CASE REPORT

THALASEMIA

OLEH :

RAISA LIA PRATIWI, S.KED.

08180111089

PRECEPTOR DR. FIRDAUS, SP. A

SMF ANAK RSUD JENDERAL AHMAD YANI KOTA METRO 2012

Tanggal masuk: 04 Agustus 2012 Pukul: 11.30 WIB Ruangan: Anak I. PENGKAJIAN : A. IDENTITAS Identitas pasien Nama Umur Jenis Kelamin Agama Hubungan dgn Orang tua Alamat

: An. RE : 8 tahun : Laki-laki : Islam : Anak kandung : 15 A

Identitas Orangtua Ayah : Tn.ES Umur : 30 Tahun Ibu Umur B. ANAMNESIS Keluhan Utama Keluhan Utama Keluhan tambahan : Ny.RW : 27 Tahun

: Pasien merasa lemas : pusing

Riwayat Penyakit Sekarang OS datang ke IGD RSAY dengan keluhan lemas sejak 1 minggu yang lalu, pusing (+) mual muntah (-) BAK (+) BAB (+) Riwayat Penyakit Dahulu Pasien menderita thalasemia sejak 2 tahun yang lalu dan sudah pernah transfusi PRC . Riwayat Penyakit Keluarga Orang tua pasien menyangkal bahwa di keluarganya terdapat riwayat penyakit yang sama. Riwayat Persalinan dan Kehamilan : Anak laki laki lahir dari ibu G1 P1 A0 hamil 39 minggu, lahir secara spontan ditolong oleh bidan , anak lahir langsung menangis, berat badan lahir 3300 gram. Riwayat Pemeliharaan Prenatal : sering memeriksakan kandungannya secara teratur ke bidan terdekat. Tidak pernah menderita penyakit selama kehamilan. Riwayat perdarahan saat hamil disangkal. Riwayat trauma saat hamil disangkal. Riwayat minum obat tanpa resep dokter ataupun minum jamu disangkal.

Riwayat Pemeliharaan Postnatal : Pemeliharaan postnatal dilakukan di bidan dan anak dalam keadaan sehat Riwayat Pertumbuhan Anak Berat badan lahir 3300 gram , panjang badan lahir 49 cm dan berat badan sekarang 20 kg Riwayat Makan dan Minum Anak : ASI diberikan sejak lahir sampai usia 12 bulan. Sejak usia 6 bulan diberikan bubur . Sejak usia 10 bulan diberikan nasi tim bersama lauk keluarga usia 1 tahun hingga sekarang diberikan makanan padat Riwayat Imunisasi : BCG 1x : 2 bulan setelelah lahir di bidan. Hepatitis B 3x : satu minggu setelah lahir, 1 bulan, 6 bulan DPT 3x : 2 bulan, 4 bulan, 6 bulan. Polio 4x : setelah lahir, 2 bulan, 4 bulan, 6 bulan. Campak 1x : 9 bulan Kesan : Imunisasi dasar lengkap berdasarkan pengakuan ibu Riwayat Keluarga Berencana : Ibu pasien tidak mengikuti program K

C. PEMERIKSAAN FISIK Status Present Keadaan Umum : Tampak sakit sedang Kesadaran : Compos Mentis Tanda Vital HR : 72 x / menit RR : 24 x / menit Suhu : 37,4 C Berat Badan : 20 kg Status Generalis Status Internus Kepala : mesocephale. Rambut dan kulit kepala : hitam, tumbuh merata Kulit : Kulit muka coklat, akral tidak sianosis Mata : konjungtiva anemis, sklera ikterik, oedem palpebra (-/-) Hidung : nafas cuping hidung ( -/-) epistaksis ( -), Telinga : discharge ( -)

Mulut Leher
Dinding thorax Paru I Pa Pe A Jantung I Pa Pe A Abdomen I Pa Pe A Kulit Alat kelamin Ekstremitas Akral dingin Akral sianosis Oedem Kulit

