LONG CASE BEDAH ANAK Identitas Pasien Nama : An.

Yuflih rafiq Wafi dermawan RM : 576937 Jenis Kelamin : Laki-laki Umur : 5 bulan MRS : 4 November 2012 Ruangan : PICU Anamnesis Keluhan utama: Perut membesar Anamnesis terpimpin: Diperhatikan sejak 1 hari sebelum masuk rumah sakit, sulit BAB (2 minggu sekali) dialami sejak lahir. Muntah (+) frek 3x dialami sejak 4 hari SMRS. Riw menetek (+) sesekali, Demam (+) sehari SMRS tdk terus menerus,kejang (-),batuk (+),lendi r (+), sesak(-). BAK : lancar, kuning. Riwayat terlambat BAB > 41 jam sejak lahi r. Penderita anak kedua dari 2 bersaudara, kakak normal. Riwayat keterlambatan pengeluaran mekonium 2 hari setelah lahir. Riwayat kehamilan ibu : control teratur di dokter kandungan, mendapat vitamin, o bat tambah darah dan suntikan TT 2x, ibu pernah sakit varicella saat usia kehami lan 5 bulan. Ibu pernah minum obat tolak angin saat awal kehamilan. Riwayat persalinan : bayi lahir spontan, ditolong oleh bidan, bayi langsung mena ngis, warna air ketuban tidak diketahui, apgar score tidak diketahui BBL = 2700g r PBL = 48cm Riwayat menyusui bayi mendapat ASI sejak lahir Pemeriksaan Fisis Status generalis: Sakit sedang/ Gizi kurang/ Sadar Status vitalis: TD : 90/60 mmHg P : 38 x/menit N : 120x/menit S : 36,8oC Status lokalis: Thorax: I: Simetris kiri dan kanan, ikut gerak nafas, tipe thorakoabdominal P: Nyeri tekan tidak ada, massa tumor tidak teraba, vokal fremitus kiri dan kana n simetris P: sonor kiri dan kanan A: Bunyi pernapasan bronkovesikular, BT: Rh -/- Wh -/-, BJ I/II : murni reguler Abdomen: I: cembung ikut gerak napas, A: Peristaltik ada, kesan meningkat P: Nyeri tekan sulit dinilai P: Timpani Pemeriksaan RT - Kelingking sulit melewati pchinter ani Foto klinis Hasil pemeriksaan laboratorium 4 November 2012 PEMERIKSAAN HASIL WBC 9,94 RBC 5,36 HB 14,4 PLT 323 GDS 75 Natrium 131 Kalium 33 Klorida 103

Hasil pemeriksaan laboratorium 5 November 2012 PEMERIKSAAN HASIL FT4 0,958 TSHS 1,05 Foto BNO abdomen (05/11/12) Kesan: - Partial Large Bowel Obstruction ec. Susp Hircsprung Disease - Ascites

Hasil Foto Thorax AP Lateral (05/11/2012)

Kesan : Tidak tampak kelainan Pada Radiologi Pada Foto thorax ini. Hasil Foto Manus Sinistra (05/11/12)

Kesan : Bone age sesuai dengan umur 3 bulan ( menurut Greulich and Pyle )

RESUME Seorang anak laki-laki Umur 5 bulan dibawa oleh Ibunya kE RSWS dengan Keluhan Ut ama Perut Membesar. Diperhatikan sejak 1 hari sebelum masuk rumah sakit, sulit B AB (2 minggu sekali) dialami sejak lahir. Muntah (+) frek 3x dialami sejak 4 har i SMRS. Riw. menetek (+) sesekali, Demam (+) sehari SMRS tdk terus menerus,kejan g(-),batuk(+),lendir(+),sesak (-).BAK : lancar, kuning. Riwayat terlambat BAB > 41 jam sejak lahir. Pada pemeriksaan fisis, didapatkan perut cembung, ikut gerak nafas, Pada palpasi nyeri tekan sulit dinilai dan pada perkusi didapatkan timphani. Pada rectal tou che didapatkan kelingking sulit melewati spchinter ani. Diagnosa Kerja Partial Large Bowel Obstruction ec. Susp Hircsprung Disease

