein yang disebut prataxin. Akibatnya, sistem
saraf secara bertahap memburuk seiring bertambahnya usia.
Misalnya, kehilangan kemampuan untuk berbicara, mendengar, dan
melihat hingga otot-otot kaku dan tidak bisa lagi bergerak
 Mekanisme Gangguan Metabolisme
Protein
Gangguan metabolisme protein menyebabkan ketidakseimbangan
zat-zat dalam tubuh. Protein merupakan sumber energi bagi tubuh.
Salah satu penyakit akibat gangguan metabolisme protein dijelaskan
dengan ditemukannya penyakit yang terjadi karena kekurangan
protein. Kekurangan protein hampir selalu disertai dengan
kekurangan energi. Hubungan antara kekurangan protein dan energi
dapat terjadi karena protein merupakan salah satu sumber utama
penghasil energi. Jika dalam makanan yang kita makan kurang
mengandung energi maka tubuh akan mengambil protein lebih
banyak untuk menjadi energi. Ini berarti protein dalam tubuh akan
semakin berkurang
 Jenis Penyakit
1 2
Hipoproteinemia adalah suatu Hiperglobulinemia adalah
kondisi di mana seseorang simtoma peningkatan rasio
memiliki kadar protein yang serum globulin, terutama
sangat rendah dalam darah. gamma globulin, akibat infiltrasi
Protein sangat penting untuk kronis sel darah putih seperti sel
setiap bagian tubuh manusia, plasma dan limfosit ke dalam
baik utlang, otot, kulit, dan hati. Hiperglobulinemia sering
hampir setiap organ atau merupakan pertanda adanya
jaringan vital lainnya. Tubuh penyakit hati kronis
membutuhkan protein untuk
berfungsi dan bertahan hidup.
 Parameter Lab Hipoalbuminemia
Kadar Albumin: Kadar albumin dalam darah yang rendah adalah tanda khas hipoalbuminemia. Biasanya, batas normal untuk kadar albumin adalah sekitar
3,5 hingga 5,5 gram per desiliter (g/dL). Kadar albumin yang lebih rendah dari batas normal menunjukkan hipoalbuminemia.
Kadar Total Protein: Kadar total protein dalam darah juga dapat terpengaruh oleh hipoalbuminemia karena albumin adalah salah satu komponen utama
protein dalam darah. Oleh karena itu, kadar total protein dalam darah juga dapat menurun.
Tekanan Osmotik Koloid: Albumin berfungsi sebagai penopang tekanan osmotik koloid dalam pembuluh darah, yang membantu mencegah cairan darah
bocor ke dalam jaringan tubuh. Hipoalbuminemia dapat mengganggu tekanan osmotik koloid dan menyebabkan peningkatan risiko edema atau
pembengkakan jaringan.
Kadar Elektrolit: Hipoalbuminemia juga dapat memengaruhi keseimbangan elektrolit dalam darah, terutama kalsium. Kadar kalsium serum dapat
terpengaruh, dengan penurunan kadar kalsium yang disebut hipokalsemia.
Albumin/Globulin (A/G) Ratio: Perbandingan antara albumin dan globulin (jenis protein lain dalam darah) dalam darah, yang dikenal sebagai
Albumin/Globulin (A/G) ratio, dapat terganggu dalam kondisi hipoalbuminemia. Biasanya, A/G ratio sekitar 1.1 hingga 2.5, tetapi dalam
hipoalbuminemia, perbandingan ini dapat menurun.
 Parameter Lab Hiperglobulinemia
Kadar Albumin: Kadar albumin dalam darah yang rendah adalah tanda khas hipoalbuminemia. Biasanya, batas normal untuk kadar albumin
adalah sekitar 3,5 hingga 5,5 gram per desiliter (g/dL). Kadar albumin yang lebih rendah dari batas normal menunjukkan hipoalbuminemia.
Kadar Total Protein: Kadar total protein dalam darah juga dapat terpengaruh oleh hipoalbuminemia karena albumin adalah salah satu
komponen utama protein dalam darah. Oleh karena itu, kadar total protein dalam darah juga dapat menurun.
