KASUS 2 Seoranganaklelaki, usia 1 tahun 8 bulan, di rawat di SubbagianHematolohi IKA-RSU KANDOU dengankeluhanutamademamdisertaipucatsejak 1 bulansebelummasukRS. Dari aloanamnesisdidapatketeranganbahwasejaksatutahuninipasienseringmengalamidemamnaikturun.

Satubulansebelummasuk RS pasienmulaiterlihatpucatdantidaknafsumakan, disertaiperut yang semakainmembesar, pasienseringmengalamidiareberulangsedangkanbuang air keciltidakadakelainan. Sejak 2 minggusebelum MRS pasientampaksemakinpucatdanmulaitampakbercakbercakmerahdikepala, dada, perut yang bertambahbanyak.Padapemeriksaanfisikdidapatkan ,anaksadar, tidaksesakmaupunsianosis. Beratbadan 8,8 kg, tinggibadan 73 cm, lingkarkepala 46 cm (normal). Lajujantungsamadenganlajunadi 128x/menit, lajunapas 30x/menitsuhuaksila38C. Padaseluruhkulitkepala, dada danperuttampakpapulcoklatkemerahandankulitbersisik.Rambutcoklat tipis, tidakmudahdicabutdantidakditemukandeformitraspadaperbaankepala.Konjungtivapucatdan sclera tidakikterik.Perutmembuncit, hatiteraba -.Kelenjargetahbeningtersaba di servikalkanandankiriberukuran 4 x 4 x 4 cm ,kenyalberbatastegas, dapatdigerakandantidakterdapatnyeritekan. LimpaterabapadaSchuffnerII.nyak. Kata Sulit Papulcoklatkemerahan Papulaadalah benjolan di ataskulit yang biasanyaterdiriatasinfiltrat. (id.wikipedia.org/wiki/Papula) LimpaterabapadaSchuffner II Ikteris Ikterusadalah perubahanwarnakulit/sclera matamenjadikuningkarenapeningkatankadar bilirubin dalamdarah. (AspekBiokimia Ikterus - STIKes Dharma Husada Bandung)

Kata Kunci Laki-laki 1 tahun 8 bulan Keluhan: pucat 1 bulansebelum MRS Hasilanamnesis :demamnaikturunselama 1 tahun; pucat; tidaknafsumakan 1 bulanterakhir; perutmembesar; diareberulang. Pemeriksaanfisik :hatiteraba1/2 - 1/2 ; KGB teraba di servikalkanandankiri diameter 4 x 4 x 4 cm; limpateraba.

MasalahDasar Seoranganaklaki-laki, 1 tahun 8 bulan MRS dengankeluhanutamademamdanpucatsejak 1 bulansebelum MRS. PertanyaandanPembahasan Semangatpierre..!!! Page 1

1. Anamnesis, PF, Pem. Penunjang (Vincent) Anamnesis Apabiladidapatkeluhanberupaadanyademam, nyeritulang,gangguanpertumbuhan, status gizi, nafsumakanyang berkurang, diare, polidipsi, poliuri, perubahantingkataktifitas, perubahanperilakudanperubahanneurologis. Pemeriksaanfisik pengukuransuhutubuh, tinggidanberatbadan, lingkarkepala, ruam di kulitkepaladankulit, purpura, abnormalitasorbita, limfadenopati, lesi di gusidanpalatum, pembengkakanjaringanlunak, dispne, ukuranhatidanlimpa, asites, edema, ikterus, pemeriksaanneurologis, papil edema, abnormalitasnervuskranialis, disfungsi serebelum.1 Pemeriksaanpenunjang yang harusdilakukanpada pemeriksaandarahtepilengkapdisertaihitungjenis, pemeriksaanfungsihatidisertaifaktorpembekuan, osmolalitasurin, fototulangdanfoto dada, sertapemeriksaanhistopatologis. Biopsisumsumtulang, biopsiususdanbilasbronkoalveolar 2. Diagnosis dan diagnosis banding (CiciIten) Diagnosis utama yang ditegakandarikasusberdasarkankeluhanpasien, aloanamnesis, danpemeriksaanfisisk yang dilakukanyaituHistiositosisSel Langerhans (HSL) Diagnosabanding :?????? 3. Epidemiologi (Gusman) HistiositosisSel Langerhans dapatterjadipadasegalausia, sejakneonatussampaiusiadewasa. Angkakejadiantertinggipadausia 1 sampai 3 tahun. Insidensberkisarantara 4 5,4 per 1000.000 anakpertahun. Anaklakilakilebihseringterkenadibandingkananakperempuandenganperbandingan2 : 1. Lebihdarisepertigakasus, terutamapadausiakurangdari 3 tahun, cenderungmenderita HSL multisistemdengandisfungsi organ. Di BagianIlmuKesehatanAnak FKUI RSCM sejaktahun 1995-2002 dilaporkan 14 kasus HSL jenisLetterer Siweterdiridari 7 laki-lakidan 7 perempuandanberusiaantara 5 bulan-3tahun.

