Apa pengertian mutasi?

Jawab: Mutasi merupakan perubahan yang terjadi pada materi genetik, perubahan ini dapat diwariskan maupun tidak dan perubahan ini dapat dideteksi. Ada beberapa pendapat para ahli tentang mutasi, di antaranya sebagai berikut: Menurut Ayala dkk (1989), mutasi diartikan sebagai suatu proses yang dapat menyebabkan suatu perubahan pada sesuatu gen. Sumber lain menyebutkan mutasi sebagai perubahan materi genetik yang dapat diwariskan dan tiba-tiba (Gardner, dkk, 1991) atau sesuatu perubahan materi genetik yang dapat diwariskan dan yang dapat dideteksi yang bukan disebabkan oleh rekombinasi genetik (Russel, 1992). Adapula yang menyatakan mutasi sebagai proses yang menghasilkan perubahan struktur DNA atau kromosom (Klug dan Cummings, 1994). 2. Kapan mutasi terjadi? Jawab: Mutasi dapat terjadi kapan saja dan dimana saja. 3. Apa yang dimaksud mutasi spontan dan mutasi terinduksi? Jawab: Mutasi spontan adalah mutasi (perubahan materi genetik) yang terjadi akibat adanya sesuatu pengaruh yang tidak jelas, baik dari lingkungan luar maupun dari internal organisme itu sendiri. Mutasi terinduksi adalah mutasi yang terjadi akibat paparan dari sesuatu yang jelas, misalnya paparan sinar UV. 4. Jelaskan 2 faktor utama penyebab mutasi! Jawab: Faktor utama penyebab mutasi adalah

faktor internal: kesalahan metabolisme, kesalahan replikasi DNA akibat tautomeri, penggelembungan. faktor eksternal: perubahan lingkungan, radiasi sinar UV, radiasi ion, dll. 5. Mengapa tautomer dapat menyebabkan mutasi? Jawab: Karena tautomer dapat mengakibatkan perubahan posisi proton. Perubahan posisi proton ini mengakibatkan perubahan sifat ikatan nukleotida. Pada purin, ikatan H yang berubah adalah ikatan 3-6 sedangkan pada pirimidin terletak pada ikatan 3-4. Apabila jumlah atom H yang nantinya akan mengakibatkan ikatan antar basa nitrogen berubah maka kemungkinan besar basa nitrogen-basa nitrogen tersebut tidak akan berikatan dengan pasangannya sehingga terjadilah mutasi. 6. a. Mengapa penggelembungan unting juga dapat menyebabkan terjadinya mutasi spontan? b. jelaskan mekanisme terjadinya adisi dan delesi! Jawab: a. Penggelembungan unting bila terjadi pada unting lama (template) akan menyebabkan delesi pada unting yang baru. Sementara jika penggelembungan terjadi pada unting baru maka unting baru tersebut akan mengalami adisi. b. Hal ini dapat terjadi karena jika unting lama mengalami penggelembungan, urutan basa nitrogen yang akan melakukan replikasi akan berkurang sesuai dengan jumlah basa nitrogen yang mengalami penggelembungan. Akibatnya, unting baru yang terbentuk akan mengalami delesi (pengurangan basa nitrogen). Sebaliknya, jika yang mengalami penggelembungan adalah unting baru, unting lama (DNA template) akan tetap melakukan replikasi untuk mengganti basa nitrogen yang menggelembung. Akibatnya, unting baru akan mengalami penambahan basa nitrogen.