Tekanan Osmotik Koloid: Albumin berfungsi sebagai penopang tekanan osmotik koloid dalam pembuluh darah, yang membantu mencegah
cairan darah bocor ke dalam jaringan tubuh. Hipoalbuminemia dapat mengganggu tekanan osmotik koloid dan menyebabkan peningkatan
risiko edema atau pembengkakan jaringan.
Kadar Elektrolit: Hipoalbuminemia juga dapat memengaruhi keseimbangan elektrolit dalam darah, terutama kalsium. Kadar kalsium serum
dapat terpengaruh, dengan penurunan kadar kalsium yang disebut hipokalsemia.
Albumin/Globulin (A/G) Ratio: Perbandingan antara albumin dan globulin (jenis protein lain dalam darah) dalam darah, yang dikenal sebagai
Albumin/Globulin (A/G) ratio, dapat terganggu dalam kondisi hipoalbuminemia. Biasanya, A/G ratio sekitar 1.1 hingga 2.5, tetapi dalam
hipoalbuminemia, perbandingan ini dapat menurun.
 Pengertian Pemeriksaan Total Protein, Albumin,
Globulin
Pemeriksaan total protein adalah suatu tes laboratorium yang digunakan untuk mengukur jumlah keseluruhan protein dalam sampel darah
atau cairan tubuh lainnya. Protein adalah molekul penting dalam tubuh yang memiliki berbagai fungsi vital, termasuk mendukung
pertumbuhan dan perbaikan jaringan, mengatur aktivitas enzim, berperan dalam sistem kekebalan tubuh, serta berperan dalam transportasi
zat-zat penting seperti hormon, vitamin, dan mineral dalam darah.

Pemeriksaan albumin adalah suatu tes laboratorium yang digunakan untuk mengukur konsentrasi albumin dalam sampel darah atau cairan
tubuh lainnya. Albumin adalah jenis protein yang paling melimpah dalam darah manusia dan merupakan komponen utama dari serum darah.
Albumin memiliki beberapa fungsi penting dalam tubuh, termasuk mempertahankan tekanan osmotik koloid dalam pembuluh darah,
membantu transportasi zat-zat penting seperti hormon, vitamin, mineral, dan berperan dalam menjaga keseimbangan cairan antara darah dan
jaringan tubuh.

Pemeriksaan globulin adalah tes laboratorium yang digunakan untuk mengukur jumlah keseluruhan globulin dalam sampel darah atau cairan
tubuh lainnya. Globulin adalah salah satu jenis protein dalam darah yang memiliki berbagai fungsi penting dalam tubuh, termasuk
mendukung sistem kekebalan tubuh, transportasi zat-zat penting, dan peran dalam pembekuan darah. Pengukuran kadar globulin dapat
memberikan informasi yang berguna dalam mendiagnosis berbagai kondisi medis dan memantau kesehatan pasien.
 MANFAAT PEMERIKSAAN TOTAL PROTEIN
• Evaluasi Kesehatan Umum:
Pemeriksaan total protein dapat memberikan gambaran umum tentang status protein dalam
darah dan kondisi kesehatan seseorang.
Indikator Status Gizi: Kadar total protein yang rendah dapat mengindikasikan masalah gizi,
seperti malnutrisi atau kekurangan protein dalam diet.
• Pemantauan Penyakit Kronis
Pemeriksaan total protein dapat digunakan untuk memantau perkembangan penyakit kronis,
seperti penyakit hati, penyakit ginjal, atau penyakit inflamasi.
• Pengawasan Terapi:
Pemeriksaan total protein dapat membantu memantau respons terhadap pengobatan yang
sedang dilakukan.
 Manfaat Pemeriksaan
Albumin
• Penilaian Status Gizi: Albumin adalah indikator penting dari status gizi seseorang.
Kadar albumin yang rendah dapat mengindikasikan masalah gizi dan malnutrisi.
• Evaluasi Fungsi Hati: Kadar albumin dapat membantu dalam mengevaluasi fungsi
hati karena hati adalah tempat produksi utama albumin.
• Pemantauan Kesehatan Umum: Pemeriksaan albumin dapat digunakan untuk
evaluasi kesehatan umum dan mendeteksi masalah kesehatan yang mendasarinya.