HIRSCHSPRUNGS DISEASE

I. DEFINISI Hirschsprung terjadi karena adanya permasalahan pada persarafan usus besar palin g bawah, mulai anus hingga usus di atasnya. Saraf yang berguna untuk membuat usu s bergerak melebar menyempit biasanya tidak ada sama sekali atau kalopun ada sed ikit sekali. Namun yang jelas kelainan ini akan membuat BAB bayi tidak normal, b ahkan cenderung sembelit terus menerus. Hal ini dikarenakan tidak adanya saraf y ang dapat mendorong kotoran keluar dari anus. 1 Dalam keadaan normal, bahan makanan yang dicerna bisa berjalan di sepanjang usus karena adanya kontraksi ritmis dari otot-otot yang melapisi usus (kontraksi rit mis ini disebut gerakan peristaltik). Kontraksi otot-otot tersebut dirangsang ol eh sekumpulan saraf yang disebut ganglion, yang terletak dibawah lapisan otot. P ada penyakit Hirschsprung, ganglion ini tidak ada, biasanya hanya sepanjang bebe rapa sentimeter. Segmen usus yang tidak memiliki gerakan peristaltik tidak dapat mendorong bahan-bahan yang dicerna dan terjadi penyumbatan. Penyakit Hirschspru ng 5 kali lebih sering ditemukan pada bayi laki-laki. Penyakit ini kadang disert ai dengan kelainan bawaan lainnya, misalnya sindroma Down. 2,3

Gambar 1: Perbedaan antara colon yang normal dan dilatasi colon pada Penyakit Hi rschsprung. ( Dikutip dari kepustakaan 4 ) II. EPIDEMIOLOGI Penyakit Hirschsprung terjadi pada 1 dari setiap 5.000 bayi yang lahir dan ini b erhubungan pada 1 sampai terjadi dengan 4 dari obstruksi usus pada bayi baru lah ir ini 5 kali lebih sering pada laki-laki dan kadang-kadang terjadi dengan kondi si congenital lainnya seperti Down Syndrome.5 III. ETIOLOGI Penyakit ini disebabkan aganglionosis Meissner dan Aurbach dalam lapisan dinding usus, mulai dari spingter ani internus ke arah proksimal, 70 % terbatas di daer ah rektosigmoid, 10 % sampai seluruh kolon dan sekitarnya 5 % dapat mengenai sel uruh usus sampai pilorus. Dalam keadaan normal, bahan makanan yang dicerna bisa berjalan di sepanjang usus karena adanya kontraksi ritmis dari otot-otot yang me lapisi usus (kontraksi ritmis ini disebut gerakan peristaltik). Kontraksi otot-o tot tersebut dirangsang oleh sekumpulan saraf yang disebut ganglion, yang terlet ak dibawah lapisan otot.6,7 Pada penyakit Hirschsprung, ganglion ini tidak ada, biasanya hanya sepanjang beb erapa sentimeter. Segmen usus yang tidak memiliki gerakan peristaltik tidak dapa t mendorong bahan-bahan yang dicerna dan terjadi penyumbatan. Diduga terjadi karena faktor genetik sering terjadi pada anak dengan Down Syndro m, kegagalan sel neural pada masa embrio dalam dinding usus, gagal eksistensi, k ranio kaudal pada mesentrik dan sub mukosa dinding plexus.5 IV. MANIFESTASI KLINIK Bayi baru lahir tidak bisa mengeluarkan meconium dalam 24 28 jam pertama setelah lahir. Tampak malas mengkonsumsi cairan, muntah bercampur dengan cairan empedu dan distensi abdomen. 8 Gejala penyakit Hirchsprung adalah obstruksi usus letak rendah, bayi dengan peny akit Hirschsprung dapat menunjukkan gejala klinis sebagai berikut. Obstruksi tot al saat lahir dengan muntah, distensi abdomen dan ketidakadaan evakuasi mekonium . Keterlambatan evakuasi meconium diikuti obstruksi konstipasi, muntah dan dehid rasi. Gejala rigan berupa konstipasi selama beberapa minggu atau bulan yang diik uti dengan obstruksi usus akut. Konstipasi ringan entrokolitis dengan diare, dis tensi abdomen dan demam. Adanya feses yang menyemprot pas pada colok dubur merup akan tanda yang khas. Bila telah timbul enterokolitis nikrotiskans terjadi diste nsi abdomen hebat dan diare berbau busuk yang dapat berdarah.2,3,6

