ASUHAN KEPERAWATAN PADA PASIEN DENGGAN THALASSEMIA

KATA PENGANTAR Puji dan syukur penulis panjatkan kepada Tu an !an" Ma a Esa yan" tela #eli#pa kan ra #at dan karunia$Nya se in""a penulis dapat #enyelesaikan penyusunan #akala #akala ini den"an %aik Makala ini %erjudul &Makala Kasus ' Penyakit T alase#ia& ini disusun untuk #e#enu i tu"as dan diajukan untuk #e#enu i standar pr(ses

pe#%elajaran pada #ata kulia Siste# He#at(l("i dan I#unitas Dala# penyusunan #akala ini ) penulis in"in #enya#paikan teri#a kasi kepada * '+ I%u Wi,i Mardia ) S+Kp +M+Kes+ selaku k((rdinat(r siste# e#at(l("i dan i#unitas serta d(sen yan" #e#%erikan %i#%in"an kepada penulis+ -+ .ran" tua ka#i ter/inta yan" selalu #e#%eikan d(a restu dan dukun"an dala# pr(ses pe#%elajaran ka#i di 0akultas Il#u Kepera,atan+ 1+ Te#an$te#an penulis kel(#p(k #akala ini+ 2+ Pi ak lain yan" tidak dapat penulis se%utkan satu persatu) teri#a kasi atas dukun"annya) Se#("a Tu an !an" Ma a Esa #e#%erikan %alasan yan" le%i %aik+ Meskipun tela %erusa a se"enap ke#a#puan) na#un penulis #enyadari %a ,a #akala ini #asi %elu# se#purna+ .le karena itu) penulis san"at #en" arapkan saran dan kritik dari se#ua pi ak de#i per%aikan di ari ke#udian+ Ak ir kata) penulis %er arap #akala se#("a #akala ini dapat %er#an3aat dala# pr(ses pe#%elajaran di 0akultas Il#u Kepera,atan+ 4atinan"(r) Septe#%er -556 '' yan" #eluan"kan ,aktu untuk #enyusun

penulis

PENDAHULUAN A+ Latar %elakan" T alasse#ia %erasal dari kata !unani) yaitu talassa yan" %erarti laut+ !an" di#aksud den"an laut terse%ut iala Laut Ten"a ) (le karena penyakit ini perta#a kali dikenal di daera sekitar Laut Ten"a + Penyakit ini perta#a sekali dite#ukan (le se(ran" d(kter di Detr(it USA yan" %erna#a T (#as 7+' T alase#ia adala penyakit kelainan dara yan" di,ariskan (le (ran"tua kepada anak+ T alasse#ia #e#pen"aru i ke#a#puan dala# #en" asilkan e#("l(%in yan" %eraki%at pada penyakit ane#ia+ He#("l(%in adala suatu pr(tein dala# sel dara #era yan" #en"an"kut (ksi"en dan nutrisi lainnya ke sel$sel lainnya dala# tu%u + Sekitar '55+555 %ayi di seluru dunia terla ir den"an jenis t alasse#ia %er%a aya setiap ta unnya+ T alasse#ia teruta#a #eni#pa keturunan Italia) !unani) Ti#ur Ten"a ) Asia dan A3rika+ Ada dua jenis t alasse#ia yaitu alp a dan %eta+ Kedua jenis t alasse#ia ini di,ariskan den"an /ara yan" sa#a+ Penyakit ini diturunkan (le (ran"tua yan" #e#iliki #utated "en atau "en #utasi t alasse#ia+ Se(ran" anak yan" #e,arisi satu "en #utasi dise%ut pe#%a,a atau /arrier) atau yan" dise%ut ju"a den"an t alasse#ia trait 8si3at t alasse#ia9+ Ke%anyakan pe#%a,a ini idup n(r#al dan se at+ Anak yan" #e,arisi dua si3at "en) di #ana satu dari i%u dan satu dari aya ) akan #e#punyai penyakit t alasse#ia+ 4ika %aik i%u #aupun aya adala pe#%a,a) ke#un"kinan anak #e,arisi dua si3at "en) atau den"an kata lain #e#punyai penyakit t alasse#ia) adala se%esar -: persen+ Anak dari pasan"an pe#%a,a ju"a #e#punyai :5 persen ke#un"kinan la ir se%a"ai pe#%a,a+ 4enis palin" %er%a aya dari alp a t alasse#ia yan" teruta#a #eni#pa keturunan Asia Ten""ara) ;ina dan 0ilipina #enye%a%kan ke#atian pada ja%an" %ayi atau %ayi %aru la ir+ Se#entara itu) anak yan" #e,arisi dua "en #utasi %eta t alasse#ia akan #enderita penyakit %eta t alasse#ia+ Anak ini #e#iliki penyakit t alasse#ia rin"an yan" dise%ut den"an t alasse#ia inter#edia yan" #enye%a%kan ane#ia rin"an se in""a si anak tidak #e#erlukan trans3usi dara + 4enis t alasse#ia yan" le%i %erat adala t alasse#ia #aj(r atau dise%ut ju"a den"an ;((ley<s Ane#ia+ Penderita penyakit ini #e#erlukan trans3usi dara dan pera,atan yan" intensi3+ Anak$anak yan" #enderita t alasse#ia #aj(r #ulai #enunjukkan "ejala$"ejala penyakit ini pada usia dua ta un perta#a+ Anak$anak ini terli at pu/at) lesu dan #e#punyai na3su #akan renda ) se in""a #enye%a%kan pertu#%u annya terla#%at+

Tanpa pera,atan #edik) li#pa) jantun" dan ati #enjadi #e#%esar+ Di sa#pin" itu) tulan"$tulan" tu#%u ke/il dan rapu + Ga"al jantun" dan in3eksi #enjadi penye%a% uta#a ke#atian anak$anak penderita t alasse#ia #aj(r yan" tidak #endapat pera,atan se#estinya+ 7a"i anak$anak penderita t alasse#ia #aj(r) trans3usi dara dan suntikan anti%i(ti/)san"at diperlukan+ Trans3usi dara yan" rutin #enja"a tin"kat e#("l(%in dara #endekati n(r#al+ Na#un) trans3usi dara yan" dilakukan %erkali$kali ju"a #e#punyai e3ek sa#pin") yaitu pen"endapan %esi dala# tu%u yan" dapat #enye%a%kan kerusakan ati) jantun" dan (r"an$ (r"an tu%u lain+ 7+ Tujuan Ma asis,a #en"eta ui k(nsep u#u# penyakit t alasse#ia+ Ma asis,a #en"eta ui "ejala$"ejala dari penyakit t alasse#ia+ Ma asis,a #en"eta ui asu an kepera,atan ter adap penderita+ Ma asis,a #a#pu #e#%erikan tindakan kepera,atan den"an tepat+ ;+ Identi3ikasi kasus Ant(n 8: ta un9 datan" ke p(li e#at(l("i di%a,a i%unya) den"an kelu an le#as) #uda lela ketika %erakti=itas) %erat %adan yan" san"at kuran"+ Meskipun %erusia : ta un tetapi p(sturnya tidak sesuai den"an anak seusianya 77 '2 k") kulit %ersisik ke ita#an pada %e%erapa te#pat dan ,aja ta#pak 3a/e /(lley+ Adanya epat(splen(#e"ali yan" #en"aki%atkan perut terli at %un/it+ Hasil la%(rat(riu# didapatkan * H% > "?dL) Ht --@) SG.T ''?#l) SGPT >5 IU?L) 0e '555 "?dL+ Klien %iasanya datan" 1 #in""u sekali ke p(iklinik untuk di%erikan dara dan pe#asan"an des3eral+