 Manfaat Pemeriksaan Globulin
• Evaluasi Sistem Kekebalan Tubuh: Globulin adalah komponen utama dalam sistem
kekebalan tubuh. Pengukuran globulin dapat membantu dalam diagnosis dan
pemantauan kondisi autoimun, gangguan kekebalan, atau infeksi.
• Diagnosa Penyakit Darah: Kadar globulin yang tinggi dapat mengindikasikan masalah
dalam darah, seperti mieloma multipel atau limfoma.
• Evaluasi Kondisi Kesehatan Tertentu: Pemeriksaan globulin dapat digunakan untuk
mengevaluasi kondisi medis tertentu, terutama yang berhubungan dengan peradangan
atau gangguan imunologi.
 METODE DAN PRINSIP

• Metode Biuret:
Prinsip: Metode biuret berdasarkan reaksi antara protein dalam sampel dan reagen biuret. Saat reagen biuret
dicampurkan dengan sampel yang mengandung protein, terjadi pembentukan kompleks warna biru antara reagen dan
protein.
• Prosedur:
Sampel darah atau cairan tubuh lainnya diambil dan diencerkan sesuai dengan metode yang ditentukan.
Reagen biuret ditambahkan ke sampel yang telah diencerkan.
Campuran diinkubasi pada suhu yang tepat untuk reaksi berlangsung.
Konsentrasi total protein dalam sampel diukur dengan mengukur absorbansi (intensitas warna biru) pada panjang
gelombang tertentu menggunakan spektrofotometer.
Hasil: Hasil dinyatakan dalam satuan konsentrasi, seperti gram per desiliter (g/dL) atau gram per liter (g/L).
 METODE DAN PRINSIP

• Metode Refraktometri:
Prinsip: Metode refraktometri memanfaatkan sifat cahaya yang dibiaskan oleh larutan protein. Konsentrasi total
protein dalam sampel dikaitkan dengan perubahan indeks bias cahaya saat melewati larutan protein.
• Prosedur:
Sedikit sampel darah atau cairan tubuh lainnya ditempatkan pada prisma refraktometer.
Refraktometer mengukur indeks bias cahaya melalui sampel.
Indeks bias ini dikonversi menjadi konsentrasi total protein dengan menggunakan kalibrasi yang telah ditetapkan.
Hasil: Hasil dinyatakan dalam satuan konsentrasi, seperti g/dL atau g/L.
 Metode dan
Prinsip
• Metode Colorimetri:
Prinsip: Metode colorimetri didasarkan pada perubahan warna yang terjadi saat reagen khusus bereaksi
dengan albumin dalam sampel. Perubahan warna ini diukur secara spektrofotometri untuk menghitung
konsentrasi albumin dalam sampel.
• Prosedur:
Sampel darah atau cairan tubuh lainnya diambil dan dipersiapkan sesuai dengan prosedur laboratorium
yang ditentukan.
Reagen khusus yang menghasilkan perubahan warna saat berinteraksi dengan albumin ditambahkan ke
dalam sampel.
Campuran diinkubasi pada suhu yang tepat untuk reaksi berlangsung.
Konsentrasi albumin dalam sampel diukur dengan mengukur absorbansi (intensitas warna yang dihasilkan
oleh reaksi) pada panjang gelombang tertentu menggunakan spektrofotometer.
Hasil: Hasil pemeriksaan dinyatakan dalam satuan konsentrasi, seperti gram per desiliter (g/dL) atau gram
per liter (g/L).
 METODE DAN PRINSIP

• Metode Bromokresol Hijau (BCG):

Prinsip: Metode BCG adalah metode kimia khusus yang berdasarkan reaksi antara albumin dalam
sampel dengan reagen bromokresol hijau. Selama reaksi ini, terjadi perubahan warna yang
berhubungan dengan konsentrasi albumin dalam sampel.
• Prosedur:
Sampel darah atau cairan tubuh lainnya diambil dan dipersiapkan sesuai dengan prosedur laboratorium
yang ditentukan.
Reagen bromokresol hijau ditambahkan ke dalam sampel.