4. Etiologi (Ezra) Penyebabdanpatogenesissebenarnya belum diketahui.Lima belas tahun yang lalu penyakit ini diperkirakan disebabkan oleh infeksi dan mendapat terapi antibiotik. Selama tahun Semangatpierre..!!! Page 2

1960-an sampai tahun 1970-an dianggap keganasan dan mendapat terapi sitostatik. Perubahan konsep terjadi tahun 1980-an HSL dianggap penyakit imunologis, ketika Osband melaporkan ditemukannya defek pada sel T suppressor dan timus serta adanya respon dengan terapi hormon timus. Konsep penyakit ini berubah kembali pada tahun 1990-an dengan berkembangnya pengertian tentang peran sitokin dan penemuanbahwalesipada HSL memperlihatkanklonalitas. 5. Patofisiologi (Carol Ronald) Penyakithistiositosissel Langerhans merupakanpenyakitproliferasiselhistiosit (menyerupaisel Langerhans epidermis) dengangejala yang bervariasimulaidaripenyakitsatusistem yang hanyamengenaisatu organ sampaipenyakitmultisistem yang mengenaibanyak organ. Padahasilpemeriksaanhistopatologissel Langerhans merupakanselhistiositjenisdendritik yang berada di epidermis dengankarakteristikadanyagranulapentalaminerBirbeckdilihatmelaluimikroskopelektron, pewarnaanantibodimonoklonalterhadap CD 1a antigen danneuroprotein S-100.5,7,15 Secaramikroskopcahayabiasa, seliniterlihatsebagaiselmononukleusbesardenganinti yang menekuk, sitoplasmaeosinofilik. Kromatinseltampakhalusdanintiselmempunyaianakinti yang kecil.5 Lesi HSL terdiridariagregasisel Langerhansdengancampuranberbagaisel (eosinofil, netrofil, limfosit, fibroblasdanselraksasamultinukleus) membentuk granuloma yang mempunyaisifatproliferasidandestruksi lokal. Berdasarkanhistopatologi, adatigakelashistiositosis yang diketahui. 6. Manifestasiklinis (Nancy) Gejala LCH akan tergantung pada bagian mana dari tubuh dipengaruhi dan apakah penyakit ini mempengaruhi lebih dari satu bagian tubuh.

LCH memprovokasi non-spesifik respon inflamasi , yang meliputi demam, lesu , dan penurunan berat badan. Keterlibatan organ juga dapat menyebabkan gejala yang lebih spesifik. Tulang: Gejala yang paling sering terlihat di-penyakit baik unifocal dan multifokal adalah pembengkakan tulang yang menyakitkan. Tengkorak yang paling sering terkena, diikuti oleh tulang panjang ekstremitas atas dan tulang pipih. Infiltrasi di tangan dan kaki tidak biasa. Lesi osteolitik dapat menyebabkan fraktur patologis. Kulit: Umumnya dilihat adalah ruam yang bervariasi dari lesi eritematosa bersisik dengan papula merah diucapkan dalam intertriginosa daerah. Hingga 80% dari pasien LCH memiliki letusan yang luas pada kulit kepala. Sumsum tulang: Pansitopenia dengan infeksi superadded biasanya menyiratkan prognosis buruk. Anemia dapat disebabkan oleh sejumlah faktor dan tidak selalu menyiratkan infiltrasi sumsum tulang. Kelenjar getah bening: Pembesaran hati pada 20%, limpa dalam 30% dan kelenjar getah bening di 50% dari kasus histiocytosis. [19] Mudah tersinggung dan nafsu makan berkurang.