Gejala

pada bayi dan anak anak : Konstipasi Tinja seperti pita dan berbau busuk Distensi abdomen Adanya massa fecal dapat dipalpasi Biasanya tampak kurang nutrisi dan anemi 3

Gambar 2 : Neonatus berumur 2 hari dengan distensi abdomen dan gagal mengeluarka n mekonium. Biopsi rektal telah menegakkan diagnosis pasien ini sebagai penyakit Hirschsprung. ( Dikutip dari kepustakaan 6 )

V.

PATOFISIOLOGI

Pada penyakit ini, kolon mulai dari yang paling distal sampai pada bagian usus y ang berbeda ukuran penampangnya, tidak mempunyai ganglion parasimpatik intramu ral. Bagian kolon aganglionik itu tidak dapat mengembang sehingga tetap sempit d an defekasi terganggu. Akibat gangguan defekasi ini kolon proksimal yang normal akan melebar oleh tinja yang tertimbun, membentuk megakolon.5 Pleksus mesenterik (Auerbach) dan pleksus submukosal (Meissner) tidak ditemukan, menyebabkan berkurangnya peristaltik usus dan funsi lainnya. Mekanisme akurat m engenai perkembangan penyakit ini tidak diketahui. Sel ganglion enteric berasal dari diferensiasi sel neuroblast. Selama perkembangan normal, neuroblast dapat d itemukan di usus halus pada minggu ke 7 usia gestasi dan akan sampai ke kolon pa da minggu ke 12 usia gestasi. Kemungkinan salah satu etiologi Hirschsprung adala h adanya defek pada migrasi sel neuroblast ini dalam jalurnya menuju usus bagian distal. Migrasi neuroblast yang normal dapat terjadi dengan adanya kegagalan ne uroblast dalam bertahan, berpoliferase, atau berdiferensiasi pada segmen agangli onik distal. Distribusi komponen pada usus yang aganglionik adalah fibronektin, laminin, neural cell adhesion molecule, dan faktor neurotrophic. 9 Sebagai tambahan, pengamatan sel otot polos pada kolon anganglionik menunjukkan bahwa bagian tersebut tidak aktif ketika menjalani pemeriksaan elektrofisiologi, hal ini menunjukkan adanya kelainan myogenik pada perkembangan penyakit Hirschs prung. Kelainan pada sel Cajal, sel pacemaker yang menghubungkan antara saraf en teric dan otot polos usus, juga telah dipostulat menjadi factor penting yang ber kontribusi. Terhadap tiga pleksus neuronal yang menginnervasi usus, Ketiga pleks us neuronal yang menginnervasi usus, pleksus submukosal (Meissner), Intermuskule r (Auerbach), dan pleksus mucosal. Ketiga pleksus ini terintegrasi dan berperan dalam seluruh aspek fungsi usus, termasuk absorbs, sekresi, motilitas, dan alira n darah.9 Motilitas yang normal utamanya dikendalikan oleh neuron intrinsic. Ganglia ini m engendalikan kontraksi dan relaksasi otot polos, dimana relaksasi mendominasi. F ungsi usus telah adekuat tanpa innervasi ekstrinsik. Kendali ekstrinsik utamanya melalui serat kolinergik dan adrenergik. Serat kolinergik ini menyebabkan kontr aksi, dan serat adrenergic menyebabkan inhibisi. Pada pasien dengan penyakit Hir schsprung, sel ganglion tidak ditemukan sehingga control intrinsic menurun, meny ebabkan peningkatan control persarafan ekstrinsik. Innervasi dari system adrener gik diduga mendominasi system kolinergik, mengakibatkan peningkatan tonus otot p olos usus. Dengan hilangnya kendali saraf intrinsic, peningkatan tonus tidak dii mbangi dan mengakibatkan ketidak seimbangan kontraktilitas otot polos, peristalt ic yang tidak terkoordinasi, dan pada akhirnya, obstruksi fungsional. 9 Klasifikasi keadaan aganglianik dapat dibedakan menjadi segmen sangat pendek (se kitar 2 cm dari garis mukokutan). Segmen pendek (aganglionik sepanjang netosigmo id), segmen panjang bila aganglianik sepanjang rectum ke udon transversum, segme

