BAB II DASAR-DASAR PEWARISAN MENDEL

Hukum Segregasi Hukum Pemilihan Bebas Formulasi Matematika Silang Balik an Silang !"i Mo i#ikasi Nisbah Men el $eori Peluang !"i %&

1+

Alel 'an a
BAB II( DASAR-DASAR PEWARISAN MENDEL Seorang biarawan dari Austria, bernama Gregor Johann Mendel, menjelang akhir abad ke19 melakukan serangkaian percobaan persilangan pada kacang ercis (Pisum sativum). Dari percobaan ang dilakukann a selama bertahun-tahun tersebut, Mendel berhasil menemukan ang kemudian menjadi landasan utama bagi perkembangan prinsip-prinsip pewarisan si!at, #apak Genetika" Mendel memilih kacang ercis sebagai bahan percobaann a, terutama karena tanaman ini memiliki beberapa pasang si!at ang sangat mencolok perbedaann a, misaln a warna bungan a mudah sekali untuk dibedakan antara ang ungu dan ang putih" Selain itu, kacang ercis aitu bunga ang merupakan tanaman ang dapat men erbuk sendiri, dan dengan bantuan manusia, dapat juga men erbuk silang" $al ini disebabkan oleh adan a bunga sempurna, mempun ai alat kelamin jantan dan betina" %ertimbangan lainn a adalah bahwa kacang ercis memiliki daur hidup ang relati! pendek, serta mudah untuk ditumbuhkan dan dipelihara" Mendel juga beruntung, karena secara kebetulan kacang ercis ang digunakann a merupakan tanaman diploid &mempun ai dua perangkat kromosom'" Seandain a ia menggunakan organisme poliploid, maka ia tidak akan memperoleh hasil persilangan ang sederhana dan mudah untuk dianalisis" %ada salah satu percobaann a Mendel men ilangkan tanaman kacang ercis ang tinggi dengan ang pendek" (anaman ang dipilih adalah tanaman galur murni, aitu tanaman ang kalau men erbuk sendiri tidak akan menghasilkan tanaman ang berbeda dengann a" Dalam hal ini tanaman tinggi akan tetap menghasilkan tanaman tinggi" #egitu juga tanaman pendek akan selalu menghasilkan tanaman pendek" Dengan men ilangkan galur murni tinggi dengan galur murni pendek, Mendel mendapatkan tanaman ang semuan a tinggi" Selanjutn a, tanaman tinggi hasil persilangan ini dibiarkan men erbuk sendiri" (ern ata keturunann a memperlihatkan nisbah &perbandingan' tanaman tinggi terhadap tanaman pendek sebesar ) * 1" Secara skema, percobaan Mendel dapat dilihat pada Gambar +"1 sebagai berikut"

genetika sebagai suatu cabang ilmu pengetahuan" #erkat kar an a inilah, Mendel diakui sebagai

1)

%* Gamet /1 *

, (inggi DD D

%endek . dd d

(inggi Dd Men erbuk sendiri &Dd - Dd' /+ * Gamet Gamet D d DD &tinggi' Dd &tinggi' (inggi &D-' * pendek &dd' 0 ) * 1 DD * Dd * dd 0 1 * + * 1 'ambar &()( Diagram *ersilangan monohibri untuk si#at tinggi tanaman 1ndi2idu tinggi dan pendek ang digunakan pada awal persilangan dikatakan sebagai tetua &parental', disingkat %" $asil persilangann a merupakan keturunan &!ilial' generasi pertama, disingkat /1" %ersilangan sesama indi2idu /1 menghasilkan keturunan generasi ke dua, disingkat /+" (anaman tinggi pada generasi % dilambangkan dengan DD, sedang tanaman pendek dd" Sementara itu, tanaman tinggi ang diperoleh pada generasi /1 dilambangkan dengan Dd" %ada diagram persilangan monohibrid tersebut di atas, nampak bahwa untuk menghasilkan indi2idu Dd pada /1, maka baik DD maupun dd pada generasi % membentuk gamet &sel kelamin'" 1ndi2idu DD membentuk gamet D, sedang indi2idu dd membentuk gamet d" Dengan demikian, Dd &tinggi' dd &pendek' D d

15 indi2idu Dd pada /1 merupakan hasil penggabungan kedua gamet tersebut" #egitu pula haln a, ketika sesama indi2idu Dd ini melakukan pen erbukan sendiri untuk menghasilkan / +, maka masing-masing akan membentuk gamet terlebih dahulu" Gamet ang dihasilkan oleh indi2idu Dd ada dua macam, aitu D dan d" Selanjutn a, dari kombinasi gamet-gamet tersebut diperoleh indi2idu-indi2idu generasi /+ dengan nisbah DD * Dd * dd 0 1 * + * 1" Jika DD dan dd dikelompokkan menjadi satu &karena sama-sama melambangkan indi2idu tinggi', maka nisbah tersebut menjadi D- * dd 0 ) * 1" Dari diagram itu pula dapat dilihat bahwa pewarisan suatu si!at ditentukan oleh pewarisan materi tertentu, ang dalam contoh tersebut dilambangkan dengan D atau d" Mendel men ebut materi ang diwariskan ini sebagai #aktor keturunan +here iter,, ang pada perkembangan berikutn a hingga sekarang dinamakan gen" $erminologi Ada beberapa istilah ang perlu diketahui untuk menjelaskan prinsip-prinsip pewarisan si!at" Seperti telah disebutkan di atas, % adalah indi2idu tetua, / 1 adalah keturunan generasi pertama, dan /+ adalah keturunan generasi ke dua" Selanjutn a, gen D dikatakan sebagai gen atau alel ominan, sedang gen d merupakan gen atau alel resesi#" Alel adalah bentuk alternati! suatu gen ang terdapat pada lokus &tempat' tertentu" Gen D dikatakan dominan terhadap gen d, karena ekpresi gen D akan menutupi ekspresi gen d jika keduan a terdapat bersama-sama dalam satu indi2idu &Dd'" Dengan demikian, gen dominan adalah gen aleln a" 1ndi2idu Dd dinamakan indi2idu hetero-igot, sedang indi2idu DD dan dd masing-masing disebut sebagai indi2idu homo-igot ominan dan homo-igot resesi#" Si!at-si!at ang dapat langsung diamati pada indi2idu-indi2idu tersebut, akni tinggi atau pendek, dinamakan #enoti*e" Jadi, !enotipe adalah ekspresi gen ang langsung dapat diamati sebagai suatu si!at pada suatu indi2idu" Sementara itu, susunan genetik ang mendasari pemunculan suatu si!at dinamakan genoti*e" %ada contoh tersebut di atas, !enotipe tinggi &D-' dapat dihasilkan dari genotipe DD atau Dd, sedang !enotipe pendek &dd' han a dihasilkan dari genotipe dd" 3ampak bahwa pada indi2idu homo4igot resesi!, lambang untuk !enotipe sama dengan lambang untuk genotipe" " Hukum Segregasi ang ekspresin a menutupi ekspresi aleln a" Sebalikn a, gen resesi! adalah gen ang ekspresin a ditutupi oleh ekspresi

