GENETIK

Gen, kromosom,DNA
Dua macam basa
• Purin
DNA • Adenine A
• Guanine G
DNA
DNA
RNA
RNA
• Pyrimidines
• Cytosine C DNA RNA
• Thymine T DNA
• Uracil U RNA

DNA terdiri dari

gula pentosa, basa nitrogen dan fosfat
1.Lengan kromosom, ada 2 bagian :
- P arm ( petite arm / lengan pendek )
- Q arm ( long arm / lengan panjang )
Lengan kromosom  bagian kromosom
yang mengandung rangkaian gen

2.Sentromer  bagian tengah kromosom

yang berfungsi dalam proses distribusi
kromosom pada waktu pembelahan sel.
Sentromer berikatan dengan protein yang
disebut kinetokor yang berikatan dengan
protein yang disebut benang gelendong
( spindel ) yang menarik kromosom ke
arah kutub sel yang berlawanan.

3. Telomer  bagian ujung kromosom.

Pada sel normal, ujung telomer akan
semakin memendek seiring semakin
bertambahnya usia.
 Tipe Kromosom
1. Autosomal: Kromosom yang tidak berperan dalam genetika
2. Genosomal: Kromosom yang berperan dalam genetika
 KELAINAN KROMOSOM
Kelainan kromosom dapat
dibedakan menjadi 2, yaitu : 1. Euploidi
Apabila variasinya menyangkut
1. Abnormalitas akibat seluruh set kromosom.
perubahan jumlah 2. Aneuploidi
kromosom Bila variasinya menyangkut hanya
kromosom tunggal dalam satu set
2. Abnormalitas akibat kromosom.
perubahan struktur
kromosom
 EUPLOIDI
TIPE JUMLAH
EUPLOIDI GENOM (n) CONTOH
Monoploid Satu (n) A B C

Diploid Dua (2n) AA BB CC

Poliploid :

Triploid Tiga (3n) AAA BBB CCC

Tetraploid Empat (4n) AAAA BBBB CCCC

Pentaploid Lima (5n) AAAAA BBBBB CCCCC

1. Euploid
 Triploid
 Tambahan kromosom paternal.
Pada kelainan plasenta  Hydatiiform moles (mola).
 Tambahan kromosom maternal
 abortus spontan pada awal kehamilan.
 Tetraploid  diduga kegagalan pada cleavage zigot.
2. Aneuploid
 Monosomi  umumnya letal, kecuali monosomi
kromosom X  45, X (sindrom Turner)
 Trisomi
 Trisomi 21  Sindrom Down
 Trisomi 18  Sindrom Edward
 Trisomi 13  Sindrom Patau
 MONOSOMI PADA MANUSIA
Syndrome Turner
- Disebabkan oleh penderita hanya memiliki 1 kromosom X saja.
-22AA + XO = 45,X
-Hal ini terjadi akibat nondisjunction pada meiosis sehingga terdapat 2
kromosom x pada badan polar yang mengakibatkan di
dalam ovum tidak lagi terdapat kromosom.
 TRISOMI UNTUK GONOSOM
Syndrome Klinefelter 22AA + XXY = 47,XXY
 Sindrom ini biasanya terjadi apabila fertilisasi berlangsung
antara sel telur XX oleh spermatozoa Y atau antara sel telur X
dan spermatozoa XY.

 Sindrom ini terjadi akibat nondisjunction dari kromosom X di

dalam oosit yang diakibatkan oleh ibu yang berusia lanjut.

Syndrom Jacob (47,XXX)

Terjadi akibat non disjuctin pada ibu waktu membentuk
gamet
 TRISOMI
Syndrome Down
UNTUK AUTOSOM
-Karyotipe penderita menunjukan adanya kelebihan sebuah
autosom pada kromosom 21.

- Pada sindrom down trisomi-21, nondisjunction dalam

meiosis I menghasilkan ovum yang mengandung 2 buah autosom
nomor 21 dan bila ovum ini dibuahi oleh spermatozoa
normal yang membawa autosom 21 maka terbentuklah zigot
trisomi 21.
Abnormalitas Akibat Perubahan Struktur
Kromosom
Delesi
Duplikasi
Inversi
Kromosom Cincin
Translokasi
 DELESI
Delesi adalah peristiwa hilangnya sebagian dari sebuah kromosom
karena kromosom itu patah.
Delesi dapat dibedakan menjadi :
1. Defisiensi terminal
2. Defisiensi interkalar
 DUPLIKASI
Duplikasi adalah peristiwa di mana suatu bagian dari sebuah
kromosom memiliki gen-gen yang berulang.
Duplikasi mungkin terjadi karena sintesis DNA yang berlebihan
saat replikasi.

INVERSI
Inversi adalah peristiwa di mana bagian dari sebuah kromosom
memiliki urutan gen yang terbalik.
 KROMOSOM CINCIN
Kromosom cincin adalah sebuah kromosom yang mengalami patah di
dua tempat secara perisentris. Setelah bagian yang patah itu lepas,
bagian kromosom itu melekuk, membulat, dan ujung-ujungnya yang
luka saling melekat.
Kehadiran kromosom cincin dinyatakan dengan simbol huruf r (ring).
 TRANSLOKASI
• Mutasi yang terjadi akibat perpindahan segmen atau ruas DNA dari satu
kromosom ke kromosom lain yang bukan pasangan homolognya.
SINTESIS PROTEIN
TRANSKIPSI
 TRASLASI
mRNA  PROTEIN
 INISIASI

Inisiasi dimulai ketika Ribosom sub Unit

kecil terkait dengan mRNA

Setekah ribisom melekat pada mRNA,

tRNA bersama Asam Amino akan
melekat pada mRNA

Lalu ribosom sub unit besar akan datang

untuk melengkapi proses inisiasi
Ribosom sub unit besar terdiri 3 bagian.
A;Aseptor, P;petidil E;exist
Asam amino yang baru akan memasuki
daerah A. Lalu ikatan peptida akan
terbentuk pada kedua asam amino

Ribosom akan pindah ke triplet kodon

lain pada mRNA

Sehingga tRNA yang sudah melepas

Asam Aminonya akan berada daerah
E dan bersiap keluah
Daerah A akan di masuki tRNA yang baru.
Siklus ini akan terus berulang sampai tahap
terminasi

Siklus ini akan berhenti bila salah satu

STOP KODON berada di daerah A

Kodon terahir akan dikenali oleh realease

facctor dan secara otomatis Peptida akan
realis dari ribosom
Ala: Alanine Cys: Cysteine Asp: Aspartic acid Glu: Glutamic acid
Phe:
Gly: Glycine His: Histidine Ile: Isoleucine
Phenylalanine
Lys: Lysine Leu: Leucine Met: Methionine Asn: Asparagine
Pro: Proline Gln: Glutamine Arg: Arginine Ser: Serine
Thr: Threonine Val: Valine Trp: Tryptophane Tyr: Tyrosisne