II TIN4AUAN PUSTAKA A+ He#("l(%in He#("l(%in adala suatu pr(tein tetra#er 8pr(tein yan" terdiri dari 2 rantai p(lipeptida9+ Pada #anusia de,asa e#("l(%in uta#a dise%ut H% A) yan" terdiri dari dua rantai dan dua rantai 8--9 8Sla#et Suy(n() -55'9+ Selain H% A pada #anusia de,asa terdapat e#("l(%in penda#pin" 8#in(r9 yan" dise%ut H% A- 8--9+ Pada %ayi 8ne(natus9 dan janin 8e#%ri(9 terdapat %entuk e#("l(%in lain yaitu* H% 0 8al3a- "a##a-9 dan e#("l(%in e#%ri(nal * H% G(,ers ' 8Aeta- epsil(n-9) H% G(,ers - 8al3a- epsil(n-9) dan H% P(rtland 8Aeta- "a##a-9+ Kadar H% n(r#al de,asa yaitu* H% A * 6B$6C @ H% A- * '): $ 1)- @ H% 0 * 5): $ 5)C @ 8A+D+ H(33%rand) et al+) -55:9 Pada ta ap perke#%an"an e#("l(%in #anusia di#ulai den"an pe#%entukan H% G(,ers ' ke#udian pe#%entukan H% G(,ers - yan" %ekerja sa#a den"an H% P(rtland dala# #asa transisi #enuju H% 0+ Pada saatnya adanya per"antian pe#%entukan rantai "a##a pada H% 0 (le rantai al3a "l(%in se in""a ter%entuk H% A+ Peru%a an uta#a dari e#("l(%in 3etus ke e#("l(%in de,asa terjadi 1$B %ulan setela kela iran 8A+D+ H(33%rand)et al+) -55:9+ Terjadi penurunan kadar H% 0 #ulai %ayi %eru#ur -5 #in""u p(st partu# 8setela kela iran9+ Pada #anusia de,asa n(r#al H% 0 #asi dala# ju#la %erta an sa#pai u#ur janin '5 #in""u saja 8Sla#et Suy(n() -55'9+ He#("l(%in terdiri dari e#("l(%in n(r#al dan e#("l(%in pat(l("is+ He#("l(%in n(r#al diantaranya) yaitu* '+ H% A 8 e#("l(%in n(r#al de,asa) terdiri - rantai al3a dan - rantai %eta9 -+ H% A- 8 e#("l(%in n(r#al de,asa) terdiri dari - rantai al3a dan - rantai delta9 1+ H% 0 8H% n(r#al pada janin) terdiri dari - rantai al3a dan - rantai "a##a9 2+ H% G(,ers 8H% n(r#al pada a,al k idupan e#%ri( dan ilan" se%elu# la ir9 :+ H% P(rtland 8H% n(r#al pada janin ak ir tri#ester perta#a9 8Ne,#an D(rland) -55:9+ dite#ukan ,alaupun anya yan" san"at ke/il 8kuran" dari '@9+ He#("l(%in e#%ri(nal

He#("l(%in pat(l("is #erupakan aki%at dari adanya kelainan pr(duksi e#("l(%in+ He#("l(%in terse%ut yaitu* '+ H% H tin""i ter adap .-+ -+ H% 7artEs 1+ H% A'/ den"an %aik+ 2+ H% anti$Lep(re * e#("l(%in /r(ss(=er a%n(r#al yan" sa#a den"an H% Lep(re tetapi rantai n(n$ %er"a%un" den"an k(n3i"urasi yan" %erla,anan den"an H% Lep(re 8rantai pada ter#inal N dan rantai pada ter#inal ;9+ :+ H% Lep(re ter#inal ;+ B+ H% ; >+ H% D C+ H% E 6+ H% S * e#("l(%in a%n(r#al di#ana lisin #en""antikan * e#("l(%in a%n(r#al yan" ditandai (le #(%ilitas * e#("l(%in a%n(r#al di #ana lisin #en""antikan * e#("l(%in a%n(r#al di #ana =alin #en""antikan eter(Ai"(t asi#pt(#atik dise%ut asa# "luta#ate pada p(sisi ena# rantai + elektr(3(retik yan" sa#a den"an H% S pada kertas atau selul(sa asetat+ asa# "luta#ate pada p(sisi -B rantai + asa# "luta#ate pada p(sisi ena# rantai + Keadaan (#(Ai"(t #en"aki%atkan ane#ia si/kle /ell dan si/kle /ell trait+ 8Ne,#an D(rland) -55:9 * H% /r(ss(=er a%n(r#al den"an rantai n(r#al dan dua rantai "l(%in yan" #e#iliki %a"ian rantai pada ter#inal N dan rantai pada * e#("l(%in tetra#er "a##a 89 yan" #e#iliki * e#("l(%in A ter"likasi) terdapat satu eks(sa pada a3initas tin""i ter adap .-+ ter#inal N rantai ) k(nsentrasi #enin""i pada dia%etes yan" tidak terk(ntr(l * e#("l(%in tetra#er %eta 89 yan" #e#iliki a3initas

7+ Ane#ia He#(litik Ane#ia #asa e#(litik #erupakan ane#ia yan" dise%a%kan (le pr(ses e#(lisis+