18 Sebelum melakukan suatu persilangan, setiap indi2idu menghasilkan gamet-gamet ang kandungan genn a separuh dari kandungan gen pada indi2idu" Sebagai contoh, indi2idu DD akan membentuk gamet D, dan indi2idu dd akan membentuk gamet d" %ada indi2idu Dd, ang menghasilkan gamet D dan gamet d, akan terlihat bahwa gen D dan gen d akan dipisahkan &disegregasi' ke dalam gamet-gamet ang terbentuk tersebut" %rinsip inilah ang kemudian dikenal sebagai hukum segregasi atau hukum Mendel 1" Hukum Segregasi : Pada waktu berlangsung pembentukan gamet, tiap pasang gen akan disegregasi ke dalam masing-masing gamet yang terbentuk. Hukum Pemilihan Bebas %ersilangan ang han a men angkut pola pewarisan satu macam si!at seperti ang dilakukan oleh Mendel tersebut di atas dinamakan persilangan monohibri " Mendel melakukan persilangan monohibrid untuk enam macam si!at lainn a, aitu warna bunga &ungu-putih', warna kotiledon &hijau-kuning', warna biji &hijau-kuning', bentuk polong &rata-berlekuk', permukaan biji &halus-keriput', dan letak bunga &aksial-terminal'" Selain persilangan monohibrid, Mendel juga melakukan persilangan ihibri , aitu persilangan ang melibatkan pola perwarisan dua macam si!at seketika" Salah satu di antaran a adalah persilangan galur murni kedelai berbiji kuning-halus dengan galur murni berbiji hijaukeriput" $asiln a berupa tanaman kedelai generasi /1 ang semuan a berbiji kuning-halus" 6etika tanaman /1 ini dibiarkan men erbuk sendiri, maka diperoleh empat macam indi2idu generasi /+, masing-masing berbiji kuning-halus, kuning-keriput, hijau-halus, dan hijau-keriput dengan nisbah 9 * ) * ) * 1" Jika gen ang men ebabkan biji berwarna kuning dan hijau masing-masing adalah gen G dan g, sedang gen ang men ebabkan biji halus dan keriput masing-masing adalah gen 7 dan gen w, maka persilangan dihibrid terdsebut dapat digambarkan secara skema seperti pada diagram berikut ini"

19

%* Gamet /1 *

, 6uning, halus GG77 G7

$ijau, keriput . ggww gw

6uning, halus Gg7w Men erbuk sendiri &Gg7w - Gg7w ' /+ * Gamet . Gamet , G7 Gw g7 gw G7 GG77 &kuning,halus' GG7w &kuning,halus' Gg77 &kuning,halus' Gg7w &kuning,halus' Gw GG7w &kuning,halus' GGww &kuning,keriput' Gg7w &kuning,halus' Ggww &kuning,keriput' g7 Gg77 &kuning,halus' Gg7w &kuning,halus' gg77 &hijau,halus' gg7w &hijau,halus' gw Gg7w &kuning,halus' Ggww &kuning,keriput' gg7w &hijau,halus' ggww &hijau,keriput'

'ambar &(&( Diagram *ersilangan ihibri untuk si#at .arna an bentuk bi"i Dari diagram persilangan dihibrid tersebut di atas dapat dilihat bahwa !enotipe / + memiliki nisbah 9 * ) * ) * 1 sebagai akibat terjadin a segregasi gen G dan 7 secara independen" Dengan demikian, gamet-gamet ang terbentuk dapat mengandung kombinasi gen dominan dengan gen dominan &G7', gen dominan dengan gen resesi! &Gw dan g7', serta gen resesi! dengan gen resesi! &gw'" $al inilah ang kemudian dikenal sebagai hukum pemilihan bebas (the law of independent assortment) atau hukum Mendel 11"

1<

Hukum Pemilihan ebas : Segregasi suatu pasangan gen tidak bergantung kepada segregasi pasangan gen lainnya, sehingga di dalam gamet-gamet yang terbentuk akan ter!adi pemilihan kombinasi gen-gen se"ara bebas. Diagram kombinasi gamet . dan gamet , dalam menghasilkan indi2idu generasi / + seperti pada Gambar +"+ dinamakan diagram %unnett" Ada cara lain ang dapat digunakan untuk menentukan kombinasi gamet pada indi2idu generasi /+, aitu menggunakan diagram anak garpu (fork line)" :ara ini didasarkan pada perhitungan matematika bahwa persilangan dihibrid merupakan dua kali persilangan monohibrid" ;ntuk contoh persilangan sesama indi2idu Gg7w, diagram anak garpun a adalah sebagai berikut" Gg - Gg 7w - 7w ) 7- 9 G-7- &kuning, halus' ) G1 ww ) G-ww &kuning, keriput' &hijau, halus'

) 7- ) gg71 gg

1 ww 1 ggww &hijau, keriput'

'ambar &(/( Diagram anak gar*u *a a *ersilangan ihibri (ern ata penentuan nisbah !enotipe /+ menggunakan diagram anak garpu dapat dilakukan dengan lebih cepat dan dengan risiko kekeliruan ang lebih kecil daripada penggunaan diagram %unnett" 6elebihan cara diagram anak garpu ini akan lebih terasa apabila persilangan ang dilakukan melibatkan lebih dari dua pasang gen &trihibrid, tetrahibrid,dan seterusn a' atau pada persilangan-persilangan di antara indi2idu ang genotipen a tidak sama" Sebagai contoh, hasil persilangan antara Aa#bcc dan aa#b:c akan lebih mudah diketahui nisbah !enotipe dan genotipen a apabila digunakan cara diagram anak garpu, aitu

1=

Aa - aa

#b - #b

cc - :c 1 : ) A-#-: ) A-#-cc 1 A-bb: 1 A-bbcc ) aa#-: ) aa#-cc

) #1 A1 bb

1 cc 1:1 cc 1 :-

) #1 aa 1 bb

1 cc

1 :- 1 aabb:1 cc +a, 1 aabbcc

Aa - aa

#b - #b 1 ##

cc - :c 1 :c 1 cc 1 :c 1 cc 1 :c 1 cc 1 :c 1 cc 1 :c 1 cc 1 :c 1 cc +b, 1 Aa##:c 1 Aa##cc + Aa#b:c + Aa#bcc 1 Aabb:c 1 Aabbcc 1 aa##:c 1 aa##cc + aa#b:c + aa#bcc 1 aabb:c 1 aabbcc

1 Aa

+ #b 1 bb 1 ##

1 aa

+ #b 1 bb

'ambar &(0( 1ontoh *enggunaan iagram anak gar*u &a' %enentuan nisbah !enotipe &b' %enentuan nisbah genotipe