Semangatpierre..!!!

Page 3

Endokrin kelenjar: sumbu hipotalamus hipofisis umum terlibat. Diabetes insipidus adalah yang paling umum. anterior hipofisis hormon kekurangan biasanya permanen. Paru-paru: beberapa pasien tidak menunjukkan gejala, didiagnosis kebetulan karena nodul paru pada radiografi, yang lainnya menderita batuk kronis dan sesak napas. Kurang sering saluran pencernaan dan sistem saraf pusat . Perut : LCH dalam perut dapat menyebabkan masalah perut seperti diare dan masalah
Sebuah debit dari masalah telinga atau pendengaran dapat terjadi jika telinga

hati, termasuk penyakit kuning. terpengaruh.

7. Mengapademamnyanaikturunselama 1 tahun? (Mona) Demam yang timbulpadapasiendisebabkanolehpansitopenia.Pansitopeniaterjadikarenaadanyainfiltrasidi fusdankelompokkansel Langerhans padasumsumtulang. Sel-sel Langerhans mempunyaifungsipada system kekebalantubuh.Sel Langerhans yang memberisinyalkepadalimfosit T untukmengatasibendaasing yang masuk. 8. Penatalaksanaan (wennyRokky) Karenasampaisekarangetiologipenyakitinimasihdalampenelitianmakapemberianterapitida kberdasarkanpadapatogenesistetapilebihberdasarkanberatnyapenyakit. Tatalaksanajugatergantung system organ yang terlibat. Padapenyakitmultisistemtidakadaobattunggalataurejimen yang baku. Padaumumnyamenggunakanrejimenprednisolon, vinblastin, etoposiddengandosisdanjangkawaktu yang berbeda-beda.6,7,9,14 Di SubbagianHematologi IKA -RSCM diberikanpengobatanberupavinkristin 1,5 mg/m2, IV, sitosinarabinosid 100 mg/m2 secarasubkutan, dan prednisolone 40 mg/m2, oral 3 kali seharidandilakukanpenurunandosissetelah 4 minggumenjadi 20 mg/m2, sekalisehari (Lampiran 1). Responterhadappengobatandikatakanbaikjikaterjadiresolusikomplitatauterjadiregresi yang berlanjutterus, responpertengahanjikaterjadiperbaikansedikitatautidakterjadiperbaikandengan/tanpakom plikasi (misalnyatetapmembutuhkantranfusidarahatautrombosit).Responburukjikapenyakitprogre sifmemburuk yang ditandaidenganterdapatnya organ baru yang terkenaataumemburuk>50% organ yang terkenaatautimbul organ baru yang mengalamidisfungsi 9. a. Prognosis

Semangatpierre..!!!

Page 4

Tergantungusia, gangguanfungsi organ danresponterhadap pengobatan.2,6,7,9 Prognosis baikbilausialebihdari 2 tahundantanpadisfungsi organ denganharapanhidup> 80-90%. Usiakurangdari 2 tahunmasukdalamkriteriapertengahandanhanya 60-70 % yangdap at hidup.7,12 Paling burukbilausiasangatmudadenganpenyakitmultisistematauadanyadisfungsi organ padasemuausiadanharapanhidupkurangdari 50%.7,9,18 Jikapasienmemberikanresponterhadappengobatandalam 6 minggupertamamakaangkaharapanhidupmencapai 80%, jikamemberikanresponpertengahanangkaharapanhidup 35%, dan 28% jikatidakterdapatresponpengobatan. b. Komplikasi Jikapenyakitmasihaktiflebihdari 5 tahundapatterjadi diabetes insipidus, gangguanpertumbuhan, gangguanintelektual, defisitneurologis, problem emosidanortopedi, penyakitparukronis, gangguanpendengaran, keganasankebanyakanlimfomadan leukemia. Kesimpulan Seoranganaklaki-laki 1 tahun 8 bulanberdasarkangejalaklinis yang ditemukanmenderita HSL

Semangatpierre..!!!

Page 5