He#(lisis adala pe#e/a an eritr(sit dala# pe#%ulu

dara se%elu# ,aktunya 8se%elu#

idup rata$rata eritr(sit yaitu '-5 ari9 se in""a #enye%a%kan terjadinya pelepasan

e#("l(%in dan isi sel lainnya dari eritr(sit+ He#(lisis ini #enye%a%kan terjadinya kerusakan eritr(sit le%i /epat dari ke#a#puan su#su# tulan" untuk #en""antikannya+ Pr(ses
6

e#(lisis ini akan #eni#%ulkan penuruanan kadar #enin"katkan eritr(p(esis 8I Made 7akta) -55B9+ Ane#ia ini dapat dise%a%kan (le

e#("l(%in yan" akan #en"aki%atkan

ane#ia) penin"katan pe#e/a an eritr(sit dala# tu%u ) dan k(#pensasi su#su# tulan" untuk adanya de3ek #(lekuler 8 e#("l(%in(pati atau

enAi#(pati9) a%n(r#alitas struktur dan 3un"si$3un"si #e#%ran) dan 3akt(r lin"kun"an seperti trau#a #ekanik atau aut(anti%(di 8Ik ,an RinaldiF Aru W+S+) -55B9+ Se/ara eti(l("i) ane#ia e#(litik dikel(#p(kkan #enjadi* '+ Ane#ia e#(litik erediter a+ De3ek enAi#?EnAi#(pati De3ek jalur E#%den Meyer (3 De3ek jalur eks(sa #(n(3(s3at %+ He#("l(%in(pati T alasse#ia Ane#ia si/kle /ell He#("l(%in(pati lain seperti eter(Ai"(t "anda 8t alasse#ia$H% E9 /+ De3ek #e#%ran 8#e#%ran(pati9 * S3er(sit(sis erediter) elipt(sit(sis erediter) st(#at(sit(sis erediter+ -+ Ane#ia He#(litik Didapat a+ Ane#ia e#(lisis i#un) #isalnya* idi(patik) ke"anasan) (%at$(%atan) kelainan aut(i#un) in3eksi) trans3use+ %+ Mikr(an"i(pati) #isalnya* Tr(#%(tik Tr(#%(sit(penia Purpura 8TTP9 /+ In3eksi ) #isalnya *in3eksi #alaria) in3eksi %a%esi(sis) in3eksi ;l(stridiu#+ 8I Made 7akta) -55BF Ik ,an R) Aru W+S+) -55B9 ;+ He#("l(%in(pati He#("l(%in(pati #erupakan kelainan adanya a%n(r#alitas e#at(l("is yan" dise%a%kan (le

e#("l(%in yan" diturunkan #aupun didapat aki%at kelainan

pr(duksi e#("l(%in+ Kelainan pr(duksi ini dapat dise%a%kan (le kelainan "en yan" #en"atur susunan asa# a#in( seperti pada ane#ia sel sa%it) H% S disease) H% ;) H% E) dll+ dan kelainan "en yan" #en"atur ke/epatan pr(duksi e#("l(%in k ususnya rantai "l(%in seperti pada t alasse#ia+ He#("l(%in(pati di%a"i #enjadi dua kel(#p(k) yaitu*
7

'+ He#("l(%in(pati stru/tural 8kelainan struktur asa# a#in( pada rantai "l(%in9 H% S) H% ;) H% D) H% E) ane#ia sel sa%it -+ Sindr(# t alasse#ia 8"an""uan sintesis rantai al3a atau %eta9 8I Made 7akta) -55B9

III ISI A+ KASUS THALASEMIA Ant(n : ta un datin" ke p(li kelu an le#as) #uda lela e#at(l("i untuk kesekian kalinya den"an ketika %erakti=itas+ 7erat %adan san"at kuran")

#eskipun %erusia : ta un tapi p(sturnya tidak sesuai den"an anak seusianya+ 7erat %adannya '2 k"+ kulit %ersisik ke ita#an pada %e%erapa te#pat den"an ,aja ta#pak 3a/ies /((ley) epastein(#e"ali yan" #en"aki%atkan perut terli at %un/it+ Hasil la% didapatkan H7 >@) 0e '555 "r?dl) Ht --@+ Klien %iasanya datin" ti"a kali se#in""u ke p(liklinik untuk di%eri dara dan pe#asan"an des=eral) SG.T ''?#l) SGPT >5 IU?l+

Step ' un3a#iliar ter#s '9 0a/e /((ley -9 Hepat(splen(#e"ali 19 SG.T dan SGPT 29 Desperal :9 Ht* e#at(krit 4a,a%an* '9 0a/e /((leyG HHHH -9 Hepat(splen(#e"aliG Pe#%en"kakan ati dan li#pa 19 SG.T dan SGPT G HHHH 29 DesperalG .%at yan" disuntikan untuk #en"atasi penu#pukan 0e :9 He#at(kritGHH+ Step '9 7a"ai#ana nilai n(r#al asil la%H -9 Apaka penye%a% adanya kulit %ersisik ke ita#anH 19 Kenapa p(stur tu%u dan %erat %adan tidak sesuaiH 29 Kenapa terjadi epat(splen(#e"aliH :9 Kenapa arus di%rikan dara dan pe#asan"an despealH B9 Apa alasan pasien arus datin" ke klinik 1 #in""u sekaliH >9 7a"ai#ana Eti(l("i dan 3a/t(r resik( dari t alase#iaH
9

C9 7a"ai#ana #ani3estasi klinis nyaH 69 Kenapa terjadi 3a/e /((leyH '59 7a"ai#ana pat(3isi(l("i t alase#iaH ''9 Apaka ada ke#un"kinan se#%u H '-9 Apaka k(#plikasi jika serin" dilakukan trans3use dara H '19 Adaka tindakan lain selian trans3use dara dan pe#asan"an desperalH '29 7a"ai#an asu an kepera,atan pasien t alase#iaH ':9 7a"ai#ana ealt edu/ati(n yan" di%utu kan pada pasien t alase#iaH 'B9 7a"ai#ana aspek nutrisi yan" di%utu kan pada pasien terse%utH '>9 Klasi3ikasi t alase#iaH 'C9 7a"ai#an aspek le"al etis nyaH Step 1 '9 Learnin" (%je/ti=es -9 Adanya penu#pukan Aat %esi aki%at serin"nya dilakukan trans3use dara + 19 Karena anak terse%ut ane#ia)yan" #enye%a%kan kekuran"an Aat dara dara sala satunya kadar H%)3un"si H% untuk #en"ikat (ksi"en)jika H% turun #aka ke#a#puan dia untuk #n"ikat .- #enurun)se in""a #eta%(lis#e #enjadi turun #enye%a%kan p(stur tu%u dan %aat %adan tidak sesuai+ 29 Karena adanya k(#pensasi tu%u untuk #en/apai (#e(statis aki%at e#(lisi se%elu# ,aktunya+ :9 Karena pasien #enderita ane#ia8kekuran"an dara 9+pen""unaan desperal untuk #en"atasi penu#pukan 0e+ B9 Untuk #en"atasi kekuran"an dara )pada penderita t alase#ia u#ur sel dara #era kuran" dari '-5 ari)se in""a dia arus dtrans3usi dara seserin" #un"kin+ >9 Step 2 C9 Step 2 69 Learnin" (%je/ti=es '59 Step 2 ''9 Tidak akan dapat se#%u )karena terjadi e#(lysis terus$#enerus+ '-9 Penu#pukan 0e)luka pada kulit karena dari jaru# suntikan trans3use dara ) rentan pada penyakit yan" ditularkan le,at dara ) dan in3eksi n(s(k(#ial+ '19 M(di3ikasi li3e style+ '29 Step 2
10

