Sindrom Down (Trisomi-21) Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang

diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom, tepatnya terjadi pada kromosom 21. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Ciri : IQ rendah tubuh pendek kepala lebar wajah membulat kelopak mata memiliki lipatan epikantus mirip orang oriental mulut selalu terbuka Formula kromosom : - Perempuan = 47,XX, +21 - Laki-laki = 47,XY, +21 Sindrom Edwards (Trisomi-18) Ciri : kelainan pada banyak alat tubuh telinga rendah rahang bawah rendah mulut kecil tuna mental ginjal dobel tulang dada pendek Hanya dijumpai pada anak2, pada dewasa tidak pernah karena mengakibatkan kematian

Sindrom Turner Sindrom turner adalah suatu kelainan genetik pada wanita karena kehilangan satu kromosom X. Etiologi : Tidak adanya kromosom seks paternal (70%) Penderita wanita dengan ciri : Kehilangan 1 kromosom X Gonad tidak berfungsi dengan baik, tidak memiliki ovarium atau uterus Tubuh pendek Tidak punya lipatan pada leher Wajah menyerupai anak kecil Dada berukuran kecil Formula kromosom 45,XO

Sindroma Klinefelter Etiologi : error pada - Paternal Meiosis I - Maternal Meiosis I ~ usia ibu - Maternal Meiosis II - Post zigotic Mitotic ~ Mosaicism - Karena kegagalan rekombinasi Xp / Yp pada pseudoautosomal region Penderita pria dengan ciri seperti wanita : tumbuhnya payudara pertumbuhan rambut kurang lengan dan kaki ekstrim panjang sehingga seluruh tubuh nampak tinggi suara tinggi seperti wanita testis kecil Genitalia eksterna tampak normal tetapi spermatozoa biasanya tidak dibentuk sehingga individu bersifat steril Formula kromosom : 47,XXY Sindroma Tripel-X Etiologi : Error (nondisjunction) pada maternal meiosis I Penderita perempuan dengan ciri : alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang mental abnormal menstruasi sangat tidak teratur Formula kromosom : 47,XXX Pria XYY Etiologi : Paternal nondisjunction meiosis II Ciri karakteristik : Agresif Suka berbuat jahat serta melanggar hukum Abnormalitas pada alat genitalia luar dan dalam, namun tidak menimbulkan anomali pada tubuh