: bibir kering (-), bibir pucat (+) : simetris, tidak ada pembesaran kelenjar limfe
: : Retraksi dada (-) : fremitus taktil dextra sama dengan sinistra : sonor di seluruh lapang paru :Ronkhi (-/-), wheezing(-\-) : iktus cordis tidak terlihat : iktus cordis teraba di ICS IV linea midclavicula sinistra : redup, jantung dalam batas normal : BJ I dan II reguler, mur-mur (-), gallop (-) : tampak cembung : teraba keras, nyeri tekan (-), hepatomegali, splenomegali : timpani : bising usus (+), dalam batas normal : tampak pucat : laki laki,tidak ada kelainan : Superior Inferi -/-/-/-/-/-/: tampak pucat

Pemeriksaan Penunjang Hematologi Lekosit : 9,7 /ul Eritrosit : 3.120.000 /ul Trombosit : 636.000 /ul Hb : 5.0 gr/dl Ht : 15.8 %

(4500 - 10.700/mm3) (4,37-5,63 juta/uL) (150.000-450.000/uL) (12-16 gr/dL) (41%-54 %)

E. DIAGNOSIS KERJA Thalasemia F. TERAPI Pemberian cairan infus sebagai pemenuhan kebutuhan cairan Transfusi darah untuk meningkatkan jumlah Hemoglobin Diberikan obat sebelum transfusi seperti analgesik dan antihistamin suntuk mencegah demam dan alergi akibat transfusi G. PROGNOSA Quo ad vitam : dubia ad bonam Quo ad sanam : dubia ad bonam Quo ad fungsionam : dubia ad bonam

FOLLOW UP PASIEN DI BANGSAL

Follow Up S O

05 Agustus 2012 Lemas dan pusing KU baik Tanda-tanda vital T: 37,1oC, HR:68x/ menit RR: 24x/menit Mata : konjungtiva anemis, sklera ikterik Abdomen I Pa Pe A Kulit tampak pucat : tampak cembung : teraba keras, nyeri tekan (-), hepatomegali, splenomegali : timpani : bising usus (+), dalam batas normal

A P

Thalasemia Transfusi PRC IVFD D5 Dexametason pre transfusi Furosemid post transfusi

ANALISIS KASUS

Apakah faktor penyebab terjadinya Thalasemia pada kasus ini?

Thalassemia adalah kelainan herediter dari sintesis Hb akibat dari gangguan produksi rantai globin. Penurunan produksi dari satu atau lebih rantai globin tertentu(,,,) akan menghentikan sintesis Hb dan menghasilkan ketidakseimbangan dengan terjadinya produksi rantai globin lain yang normal.Karena dua tipe rantai globin ( dan non-) berpasangan antara satu sama lain dengan rasio hampir 1:1 untuk membentuk Hb normal, maka akan terjadi produksi berlebihan dari rantai globin yang normal dan terjadi akumulasi rantai tersebut di menyebabkan sel menjadi tidak stabil dan memudahkan terjadinya destruksi sel. Ketidakseimbangan ini merupakan suatu tanda khas pada semua bentuk thalassemia. Penyakit ini dapat diturunkan secara genetik dari orang tua yang carrier atau pembawa sifat thalasemia (thalasemia trait) kepada anaknya.

Apakah diagnosis pada kasus ini sudah tepat? Berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang yang telah dilakukan. Dari anamnesis diketahui bahwa pasien sudah didiagnosis menderita thalasemia sejak usia 6 tahun hingga sekarang dan telah menjalani transfusi PRC. Pemeriksaan fisik bahwa terdapat keadaan pasien tampak pucat, konjungtiva anemis, sklera mata ikterik, perut yang cembung serta adanya hepatosplenomegali. Selain itu didapatkan hasil pemeriksaan darah lengkap berupa jumlah hemoglobin dan hematokrit yang sangat menurun.

Apakah penanganan pada kasus sudah tepat? pemberian transfusi PRC untuk meningkatkan jumlah hemoglobin hingga > 10 gr/dl.