n total sepanjang rektum ke sekan dan segmen universal bila aging lionik mencaku p hampir seluruh usus.4 VI. PEMERIKSAAN PENUNJANG Pemeriksaan Radiologi 1. Foto Polos Abdomen dapat menunjukkan adanya loop usus yang distensi dengan ad anya udara dalam rectum.7 Gambar 3 : Foto polos abdomen pada penyakit Hirschsprung dengan dilatasi kolon. ( Dikutip dari kepustakaan 6 ) 2. Barium enema a. Jangan membersihkan kolon bagian distal dengan enema sebelum memasukkan kontr as enema karena hal ini akan mengaburkan gambar pada daerah zona transisi. b. Kateter diletakkan didalam anus, tanpa mengembangkan balon, untuk menghindari kaburnya zona transisi dan beresiko terjadinya peforasi. foto segera diambil se telah injeksi kontras, dan diambil lagi 24 jam kemudian. c. Kolon bagian distal yang menyempit dengan bagian proksimal yang mengalami dil atasi merupakan gambaran klasik penyakit Hirschsprung. Akan tetapi temuan radiol ogis pada neonatus lebih sulit diinterpetasi dan sering kali gagal memperlihatka n zona transisi. d. Gambaran radiologis lainnya yang mengarah pada penyakit Hirschsprung adalah a danya retensi kontras lebih dari 24 jam setelah barium enema dilakukan.7 Gambar 4 : Dilatasi colon yang terisi kontras pada penyakit Hirschsprung. ( Dikutip dari kepustakaan 10 ) Manometri anarektal Manometri anorektal mendeteksi reflex relaksasi dari internalsphicter setelah di stensi lumen rectal. Reflex inhibitorik normal ini diperkirakan tidak ditemukan pada pasien penyakit Hirschsprung. Swenson pertama kali menggunakan pemeriksaan ini. Pada tahun 1960, dilakukan pebaikan akan tetapi kurang disukai karena memil iki banyak keterbatasan. 6,10 Status fisiologik normal dibutuhkan dan sedang seringkali penting. Hasil p ositif palsu yang telah dilaporkan mencapai 62% kasus, dan negative palsu dilapo rkan sebanyak 24% dari kasus. Karena keterbatasan ini dan reliabilitas yang dipe rtanyakan, manometri anorektal jarang digunakan di Amerika Serikat. Karena malfo rmasi kardiak (2-5%) dan trisomy 21 (5-15%) juga terkait dengan anganglionosis c ongenital, pemeriksaan kardiologis dan genetic dianjurkan. 10 Biopsi Rektal Diagnosa definitive Hirschsprung adalah dengan biopsy rektal, yaitu penemuan ket idakberadaan sel ganglion. Metode definitif untuk mengambil jaringan yang akan d iperiksa adalah dengan biopsy rectal full-thickness. Spesimen yang harus diambil minimal berjarak 1,5 cm diatas garis dentate karena anganglionosis biasanya dit emukan pada tingkat tersebut. Kekurangan pemeriksaan ini yaitu kemungkinan terja dinya perdarahan dan pembentukan jaringan parut dan penggunaan anastesia umum se lama prosedur ini dilakukan. 6,7 VII. TERAPI Pengobatan medis

