Pewarisan kelainan

Ciri pada pewarisan autosomal dominan5 antara lain : 1. Sifat tersebut mungkin ada pada pria maupun wanitanya. 2. Sifat itu juga terdapat pada salah satu orang tuan pasangan. 3. Sekitar 50% anak yang dilahirkan akan memiliki sifat ini meskipun salah satu pasangan tidak memiliki sifat ini. 4. Pola pewarisan bersifat vertikal, artinya tiap generasi yang ada pasti ada yang memiliki sifat ini. 5. Bila sifat yang diwariskan berupa penyakit keturunan, anak-anak yang tidak menderita penyakit ini bila menikah dengan pasangan yang normal, maka keturunan yang dihasilkan juga akan normal juga.

Beberapa kondisi, penyakit atau kelainan menurun yang bersifat autosomal dominan misalnya adalah hiperkolesterolemia keluarga, huntington diesease, Chondrodystropic dwarfism,6 polidaktili, kemampuan mengecap PTC (phenylthiocarbamida), thalassemia, dentinogenesis imperfecta (gigi opalesen), retinal aplasia, katarak, lesung pipit, lekuk di dahi, tumbuhnya rambut yang tebal di tangan, lengan dan dada, kemampuan membelokan ibu jari dengan tajam, daun telinga yang bebas, tumbuh rambut bentuk meruncing (widows peak), rambut hitam.

a. Polidaktili Kelainan berupa jari lebih sehingga seseorang memiliki tambahan jari pada satu atau kedua tangan dan atau kakinya. Penambahan biasanya di dekat jari kelingking atau ibu jari. Diagram pewarisannya adalah sebagai berikut P Pp (polidaktili) X pp (normal) F1 : Pp (polidaktili) = 50% Pp (normal) = 50% Selain itu, ada juga kelainan yang mirip dengan polidaktili, yaitu sindaktili yang merupakan kelainan berupa menyatunya dua buah jari.

b. Kemampuan Mengecap PTC (phenylthiocarbamida)

Orang yang mampu mengecap rasa pahit PTC disebut taster sedangkan yang tidak disebut non-taster. Gen penentu taster adalah TT atau Tt. c. Thalassemia Thalassemia merupakan penyakit darah bawaan yang menyebabkan sel darah merah pecah atau hemolisis. Thalasemia sering disebut juga sebagai Cooleys anemia serta sering menyerang bayi dan anak-anak. Penyakit ini banyak menyerang di negara-negara sekitar laut Tengah, Timur Tengah dan khatulistiwa. Kelainan genetik ini ditandai dengan berkurangnya atau bahkan tidak adanya sintesis hemoglobin (Hb)dan bentuk eritrosit yang tidak teratur sehingga tidak bisa mengikat O2 secara optimal. Thalassemia dibedakan menjadi 3, yaitu Thalassemia , dan F ().

d. Dentinogenesis Imperfecta Merupakan kelainan pada gigi manusia berupa dentin putih seperti susu (opalesen). Penyebabnya adalah gen dominan D. Bila Dd DI, sedangkan dd normal. Pada hasil rontgen, email tampak normal. Namun, ruang-ruang pulpa dan saluran akar gigi terhapus dengan dentin abnormal. Ada penambahan perbatasan pada hubungan antara mahkota dengan akar gigi molar.

e. Anonychia Berupa kelainan jari tangan dan atau kaki yang pertumbuhannya tidak bagus. Biasanya kuku tidak ada pada jari telunjuk atau jari tengah. Penyebabnya adalah gen dominan An (resesifnya adalah an).

f. Retinal Aplasia Merupakan kelainan pada mata yang menyebabkan kebutaan sejak lahir. Penyebabnya adalah gen dominan Ra. Penyakit ini ditemukan 10% dari kasus kebutaan.

g. Katarak Katarak juga merupakan kelainan pada mata yang memiliki resiko menimbulkan kebutaan.

Gen yang berpengaruh dalam penyakit ini adalah gen dominan K.

Selain penyakit autosomal yang bersifat dominan atau resesif, ada juga kelainan yang disebabkan oleh mutasi autosom7 seperti - SINDROMA DOWN (MONGOLID SYNDROME = TRISOMI 21).> + autosom no.21 - SINDROMA PAATAU (TRISOMI 13) > + autosom no.13 - SINDROMA EDWARDS (TRISOMI18) > +autosom no.18 - SINDROMA "CRI-DU-CHAT" > delesi no. 5