Genetika

Zeti Harriyati

Simbol Silsilah Keluaga

Zeti Harriyati

A. Silsilah keluarga

Garis pekawinan dan garis keturunan Penurunan sifat dominan Penurunan sifat resesif

Symbol dalam genetika

Pedigree pewarisan autosomal

Pewarisan autosomal resesif

Pewarisan

Penurunan Sifat dominan

Pewarisan gen autosomal dominan : Polidaktili (kalainan yang diwariskan oleh autoomal dominan P, sehingga orang mempunyai tambaha jari pada satu atau dua tangan/ kaki. Kemampuan menecap phenilthiocarbamida (PTC)--- bagi sebagian orang zat ini terasa pahit sehingga disebut pengecap (taster), yang lain tidak merasakan aa-aa (non taster) Warna rambut hitam

Penurunan sifat Resesif (autosomal)

Mata Biru Cystic fibrosis (CF), ditentukan oleh gen resesif cf---kerusakan pada beberapa organ seperti pankreas, infeksi pernafasanyang kronis dari paru-paru. Tay-Sachs---banyak ditemukan pada populasi yahudi gangguan sistem urat syaraf yang mngenai indera penglihatan----penderita menjadi buta.Urat syarf mengalami kemunduran dan akibatnya biasanya kelihatan pada umur 6 bulan.

Penurunan sifat resesif (autosomal)

Kesalahan metabolisme bawaan PKU (seseorang tidak mampu membentuk enzym phenilalanin hidroksilase, shg phenilalanin tidak dapat diubah mnjadi tirosin. Albinisme (tidak meampu membentuk enzym yang diperlukan merubah as amino tirosisn menjadi ,4dihidroksiphenyalanin untuk selanjutnya diubah menjadi melanin. Kretinisme dll

B. Gen terpaut (Pewarisan rangkai sek)

Kromosom X (terpaut pada kromosom X) Kromosom Y (terpaut/rangkai Y)

Kromosom X dan Y
Bila
kromosom X dan Y disejajarkan, maka dapat dilihat bagian homolog (sama bentuk dan panjangnya) dan bagian tidak homolog Maka Kromosom kelamin manusia dibedakan atas 3 bagian : 1. Bagian dari kromosom X yang homolog dengan bagian dari kromoom Y, disini terletak gen-gen yang memperlihatkan rangkai kelamin tidak sempurna, yaitu gen-gen yang dapat mengalami pertukaran tempat. 3. Bagian dari kromosom Y yang tidak homolog dengan bagian dari kromosom Y. Bagian ini pendek sekali, terletak gen terangkai Y(holandrik) 2. Bagian yang tidak homolog dengan bagian dari kromosm Y. Bagian ini panjang sekali dan disini terletak gen yang memperlihatkan rangkai kelamin sempurna,-- gen ini lazim disebut gen terangkai X

Terangkai Kromosom X

Buta warna terhadap merah atau hijau Hemopolia klasik Defesensi enzym 6GPD Duchene muscular dystrophy

Buta warna

Pada Kromosom X manusia dijumpai gen C (color), mengontrol sifat yang dapat membedakan warna. Sementara bila tidak dapat membedakan warna = buta warna. Buta warna merupakan penyakit keturunan yang disebabkan oleh gen resesif c/cb (c= color blind) yang terdapat dalam kromosom X

Buta warna
Buta warna (partial) dibedakan atas dua Tipe Deutan, bila yang rusak atau lemah adalah bagian mata yang sensitif terhadap warna hijau Tipe Protan, apabila yang rusak atau lemah adalah bagian mata yang sensitif terhadap warna merah. Pada individu biasanya dijumpai salah satu dari tipe diatas.

Genotip dan Fenotip

Genotip XC XC XC Xc Fenotip Perempuan normal Perempuan carrier

Xc Xc
XC Y Xc Y

Perempuan buta warna

Laki-laki normal Laki-laki buta warna

Rangkai kelamin (Rangkai X)

Trait: Red-Green Colorblindness XC normal vision Xc colorblindness Alleles:

XCXc
XC XC XCXC

x Xc Y
Y XCY Genotypes: Genotypic Ratio: XCXC ,XCY, XCXc, XcY 1:1:1:1 normal vision female, normal vision male, female carrier, colorblind male

Xc

XCXc

XcY

Phenotypes:

Hemofilia
Hemofilia --- penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku pada waktu terjadinya luka.Pada orang normal darah akan menutup dalam waktu 5-7 menit bila terjadi luka, sedangkan pada hemofilia darah akan membeku 50 menit-2 jam Proses pembekuan darah melibat banya faktor :ion kalsium, fraksi protein seperti globulin, tromboplastin, trombosit, fibrin dsb. Pada kromosom X manusia dijumpai gen H yang mengontrol pembentukan

Penyakit hemofilia dibedakan atas 3 macam

Hemofilia A, penyakit yang disebabkan karena kekurangan faktor pembekuan darah Anti Hemophilic Globulin(AHG)/ dikenal sebagai faktor VIII. Defesensi faktor VIII= kegagalan pemebentukan beneng fibrin yang sangat penting dalam pemebenkuan darah. Hemofilia

Tipe Hemofilia

Hemofilia B---- Cristmas disease, disebabkan karena kekurangan faktor pembekuan darah dari fraksi Plasma Tromboplastin Component (PTC) Hemofilia C, yaitu penyakit perdarahan karena kekurangann protein Plasma tromboplastin Antisdent (PTA)

Genotip dan Fenotip

Genotip XHXH XHXh Fenotip Perempuan normal Perempuan carier

XHY
XhY

Laki-laki Normal
Laki-laki hemofilia

Pedigree hemofilia

Defesensi ezm 6 GPD

6GPD--- meupakan enzym yang berperan penting dalam lintasan pentosa monofosfat (salah satu dari dua lintasan glukosa menjadi piruvat. Penyakit ini akan timbul setelah penggunaan obat-obat tertentu seperti obat malaria (Primakuin ) sehingga menyebabkan terjadinya hemolisis

Duchene muscular dystropy(DMD)

Dystrophin diperlukan terus menerus Bila dystrophin tidak ada---muncul DMD , ---kelemahan otot Progresif : Dimulai dari kaki, tangan sampai keatas tubuh hingga otot-otot pernafasan. Kematian terbanyak ---- pada otot pernafasan

Rangkai kromosom Y
Hypertrichosis (tumbuhnya rambut pada bagian tertentu ditepi daun telinga), disebabka gen resesif Webedious, disebabkan oleh gen resesif wt yang menyebbkan tumbuhnya kulit diantar jari-jari terutama jari kaki. Alelnya dominan Wt menentukan keadaan normal hystrioxgravier, disebabkan gen resesif hg yang menyebabkan pertumbuhan rambut panjang dan kaku dipermukaan

Penurunan Rangkai Sek Y

1. Hypertricosis (Ht) Tumbuhnya rambut didaerah telinga 2. Webbed toest (Wt) Tumbuhnya selaput reang diantara jari-jari tangan atu kaki 3. Hystric gravior (Hg) Tumbuhnya ambut yang kasar dan dan panjang diseluruh tubuh Pola ini : Pada laki-laki saja.

Kromosom

Perubahan pada kromosom Euploidi Aneuploidi Aneuploidi---Perubahan pada set tertentu, misalnya trisomi kromosom 21 (sindrom Down)

Variasi Sex

A. Kelainan Sex
sindrom Turner Sindrom Klinefelter Sindrom triple X Sindrom feminisasi testis Sindrom Y ganda Hemaproditisme : sejati dan semu

Sindrom Triple X

Dilaporkan I 1959, 47XXX

Sukar dibedakan dengan perempuan normal, meskipun ada tanda kelainan seperti mental abnormal, menstruasi sangat tidak teratur Terjadinya wanita tripel X yaitu --Non disjugtion pada waktu pembentukan gamet

Sindrom Turner

Karyotipe S. Turner

Sindrom Y ganda
Pada beberapa orang terdapat abnormalitas lat genitalia luat dan dalam, tapi tidak menimbulkan anomali pada bagian tubuh lain. Hasil studi---- pria XYY lebih agresif dari pria normal dan asosial, suka berbuat kejahatan. Terjadinya pria XYY--- Non disjuntion selama miosis 2

Hermaprodtisme
Hermaproditisme sejati : Keadaansuatu individ mempunyai baik jaringan testis maupun jaringan ovarium, (ovotestikuler). Berdasarkan tipenya : 1. Lateral (terdapat testis pada satu sisis dan ovarium pada sisi yang lain. 2. Unilateral,memiliki ovotesti dan pada sisis lain mempunya ovarium atau testis 3. Bilateral bila mempunyai ovetestis pada kedua sisi