19 Formulasi matematika *a a berbagai "enis *ersilangan 1ndi2idu /1 pada suatu persilangan monohibrid, misaln a Aa, akan menghasilkan dua macam gamet, aitu A dan a" Gamet-gamet ini, baik dari indi2idu jantan maupun betina, akan bergabung menghasilkan empat indi2idu /+ ang dapat dikelompokkan menjadi dua macam !enotipe &A- dan aa' atau tiga macam genotipe &AA, Aa, dan aa'" Sementara itu, indi2idu /1 pada persilangan dihibrid, misaln a Aa#b, akan membentuk empat macam gamet, masing-masing A#,Ab, a#, dan ab" Selanjutn a pada generasi /+ akan diperoleh 19 indi2idu ang terdiri atas empat macam !enotipe &A-#-, A-bb, aa#-, dan aabb' atau sembilan macam genotipe &AA##, AA#b, Aabb, Aa##, Aa#b, Aabb, aa##, aa#b, dan aabb'" Dari angka-angka tersebut akan terlihat adan a hubungan matematika antara jenis persilangan &ban akn a pasangan gen', macam gamet /1, jumlah indi2idu /+, serta macam !enotipe dan genotipe /+" $ubungan matematika akan diperoleh pula pada persilanganpersilangan berikut ini" $abel &()( Formulasi matematika *a a berbagai *ersilangan Persilangan Ma2am gamet monohibrid dihibrid trihibrid n hibrid F) + 5 = +n 3umlah in i4i u F& 5 19 95 5n Ma2am #enoti*e F& + 5 = +n Ma2am genoti*e F& ) 9 +< )n )*1 9*)*)*1 +< * 9 * 9 * 9 * ) * ) * ) * 1 & ) * 1 'n Nisbah #enoti*e F& ang melibatkan pasangan gen ang lebih ban ak &trihibrid, tetrahibrid, dan seterusn a', sehingga secara ringkas dapat ditentukan !ormulasi matematika seperti pada tabel +"1

%ada kolom terakhir dapat dilihat adan a !ormulasi untuk nisbah !enotipe /+" 6alau angkaangka pada nisbah ) * 1 dijumlahkan lalu dikuadratkan, maka akan didapatkan & ) > 1 ' + 0 )+ > +")"1 > 1+ 0 9 > ) > ) > 1, ang tidak lain merupakan angka-angka pada nisbah hasil persilangan dihibrid" Demikian pula jika dilakukan pemangkattigaan, maka akan diperoleh & ) > 1 ') 0 )) > )")+"11 > )")1"1+> 1) 0 +< > 9 > 9 > 9 > ) > ) > ) > 1, ang merupakan angka-angka pada nisbah hasil persilangan trihibrid" Silang balik (back cross) an silang u"i (test cross) Silang balik ialah persilangan suatu indi2idu dengan salah satu tetuan a" Sebagai contoh, indi2idu Aa hasil persilangan antara AA dan aa dapat disilangbalikkan, baik dengan AA maupun aa" Silang balik antara Aa dan AA akan menghasilkan satu macam !enotipe, aitu A-, atau dua

+@ macam genotipe, aitu AA dan Aa dengan nisbah 1 * 1" Sementara itu, silang balik antara Aa dan aa akan menghasilkan dua macam !enotipe, aitu A- dan aa dengan nisbah 1 * 1, macam genotipe, aitu Aa dan aa dengan nisbah 1 * 1" atau dua

Man!aat praktis silang balik adalah untuk memasukkan gen tertentu ang diinginkan ke dalam suatu indi2idu" Melalui silang balik ang dilakukan berulang-ulang, dapat dimungkinkan terjadin a pemisahan gen-gen tertentu ang terletak pada satu kromosom sebagai akibat berlangsungn a peristiwa pindah silang &lihat juga #ab ?'. $al ini ban ak diterapkan di bidang pertanian, misaln a untuk memisahkan gen ang mengatur da a simpan beras dan gen ang men ebabkan rasa nasi kurang enak" Dengan memisahkan dua gen ang terletak pada satu kromosom ini, dapat diperoleh 2arietas padi ang berasn a tahan simpan dan rasa nasin a enak" Apabila suatu silang balik dilakukan dengan tetuan a ang homo4igot resesi!, maka silang balik semacam ini disebut juga silang uji" Akan tetapi, silang uji sebenarn a tidak harus terjadi antara suatu indi2idu dan tetuan a ang homo4igot resesi!" %ada prinsipn a semua persilangan ang melibatkan indi2idu homo4igot resesi! &baik tetua maupun bukan tetua' dinamakan silang uji" 1stilah silang uji digunakan untuk menunjukkan bahwa persilangan semacam ini dapat menentukan genotipe suatu indi2idu" Sebagai contoh, suatu tanaman ang !enotipen a tinggi &D-' dapat ditentukan genotipen a &DD atau Dd' melalui silang uji dengan tanaman homo4igot resesi! &dd'" 6emungkinan hasiln a dapat dilihat pada diagram berikut ini" DD - dd Dd &tinggi' Dd - dd 1 Dd &tinggi' 1 dd &pendek' 'ambar &(5( 1ontoh iagram silang u"i Jadi, apabila tanaman tinggi ang disilang uji adalah homo4igot &DD', maka hasiln a berupa satu macam !enotipe, aitu tanaman tinggi" Sebalikn a, jika tanaman tersebut hetero4igot &Dd', maka hasiln a ada dua macam !enotipe, aitu tanaman tinggi dan pendek dengan nisbah 1 * 1" Mo i#ikasi Nisbah Men el %ercobaan-percobaan persilangan sering kali memberikan hasil ang seakan-akan men impang dari hukum Mendel" Dalam hal ini tampak bahwa nisbah !enotipe ang diperoleh mengalami modi!ikasi dari nisbah ang seharusn a sebagai akibat terjadin a aksi gen tertentu"

+1 Secara garis besar modi!ikasi nisbah Mendel dapat dibedakan menjadi dua kelompok, aitu modi!ikasi nisbah ) * 1 dan modi!ikasi nisbah 9 * ) * ) * 1" Modifikasi Nisbah 3 : 1 Ada tiga peristiwa ang men ebabkan terjadin a modi!ikasi nisbah ) * 1, aitu semi dominansi, kodominansi, dan gen letal" Semi dominansi %eristiwa semi dominansi terjadi apabila suatu gen dominan tidak menutupi pengaruh alel resesi!n a dengan sempurna, sehingga pada indi2idu hetero4igot akan muncul si!at antara (intermedier)" Dengan demikian, indi2idu hetero4igot akan memiliki !enotipe nisbah !enotipe ) * 1, tetapi menjadi 1 * + * 1 seperti haln a nisbah genotipe" :ontoh peristiwa semi dominansi dapat dilihat pada pewarisan warna bunga pada tanaman bunga pukul empat (#irabilis !alapa)" Gen ang mengatur warna bunga pada tanaman ini adalah M, ang men ebabkan bunga berwarna merah, dan gen m, ang men ebabkan bunga berwarna putih" Gen M tidak dominan sempurna terhadap gen m, sehingga warna bunga pada indi2idu Mm bukann a merah, melainkan merah muda" Aleh karena itu, hasil persilangan sesama genotipe Mm akan menghasilkan generasi /+ dengan nisbah !enotipe merah * merah muda * putih 0 1 * + * 1" $odominansi Seperti haln a semi dominansi, peristiwa kodominansi akan menghasilkan nisbah !enotipe 1 * + * 1 pada generasi / +" #edan a, kodominansi tidak memunculkan si!at antara pada indi2idu hetero4igot, tetapi menghasilkan si!at ang merupakan hasil ekspresi masing-masing alel" Dengan perkataan lain, kedua alel akan sama-sama diekspresikan dan tidak saling menutupi" %eristiwa kodominansi dapat dilihat misaln a pada pewarisan golongan darah sistem A#A pada manusia &lihat juga bagian pada bab ini tentang beberapa contoh alel ganda'" Gen 1A dan 1# masing-masing men ebabkan terbentukn a antigen A dan antigen # di dalam eritrosit indi2idu ang memilikin a" %ada indi2idu dengan golongan darah A# &bergenotipe 1 A1#' akan terdapat baik antigen A maupun antigen # di dalam eritrositn a" Artin a, gen 1 A dan 1# sama-sama diekspresikan pada indi2idu hetero4igot tersebut" %erkawinan antara laki-laki dan perempuan ang masing-masing memiliki golongan darah A# dapat digambarkan seperti pada diagram berikut ini" ang berbeda dengan !enotipe indi2idu homo4igot dominan" Akibatn a, pada generasi /+ tidak didapatkan

