Neurofibroma February 16, 2011 arifadli

Leave a comment

DEFINISI Neurofibroma adalah benjolan (tumor) yang berisi jaringan saraf dan bersifat jin ak. Neurofibroma merupakan tumor saraf tersering. Neurofibroma pada banyak lokasi di tubuh dapat terjadi pada Neurofibromatosis Vo n Recklinghausen. GEJALA DAN TANDA Neurofibroma dapat muncul di beberapa bagian tubuh, misalnya di bawah kulit atau dapat timbul di tulang. Lokasi biasanya di badan, tangan, maupun kaki. Benjolan di bawah kulit tumbuh secara lambat, kadang terasa nyeri atau seperti t erkena sengatan listrik. Biasanya tidak menimbulkan gangguan saraf. Kadang-kadang tertutup bercak-bercak kulit kehitaman (terkenal dengan istilah ca fe-au-lait spot) Dapat muncul pada segala usia, biasanya timbul antara usia 20-30 tahun. Jika diperiksa di bawah mikroskop, makan sel yang ditemukan berjenis sama dengan sel saraf. PENYEBAB Belum jelas. Pada sindrom kongenital yang langka (Neurofibromatis von Recklingha usen) terdapat kenaikan insiden. TERAPI Umumnya dibiarkan jika tidak mengganggu. Dilakukan pembedahan jika hanya ditemukan satu benjolan. Jika ditemukan banyak benjolan, diperlukan persipan lebih matang untuk pembedaha nnya (eksisi paliatif), untuk menilai lebih lanjut saraf yang mungkin terlibat. Bila neurofibroma tidak mengenai serabut saraf besar, saraf yang mengandung tumo r biasanya dioperasi. Bila terkena serabut saraf besar maka, maka tumor dipisahk an dari serabut saraf lalu kemudian diangkat atau dibiarkan bila tidak ada keluh an. KOMPLIKASI Neurofibroma dapat berulang. Berbentuk kurang bagus, biasanya menggelayut (menarik ke bawah) kelopak mata, hi dung, mulut, dan sebagainya sehingga mungkin perlu konsultasi dengan dokter beda h plastik untuk terapi lebih lanjut. Terdapat kecenderungan untuk menjadi ganas. PENCEGAHAN Sampai saat ini belum ada metode untuk mencegah neurofibromatosis. SUMBER REFERENSI dr.Gentur Sudjatmiko,SpBP. Petunjuk Praktis Ilmu Bedah Plastik Rekonstruksi. Yay asan Khasanah Kebajikan.2010;50-2. Stephen J. McPhee, et al. Current Medical Diagnosis & Treatment. Lange. 2007;103 0 UCLA Health System Neurosurgery. (Online). Dapat diakses di: http://neurosurgery .ucla.edu/body.cfm?id=187 Langone Medical Centre. (Online). Dapat diakses di: http://www.med.nyu.edu/condi tions-we-treat/conditions/neurofibromatosis dr. Maria Valentine 31.2.1.100.1.10.109750 marval85@yahoo.com

Rate this:

Rate This Categories: Kesehatan Tags: Neurofibroma, Neurofibromatosis Penemuan mekanisme dan pengobatan obat yang mungkin bagi pertumbuhan tumor saraf di neurofibromatosis February 16, 2011 arifadli Leave a comment Para peneliti, yang didanai oleh Institut Kesehatan Nasional (NIH) dan Departeme n Pertahanan (DOD), juga menemukan bahwa obat di pasar untuk mengobati jenis ter tentu pertumbuhan darah curbs kanker tumor pada model tikus tipe neurofibromatos is 1 . Sebuah uji klinis dari obat ini berlangsung pada orang dengan penyakit. Hasil penelitian pada tikus yang diterbitkan dalam, 31 Oktober 2008 isu Cell. peneliti senior studi itu adalah Luis F. Parada, Ph.D., ahli syaraf di Universit y of Texas Southwestern Medical Center di Dallas, dan D. Wade Clapp, MD, seorang ahli hematologi di Indiana University School of Medicine di Indianapolis. Riset mereka didukung oleh NIH National Institute of Neurological Disorders dan Strok e (NINDS), NIH s National Cancer Institute (NCI), dan Program Penelitian Neurofibr omatosis dari US Army Medical Research dan Material Komando. Dengan mengambil pendekatan tim dan bidang unik menggabungkan keahlian mereka, da n Parada Drs. Clapp mampu menjelaskan mekanisme penyakit yang rumit dan untuk me ngembangkan potensi pengobatan, kata Jane Fountain, Ph.D., seorang direktur progr am dengan NINDS. Neurofibromatosis tipe 1 adalah penyakit genetik yang mempengaruhi sekitar 1 dar i 3500 orang Amerika. Tumor saraf terkait, atau Neurofibroma, yang terjadi pada penyakit ini cenderung tumbuh tepat di bawah kulit atau pada akar saraf. Jenis t erakhir tumor, yang disebut neurofibroma plexiform, dapat menyebabkan menonaktif kan gejala dengan menekan saraf, tulang belakang, tulang, otot dan organ interna l. Tumor pembentukan sel dalam neurofibroma mungkin menjadi ganas dan menyebar ke b agian lain dari tubuh. Saat ini tidak ada pengobatan untuk mencegah pertumbuhan neurofibroma. Pada tahun 1990, peneliti NIH didanai menemukan isebabkan oleh mutasi hilangnya-of-fungsi dalam dikenal sebagai NF1. Orang dengan penyakit ini rti mereka memiliki satu salinan gen fungsional atau mutan. bahwa neurofibromatosis tipe 1 d gen penekan tumor, yang sekarang memiliki genetik NF1 + / -, bera dan satu salinan non-fungsional

Namun, selama bertahun-tahun pemicu bagi pertumbuhan neurofibroma telah misteri. sel Schwann, yang membentuk selubung pelindung di sekitar serat saraf, adalah t ersangka utama. Namun, Neurofibroma juga mengandung serat saraf itu sendiri, jar ingan ikat dan sel mast, yang terakhir yang beredar dalam darah dan berkontribus i peradangan. Dikombinasikan dengan temuan sebelumnya, penelitian baru menunjukkan bahwa pembe ntukan Neurofibroma plexiform membutuhkan dua langkah: hilangnya lengkap NF1 dal am sel-sel Schwann (render mereka NF1 / -) dan interaksi antara NF1 / sel Schwan n dan NF1 + / sel mast . Sementara sel Schwann tampaknya sel utama yang menyebab

kan tumor, sel mast tampaknya merangsang pertumbuhan tumor dengan merekrut jenis sel lainnya dan pembuluh darah ke tumor. Respon inflamasi sel mast tampaknya dikooptasi oleh tumor untuk meningkatkan pert umbuhan tumor, kata Dr Parada. Para peneliti menemukan peranan sel mast dalam pertumbuhan tumor melalui serangk aian percobaan teknis menantang. Sebelumnya, Dr Parada telah menunjukkan bahwa t ikus dengan penghapusan yang ditargetkan dari gen NF1 dalam sel mereka Schwann d an NF1 + / latar belakang genetik mengembangkan Neurofibroma plexiform, sedangka n tikus dengan penghapusan sasaran yang sama dan latar belakang NF1 + / + geneti k tidak mengembangkan tumor. Drs. Parada dan Clapp sekarang menunjukkan bahwa da lam tikus non-tumorigenic, dimungkinkan untuk mendorong Neurofibroma plexiform o leh transplantasi NF1 + / sumsum tulang (yang mengandung sel mast dan sel darah lainnya). Para peneliti juga meneliti peran c-kit, sebuah molekul yang diungkapkan oleh se l mast dan tipe sel lainnya, dan dikenal menjadi terlalu aktif di beberapa jenis kanker. Ketika c-kit secara genetika dihapus di NF1 + / sel sumsum tulang sebel um transplantasi, sel ditransplantasikan gagal menginduksi Neurofibroma. Sementa ra itu, pada tikus yang rawan untuk mengembangkan Neurofibroma, obat kanker Glee vec penghambat c-kit mengurangi aktivitas metabolisme dan ukuran tumor. Karena Gleevec sudah diresepkan untuk leukemia myelogenous kronis dan kanker lai nnya, para peneliti mampu mengamankan cepat persetujuan peraturan bagi percobaan 2 fase klinis obat pada anak-anak dan orang dewasa dengan neurofibromatosis tip e 1. Dalam laporannya, para peneliti juga membahas penggunaan belas kasih Gleevec pad a satu pasien neurofibromatosis muda dengan neurofibroma plexiform napas-mengomp resi. Pasien ini tidak dianggap sebagai calon yang ideal untuk operasi mengingat lokasi tumor dan sifat pembuluh darah nya. Sebuah tiga bulan pemberian obat itu efektif secara signifikan menyusut tumor tanpa efek samping yang diamati. Hasil pada pasien satu adalah mendorong, tetapi penelitian masa depan sangat pent ing untuk menentukan manfaat jangka panjang dan risiko pada sebagian besar pasie n, kata Dr Fountain. Para peneliti mengatakan bahwa asal kompleks tumor pada neurofibromatosis yang t elah digagalkan pengembangan terapi sampai sekarang bisa menjadi celah dalam baj u besi penyakit itu. Pada pasien dengan leukemia, Gleevec langsung menargetkan s el-sel penyebab kanker, yang dapat menjadi genetik resisten terhadap obat dari w aktu ke waktu dan membuat itu tidak efektif. Pada pasien dengan neurofibromatosis tipe 1, kami menggunakan obat untuk target s el non-tumorigenic, jadi kami percaya bahwa kita cenderung untuk melihat resiste nsi obat, kata Dr Clapp. http://www.ninds.nih.gov Rate this:

Rate This Categories: Kesehatan Tags: Neurofibroma, Neurofibromatosis Apa itu Neurofibromatosis?

February 16, 2011 arifadli

Leave a comment

eurofibromatosis adalah sekelompok kondisi heterogen. Menurut Institut Kesehatan Nasional (NIH) hanya dua jenis neurofibromatosis didefinisikan: neurofibromatos is tipe 1 (NF1) juga disebut penyakit von Recklinghausen s, dan neurofibromatosis tipe 2 (NF2) atau bilateral saraf sindrom schwannomas kedelapan. Definisi neurof ibromatosis perifer dan pusat , yang disebut di masa lalu untuk NF1 dan NF2, masing-m asing, kini telah ditinggalkan sejak dua kondisi sering memiliki manifestasi pus at dan perifer bersama-sama. Jenis neurofibromatosis 1 (NF1) NF1 adalah gangguan autosomal dominan dengan penetrasi yang tinggi namun express ivity variabel. Gen yang bertanggung jawab adalah di lengan panjang kromosom 17 dan biasanya ber tindak sebagai onkogen penekan tumor. Kurangnya kedua salinan gen mendorong pert umbuhan berbagai neoplasma dan lesi non-neoplastik. Organ target utama adalah ke dua sistem (SSP) perifer (PNS) dan pusat saraf dan kulit, tapi hampir tersebar l uas keterlibatan organ sistem multi terjadi. NF1 jauh lebih umum dari NF2 dan me mpengaruhi sekitar 1 dalam setiap 2.000 3.000 kelahiran. Diagnosis berdasarkan pemeriksaan fisik, neuroimaging dari otak (dan mungkin tul ang belakang), pemeriksaan lampu celah-mata dan pengujian genetik. Pada kebanyakan individu temuan kulit yang menonjol dan termasuk tempat kafe-aulait (CAL), biasanya menjadi jelas selama tahun pertama kehidupan, Neurofibroma dangkal, yang mulai muncul pada pubertas, dan freckling aksila atau inguinalis. nodul Lisch yang mewakili hamartomas iris mulai muncul di masa kanak-kanak dan d itemukan di hampir semua pasien dewasa pada pemeriksaan celah-lampu. manifestasi SSP karakteristik, baik didokumentasikan oleh MR, termasuk neoplasma sejati (semua datang dari astrosit dan neuronrs), serta lesi displastik dan ham artomatous / heterotopic. SSP paling umum tumor saraf optik, piring tectal dan g lioma batang otak (astrocytoma biasanya pilocytic atau glioma grade rendah). Dal am sepertiga pasien, Neurofibroma mempengaruhi cabang intraorbital dan wajah dar i saraf kranial (III VI) dan / atau neurofibroma menyebar plexiform wajah dan ke lopak mata hadir. displastik lesi intrakranial muncul sebagai fokus beberapa terang pada gambar MR T2-tertimbang di batang otak, materi putih cerebellar, inti dentate, ganglia ba sal, materi putih periventricular, saraf optik, dan radiasi optik. Mereka sangat mungkin mewakili baik mielinasi yang abnormal atau hamartomas. Tidak seperti ne oplasma lesi ini tidak menunjukkan efek massa, edema, peningkatan kontras atau p erdarahan pada gambar MR. hyperintensities ganglia basal T1-tertimbang tampaknya merupakan sel Schwann ektopik. Fitur klasik lain dari NF1 adalah saraf tepi sel ubung tumor jinak (root spinal / dumb-bell Neurofibroma), kyphoscoliosis, Mening osel toraks lateral, pembesaran displastik dari foramina tulang belakang, displa sia sayap sphenoid yang merupakan salah satu dari lesi tulang khas dari penyakit d an menyebabkan exophthalmos berdenyut dalam 5 10% pasien, pseudarthrosis, penipi san korteks tulang panjang, macrocephaly, dysplasias pembuluh darah dan tumor en dokrin. Diagnosis NF1 dibuat bila dua atau lebih dari anomali yang tercantum dalam Tabel I yang hadir. Neurofibromatosis, Tabel 1. Anomali terlihat di NF1. 1. Enam atau lebih bintik kafe-au-lait> 5 mm 2. Dua atau lebih Neurofibroma dari jenis apa pun atau satu neurofibroma pl exiform 3. Dua atau lebih Lisch nodul (iris hamartomas)