':9 Step 2 8di#asukkan dal# askep9 'B9 Me#%erikan trans3usi dara + Trans3usi dara perlu di%erikan di sa#pin" usa a tidak #e#%erikan #akanan yan" #en"andun" %esi) seperti * ati) sayuran seperti kan"kun") %aya# atau #akanan lain yan" #en"andun" %esi karena didalaa# tu%u pasien tela kele%i an Aat %esi+ Dala# keadaan le#a sekali) pasien perlu di suapi atau di %ujuk 8 /ara penyediaan #akananan sa#a den"an penyakit dara lainnya+ Trans3usi di%erikan jika kadar H% kuran" dari B "@ dan karena jika %aru ' kali trans3usi kenaikan kadar H% %elu# #en/ukupi #aka setiap seri di%erikan 1$2 kali trans3usi 8di%erikan setiap ari sela#a 1$2 ari9 dan %iasanya setiap seri 1 %ulan sekali+ Trans3usi dara yan" di%erikan %erupa sel dara #era 8SDM9 sa#pai kadar H% '' "?dl+ 4u#la SDM yan" di%erikan se%aiknya '5$-5 #l?k" 77+ Trans3usi dara yan" %erulan" $ ulan" #enye%a%kan kadar %esi dala# dara tin""i) se in""a terti#%un dala# %er%a"ai jarin"an tu%u seperti epar) li#pa) kulit) jantun") dan lain $ lain+ Hal ini dapat #enye%a%kan kerusakan (r"an $ (r"an tu%u terse%ut+ 4ika diet %uruk) di%erikan asa# 3(lat teratur 8#isalnya -$: #" per ari9+ Dita#in ; '55 $ -:5 #" setiap ari) #enin"katkan ekskresi %esi di asilkan (le des3eri(ksa#in+ '>9 Step 2 'C9 step 2 step 2 MIND MAP Step : Learnin" (%je/ti=es '9 Pen"ertian 3a/e /((ley -9 Pen"ertian SG.P dan SGPT 19 Pen"ertian e#at(krit 29 Penjelasan Mind Map :9 7a"ai#ana nilai n(r#al asil la% B9 Mekanis#e kerja desperal

11

7+ ISTILAH PENTING N(+ '+ -+ 1+ 2+ :+ Istila Des3eral 3a/e /((ley Hepat(splein(#e"ali He#at(krit SG.T 8seru# "luta#i/$(Ial(a/eti/ trans#inase9 B+ SGPT 8seru# "luta#i/$piru=i/ trans#inase De3inisi Se#a/a# (%at untuk #en"ikat 0e dala# tu%u yan" di%uan" #elalui urin atau in3use Waja seperti #(n"(l(id) Tulan" idun" yan" ilan" atau #elesak ke dala# Pe#%en"kakan ati dan li#3a Presentase eritr(sit dala# dara %rasal dari keseluru an

Seru# yan" didala#nya terdapat enAi# yan" ati dan jantun" yan" dilepaskan jika terjadi kerusakan jarin"an Seru# yan" didala#nya terdapat enAi# yan" %rasal dari ati yan" dilepaskan aki%at kerusakan jarin"an

;+ PEN4ELASAN KASUS '+ DE0INISI THALASEMIA T alase#ia adala "l(%in+ 8r(%%ins)-55>9 T alase#ia adala penyakit dara %a,aan 8keturunan9 yan" #enye%a%kan sel dara #era 8eritr(sit9 pe/a ? e#(lisa+ 8sury()-55:9 sekel(#p(k eter("en "an""uan "enetik pada sintesis e#("l(%in yan" ditandai den"an tidak ada atau %erkuran"nya sintesis rantai

-+ KLASI0IKASI THALASEMIA a+ T alasse#ia$ 8"an""uan pe#%entukan rantai 9 Sindr(# t alasse#ia$ dise%a%kan (le delesi pada "en "l(%in pada kr(#(s(# 'B 8terdapat - "en "l(%in pada tiap kr(#(s(# 'B9 dan n(ndelesi seperti "an""uan #RNA pada penya#%un"an "en yan" #enye%a%kan rantai #enjadi le%i panjan" dari k(ndisi n(r#al+ 0akt(r delesi ter adap e#pat "en "l(%in dapat di%a"i #enjadi e#pat) yaitu*

12

'+ Delesi pada satu rantai 8Silent ;arrier? $T alasse#ia Trait -9 Gan""uan pada satu rantai "l(%in sedan"kan ti"a l(kus "l(%in yan" ada #asi %isa #enjalankan 3un"si n(r#al se in""a tidak terli at "ejala$"ejala %ila ia terkena t alasse#ia+ -+ Delesi pada dua rantai 8$T alasse#ia Trait '9 Pada tin"katan ini terjadi penurunan dari H%A- dan penin"katan dari H%H dan terjadi #ani3estasi klinis rin"an seperti ane#ia kr(nis yan" rin"an den"an eritr(sit ip(kr(#ik #ikr(siter dan M;D8#ean /(rpus/ular =(lu#e9 B5$>: 3l+ 1+ Delesi pada ti"a rantai 8H%H disease9 Delesi ini dise%ut ju"a se%a"ai H%H disease 829 yan" disertai ane#ia ip(kr(#ik #ikr(siter) %as(p yli/ stipplin") einA %(dies) dan retikul(sit(sis+ H%H ter%entuk dala# ju#la %anyak karena tidak ter%entuknya rantai se in""a rantai tidak #e#iliki pasan"an dan ke#udian #e#%entuk tetra#er dari rantai sendiri 829+ Den"an %anyak ter%entuk H%H) #aka H%H dapat #en"ala#i presipitasi dala# eritr(sit se in""a den"an #uda eritr(sit dapat di an/urkan+ Penderita dapat tu#%u sa#pai de,asa den"an ane#ia sedan" 8H% C$'5 "?dl9 dan M;D8#ean /(rpus/ular =(lu#e9 B5$>5 3l+ 2+ Delesi pada e#pat rantai 8Hidr(ps 3etalis?T alasse#ia #aj(r9 Delesi ini dikenal ju"a se%a"ai ydr(ps 3etalis+ 7iasanya terdapat %anyak H% 7arts 829 yan" dise%a%kan ju"a karena tidak ter%entuknya rantai se in""a rantai #e#%entuk tetra#er sendiri #enjadi 2+ Mani3estasi klinis dapat %erupa ikterus) epat(splen(#e"ali) dan janin yan" san"at ane#is+ Kadar H% anya B "?dl dan pada elektr(3(resis H% #enunjukkan C5$65@ H% 7arts) sedikit H%H) dan tidak diju#pai H%A atau H%0+ 7iasanya %ayi yan" #en"ala#i kelainan ini akan #ati %e%erapa ja# setela kela irannya+ %+ T alasse#ia$ 8"an""uan pe#%entukan rantai 9 T alasse#ia$ dise%a%kan (le #utasi pada "en "l(%in pada sisi pendek kr(#(s(# ''+ '+ T alasse#ia ( Pada t alasse#ia () tidak ada #RNA yan" #en"k(de rantai se in""a tidak di asilkan rantai yan" %er3un"si dala# pe#%entukan H%A