++

1A1#

1A1#

1 1A1A &golongan darah A' + 1A1# &golongan darah A#' 1 1#1# &golongan darah #' Golongan darah A * A# * # 0 1 * + * 1 'ambar &(6( Diagram *ersilangan sesama in i4i u bergolongan arah AB %en letal Gen letal ialah gen ang dapat mengakibatkan kematian pada indi2idu homo4igot" 6ematian ini dapat terjadi pada masa embrio atau beberapa saat setelah kelahiran" Akan tetapi, adakalan a pula terdapat si!at subletal, ang men ebabkan kematian pada waktu indi2idu ang bersangkutan menjelang dewasa" Ada dua macam gen letal, aitu gen letal dominan dan gen letal resesi!" Gen letal dominan dalam keadaan hetero4igot dapat menimbulkan e!ek subletal atau kelainan !enotipe, sedang gen letal resesi! cenderung menghasilkan !enotipe normal pada indi2idu hetero4igot" %eristiwa letal dominan antara lain dapat dilihat pada a am redep ("reeper), aitu a am dengan kaki dan sa ap ang pendek serta mempun ai genotipe hetero4igot &:pcp'" A am dengan genotipe :p:p mengalami kematian pada masa embrio" Apabila sesama a am redep dikawinkan, akan diperoleh keturunan dengan nisbah !enotipe a am redep &:pcp' * a am normal &cpcp' 0 + * 1" $al ini karena a am dengan genotipe :p:p tidak pernah ada" Sementara itu, gen letal resesi! misaln a adalah gen pen ebab albino pada tanaman jagung" (anaman jagung dengan genotipe gg akan mengalami kematian setelah cadangan makanan di dalam biji habis, karena tanaman ini tidak mampu melakukan !otosintesis sehubungan dengan tidak adan a khloro!il" (anaman Gg memiliki warna hijau kekuningan, sedang tanaman GG adalah hijau normal" %ersilangan antara sesama tanaman Gg akan menghasilkan keturunan dengan nisbah !enotipe normal &GG' * kekuningan &Gg' 0 1 * +" Modifikasi Nisbah 9 : 3 : 3 : 1 Modi!ikasi nisbah 9 * ) * ) * 1 disebabkan oleh peristiwa ang dinamakan epistasis, aitu penutupan ekspresi suatu gen nonalelik" Jadi, dalam hal ini suatu gen bersi!at dominan terhadap

+) gen lain ang bukan aleln a" Ada beberapa macam epistasis, masing-masing menghasilkan

nisbah !enotipe ang berbeda pada generasi /+" &pistasis resesif %eristiwa epistasis resesi! terjadi apabila suatu gen resesi! menutupi ekspresi gen lain ang bukan aleln a" Akibat peristiwa ini, pada generasi /+ akan diperoleh nisbah !enotipe 9 * ) * 5" :ontoh epistasis resesi! dapat dilihat pada pewarisan warna bulu mencit (#us mus"ulus)" Ada dua pasang gen nonalelik ang mengatur warna bulu pada mencit, aitu gen A men ebabkan bulu berwarna kelabu, gen a men ebabkan bulu berwarna hitam, gen : men ebabkan pigmentasi normal, dan gen c men ebabkan tidak ada pigmentasi" %ersilangan antara mencit berbulu kelabu &AA::' dan albino &aacc' dapat digambarkan seperti pada diagram berikut ini" % * AA:: - aacc kelabu albino /1 * Aa:c kelabu kelabu albino hitam albino kelabu * hitam * albino 0 9 * ) * 5 ) ) 1 A-cc aa:aacc

/+ * 9 A-:-

'ambar &(7( Diagram *ersilangan e*istasis resesi# &pistasis dominan %ada peristiwa epistasis dominan terjadi penutupan ekspresi gen oleh suatu gen dominan ang bukan aleln a" 3isbah !enotipe pada generasi /+ dengan adan a epistasis dominan adalah 1+ * ) * 1" %eristiwa epistasis dominan dapat dilihat misaln a pada pewarisan warna buah waluh besar ('u"urbita pepo)" Dalam hal ini terdapat gen B ang men ebabkan buah berwarna kuning dan aleln a ang men ebabkan buah berwarna hijau" Selain itu, ada gen 7 ang menghalangi ' menghasilkan nisbah !enotipe generasi /+ sebagai berikut" pigmentasi dan w ang tidak menghalangi pigmentasi" %ersilangan antara waluh putih &77BB' dan waluh hijau &ww

+5

% * 77BB putih /1 * /+ *

7wB putih

ww hijau

9 7-B- putih ) 71 ww putih hijau putih * kuning * hijau 0 1+ * ) * 1 ) wwB- kuning

'ambar &(7( Diagram *ersilangan e*istasis ominan &pistasis resesif ganda Apabila gen resesi! dari suatu pasangan gen, katakanlah gen 1, epistatis terhadap pasangan gen lain, katakanlah gen 11, ang bukan aleln a, sementara gen resesi! dari pasangan gen 11 ini juga epistatis terhadap pasangan gen 1, maka epistasis ang terjadi dinamakan epistasis resesi! ganda" Cpistasis ini menghasilkan nisbah !enotipe 9 * < pada generasi /+" Sebagai contoh peristiwa epistasis resesi! ganda dapat dikemukakan pewarisan kandungan $:3 pada tanaman (rifolium repens" (erbentukn a $:3 pada tanaman ini dapat dilukiskan secara skema sebagai berikut" gen D en4im D gen $ en4im $

#ahan dasar

glukosida sianogenik

$:3

Gen D men ebabkan terbentukn a en4im D ang mengatalisis perubahan bahan dasar menjadi bahan antara berupa glukosida sianogenik" Aleln a, l, menghalangi pembentukan en4im D" Gen $ men ebabkan terbentukn a en4im $ ang mengatalisis perubahan glukosida sianogenik menjadi $:3, sedangkan gen h menghalangi pembentukan en4im $" Dengan demikian, l epistatis terhadap $ dan h, sementara h epistatis terhadap D dan l" %ersilangan dua tanaman dengan kandungan $:3 sama-sama rendah tetapi genotipen a berbeda &DDhh dengan ll$$' dapat digambarkan sebagai berikut"