4. Freckling di daerah aksila atau inguinalis 5. Glioma saraf optik 6. Sebuah lesi khas displasia tulang sayap seperti sphenoid 7. Pertama relatif dengan NF1 gelar Neurofibromatosis tipe 2 (NF2) NF2 adalah gangguan autosomal dominan dengan penetrasi tinggi karena kerusakan k romosom 22. frekuensi adalah sekitar 1 dari 35.000 kelahiran. Manifestasi klinis berkembang hanya dalam dekade kedua atau ketiga kehidupan. Manifestasi cutaneou s jauh lebih jarang di NF2 daripada di NF1. lesi SSP yang berkembang pada hampir semua individu yang terkena meliputi: tumor intrakranial sel Schwann dan mening es, kalsifikasi intrakranial nontumoral (pleksus koroid), dan sumsum tulang bela kang dan neoplasma akar saraf (terutama ependymomas, schwannomas dan meningioma) . schwannomas Bilateral akustik yang hadir di sekitar 95% dari pasien yang terkena dampak dan dianggap sebagai ciri khas dari penyakit. Mereka terlihat pada kedua CT dan MR yang mengandung degenerasi kistik dan kalsifikasi. Pada schwannomas M R yang hipo-isointense pada T1-weighted dan hyperintense pada gambar T2-pembobot an dengan kuat, peningkatan homogen setelah pemberian kontras. Semua saraf krani al lainnya (kecuali penciuman dan saraf optik) dapat terlibat dengan schwannomas , paling sering saraf trigeminal. ependymomas kabel Spinal, meningioma tulang belakang bertingkat dan schwannomas sepanjang akar saraf keluar dengan baik divisualisasikan oleh MR. akar saraf per ifer schwannomas muncul sebagai massa juga dikemas, isointense pada T1-weighted dan hyperintense pada gambar T2-tertimbang, dengan peningkatan kontras khas. kel ainan tulang spinal sekunder untuk tumor dilaporkan di NF2, misalnya scalloping vertebral posterior dan pembesaran foramina saraf. Tidak displasia dural ditemuk an, bertentangan dengan NF1. anomali dilaporkan lainnya adalah: presenile poster ior subcapsular / katarak capsular (85%), perifer kekeruhan lensa kortikal dan a genesis dari arteri karotid internal. Neurofibromatosis, Tabel 2. Anomali terlihat di NF2. 1. Bilateral massa saraf kedelapan pada studi imaging 2. Sepihak massa saraf delapan ditambah dua dari berikut: meningioma, schwannoma dari setiap Neves tengkorak, presenile po sterior subcapsular / katarak capsular Artikel di atas adalah ulang dengan izin dari Medcyclopaedia , layanan unik dari GE Healthcare. Medcyclopaedia menyediakan cakupan yang komprehensif lebih dari 1 8.000 topik medis interaktif e-learning solusi serta database kaya gambar medis dan klip media. Medcyclopaedia memberikan Anda akses cepat ke solusi & sumber da ya yang sedikit situs-situs lain yang bisa cocok