7. Jelaskan peristiwa-peristiwa kimia apa saja yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi spontan. Jawab: Peristiwa kimia yang paling umum yang dapat menyebabkan mutasi spontan adalah depurinasi dan deaminasi basa-basa tertentu. Pada peristiwa depurinasi, adenin dan guanin tersingkir dari DNA karena terputusnya ikatan kimia antara purin dan deoksiribose. Pada peristiwa depurinasi, jika tersingkirnya purin itu tidak segera diperbaiki maka pada saat replikasi tidak terbentuk pasangan basa komplementer yang lazim. Yang terjadi adalah secara random basa apapun dapat diadakan. Pada replikasi berikutnya, keadaan tersebut dapat menyebkan mutasi jika basa baru yang diadakan secara acak tersebut tidak sama dengan basa mula-mula. Sementara pada proses deaminasi, peristiwa yang terjadi adalah tersingkirnya gugus amino dari basa. Contoh dari deaminasi adalah deaminasi sitosin menjadi urasil. Oleh karena urasil merupakan basa nitrogen yang tidak lazim bagi DNA maka sebagian besar urasil tersebut harus segera disingkirkan dan diadakan proses perbaikan untuk mengembalikan sitosin. Apabila urasil tidak segera diperbaiki maka hal itu akan menyebabkan pengadaan adenin pada unting DNA baru hasil replikasi berikutnya, dan sebagai hasilnya adalah terjadinya mutasi berupa perubahan pasangan bsa S-G menjadi T-A. 8. Mengapa transposisi dari transposable element dapat menyebabkan terjadinya mutasi? Berikan bukti hal ini! Jawab: Karena transposable elemen merupakan gen yang dapat berpindah-pindah dari satu gen ke gen yang lain atau dari satu kromosom ke kromosom yang lain. Mutasi gen akibat transposisi tersebut terjadi karena adanya insersi ke dalam sesuatu gen. Transposisi tersebut juga dapat mempengaruhi ekspresi gen dengan cara insersi ke dalam urut-urutan pengatur gen. Bukti yang yang paling baik tentang pengaruh

transposisi transposable elemen terhadap mutasi adalah terlihat pada Drosophilla yang mengalami mutasi akibat insersi transposable elemen. Contoh alela mutan pada genom Drosophilla antara lain wsp, wa, wbf, whd. Kekempat alela mutan tersebut merupakan alela ganda yang terletak pada lokus W kromosom X. Alela tersebut mengatur ekspresi warna mata. Akibat terjadinya mutasi, ekspresi warna mata pada Drosophilla menjadi berubah tergantung pasangan alela yang baru. 9. Apa yang dimaksud dengan gen mutator? Jawab: Gen mutator adalah gen yang ekspresinya mempengaruhi frekuensi mutasi gen-gen lain. Contoh gen mutator adalah mutan mut S pada E. Coli yang menyebabkan terjadinya pergantian purin dengan purin atau pirimidin dengan pirimidin, maupun pergantain purin dengan pirimidin dan sebaliknya. 10. Jelaskan penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat fisik, kimiawi dan biologis! Jawab: Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat fisik adalah radiasi dan suhu. Radiasi sebagai penyebab mutasi dibedakan menjadi radiasi pengion dan radiasi bukan pengion. Radiasi pengion adalah radiasi berenergi tinggi sedangkan radiasi bukan pengion adalah radiasi berenergi rendah. Contoh radiasi pengion adalah radiasi sinar X, sinar gamma, radiasi sinar kosmik. Contoh radiasi bukan pengion adalah radiasi sinar UV. Radiasi pengion mampu menembus jaringan atau tubuh makhluk hidup karena berenergi tinggi. Sementara radiasi bukan pengion hanya daat menembus lapisan sel-sel permukaan karena berenergi rendah. Radiasi sinar tersebut akan menyebabkan perpindahan elektron-elektron ke tingkat energi yang lebih tinggi. Ataom-ataom yang memiliki elektron-elektron sedemikian dinyatakan tereksitasi atau tergiatkan. Molekul-molekul yang mengandung atom yang berada dalam keadaan tereksitasi maupun terionisasi secara kimiawi lebih reaktif daripada molekul yang memiliki atom-atom yang berada dalam kondisi stabil. Raktivitas yang meningkat