13

-+ T alasse#ia J Pada t alasse#ia J) #asi terdapat #RNA yan" n(r#al dan 3un"si(nal na#un anya sedikit se in""a rantai dapat di asilkan dan H%A dapat di%entuk ,alaupun anya sedikit+ Sedan"kan se/ara klinis t alasse#ia di%a"i #enjadi - "(l(n"an) yaitu a+ T alase#ia May(r Terjadi %ila kedua (ran" tuanya #e#%a,a "en pe#%a,a si3at t alasse#ia+ Gejala penyakit #un/ul sejak a,al #asa kanak$kanak dan %iasanya penderita anya %erta an in""a u#ur sekitar - ta un+ Penderita %er/irikan * Le#a Pu/at Perke#%an"an 3isik tidak sesuai den"an u#ur 7erat %adan kuran" Tidak dapat idup tanpa trans3usi trans3usi dara seu#ur idupnya+ %+ T alase#ia #in(r?trait Gejala yan" #un/ul pada penderita T alase#ia #in(r %ersi3at rin"an) %iasanya anya se%a"ai pe#%a,a si3at+ Istila T alase#ia trait di"unakan untuk (ran" n(r#al na#un dapat #e,ariskan "en t alasse#ia pada anak$anaknya*ditandai (le splen(#e"ali) ane#ia %erat) %entuk (#(Ai"(t+ Pada anak yan" %esar serin" diju#pai adanya*

GiAi %uruk Perut %un/it karena pe#%esaran li#pa dan ati yan" #uda dira%a Akti=itas saja tidak akti3 karena pe#%esaran li#pa dan ati 8Hepat(#e"ali 9) Li#pa yan" %esar ini #uda ruptur karena trau#a rin"an

Gejala k as adala *

7entuk #uka #(n"(l(id yaitu idun" pesek) tanpa pan"kal idun") jarak antara kedua #ata le%ar dan tulan" da i ju"a le%ar+

Keadaan kunin" pu/at pada kulit) jika serin" ditrans3usi) kulitnya #enjadi kela%u karena peni#%unan %esi

14

1+ ETI.L.GI DAN 0AKT.R RESIK. a+ Mutasi "en $"l(%in pada kr(#(s(# 'B %+ Adanya pasutri yan" #e#%a,a "en?/arier t alase#ia /+ Adanya #utasi DNA pada "en se in""a pr(duksi rantai atau dari H7 %erkuran" d+ 7erkuran"nya sintesis H7A dan eritr(p(esis yan" tidak e3ekti3 diertai pen" an/uran sel$sel eritr(sit intra#us/ular+

2+ MANI0ESTASI KLI NIS a+ Gejala a,al pu/at) #ulanya tidak jelas+ 7iasanya #enjadi le%i %erat dala# ta un perta#a ke idupan) dan pada kasus yan" %erat terjadi dala# %e%erapa #in""u setela la ir %+ 7ila penyakit ini tidak ditan"ani den"an %aik) tu#%u ke#%an" anak akan ter a#%at+ Penyi#pan"an pertu#%u an aki%at ane#ia dan kekuran"an "iAi #enye%a%kan pera,akan pendek+ /+ Anak tidak na3su #akan) diare) ke ilan"an le#ak tu%u ) dan dapat disertai de#a# %erulan" kali aki%at in3eksi d+ Ane#ia la#a dan %erat) %iasanya #enye%a%kan pe#%esaran jantun" e+ Terdapat epat(splen(#e"ali dan Ikterus rin"an #un"kin ada 3+ Terjadi peru%a an pada tulan" yan" #enetap) yaitu terjadinya %entuk #uka #(n"(l(id aki%at sisti# eritr(p(iesis yan" iperakti3 "+ Adanya penipisan k(rteks tulan" panjan") tan"an dan kaki dapat #eni#%ulkan 3raktur pat(l("is+ + + Kadan"$kadan" dite#ukan epistaksis) pi"#entasi kulit) k(ren" pada tun"kai) dan %atu e#pedu+ i+ Pasien #enjadi peka ter adap in3eksi teruta#a %ila li#panya tela dian"kat se%elu# usia : ta un dan #uda #en"ala#i septise#ia yan" dapat #en"aki%atkan ke#atian+ Dapat ti#%ul pensit(penia aki%at ipersplenis#e+ j+ Letar"i) pu/at) kele#a an) an(reksia) sesak na3as aki%at penu#pukan 0e) te%alnya tulan" kranial #enipisnya tulan" kartila"() kulit %ersisik ke ita#an aki%at penu#pukan 0e yan" dise%a%kan (le adanya trans3use dara se/ara k(ntinu+
15

:+ PAT.0ISI.L.GI
Pernika an penderita t alase#ia /arier Penyakit se/ara aut(s(#al resesi3 Gan""uan sintesis rantai "l(%in dan

Pe#%entukan rantai dan di retikul(sit tidak sei#%an" rantai kuran" di%entuk di%andin" rantai tidak di%entuk sa#a sekali rantai " di%entuk tetapi tidak #enutupi kekuran"an rantai T alse#ia

Rantai kuran" ter%entuk daripada rantai

T alase#ia "an""uan pe#%entukan rantai dan Pe#%entukan rantai dan Peni#%unan dan pen"endapan rantai dan Tidak ter%entuk H%A Me#%entuk in/lusi(n %(dies Mene#pel pada dindin" eritr(sit Merusak dindin" eritr(sit He#(lisis Eritr(p(esis dara yan" tidak e3ekti3 dan pen" an/uran pre/urs(r eritr(sit dan intra#edula sintesis H% eritr(sit ip(kr(# dan #ikr(siter He#(lisis eritr(sit yan" i##ature ANEMIA

Pen"ikatan .(le R7; aliran dara ke (r"an =ital dan jarin"an .- dan nutrisi tidak di Transp(r s/r adekuat Per3usi jar+ ter"an""u

K(#pensasi tu%u #e#%entuk eritr(sit (le su#su# tulan" Hiperplasia su#su# tulan" Ekspansi #assi3 su#su# tulan" ,aja dan kraniu# de3(r#itas tulan"

Hip(ksia tu%u #eresp(n den"an pe#%entukan eritr(p(etin #asuk ke sirkulasi #eran"san" eritr(p(esis Pe#%entukan R7; %aru yan" i##ature pertu#%u an sel K(tak ter a#%at Resik( Gan""uan tu#%u ke#%an" Suplai .-?Na ke jar+ #eta%(lis#e sel