+8

%*

DDhh $:3 rendah

ll$$ $:3 rendah

/1 * /+ * 9 D-$) D-hh ) ll$1 llhh

Dl$h $:3 tinggi $:3 tinggi $:3 rendah $:3 rendah $:3 rendah $:3 tinggi * $:3 rendah 0 9 * <

'ambar &(8( Diagram *ersilangan e*istasis resesi# gan a &pistasis dominan ganda Apabila gen dominan dari pasangan gen 1 epistatis terhadap pasangan gen 11 ang bukan aleln a, sementara gen dominan dari pasangan gen 11 ini juga epistatis terhadap pasangan gen 1, maka epistasis ang terjadi dinamakan epistasis dominan ganda" Cpistasis ini menghasilkan nisbah !enotipe 18 * 1 pada generasi /+" :ontoh peristiwa epistasis dominan ganda dapat dilihat pada pewarisan bentuk buah 'apsella" Ada dua macam bentuk buah 'apsella, aitu segitiga dan o2al" #entuk segitiga disebabkan oleh gen dominan : dan D, sedang bentuk o2al disebabkan oleh gen resesi! c dan d" Dalam hal ini : dominan terhadap D dan d, sedangkan D dominan terhadap : dan c" % * ::DD segitiga /1 * /+ * 9 :-D) :-dd ) ccD1 ccdd :cDd segitiga segitiga segitiga segitiga o2al segitiga * o2al 0 18 * 1 ccdd o2al

'ambar &(9( Diagram *ersilangan e*istasis ominan gan a &pistasis domian-resesif

+9 Cpistasis dominan-resesi! terjadi apabila gen dominan dari pasangan gen 1 epistatis terhadap pasangan gen 11 ang bukan aleln a, sementara gen resesi! dari pasangan gen 11 ini juga epistatis terhadap pasangan gen 1" Cpistasis ini menghasilkan nisbah !enotipe 1) * ) pada generasi /+" :ontoh peristiwa epistasis dominan-resesi! dapat dilihat pada pewarisan warna bulu a am ras" Dalam hal ini terdapat pasangan gen 1, ang menghalangi pigmentasi, dan aleln a, i, ang tidak menghalangi pigmentasi" Selain itu, terdapat gen :, ang menimbulkan pigmentasi, dan aleln a, c, ang tidak menimbulkan pigmentasi" Gen 1 dominan terhadap : dan c, sedangkan gen c dominan terhadap 1 dan i" %* 11:: putih /1 * /+ * 9 1-:) 1-cc ) ii:1 iicc 1i:c putih putih putih berwarna putih putih * berwarna 0 1) * ) iicc putih

'ambar &():( Diagram *ersilangan e*istasis ominan-resesi# &pistasis gen duplikat dengan efek kumulatif %ada 'u"urbita pepo dikenal tiga macam bentuk buah, aitu cakram, bulat, dan lonjong" Gen ang mengatur pemunculan !enotipe tersebut ada dua pasang, masing-masing # dan b serta D dan l" Apabila pada suatu indi2idu terdapat sebuah atau dua buah gen dominan dari salah satu pasangan gen tersebut, maka !enotipe ang muncul adalah bentuk buah bulat &#-ll atau bbD-'" Sementara itu, apabila sebuah atau dua buah gen dominan dari kedua pasangan gen tersebut berada pada suatu indi2idu, maka !enotipe ang dihasilkan adalah bentuk buah cakram &#-D-'" Adapun !enotipe tanpa gen dominan &bbll' akan berupa buah berbentuk lonjong" %ewarisan si!at semacam ini dinamakan epistasis gen duplikat dengan e!ek kumulati!"

+<

%*

##DD cakram

bbll lonjong

/1 * /+ * 9 #-D) #-ll ) bbD1 bbll

#bDl cakram cakram bulat bulat lonjong cakram * bulat * lonjong 0 9 * 9 * 1

'ambar &())( Diagram *ersilangan e*istasis gen u*likat engan e#ek kumulati# Interaksi 'en Selain mengalami berbagai modi!ikasi nisbah !enotipe karena adan a peristiwa aksi gen tertentu, terdapat pula pen impangan semu terhadap hukum Mendel ang tidak melibatkan modi!ikasi nisbah !enotipe, tetapi menimbulkan !enotipe-!enotipe ang merupakan hasil kerja sama atau interaksi dua pasang gen nonalelik" %eristiwa semacam ini dinamakan interaksi gen" %eristiwa interaksi gen pertama kali dilaporkan oleh 7" #ateson dan E":" %unnet setelah mereka mengamati pola pewarisan bentuk jengger a am" Dalam hal ini terdapat empat macam bentuk jengger a am, Gambar +"1+" aitu mawar, kacang, walnut, dan tunggal, seperti dapat dilihat pada

tungal

walnut

mawar

kacang

'ambar &()&( Bentuk "engger a;am ari galur ;ang berbe a

+= %ersilangan a am berjengger mawar dengan a am berjengger kacang menghasilkan keturunan dengan bentuk jengger ang sama sekali berbeda dengan bentuk jengger kedua tetuan a" A am hibrid &hasil persilangan' ini memiliki jengger berbentuk walnut" Selanjutn a, apabila a am berjengger walnut disilangkan dengan sesaman a, maka diperoleh generasi / + dengan nisbah !enotipe walnut * mawar * kacang * tunggal 0 9 * ) * ) * 1" Dari nisbah !enotipe tersebut, terlihat adan a satu kelas !enotipe ang sebelumn a tidak pernah dijumpai, aitu bentuk jengger tunggal" Munculn a !enotipe ini, dan juga !enotipe walnut, mengindikasikan adan a keterlibatan dua pasang gen nonalelik !enotipe mawar dan !enotipe kacang" Apabila gen ang bertanggung jawab atas munculn a !enotipe mawar adalah E, sedangkan gen untuk !enotipe kacang adalah %, maka keempat macam !enotipe tersebut masing-masing dapat dituliskan sebagai E-pp untuk mawar, rr%- untuk kacang, E-%- untuk walnut, dan rrpp untuk tunggal" Dengan demikian, diagram persilangan untuk pewarisan jengger a am dapat dijelaskan seperti pada Gambar +"1)" %* EEpp mawar /1 * /+ * 9 E-%) E-pp ) rr%1 rrpp Er%p walnut walnut mawar kacang tunggal walnut * mawar * kacang * tunggal 0 9 * ) * ) * 1 rr%% kacang ang berinteraksi untuk menghasilkan suatu !enotipe" 6edua pasang gen tersebut masing-masing ditunjukkan oleh

'ambar &()/( Diagram *ersilangan interaksi gen nonalelik

$eori Peluang %ercobaan-percobaan persilangan secara teori akan menghasilkan keturunan dengan nisbah tertentu" 3isbah teoretis ini pada hakekatn a merupakan peluang diperolehn a suatu hasil, baik berupa !enotipe maupun genotipe" Sebagai contoh, persilangan monohibrid antara sesama indi2idu Aa akan memberikan nisbah !enotipe A- * aa 0 ) * 1 dan nisbah genotipe AA * Aa * aa 0 1 * + * 1 pada generasi /+" Dalam hal ini dapat dikatakan bahwa peluang diperolehn a !enotipe