tersebut mengundang terjadinya sejumlah reaksi kimia, terutama mutasi. Radiasi pengion dapat menyebabkan terjadinya mutasi gen dan pemutusan kromosom yang berakibat delesi, duplikasi, insersi, translokasi serta fragmentasi kromosom umumnya. Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat kimiawi disebut juga mutagen kimiawi. Mutagen-mutagen kimiawi tersebut dapat dipilah menjadi 3 kelompok, yaitu analog basa, agen pengubah basa dan agen penyela. Senyawa yang merupakan contoh analog basa adalah 5-Bromourasil (5 BU). 5-BU adalah analog timin. Dalam hubungan ini posisi karbon ke-5 ditempati oleh gugus brom padahal posisi itu sebelumnya ditempati oleh gugus metil. Keberadaan gugus brom mengubah distribusi muatan serta meningkatkan peluang terjadinya tautomerik. Senyawa yang tergolong agen pengubah basa adalah mutagen yang secara langsung mengubah struktur maupun sifat kimia dari basa, yang termasuk kelompok ini adalah agen deaminasi, agen hidroksilasi serta agen alkilasi. Perlakuan dengan asam nitrit, misalnya, terhadap sitosin akan menghasilkan urasil yang berpasangan dengan adenin sehingga terjadi mutasi dari pasangan basa S-G menjadi T-A. Agen hidroksilasi adalah mutagen hydroxammin yang bereaksi khusus dengan sitosin dan menguabhnya sehingga sitosisn hanya dapat berpasangan dengan adenin. Sebagai akibatnya terjadi mutasi dari SG menjadi TA.agen alkilasi mengintroduksi gugus alkil ke dalam basa pada sejumlah posisi sehingga menyebabkan perubahan basa yang akibatnya akan terbentuk pasangan basa yang tidak lazim. Senyawa yang tergolong agen interkalasi akan melakukan insersi antara basa-basa yang berdekatan pada sati atau kedua unting DNA. Contoh agen interkalasi adalah proflavin, aeridine, ethidium bromide, dioxin dan ICR-70, Penyebab mutasi gen yang disebabkan oleh faktor biologis adalah fag. Efek mutagenik yang ditimbulkan oleh fag terutama berkaitan dengan integrasi DNA fag, pemutusan dan delesi DNA inang. Mutagenesis fag dapat terjadi karena kerusakan DNA akibat pemutusan dan delesi yang mungkin timbul oleh efek nuklease atau karena gangguan perbaikan DNA.

11. Berdasarkan macam sel yang mengalami mutasi. Dibedakan mutasi somatik dan mutasi germinal. Apa perbedaan kedua jenis mutasi tersebut dilihat dari proses dan akibat yang ditimbulkan juga berikan contoh-contohnya! Jawab: Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel somatik sedangkan mutasi germinal adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel kelamin. Baik mutasi somatik maupun mutasi germinal dapat diturunkan dan dapat pula tidak diturunkan. Mutasi somataik yang diturunkan apabila mutasi tersebut terjadi pada sel-sel tunas. Labih lanjut, sel-sel tunas tersebut akan berkembang menjadi batang, bunga dan juga biji. Sebagai akibatnya, sel-sel ovum atau sperma yang terbentuk di dalam bunga juga akan menerima efek mutasi tersebut sehingga keturunannya nanti juga akan mengandung gen mutan. Sebaliknya, mutasi somatik yang tidak diwariskan adalah mutasi yang mengenai sel-sel tubuh. Pada mutasi kali ini, gen mutan tidak akan diwariskan pada keturunannya. Sel-sel germinal yang mengalami mutasi, secara otomatis susunan gen sel kelamin akan berubah sehingga berakibat perubahan gen pada keturunannya. Contoh mutasi somati: mutasi pada sel-sel kulit Contoh mutasi germinal: mutasi pada gonad 12. Apa yang dimaksud mutasi gen dan mutasi kromosom? Jawab: Mutasi gen adalah mutasi yang terjadi dalam lingkup gen sedangkan mutasi kromosom adalah mutasi yang terjadi dalam lingkup koromosom. Peristiwa yang terjadi pada mutasi gen dapat perubahan urut-urutan DNA. Mutasi kromosom terdiri dari perubahan struktur kromosom dan perubahan jumlah kromosom. 13. Jelaskan macam-macam mutasi gen yang spesifik dan jelaskan mekanisme masingmasing!