Campuran diinkubasi pada suhu yang tepat untuk reaksi berlangsung.
Perubahan warna yang terjadi diukur atau dinilai secara visual.
Hasil: Hasil pemeriksaan dinyatakan dalam satuan konsentrasi, seperti g/dL atau g/L.
 METODE
DAN
• Metode Elektroforesis Protein Serum: PRINSIP
Prinsip: Metode elektroforesis protein serum adalah teknik yang memanfaatkan perbedaan muatan listrik antara
berbagai jenis protein dalam darah untuk memisahkan protein-protein tersebut dalam gel elektroforesis. Selama
elektroforesis, berbagai jenis protein, termasuk albumin dan globulin, bergerak melalui gel sesuai dengan muatan listrik
dan ukuran mereka.
• Prosedur:
Sampel darah diambil dan dipersiapkan sesuai dengan prosedur laboratorium yang ditentukan.
Sampel darah diaplikasikan pada gel elektroforesis, dan kemudian diberikan arus listrik.
Protein dalam sampel akan bergerak melalui gel sesuai dengan muatan listrik mereka dan diukur oleh detektor saat
mereka bergerak dari satu area gel ke area lain.
Pada hasil elektroforesis protein serum, fraksi globulin biasanya terlihat sebagai puncak atau zona terpisah dari fraksi
albumin.
 Alat Pemeriksaan
Spektrofotometer: Spektrofotometer adalah peralatan utama yang digunakan dalam pemeriksaan total globulin albumin dan protein. Ini digunakan untuk mengukur absorbansi
cahaya pada panjang gelombang tertentu saat reagen bereaksi dengan globulin dalam sampel darah. Hasilnya akan memberikan konsentrasi total globulin dalam sampel.
Pipet: Pipet adalah alat yang digunakan untuk mengukur dan mengambil volume cairan dengan akurasi tinggi. Dalam pemeriksaan total globulin,Protein, dan Albumin pipet
digunakan untuk mengukur volume sampel darah atau cairan tubuh lainnya, serta volume reagen yang ditambahkan ke dalam sampel.
Tabung Reaksi: Tabung reaksi atau tabung uji digunakan untuk mencampur sampel darah dengan reagen yang digunakan untuk mengukur globulin ,protein albumin. Tabung ini
juga digunakan untuk menginkubasi campuran selama reaksi berlangsung.
Reagen: Reagen-reagen khusus digunakan dalam pemeriksaan total globulin untuk membentuk reaksi kimia dengan globulin protein dan albumin dalam sampel yang menghasilkan
perubahan warna atau absorbansi cahaya yang dapat diukur. Reagen ini dirancang untuk berinteraksi khusus dengan globulin.
Komputer dan Perangkat Lunak: Beberapa laboratorium menggunakan perangkat lunak komputer untuk mengelola data dan hasil pemeriksaan total globulin albumin dan protein.
Perangkat lunak ini membantu dalam menghitung konsentrasi globulin berdasarkan data absorbansi yang diukur oleh spektrofotometer.
Termoregulator: Beberapa reaksi kimia dalam pemeriksaan total globulin protein dan albumin memerlukan suhu yang tepat untuk berlangsung. Termoregulator digunakan untuk
mengendalikan suhu selama pengujian.
Standar Kalibrasi: Standar kalibrasi adalah sampel dengan konsentrasi globulin albumin dan protein yang diketahui dengan pasti. Standar ini digunakan untuk mengkalibrasi alat,
sehingga hasil pengukuran dapat diukur dengan akurasi.
 Jenis Sampel, Stabilitas Sampel, Prosedur Pemeriksaan dan Nilai Rujukan

• Jenis Sampel:
Jenis Sampel: Pemeriksaan total protein, albumin, dan globulin biasanya menggunakan sampel darah
vena. Ini adalah metode yang umum digunakan untuk mengukur komponen protein dalam darah. Sampel
darah diambil dari vena lengan menggunakan jarum suntik dan dimasukkan ke dalam tabung darah
khusus.