Tujuan umum dari pengobatan ini mencakup 3 hal utama : 1. Untuk menangani komplikasi dari penyakit Hirschsprung yang tidak terdeteksi, 2. Sebagai penatalaksanaan sementara sebelum operasi rekonstruktif definitif dil akukan, dan 3. Untuk memperbaiki fungsi usus setelah operasi rekonstruksi. Penatalaksanaan komplikasi diarahkan pada penyeimbangan cairan dan elektro lit, menghindari distensi berlebihan, dan mengatasi komplikasi sistemik, seperti sepsis. Maka dari itu, hydrasi intravena, dekompressi nasogastrik, dan jika dii ndikasikan, pemberian antibiotik intravena memiliki peranan utama dalam penatala ksanaan medis awal. Pembersihan kolon, yaitu dengan melakukan irigasi dengan rec tal tube berlubang besar dan cairan untuk irigasi. Cairan untuk mencegah terjadi nya ketidakseimbangan elektrolit. Irigasi calon secara rutin dan terapi antibiot ik profilaksis telah menjadi prosedur untuk mengurangi resiko terjadinya enteroc olitis.6 Pembedahan Pembedahan pada penyakit hirscprung dilakukan dalam dua tahap. Mula-mula dilakuk an kolostomi loop atau doublebarrel sehingga tonus dan ukuran usus yang dilatasi dan hipertrofi dapat kembali normal (memerlukan waktu kira-kira 3 sampai 4 bulan ). Bila umur bayi itu antara 6-12 bulan (atau bila beratnya antara 9 dan 10 Kg), satu dari tiga prosedur berikut dilakukan dengan cara memotong usus aganglionik dan menganastomosiskan usus yang berganglion ke rectum dengan jarak 1 cm dari a nus.4,6 Prosedur Duhamel umumnya dilakukan terhadap bayi yang berusia kurang dari 1 tahu n. Prosedur ini terdiri atas penarikan kolon normal ke arah bawah dan menganasto mosiskannya di belakang anus aganglionik, menciptakan dinding ganda yang terdiri dari selubung aganglionik dan bagian posterior kolon normal yang ditarik terseb ut. 11 Pada prosedur Swenson, bagian kolon yang aganglionik itu dibuang. Kemudian dilak ukan anastomosis end-to-end pada kolon berganglion dengan saluran anal yang dila tasi. Sfinterotomi dilakukan pada bagian posterior.11 Prosedur Soave dilakukan pada anak-anak yang lebih besar dan merupakan prosedur yang paling banyak dilakukan untuk mengobati penyakit hisrchsprung. Dinding otot dari segmen rektum dibiarkan tetap utuh. Kolon yang bersaraf normal ditarik sam pai ke anus, tempat dilakukannya anastomosis antara kolon normal dan jaringan ot ot rektosigmoid yang tersisa.11 Untuk anak dengan penyakit Hirschsprung dengan segmen yang sangat pendek, membua ng sedikit bagian midline posterior rectal merupakan alternative operasi lainnya . Procedur ini dikenal sebagai myomectomy anorectal. Pada prosedur ini, 1 cm din ding rectal ekstramukosal yang bermula sekitar proksimal garis dentate dibuang. Mukosa dan submukosa dipertahankan dan ditutup. Pendekatan laparaskopik sebagai penatalaksanaan penyakit Hirschsprung pertama kali dideskripsikan pada tahun 199 9 oleh Georgeson. Zona transisi ditentukan awalnya ditentukan secara laparaskopi k, diikuti dengan mobilisasi rektum dibawah peritoneal. Mukosa transanal diseksi dilakukan, diikuti dengan mengeluarkan rektum melalui anus dan anastomosis. Has il fungsional sepertinya sama dengan teknik terbuka berdasarkan hasil jangka pen dek.11 Konservatif Pada neonatus dengan obstruksi usus dilakukan terapi konservatif melalui pemasangan sonde lambung serta pipa rectal untuk mengeluarkan mekonium da n udara.3 Tindakan bedah sementara Kolostomi dikerjakan pada pasien neonatus, pasien anak dan dewasa yang terlambat didiagnosis dan pasien dengan enterokolitis berat dan keadaan umum memburuk. Ko