Jawab: a. Mutasi pergantian pasangan basa Perubahan yang terjadi pada suatu gen berupa pergantian suatu pasangan basa oleh pasangan basa lainnya.misalnya pasangan AT diganti oleh GS b. Mutasi transisi Suatu pergantian basa purin dengan basa purin lain atau pergantian basa pirimidin dengan basa pirimidin lain; atau disebut juga sebagai pergantian suatu pasangan basa purin-pirimidin dengan pasangan purin-pirimidin lain. Misalnya: ATGS, GSAT, SGTA. c. Mutasi tranversi Suatu pergantian antara purin diganti dengan pirimidin pada posisi (tapak0 yang sama. d. Mutasi misens Perubahan suatu kode genetik sehinggaa menyebabkan asam amino terkait (pada polipeptida) berubah. e. Mutasi netral Pergantian suat pasangan basa yang terkait dengan perubahan suatu kode genetik dan menimbulkan perubahan asam amino terkait tapi tidak sampai mengakibatkan perubahan fungsi protein. f. Mutasi diam Perubahan suatu pasangan basa dalam gen yang menimbulkan perubahan satu kode genetik tetapi tidak mengakibatkan perubahan atau pergantian asam amino yang dikode.

g. Mutasi perubahan rangka Mutasi yang terjadi karena delesi atau adsi sat atau lebih pasang basa alam satu gen. h. Mutasi titik Foward mtation : mengubah wild type Reverse mutation : memulihkan polipeptida Non fungsonal fungsional penuh atau sebagian 14. Jelaskan mutasi kromosom dan contoh-contohnya! Jawab: Mutasi kromosom yaitu mutasi yang disebabkan karena perubahan struktur kromosom atau perubahan jumlah kromosom 15. Jelaskan 3 makna tentang mutasi berlangsung secara acak! Jawab: Mutasi adalah kejadian kebetulan karena merupakan perkecualian yang jarang terhadap keteraturan proses replikasi DNA Mutasi adalah kejadian kebetulan atau acak, karena tidak ada cara untuk mengetahui apakah suatu gen tertentu akan bermutasi pada suatu sel tertentu atau pada suatu generasi tertentu. Mutasi adalah kejadian kebetulan, tidak terarah atau acak karena tidak diarahkan untuk kepentingan adaptasi.

MUTASI KROMOSOM
Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada struktur kromosom. Mutasi kromosom ini bisa terjadi secara spontan ataupun tidak spontan. Salah satu penyebab mutasi kromosom misalnya adalah radiasi pada kromosom. Akibat dari mutasi kromosom misalnya adalah berbagai kelainan genetik seperti sindrom Wolf-Hirschhorn, sindrom Turner, sindrom Klinefelter, dan lainnya. Ada enam macam mutasi kromosom: Delesi Delesi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom menghilang. Delesi bisa terjadi akibat kegagalan ketika bertranslokasi ataupun tidak kembali menyambungnya bagian kromosom setelah kromosom putus. Salah satu kelainan genetik akibat delesi adalah sindrom Wolf-Hirscchorn di mana terjadi delesi pada lengan-p kromosom 4.

Duplikasi Duplikasi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom mengalami penggandaan (duplikasi). Duplikasi menyebabkan adanya materi genetik tambahan. Translokasi Translokasi adalah tersusun kembalinya kromosom dari susunan sebelumnya. Ada dua macam translokasi yaitu translokasi resiprok dan translokasi Robertsonian. Pada translokasi resiprok, ada dua kromosom yang bertukar materi genetik. Sementara pada translokasi Robertsonian, kedua lengan pendek kromosom hilang dan lengan panjangnya membentuk kromosom baru. Translokasi Robertsonian biasanya terjadi pada kromosom dengan bentuk akrosentrik (kromosom yang letak sentromernya berada mendekati ujung, salah satu lengan pendeknya sangat pendek sehingga seperti tidak terlihat). Translokasi Robertsonian pada manusia terjadi pada kromosom 13, 14, 15, 21, dan 22.

Inversi Inversi adalah penyusunan kembali materi genetik kromosom tetapi terbalik dari susunan sebelumnya. Formasi cincin Pada formasi cincin, kedua ujung lengan kromosom berfusi membentuk bulatan seperti cincin. Ada tiga kemungkinan, kedua ujung lengan kromosom akan menghilang kemudian kedua lengan berfusi, hanya salah satu ujung lengan kromosom yang menghilang kemudian kedua lengan berfusi, atau pada kasus yang lebih langka kedua lengan berfusi tanpa adanya penghilangan bagian ujung lengan kromosom. Isokromosom Isokromosom terjadi pada kromosom yang kehilangan salah satu lengannya, kemudian mengkopi lengannya yang tidak hilang. Hasil kopian lengan yang tersisa ini merupakan pencerminan dari lengan kromosom yang tidak hilang.