+9 A- dari persilangan tersebut adalah )F5, sedangkan peluang munculn a !enotipe aa adalah 1F5" #egitu juga, untuk genotipe, peluang munculn a AA, Aa, dan aa masing-masing adalah 1F5, +F5 &01F+', dan 1F5" %eluang munculn a suatu kejadian dapat dide!inisikan sebagai nisbah munculn a kejadian tersebut terhadap seluruh kejadian" 3ilai peluang berkisar dari @ &@G' hingga 1 &1@@G'" 6ejadian ang tidak pernah muncul sama sekali dikatakan memiliki peluang 0 @, sedangkan kejadian ang selalu muncul dikatakan memiliki peluang 0 1" Dua kejadian independen untuk muncul bersama-sama akan memiliki peluang ang besarn a sama dengan hasil kali masing-masing peluang kejadian" Sebagai contoh, kejadian 1 dan 11 ang independen masing-masing memiliki peluang 0 1F+" %eluang bagi kejadian 1 dan 11 untuk muncul bersama-sama 0 1F+ - 1F+ 0 1F5" :ontoh lainn a adalah pada pelemparan dua mata uang logam sekaligus" Jika peluang untuk mendapatkan salah satu sisi mata uang 0 1F+, maka peluang untuk mendapatkan sisi mata uang tersebut pada dua mata uang logam ang dilempar sekaligus 0 1F+ - 1F+ 0 1F5" Apabila ada dua kejadian, misaln a A dan # ang masing-masing memiliki peluang kemunculan sebesar p dan H, maka sebaran peluang kemunculan kedua kejadian tersebut adalah &p > H'n" Dalam hal ini n menunjukkan ban akn a ulangan ang dilakukan untuk memunculkan kejadian tersebut" ;ntuk jelasn a bisa dilihat contoh soal berikut ini" #erapa peluang untuk memperoleh tiga sisi bergambar burung garuda dan dua sisi tulisan pada uang logam Ep 1@@,@@ apabila lima mata uang logam tersebut dilemparkan bersama-sama secara independen I )awab : %eluang memperoleh sisi gambar 0 p 0 1F+, sedangkan peluang memperoleh sisi tulisan 0 H 0 1F+" Sebaran peluang memperoleh kedua sisi tersebut 0 &p > H' 8 0 p8 > 8 p5H > 1@ p)H+ > 1@ p+H) > 8 pH5 > H8" Dengan demikian, peluang memperoleh tiga sisi gambar dan dua sisi tulisan 0 1@ p)H+ 0 1@ &1F+')&1F+'+ 0 1@F)+" :ontoh lain penghitungan peluang misaln a pada sepasang suami-istri ang masing-masing pembawa &karier' si!at albino" Gen pen ebab albino adalah gen resesi! a" Jika mereka ingin memiliki empat orang anak ang semuan a normal, maka peluang terpenuhin a keinginan Aa suami ) A- &normal' 1 aa &albino' Aa istri tersebut adalah =1F+89" $al ini dapat dijelaskan sebagai berikut"

)@ %eluang munculn a anak normal 0 )F5 &misaln a 0 p' %eluang munculn a anak albino 0 1F5 &misaln a 0 H' 6arena ingin diperoleh empat anak, maka sebaran peluangn a 0 &p > H'5 0 p5 > 5p)H > 9p+H+ > 5pH) > H5 %eluang mendapatkan empat anak normal 0 p5 0 &)F5'5 0 =1F+89

!"i %& (Chi-square test) %ada ken ataann a nisbah teoretis ang merupakan peluang diperolehn a suatu hasil percobaan persilangan tidak selalu terpenuhi" %en impangan &de2iasi' ang terjadi bukan sekedar modi!ikasi terhadap nisbah Mendel seperti ang telah diuraikan di atas, melainkan sesuatu ang adakalan a tidak dapat diterangkan secara teori" Agar lebih jelas, berikut ini akan diberikan sebuah contoh" Suatu persilangan antara sesama indi2idu dihibrid &Aa#b' menghasilkan keturunan ang terdiri atas empat macam !enotipe, aitu A-#-, A-bb, aa#-, dan aabb masing-masing seban ak )18, 1@=, 1@1, dan )+" ;ntuk menentukan bahwa hasil persilangan ini masih memenuhi nisbah teoretis & 9 * ) * ) * 1 ' atau men impang dari nisbah tersebut perlu dilakukan suatu pengujian secara statistika" ;ji ang la4im digunakan adalah uji J+ ('hi-s*uare test) atau ada ang menamakann a uji kecocokan (goodness of fit)" ;ntuk melakukan uji J+ terhadap hasil percobaan seperti pada contoh tersebut di atas, terlebih dahulu dibuat tabel sebagai berikut" $abel &()( 1ontoh *engu"ian hasil *ersilangan ihibri <elas #enoti*e A-#A-bb Aa#Aabb Jumlah = +hasil *er2obaan, )18 1@= 1@1 )+ 889 E +hasil ;ang ihara*kan, 9F19 - 889 0 )1+,<8 )F19 - 889 0 1@5,+8 )F19 - 889 0 1@5,+8 1F19 - 889 0 )5,<8 889 > ?=-E@ +,+8 ),<8 ),+8 +,<8
&

AE

@,@19 @,1)8 @,1@1 @,+1= + J h 0 @,5<@ ang

%ada tabel tersebut di atas dapat dilihat bahwa hsil percobaan dimasukkan ke dalam kolom A sesuai dengan kelas !enotipen a masing-masing" ;ntuk memperoleh nilai C &hasil diharapkan', dilakukan perhitungan menurut proporsi tiap kelas !enotipe" Selanjutn a nilai d &de2iasi' adalah selisih antara A dan C" %ada kolom paling kanan nilai d dikuadratkan dan dibagi dengan nilai C masing-masing, untuk kemudian dijumlahkan hingga menghasilkan nilai J+h atau