• Stabilitas Sampel:
Stabilitas Sampel: Sampel darah untuk pemeriksaan total protein, albumin, dan globulin harus diambil
dengan hati-hati dan segera diproses untuk menghindari perubahan komponen protein. Stabilitas sampel
dapat bervariasi berdasarkan jenis pemeriksaan laboratorium yang digunakan. Biasanya, sampel darah
harus segera dikirim ke laboratorium atau diproses dalam waktu singkat setelah pengambilan untuk hasil
yang akurat.
 Jenis Sampel, Stabilitas Sampel, Prosedur Pemeriksaan dan Nilai Rujukan

• Prosedur Pemeriksaan:
Pemeriksaan Total Protein: Pemeriksaan total protein melibatkan reaksi kimia antara protein dalam sampel darah dan reagen yang menghasilkan
perubahan warna. Perubahan warna ini diukur dengan menggunakan spektrofotometer. Hasilnya dinyatakan dalam satuan konsentrasi, seperti gram
per desiliter (g/dL) atau gram per liter (g/L).
Pemeriksaan Albumin: Pemeriksaan albumin juga melibatkan reaksi kimia antara albumin dalam sampel dan reagen khusus. Perubahan warna yang
dihasilkan selama reaksi ini diukur dengan menggunakan spektrofotometer. Hasilnya dinyatakan dalam satuan konsentrasi, seperti g/dL atau g/L.
• Pemeriksaan Globulin: Kadar globulin dapat dihitung dengan mengurangkan hasil pemeriksaan albumin dari hasil pemeriksaan total protein.
Dalam beberapa kasus, pemeriksaan khusus dapat digunakan untuk mengukur globulin jika diperlukan.
Nilai Rujukan:
Nilai Rujukan: Nilai-nilai referensi untuk total protein, albumin, dan globulin dapat bervariasi tergantung pada laboratorium dan metode yang
digunakan. Nilai-nilai referensi ini juga dapat berbeda berdasarkan usia, jenis kelamin, dan populasi tertentu. Sebagai contoh umum, berikut adalah
kisaran nilai referensi yang umum digunakan:
Total Protein: 6-8 g/dL.
Albumin: 3,5-5 g/dL.
Globulin: Hasilnya dihitung dengan mengurangkan nilai albumin dari total protein.
 Gangguan Pada Proses Pemeriksaan
• Ketidakstabilan Sampel:
Jika sampel darah tidak segera diproses setelah pengambilan, terutama jika disimpan pada suhu yang tidak tepat atau terlalu lama, maka protein dalam darah dapat mengalami
perubahan yang dapat memengaruhi hasil pemeriksaan.
• Hemolisis:
Hemolisis adalah proses peleburan sel darah merah yang dapat terjadi jika pengambilan sampel darah tidak dilakukan dengan benar. Hemolisis dapat memengaruhi komponen
darah, termasuk protein, dan menghasilkan hasil yang tidak akurat.
• Kesalahan Pengukuran:
Kesalahan manusia dalam pengambilan sampel, pengenceran sampel, atau penggunaan alat laboratorium yang tidak terkalibrasi dengan baik dapat menghasilkan hasil yang tidak
akurat.
• Kondisi Klinis Pasien:
Beberapa kondisi medis atau penyakit tertentu, seperti gagal ginjal, sindrom nefrotik, atau masalah hati, dapat memengaruhi kadar albumin dan globulin dalam darah. Oleh
karena itu, hasil pemeriksaan total albumin, globulin, dan protein harus selalu dianalisis dalam konteks klinis pasien.
Interferensi dari Obat-obatan atau Zat Lain:
Beberapa obat-obatan atau zat dalam tubuh, seperti obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID), steroid, atau bilirubin, dapat memengaruhi hasil pemeriksaan protein dalam darah.
• Ketidakcocokan Antikoagulan:
Penggunaan antikoagulan yang tidak sesuai dalam tabung darah saat pengambilan sampel juga dapat memengaruhi hasil pemeriksaan.
Ketidaksesuaian dengan Instruksi Pra-Pemeriksaan:
Kesalahan dalam mematuhi instruksi pra-pemeriksaan, seperti puasa yang diperlukan sebelum pengambilan sampel darah, dapat menghasilkan hasil yang tidak akurat.
Terima
kasih