Macam-macam Mutasi Berdasarkan Sel yang Bermutasi

Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik, yaitu sel tubuh seperti sel kulit. Mutasi ini tidak akan diwariskan pada keturunannya. Mutasi Gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet, yaitu sel organ reproduksi yang meliputi sperma dan ovum pada manusia. Karena terjadinya di sel gamet, maka akan diwariskan kepada keturunannya. Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya bersifat letal dan homozigot resesif. Namun mutasi juga menguntungkan, diantaranya, melalui mutasi, dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul. Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji, buah stroberi yang besar, dll. Mutasi ini juga menjadi salah satu kunci terjadinya evolusi di dunia ini. Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia, namun merugikan bagi tumbuhan yang mengalami mutasi, karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa berkembang biak secara generatif. Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut MUTAGEN. Mutagen dibagi menjadi 3, yaitu: Mutagen bahan kimia, contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin. Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase. Mutagen bahan fisika, contohnya sinar ultraviolet, sinar radioaktif, dan sinar gamma. Sinar ultraviolet dapat menyebabkan kanker kulit.

Mutagen bahan biologi, diduga virus dan bakeri dapat menyebabkan terjadinya mutasi. Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya.

[sunting] Macam-macam mutasi berdasarkan bagian yang bermutasi [sunting] Mutasi titik
Mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA. Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen. Mutasi titik dapat berakibat berubahnya urutan asam amino pada protein, dan dapat mengakibatkan berkurangnya, berubahnya atau hilangnya fungsi enzim. Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik sebagai marker (disebut SNP) untuk mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahan fenotipe yang terjadi. contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin, bukan lagi dengan timin.

[sunting] Aberasi
Mutasi kromosom, sering juga disebut dengan mutasi besar/gross mutation atau aberasi kromosom adalah perubahan jumlah kromosom dan susunan atau urutan gen dalam kromosom. Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis. Aneuploidiadalah perubahan jumlah n-nya. Dalam hal ini, "n" menandakan jumlah set kromosom. Sebagai contoh, sel tubuh manusia memiliki 2 paket kromosom sehingga disebut 2n, dimana satu paket n manusia berjumlah 23 kromosom. Aneuploidi dibagi menjadi 2, yaitu: >> Autopoliploidi, yaitu n-nya mengganda sendiri karena kesalahan meiosis. >> Allopoliploidi, yaitu perkawinan atau hibrid antara spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya. Aneusomiadalah perubahan jumlah kromosom. Penyebabnya adalah anafase lag (peristiwa tidak melekatnya beneng-benang spindel ke sentromer) dan non disjunction (gagal berpisah). Aneusomi pada manusia dapat menyebabkan: Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis). Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY), mengalami trisomik pada kromosom gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, namun testisnya tidak

berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh. Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs. Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom. kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15. Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar. Delesi Terjadi ketika sebuah fragmen kromosom patah dan hilang pada saat pembelahan sel. Kromosom tempat fragmen tersebut berasal kemudian akan kehilangan gen-gen tertentu. Namun dalam beberapa kasus, fragmen patahan tersebut dapat berikatan dengan kromosom homolog menghasilkan Duplikasi.Fragmen tersebut juga dapat melekat kembali pada kromosom asalnya dengan arah terbalik dan menghasilkan Inversi

[sunting] Pemanfaatan mutasi

Meskipun secara biologi sebagian terbesar mutasi menyebabkan gangguan pada kebugaran (fitness) individu, bahkan kematian, mutasi sebenarnya adalah salah satu kunci bagi kemampuan beradaptasi suatu jenis (spesies) terhadap lingkungan baru atau yang berubah. Sisi positif ini dimanfaatkan oleh sejumlah bidang biologi terapan.

[sunting] Terapi sel-sel tumor

Aplikasi radiasi sinar mengion (dikenal sebagai radioterapi, seperti penyinaran dengan sinar X) dan kemoterapi untuk menghambat perkembangan sel-sel tumor dan kanker pada dasarnya adalah menginduksi mutasi pada sel-sel kanker sebagai targetnya. Agensia mutasi tersebut akan menyebabkan sel-sel target berhenti tumbuh karena tidak mampu lagi memperbanyak diri.