)1 J+
hitung

" 3ilai J+h inilah ang nantin a akan dibandingkan dengan nilai J + ang terdapat dalam

tabel J+ &disebut nilai J+tabel ' ang disingkat menjadi J+t" Apabila J+h lebih kecil daripada J+t dengan peluang tertentu &biasan a digunakan nilai @,@8', maka dikatakan bahwa hasil persilangan ang diuji masih memenuhi nisbah Mendel" Sebalikn a, apabila J +h lebih besar daripada J+t, maka dikatakan bahwa hasil persilangan ang diuji tidak memenuhi nisbah Mendel pada nilai peluang tertentu &biasan a @,@8'" Adapun nilai J+t ang akan digunakan sebagai pembanding bagi nilai J+h dicari dengan cara sebagai berikut" 6ita tentukan terlebih dahulu nilai derajad bebas &D#', ang merupakan ban akn a kelas !enotipe dikurangi satu" Jadi, pada contoh di atas nilai D# n a adalah 5 - 1 0 )" Selanjutn a, besarn a nilai D# ini akan menentukan baris ang harus dilihat pada tabel J+" Setelah barisn a ditentukan, untuk mendapatkan nilai J+t pembanding dilihat kolom peluang @,@8" Dengan demikian, nilai J+t pada contoh tersebut adalah <,=18" Aleh karena nilai J +h &@,5<@' lebih kecil daripada nilai J+t &<,=18', maka dikatakan bahwa hasil persilangan tersebut masih memenuhi nisbah Mendel" $abel &(&( $abel %& Dera"a Bebas 1 + ) 5 8 9 < = 9 1@ 18 +@ +8 )@ Alel 'an a :B95 @,@@5 @,1@) @,)8+ @,<11 1,158 1,9)8 +,19< +,<)) ),)+8 ),95@ <,+91 1@,=81 15,911 1=,59) :B8: @,@95 @,559 1,@@8 1,959 +,)5) ),@<@ ),=++ 5,895 8,)=@ 9,1<9 1@,)@< 15,8<= 1=,95@ +),)95 :B5: @,588 1,)=9 +,)99 ),)8< 5,)81 8,)5= 9,)59 <,)55 =,)5) 9,)5+ 15,))9 19,))< +5,))< +9,))9 Peluang :B&: 1,95+ ),+19 5,95+ 8,9=9 <,+=9 =,88= 9,=@) 11,@)@ 1+,+5+ 1),55+ 19,)11 +8,@)= )@,9<8 )9,+8@ :B:5 ),=51 8,991 <,=18 9,5== 11,@<@ 1+,89+ 15,@9< 18,8@< 19,919 1=,)@< +5,999 )1,51@ )<,98+ 5),<<) :B:) 9,9)8 9,+1@ 11,)58 1),+<< 18,@=9 19,=1+ 1=,5<8 +@,@9@ +1,999 +),+@9 )@,8<= )<,899 55,)15 8@,=9+ :B::5 <,=<9 1@,89< 1+,=)= 15,=9@ 19,<8@ 1=,85= +@,+<= +1,988 +),8=9 +8,1== )+,=@1 )9,99< 59,9+= 8),9<+

Di muka telah disinggung bahwa alel merupakan bentuk alternati! suatu gen ang terdapat pada lokus &tempat' tertentu" 1ndi2idu dengan genotipe AA dikatakan mempun ai alel A, sedang indi2idu aa mempun ai alel a" Demikian pula indi2idu Aa memiliki dua macam alel, aitu A dan a" Jadi, lokus A dapat ditempati oleh sepasang &dua buah' alel, aitu AA, Aa atau aa, bergantung kepada genotipe indi2idu ang bersangkutan"

)+ 3amun, ken ataan ang sebenarn a lebih umum dijumpai adalah bahwa pada suatu lokus tertentu dimungkinkan munculn a lebih dari han a dua macam alel, sehingga lokus tersebut dikatakan memiliki sederetan alel" /enomena semacam ini disebut sebagai alel ganda (multiple alleles)" Meskipun demikian, pada indi2idu diploid, aitu indi2idu ang tiap kromosomn a terdiri atas sepasang kromosom homolog, betapa pun ban akn a alel ang ada pada suatu lokus, ang muncul han alah sepasang &dua buah'" 6atakanlah pada lokus J terdapat alel J1, J+, J), J5, J8" Maka, genotipe indi2idu diploid ang mungkin akan muncul antara lain J 1J1, J1J+, J1J), J+J+ dan seterusn a" Secara matematika hubungan antara ban akn a anggota alel ganda dan ban akn a macam genotipe indi2idu diploid dapat di!ormulasikan sebagai berikut" #an akn a macam genotipe 0 1F+ n & n > 1 ' atau &n>1'K #an akn a macam genotipe 0 +K&n-1'K n 0 ban akn a anggota alel ganda Beberapa Contoh Alel anda +lel ganda pada lalat ,rosophila Dokus w pada ,rosophila melanogaster mempun ai sederetan alel dengan perbedaan tingkat akti2itas dalam produksi pigmen mata ang dapat diukur menggunakan spektro!otometer" (abel +") memperlihatkan konsentrasi relati! pigmen mata ang dihasilkan oleh berbagai macam genotipe homo4igot pada lokus w"

$abel &(/( <onsentrasi relati# *igmen mata *a a berbagai genoti*e !" #elano$aster 'enoti*e <onsentrasi relati# 'enoti*e <onsentrasi relati# *igmen mata terha a* *igmen ww wawa total @,@@55 @,@19< w w wcolwcol
sat sat

*igmen mata terha a* *igmen total @,15@5 @,19)9

)) wewe wchwch wcowco +lel ganda pada tanaman :ontoh umum alel ganda pada tanaman ialah alel s, ang berperan dalam mempengaruhi sterilitas" Ada dua macam sterilitas ang dapat disebabkan oleh alel s, aitu sterilitas sendiri (self sterility) dan sterilitas silang ("ross sterility)" Mekanisme terjadin a sterilitas oleh alel s pada garis besarn a berupa kegagalan pembentukan saluran serbuk sari (pollen tube) akibat adan a semacam reaksi antigen - antibodi antara saluran tersebut dan dinding pistil" s1 s+ s1s+ s+s) @,@)+5 @,@51@ @,@<9= w>sw>s w>cw>c w>Gw>G @,9=89 @,9=98 1,+85=

s1s+

s1s+

s+s)

'ambar &()0 Diagram sterilitas s 0 !ertil 0 steril +lel ganda pada kelin"i %ada kelinci terdapat alel ganda ang mengatur warna bulu" Alel ganda ini mempun ai empat anggota, aitu c>, cch, ch, dan c, masing-masing untuk tipe liar, cincila, himala an, dan albino" (ipe liar, atau sering disebut juga agouti, ditandai oleh pigmentasi penuhL cincila ditandai oleh warna bulu kelabu keperak-perakanL himala an berwarna putih dengan ujung hitam, terutama pada anggota badan" ;rutan dominansi keempat alel tersebut adalah c > M cch M ch M c dengan si!at dominansi penuh" Sebagai contoh, genotipe hetero4igot cchc, akan mempun ai bulu tipe cincila" %olongan darah sistem + - pada manusia %ada tahun 19@@ 6" Dandsteiner menemukan lokus A#A pada manusia ang terdiri atas tiga buah alel, aitu 1A, 1#, dan 1@" Dalam keadaan hetero4igot 1A dan 1# bersi!at kodominan,

)5 sedang 1@ merupakan alel resesi! &lihat juga bagian kodominansi pada bab ini'" Genotipe dan !enotipe indi2idu pada sistem A#A dapat dilihat pada tabel +"5" $abel &(0( 'enoti*e an #enoti*e in i4i u *a a sistem AB= 'enoti*e 1 1 atau 1A1@ 1#1# atau 1#1@ 1A1# 1@1@
A A

