HIRSCHSPRUNG DISEASE

OLEH DARA PURNAMASARI KHUSNUL AMRA

SUPERVISOR Dr. MUNTADHAR, Sp. B, Sp. BA Dr. DIAN ADI SYAHPUTRA, Sp. BA

DEFINISI
Penyakit Hirschsprung (Megakolon Kongenital) adalah suatu kelainan kongenital yang ditandai dengan penyumbatan pada usus besar yang terjadi akibat pergerakan usus yang tidak adekuat karena sebagian dari usus besar tidak memiliki saraf yang mengendalikan kontraksi ototnya. Sehingga menyebabkan terakumulasinya feses dan dilatasi kolon yang masif.
Amiel J et al, 2011 ; Haricharan, R. N et al, 2008

EPIDEMIOLOGI
Insidensi penyakit Hirschsprung tidak diketahui secara pasti, tetapi berkisar 1 diantara 5000 kelahiran hidup.

Laki-laki lebih banyak dari pada perempuan dengan perbandingan 4:1 dan ada kenaikan insidens pada kasuskasus familial yang rata-rata mencapai sekitar 6%

Amiel J et al, 2011 ; Haricharan, R. N et al, 2008

ETIOLOGI
Ada berbagai teori penyebab dari penyakit hirschsprung, dari berbagai penyebab tersebut yang banyak dianut adalah teori karena kegagalan sel-sel krista neuralis untuk bermigrasi ke dalam dinding suatu bagian saluran cerna bagian bawah termasuk kolon dan rektum. Akibatnya tidak ada ganglion parasimpatis (aganglion) di daerah tersebut. sehingga menyebabkan peristaltik usus menghilang sehingga profulsi feses dalam lumen terlambat serta dapat menimbulkan terjadinya distensi dan penebalan dinding kolon di bagian proksimal sehingga timbul gejala obstruktif usus akut, atau kronis tergantung panjang usus yang mengalami aganglion.
Amiel J et al, 2011 ; Haricharan, R. N et al, 2008

KLASIFIKASI

Total colonic aganglionosis (TCA, 38% of cases) Total intestinal HSCR when the whole bowel is involved

Ultra-short segment HSCR involving the distal rectum below the pelvic Floor and the anus

Amiel J et al, 2011 ; Haricharan, R. N et al, 2008

Suspended HSCR, a Controversial condition, where a portion of the Colon is aganglionic above a normal distal segment

PATOFISIOLOGI
Dasar patofisiologi dari penyakit hirschprung adalah tidak adanya gelombang propulsif dan abnormalitas atau hilangnya relaksasi dari sphincter anus internus
Amiel J et al, 2011 ; Haricharan, R. N et al, 2008

Aganglionosis

Hipoganglionosis

Disganglionosis

MANIFESTASI KLINIS
Pengeluaran mekonium yang terlambat (lebih dari 24 jam pertama)

Muntah hijau

Amiel J et al, 2011 ; Haricharan, R. N et al, 2008

Distensi abdomen

DIAGNOSIS

ANAMNESIS
Adanya keterlambatan pengeluaran mekonium yang pertama, biasanya keluar >24 jam.

Adanya muntah berwarna hijau Adanya obstipasi masa neonatus, jika terjadi pada anak yang lebih besar obstipasi semakin sering, perut kembung, dan pertumbuhan terhambat.
Adanya riwayat keluarga sebelumnya yang pernah menderita keluhan serupa, misalnya anak laki-laki terdahulu meninggal sebelum usia 2 minggu dengan riwayat tidak dapat defekasi. Amiel J et al, 2011 ; Haricharan, R. N et al, 2008

PEMERIKSAAN FISIK
Pada neonatus biasa ditemukan perut kembung karena mengalami obstipasi.

Bila dilakukan colok dubur maka sewaktu jari ditarik keluar maka feses akan menyemprot keluar dalam jumlah yang banyak dan kemudian tampak perut anak sudah kempes lagi.

Amiel J et al, 2011 ; Haricharan, R. N et al, 2008

PEMERIKSAAN RADIOLOGI
Pemeriksaan yang merupakan standard dalam menegakkan diagnosa Hirschsprung adalah barium enema, dimana akan dijumpai 3 tanda khas:
Tampak daerah penyempitan di bagian rektum ke proksimal yang panjangnya bervariasi.

Terdapat daerah transisi, terlihat di proksimal daerah penyempitan ke arah daerah dilatasi.

Terdapat daerah pelebaran lumen di proksimal daerah transisi.

Amiel J et al, 2011 ; Haricharan, R. N et al, 2008

PENATALAKSANAAN
Pada prinsipnya, sampai saat ini, penyembuhan penyakit Hirschsprung hanya dapat dicapai dengan pembedahan.

Penanganan bedah pada umumnya terdiri atas dua tahap yaitu tahap pertama dengan pembuatan kolostomi dan tahap kedua dengan melakukan operasi definitif.

Dikenal beberapa prosedur tindakan defenitif yaitu prosedur Swenson, prosedur Duhamel, prosedur Soave, prosedur Rehbein dengan cara reseksi anterior, prosedur Laparoskopic Pull-Through, prosedur Transanal Endorectal Pull-Through dan prosedur miomektomi anorektal
Amiel J et al, 2011 ; Haricharan, R. N et al, 2008

REFERENSI
Amiel, J., Sproat-Emison, E., Garcia-Barcelo, M., Lantieri, F., Burzynski, G., Borrego, S., et al. 2011. Hirschsprung disease, associated syndromes and genetics: a review. J Med Genet 45:114

Haricharan, R. N. & Georgeson, K. E. 2008. Hirschsprung disease. Elsevier: Seminars in Pediatric Surgery 17, 266-275

---TERIMAKASIH ---