lostomi dibuat di kolon berganglion normal yang paling distal.3 Diet Makanan berserat tinggi dan mengandung buah-buahan segar dapat mengoptimalkan fu ngsi usus post-operatif pada beberapa pasien.4 Aktivitas Batasi aktivitas fisik selama sekitar 6 minggu untuk penyembuhan luka secara bai k.4 VIII. KOMPLIKASI Setelah operasi, kebanyakan anak-anak melepaskan feses secara normal. Be berapa dapat mengalami diare, tetapi setelah beberapa waktu feses akan menjadi l ebih padat. toilet training dapat mengambil waktu lama karena beberapa anak-anak m emiliki kesulitan mengkoordinasikan otot-otot yang digunakan untuk melepaskan fe ses. Ini meningkat pada kebanyakan anak-anak seiring waktu. Konstipasi dapat ber lanjut pada beberapa anak-anak, meskipun laksativ seharusnya membantu. Makan mak anan tinggi serat juga dapat membantu pada diare dan konstipasi.6,7 Anak juga berada pada resiko peningkatan enteroloitis dalam kolon atau usus halus setelah operasi. Waspadalah pada gejala dan tanda dari enterocolitis, dan hubungi dokter segera bila salah satu dari ini terjadi : Demam Perut kembung Muntah Diare Perdarahan dari rectum7

IX.

PROGNOSIS Akibat yang dihasilkan setelah perbaikan penyakit Hirschsprung secara de finit adalah sulit untuk determinasi. Beberapa peneliti melaporkan tingkat kepua san tinggi. Sementara yang lain melaporkan kejadian yang signifikan dalam konsti pasi dan inkontinensia. Kira 1% dari pasien dengan penyakit Hirschsprung membutu hkan kolostomi permanent untuk memperbaiki inkontinensia. Umumnya, lebih dari 90 % pasien dengan penyakit Hirschsprung memiliki hasil memuaskan.2

DAFTAR PUSTAKA 1. Lee SL, Shekherdimian S. Hirschsprungs Disease. [online] [cited December 2009] : Available from : URL : emedicine.medscape.com 2. Kessmann J, Wylie R. Hirschsprungs Disease. [online] [cited November 2009 ] : Available from : URL : www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001140.htm 3. The University of Oklahoma. Hirschsprungs Disease. [online] [cited Decemb er 2010] : Available from :URL : www.ouhsc.edu/surgery/Hirchsprungs_Disease.asp 4. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) . Hirschsprungs Disease. [online] [cited February 2010] : Available from : URL : digestive.niddk.nih.gov

5. Medina M. Hirschsprungs Disease. In : Bianchi DW, Crombleholme TM, DAlton ME,editors. Fetology. 4th edition. New York : McGraw Hill;2000.p.541-545. 6. Holschneider AM. Hirschsprungs Disease and Variants. In : Puri P, Hollwar th M, editors. Pediatric Surgery. 2nd edition. New York : Springer-Verlag Berlin Heidelberg;2008. p.453-459. 7. Mayo Clinic staff. Hirschsprungs Disease. [online] [cited November 2008] : Available from :URL : www.mayoclinic.com/health/hirschsprungs-disease 8. Texas Pediatric Surgical Associates. Hirschsprungs Disease (Aganglionic M egacolon). [online] [cited September 2009] : Available from : URL : www.pedisurg .com/pteduc/hirschprung s_disease.htm 9. Anonym. Hirschsprungs Disease. [online] [cited March 2010] : Available fr om : URL : www.medicinenet.com 10. Baucke VL, Kimura K. Failure to Pass Meconium : Diagnosing Neonatal Inte stinal Obstruction. UISC. 1999; 10:388. 11. Swenson O. Hirschsprungs Disease : A Review. Pediatrics. 2002;5:109.