Fenoti*e A # A# A

Dokus A#A mengatur tipe glikolipid pada permukaan eritrosit dengan cara memberikan spesi!ikasi jenis en4im ang mengatalisis pembentukan polisakarida di dalam eritrosit tersebut" Glikolipid ang dihasilkan akan menjadi penentu karakteristika reaksi antigenik tehadap antibodi ang terdapat di dalam serum darah" Antibodi adalah 4at penangkal terhadap berbagai 4at asing &antigen' ang masuk ke dalam tubuh" Dalam tubuh seseorang tidak mungkin terjadi reaksi antara antigen dan antibodi ang dimilikin a sendiri" 3amun, pada trans!usi darah kemungkinan terjadin a reaksi antigenantibodi ang mengakibatkan terjadin a aglutinasi &penggumpalan' eritrosit tersebut sangat perlu untuk diperhatikan agar dapat dihindari" (abel +"8 memperlihatkan kompatibilitas golongan darah sistem A#A pada trans!usi darah"

$abel &(5( <om*atibilitas golongan arah sistem AB= *a a trans#usi arah" 'olongan arah A # A# A Antigen alam eritrosit A # A dan # Antibo i alam serum anti # anti A anti A dan anti # Eritrosit ;ang igum*alkan # dan A# A dan A# A, #, dan A# 'olongan arah onor A dan A # dan A A, #, A#, dan A A

Selain tipe A#A, 6" Dandsteiner, bersama-sama dengan %"De2ine, pada tahun 19+< berhasil mengklasi!ikasi golongan darah manusia dengan sistem M3" Sama haln a dengan sistem A#A, pengelompokan pada sistem M3 ini dilakukan berdasarkan atas reaksi antigen - antibodi seperti dapat dilhat pada tabel +"9" 3amun, kontrol gen pada golongan darah sistem M3 tidak berupa

)8 alel ganda, tetapi dalam hal ini han a ada sepasang alel, aitu 1 M dan 13 , ang bersi!at

kodominan" Dengan demikian, terdapat tiga macam !enotipe ang dimunculkan oleh tiga macam genotipe, masing-masing golongan darah M &1M1M', golongan darah M3 &1M13', dan golongan darah 3 &1313'" $abel &(6( 'olongan arah sistem MN 'enoti*e 1M1M 1M13 1313 Fenoti*e M M3 3 Anti M > > Anti N > >

Sebenarn a masih ban ak lagi sistem golongan darah pada manusia" Saat ini telah diketahui lebih dari )@ loki mengatur sistem golongan darah, dalam arti bahwa tiap lokus mempun ai alel ang menentukan jenis antigen ang ada pada permukaan eritrosit" 3amun, di antara sekian ban ak ang dikenal tersebut, sistem A#A dan M3 merupakan dua dari tiga sistem golongan darah pada manusia ang paling penting" Satu sistem lainn a adalah sistem Eh &resus'" Sistem Eh pertama kali ditemukan oleh 6" Dandsteiner, bersama dengan A"S" 7iener, pada tahun 195@" Mereka menemukan antibodi dari kelinci ang diimunisasi dengan darah seekor kera (#a"a"a rhesus)" Antibodi ang dihasilkan oleh kelinci tersebut tern ata tidak han a menggumpalkan eritrosit kera donor, tetapi juga eritrosit sebagian besar orang kulit putih di 3ew Bork" 1ndi2idu ang memperlihatkan reaksi antigen-antibodi ini disebut Eh positi! &Eh>', sedang ang tidak disebut Eh negati! &Eh-'" %ada mulan a kontrol genetik sistem Eh diduga sangat sederhana, aitu E untuk Eh > dan r untuk Eh-" 3amun, dari temuan berbagai antibodi ang baru, berkembang hipotesis bahwa !aktor Eh dikendalikan oleh alel ganda" $al ini dikemukakan oleh 7iener" Sementara itu, E"E" Eace dan E"A" /iescher mengajukan hipotesis bahwa kontrol genetik untuk sistem Eh adalah poligen &lihat juga #abJ1?'. Menurut hipotesis poligen, ada tiga loki ang mengatur sistem Eh" Aleh karena masingmasing lokus mempun ai sepasang alel, maka ada enam alel ang mengatur sistem Eh, aitu :, c D, d, C, dan e" 6ecuali d, tiap alel ini menentukan adan a antigen tertentu pada eritrosit, ang diberi nama sesuai dengan alel ang mengaturn a" Jadi, ada antigen :, c, D, C, dan e" Dari lokus : dapat diperoleh tiga macam !enotipe, aitu :: &menghasilkan antigen :', :c &menghasilkan antigen : dan c', serta cc &menghasilkan antigen c'" #egitu juga dari lokus C akan diperoleh tiga macam !enotipe, aitu CC, Ce, dan ee" Akan tetapi, dari lokus D han a dimungkinkan adan a dua macam !enotipe, aitu D- &menghasilkan antigen D' dan dd &tidak menghasilkan antigen D'" /enotipe D- dan dd inilah ang masing-masing menentukan suatu indi2idu akan dikatakan

)9 sebagai Eh> dan Eh-" Secara keseluruhan kombinasi alel pada ketiga loki tersebut dapat memberikan 1= macam !enotipe &sembilan Eh> dan sembilan Eh-'" #ertemun a antibodi Eh &anti D' ang dimiliki oleh seorang wanita dengan janin ang sedang dikandungn a dapat mengakibatkan suatu gangguan darah ang serius pada janin tersebut" $al ini dimungkinkan terjadi karena antibodi Eh &anti D' pada ibu tadi dapat bergerak melintasi plasenta dan men erang eritrosit janin" #erbeda dengan antibodi anti A atau anti #, ang biasan a sulit untuk menembus halangan plasenta, antibodi Eh mudah melakukann a karena ukuran molekuln a ang relati! kecil" %en akit darah karena !aktor Eh terjadi apabila seorang wanita Eh- &dd' menikah dengan pria Eh> &DD' sehingga genotipe anakn a adalah Dd" %ada masa kehamilan sering kali terjadi percampuran darah antara ibu dan anakn a, sehingga dalam perkawinan semacam itu ibu ang Eh- akan memperoleh imunisasi dari anakn a ang Eh >" Apabila wanita tersebut mengandung janin Dd secara berturut-turut, maka ia akan menghasilkan antibodi anti D" #iasan a tidak akan terjadi e!ek ang merugikan terhadap anak ang pertama akibat reaksi penolakan tersebut" Akan tetapi, anak ang lahir berikutn a dapat mengalami gejala pen akit ang disebut eritroblastosis #etalis( %ada tingkatan berat pen akit ini dapat mengakibatkan kematian" Dengan adan a peluang reaksi antigen - antibodi dalam golongan darah manusia, maka dilihat dari kompatibiltas golongan darah antara suami dan istri dapat dibedakan dua macam perkawinan, masing-masing 1" %erkawinan ang kompatibel, aitu perkawinan ang tidak memungkinkan berlangsungn a reaksi antigen-antibodi di antara ibu dan anak ang dihasilkan dari perkawinan tersebut" +" %erkawinan ang inkompatibel, perkawinan ang memungkinkan berlangsungn a reaksi antigen-antibodi di antara ibu dan anak ang dihasilkan dari perkawinan tersebut"

)<