16

 Peru%a an %entuk ,aja Pen(nj(lan tulan" ten"k(rak pertu#%u an pada tulan" #aksila Terjadi 3a/e /((ley Perasaan %er%eda den"an (ran" lain Ga#%aran diri ne"ati3

dan #uda lisis H% perlu trans3usi terjadi 0e dl# tu%u He#(sider(sis ener"y yan" di asilkan kele#a an 3isik Int(leransi akti3itas peru%a an pe#%entukan ATP

Gan""uan k(nsep diri* %(dy i#a"e

pi"#entasi kulit 8/(klat ke ita#an9 Kerusakan Inte"ritas kulit

0i%r(sis

He#(kr(#atesis

Terjadi e#ap(esis di eItra#edula

Li=er Hepat(#e"ali Perut %un/it Menekan dia"3ra"#a

Li#3a Splen(#e"ali Splen(kr(#i

4antun" Paya jantun" I#unitas Resik( ter adap in3eksi

Pankreas DM

Paru$paru 0rekuensi napas

Resik( p(la napas tidake3ekti3

;(#plian/e paru$paru ter"an""u Perkusi napas

17

Meran"san" Hip(tala#us 8Pusat kenyan"9 Dipersepsikan den"an perasaan kenyan"

An(reksia Intake nutrisi %erkuran"

Ketidaksei#%an"an nutrisi kuran" dari ke%utu an 77 kuran"

B+ ASUHAN KEPERAWATAN a+ Pen"kajian * IDENTITAS * '+ Na#a -+ U#ur? usia 1+ 4enis kela#in 2+ Na#a (rtu :+ Ala#at B+ U#ur? pendidikan? pekerjaan (rtu >+ A"a#a dan suku %an"sa KELUHAN UTAMA P L R S T * saat %erakti3itas *$ *$ *$ *$ * setiap 1 #in""u sekali datin" ke p(liklinik untuk di%eri dara dan pe#asan"an ses=eral
18

* Ant(n *:t * laki $ laki *$ *$ *$ *$ * le#as dan lela saat %erakti3itas

RIWA!AT KESEHATAN SEKARANG *

RIWA!AT KESEHATAN MASA LALU

 RIWA!AT KESEHATAN KELUARGA RIWA!AT KEHAMILAN RIWA!AT KELAHIRAN RIWA!AT PERTUM7UHAN RIWA!AT PERKEM7ANGAN RIWA!AT IMUNISASI RIWA!AT MAKANAN RIWA!AT PEN!AKIT !ANG DIDERITA PEMERIKSAAN 0ISIS Inspeksi Palpasi Perkusi Auskultasi TTD H% Ht 0e SGPT * > "r?dl * -- @ *'555 "r?dl * >5 IU?l * splen(#e"ali) kulit %ersisik *$ *$ *$

*$ *$ *$ * '2 k" *$ *$ *$ *$ *

* ,aja 3a/e /((ley) pu/at) kulit ke ita#an

HASIL PEMERIKSAAN LA7.RAT.RIUM

SG.T * ''?#l

%+ Analisa data

NO
'

DATA 0.KUS Ds * I%u klien #en"elu %erat %adan klien yan" san"at kuran" D( * 7erat 7adan '2 K"

ETI.L.GI Hip(ksia jarin"an Ran"san"an si#patis Kerja saluran /erna per3usi ke (r"an GIT %erkuran"nya .- untuk #eta%(lis#e salur /erna M(rtalitas usus Di"esti dan a%s(r%si #akanan ter"an""u

MASALAH
Ketidaksei#%an"an nutrisi kuran" dari ke%utu an

19

Makanan terta an di la#%un" Distensi a%d(#en?pere"an"an la#%un" Meran"san" Hip(tala#us 8Pusat kenyan"9 Dipersepsikan den"an perasaan kenyan" An(reksia Intake nutrisi %erkuran" Ketidaksei#%an"an nutrisi kuran" dari ke%utu an Ds * I%u klien #en"elu Klien Le#as I%u klien #en"elu klien #uda lela ketika %erakti=itas D( * $ 77 kuran" Ane#ia Hip(ksia jarin"an Suplai .- ? Na ke 4arin"an Meta%(lis#e sel Peru%a an pe#%entukan ATP Ener"y yan" di asilkan Kele#a an 3isik? #uda lela ketika %erakti3itas Int(leransi Akti3itas Ane#ia Hip(ksia 4arin"an Tu%u #eresp(n den"an pe#%entukan eritr(p(etin Masuk ke sirkulasi Meran"san" eritr(p(esis Pe#%entukan R7; %aru yan" i##ature dan #uda lisis H% Perlu trans3use Terjadi 0e dl# tu%u
20

Int(leransi akti=itas

Ds * $ D( * Kulit %ersisik ke ita#an pada %e%erapa te#pat

Kerusakan inte"ritas kulit

He#(sider(sis pi"#entasi kulit 8/(klat ke ita#an9 2 Ds * $ D( * Waja ta#pak 0a/e ;(lley Kerusakan inte"ritas kulit Ane#ia K(#pensasi tu%u #e#%entuk eritr(sit (le su#su# tulan" %erta#%a Hyperplasia su#su# tulan" Ekspansi #assi3 su#su# tulan" ,aja dan /raniu# De3(r#itas tulan" Peru%a an %entuk ,aja Pen(nj(lan tulan" ten"k(rak Pertu#%u an %erta#%a pada tulan" #aksila Terjadi 3a/e /((ley Perasaan %er%eda den"an (ran" lain Ga#a%aran diri ne"ati=e Gan""uan k(nsep diri * %(dy i#a"e Ane#ia Hip(ksia jarin"an Tu%u #eresp(n den"an pe#%entukan eritr(p(etin Masuk ke sirkulasi Meran"san" eritr(p(esis Terjadi e#ap(esis di ekstra#edula He#(kr(#atesis 0i%r(sis Ke paru$paru 0rek+na3as Resik( p(la na3as tidak e3ekti3 Ane#ia Gan""uan k(nsep diri * %(dy i#a"e

Ds* $ D(* $

Resik( p(la na3as tidak e3ektik

Ds* $ D(* $

Resik( "an""uan tu#%u ke#%an"

21

Hip(ksia 4arin"an Suplai .- ? Na ke jarin"an Meta%(lis#e sel Pertu#%u an sel dan (tak ter a#%at > Ds * $ D( * $ Resik( "an""uan tu#%u ke#%an" Ane#ia Hip(ksia jarin"an Tu%u #eresp(n den"an pe#%entukan eritr(p(etin Masuk ke sirkulasi Meran"san" eritr(p(esis Terjadi e#ap(esis di ekstra#edula He#(kr(#atesis 0i%r(sis Ke jantun" Hip(ksia jarin"an Tu%u #eresp(n den"an pe#%entukan eritr(p(etin Masuk ke sirkulasi Meran"san" eritr(p(esis Terjadi e#ap(esis di ekstra#edula He#(kr(#atesis 0i%r(sis Paya jantun" Hip(ksia jarin"an Tu%u #eresp(n den"an pe#%entukan eritr(p(etin Masuk ke sirkulasi Meran"san" eritr(p(esis Terjadi e#ap(esis di ekstra#edula Resik( ter adap in3eksi

22

He#(kr(#atesis 0i%r(sis I#unitas Hip(ksia jarin"an Tu%u #eresp(n den"an pe#%entukan eritr(p(etin Masuk ke sirkulasi Meran"san" eritr(p(esis Terjadi e#ap(esis di ekstra#edula He#(kr(#atesis 0i%r(sis Resik( tin""i in3eksi

a+ Dia"n(sa Kepera,atan '+ Ketidaksei#%an"an nutrisi kuran" dari ke%utu an %er u%un"an den"an #enurunnya kerja saluran pen/ernaan+ -+ Int(leransi akti=itas %er u%un"an den"an %erkuran"nya suplai . -? Na ke jarin"an yan" ditandai den"an klien #en"elu le#as dan #uda lela ketika %erakti3itas+ 1+ Kerusakan inte"ritas kulit %er u%un"an den"an peru%a an sirkulasi dan neur(l("is 8ane#ia9 yan" ditandai den"an kulit %ersisik ke ita#an pada %e%erapa te#pat+ 2+ Resik( p(la na3as tidak e3ekti3 %er u%un"an den"an e#(kr(#atesis+ :+ Resik( "an""uan tu#%u jarin"an+ B+ Resik( ter adap in3eksi %er u%un"na den"an #enurunnya i#unitas+ ke#%an" %er u%un"an den"an ip(ksia

23

>+ ASUHAN KEPERAWATAN

N( ' Dia"n(sa Kepera,atan Ketidaksei#%an"a n nutrisi kuran" dari ke%utu an %er u%un"an den"an #enurunnya kerja saluran pen/ernaan+ ditandai den"an* Ds * I%u klien #en"elu %erat %adan klien yan" san"at kuran" D( * 7erat 7adan '2 K" Tujuan Asu an Kepera,atan Inter=ensi Rasi(nal Men"identi3ikasi de3isiensi) #endu"a ke#un"kinan inter=ensi+ Men"a,asi #asukan kal(ri atau kualitas kekuran"an k(nsu#si #akanan+ Men"a,asi penurunan %erat %adan+ Makan sedikit dapat #enurunkan kele#a an dan #enin"katkan pe#asukan+ Menin"katkan na3su #akan dan pe#asukan (ral) #enurunkan pertu#%u an %akteri) #e#ini#alkan ke#a#puan in3eksi+ Me#%antu dala# #e#%uat ren/ana diet untuk #e#enu i ke%utu an indi=idual+ Menin"katkan e3ekti=itas pr("ra# pen"(%atan) ter#asuk su#%er diet nutrisi yan" di%utu kan+ Ke%utu an pen""antian ter"antun" pada tipe ane#ia
24

Tupan* Mandiri Ke%utu an nutrisi Kaji ri,ayat nutrisi) terpenu i se/ara ter#asuk #akanan yan" adekuat+ disukai+ Tupen* Menunjukkan penin"katan %erat .%ser=asi dan /atat %adan atau %erat #asukan #akanan pasien+ %adan sta%il den"an nilai la%(rat(riu# n(r#al+ Menunjukkan Ti#%an" %erat %adan tiap perilaku) peru%a an ari+ p(la idup untuk #enin"katkan 7erikan #akan sedikit dan dan?atau 3rekuensi serin" dan?atau #e#perta ankan #akan di antara ,aktu %erat %adan yan" #akan+ sesuai+ 7erikan dan %antu i"iene #ulut yan" %aikF se%elu# dan sesuda #akan) "unakan sikat "i"i alus untuk penyikatan yan" le#%ut+ K(la%(rasi K(nsul pada a li "iAi+

Pantau pe#eriksaan la%(rat(riu# seperti H%) H/t) 7UN) Al%u#in) Pr(tein) Trans3erin) 7esi Seri#) 7'-) Asa# 0(lat) TI7;) Elektr(lit Seru#+ 7erikan (%at sesuai indikasi) des3er(ksi#in untuk #en"uran"i kadar %esi dala# tu%u +

7erikan suple#en nutrisi #is+) Ensure) Is(/al+ Int(leransi akti=itas %er u%un"an den"an %erkuran"nya suplai .-? Na ke jarin"an yan" ditandai den"an klien #en"elu le#as dan #uda lela ketika %erakti3itas+ Ds * I%u klien #en"elu Klien Le#as I%u klien #en"elu klien #uda lela ketika %erakti=itas D( * $ Tupen* Setela dilakukan pera,atan sela#a ' I -2 ja#) klien dapat #elakukan akti=itas #aksi#al sesuai ke#a#puan+ Tupan* Setela dilakukan pera,atan) sela#a 1 I -2 ja#) di arap klien dapat %erakti=itas #aksi#al sesuai ke#a#puan dan #en(r#alkan H% 8 M '5 "?dl9+ Mandiri* Kaji ke#a#puan pasien untuk #elakukan tu"as n(r#al) /atat lap(ran kelela an) keleti an) dan kesulitan #enyelesaikan tu"as+ 7erikan lin"kun"an tenan"+ Perta ankan tira %arin" %ila diindikasikan+ Pantau dan %atasi pen"unjun") telep(n) dan "an""uan %erulan" tindakan yan" tak diren/anakan+ Pri(ritaskan jad,al asu an kepera,atan untuk #enin"katkan istira at+ Pili peri(de istira at den"an peri(de akti=itas+ 7erikan %antuan dala# akti=itas %ila perlu) #e#un"kinkan pasien untuk #elakukannya se%anyak #un"kin+ Ren/anakan ke#a#puan akti=itas den"an pasien) ter#asuk akti=itas yan" pasien pandan" perlu+ Tin"katkan tin"kat akti=itas sesuai t(leransi+ Gunakan teknik pen" e#atan ener"i) #isal+) #andi den"an duduk) duduk untuk #elakukan tu"as$tu"as+

dan?atau adanya #asukan (ral yan" %uruk dan de3isiensi yan" diidenti3ikasi+ Menin"katkan #asukan pr(tein dan kal(ri+ Me#pen"aru i pili an inter=ensi?%antuan+

Menin"katkan istira at untuk #enurunkan ke%utu an (ksi"en tu%u dan #enurunkan re"an"an jantun" dan paru+ Me#perta ankan tin"kat ener"i dan #enin"katkan re"an"an pada siste# jantun" dan pernapasan+ Me#%antu %ila perlu) ar"a diri ditin"katkan %ila pasien #elakukan sesuatu sendiri+ Menin"katkan se/ara %erta ap tin"kat akti=itas sa#pai n(r#al dan #e#per%aiki sta#ina tanpa kele#a an+ Mend(r(n" pasien #elakukan %anyak den"an #e#%atasi penyi#pan"an ener"i dan #en/e"a
25

Anjurkan pasien untuk #en" entikan akti=itas %ila palpitasi) nyeri dada) napas pendek) kele#a an) atau pusin" terjadi+

Kerusakan Tupen* inte"ritas kulit Me#perta ankan %er u%un"an inte"ritas kulit+ den"an peru%a an Tupan* sirkulasi dan Men"identi3ikasi neur(l("is 3akt(r 8ane#ia9 yan" risik(?perilaku ditandai den"an indi=idu untuk kulit %ersisik #en/e"a /edera ke ita#an pada der#al+ %e%erapa te#pat+) ditandai den"an* Ds * $ D( * Kulit %ersisik ke ita#an pada %e%erapa te#pat Gan""uan k(nsep Tupen* diri * %(dy i#a"e Klien #au %er u%un"an %ers(sialisasi den"an iperplasia den"an te#annya+ su#su# tulan" Tupan* yan" ditandai Men"e#%alikan den"an ,aja keper/ayaan diri ta#pak 3a/e klien /(lley+) ditandai den"an* Ds * $ D( * Waja ta#pak 0a/e ;(lley

Kaji kesiapan untuk #enin"katkan akti=itas /(nt( * penurunan kele#a an ? kelela an) TD sta%il) 3rek,ensi nadi) penin"katan per atian pada akti=itas dan pera,atan diri+ Mandiri Kaji inte"ritas kulit) /atat K(ndisi kulit peru%a an pada tur"(r) dan dipen"aru i (le "an""uan ,arna+ sirkulasi) nutrisi) dan i#(%ilisasi+ 4arin"an dapat #enjadi rapu dan /enderun" untuk in3eksi dan rusak+

kele#a an+ Re"an"an?stres kardi(pul#(nal %erle%i an?stres dapat #eni#%ulkan dek(#pensasi ?ke"a"alan+ Sta%ilitas 3isi(l("is pada istira at pentin" untuk #e#ajukan tin"kat akti=itas indi=idual+

Diskusikan situasi?d(r(n" pernyataan takut?#asala + 4elaskan u%un"an antara "ejala den"an asal penyakit+

Dukun" dan d(r(n" pasien)%erikan pera,atan den"an sikap p(siti3 dan perilaku %ersa a%at+

Pasien san"at sensiti3 ter adap peru%a an tu%u dan ju"a #en"ala#i krisis karena dirinya tidak sa#a den"an anak lain+ Pe#%erian pera,atan kadan"$kadan" #e#un"kinkan penilaian perasaan untuk #e#pen"aru i
26

D(r(n" keluar"a?(ran" terdekat untuk #enyatakan perasaan) %erkunjun"?%erpartisipsi pada pera,atan+

7antu pasien?(ran" terdekat untuk #en"atasi peru%a an pada pena#pilanF anjurkan #e#akai %aju yan" tidak #en(nj(lkan "an""uan+

pera,atan pasien dan ke%utu an untuk #e#%uat upaya untuk #e#%antu pasien #erasakan nilai pri%asi+ An""(ta keluar"a dapat #eras %ersala tentan" k(ndisi pasien dan takut kepada ke#atian+ Ke%utu an dukun"an e#(si tanpa penilaian dan %e%as #endekati pasien+ Partisipasi pada pera,atan #e#%antu #ereka #erasa %er"una dan #enin"katkan keper/ayaan antara sta3 pasien dan (ran" terdekat+ Pasien dapat #enunjukkan pena#pilan kuran" #enarik se u%un"an den"an ikterik) splen(#e"ali 8%un/it9) eki#(ses) dan e#(sider(sis jarin"an+ Me#%erikan dukun"an dapat #enin"katkan ar"a siri dan #enin"katkan rasa k(ntr(l+

Resik( p(la na3as tidak e3ekti3 %er u%un"an den"an e#(kr(#atesis+

27

Ds* $ D(* $ Resik( "an""uan tu#%u ke#%an" %er u%un"an den"an ip(ksia jarin"an+ Ds* $ D(* $

7eri diet tin""i nutrisi yan" sei#%an" Pantau tin""a dan %erat %adan "a#%arkan pada "ra3ik pertu#%u an D(r(n" akti=itas yan" sesuai den"an usia klien Tekankan %a ,a klien #e#punyai ke%utu an yan" sa#a ta ap s(sialisasi seperti (ran" lain 4elaskan pentin"nya trans3usi dara + Lindun"i klien dari %a aya jatu dan /edera+ 7antu dala# #e#enu i ADL klien+ Li%atkan keluar"a dala# #elakukan pera,atan pada klien+

>

Resik( ter adap in3eksi %er u%un"na den"an #enurunnya i#unitas+ Ds* $ D(* $

Tidak terjadi tanda injuri+

tanda$

.%ser=asi tanda$tanda terjadinya /edera+

Untuk #enin"katkan k(nsentrasi H%A+ Perlindun"an dapat #e#%uat a#an %a"i klien+ 7entuan akan #e#%antu #e#enu i ke%utu an klien+ Keluar"a selalu %erada dekat klien se in""a den"an keterli%atannya san"at %erarti %a"i klien #e#enu i ke%utu annya+ Dapat dijadikan a/uan untuk tindakan selanjutnya+

C+ PEMERIKSAAN DIAGN.STIK Pe#eriksaan penunjan" A+ Pe#eriksaan e#at(l("i rutin '+ M(r3(l("i eritr(sit 8"a#%aran dara tepi9 $ eritr(sit ip(kr(#ik #ikr(sitik) sel tar"et) n(r#(%las 8eritr(sit %erinti9) p(likr(#asia) %as (pili/ stiplin") HeinA

28

%(dies pada $t alasse#ia+ -+ Kadar H% pada t alase#ia #ay(r 1$6 "?dl) t alase#ia inter#edia >$'5 "?dl 7+ Elektr(3(resis H% 1+ H%0 #enin"kat * '5$6C@ 2+ H%A %isa ada pada J) %isa tidak ada pada ( :+ H%A- san"at %er=ariasi) %isa renda ) n(r#al) atau #enin"kat ;+ Pe#eriksaan su#su# tulan" B+ Eritr(p(esis ine3ekti3 #enye%a%kan penin"katan /adan"an 0e+ D+ Uji 3ra"ilitas (s#(tik 8dara J larutan salin ter%u33er9 >+ Pada dara n(r#al 6B@ eritr(sit akan terlisis) sedan"kan pada t alase#ia eritr(sit tidak terlisis E+ Pen"ukuran %e%an %esi C+ Pen"ukuran 3eritin seru# dan 3eritin plas#a se%elu# dilakukan trans3use 0+ Pe#eriksaan pedi"ree untuk #en"eta ui apaka (ran" tua atau saudara pasien #erupakan trait "+ Pe#eriksaan #(lekuler 6+ Analisis DNA 8S(ut ern %l(t9 '5+ Deteksi dire/t "en #utan ''+ Deteksi #utasi den"an pr(%e (li"(nukle(tida sintetik '-+ ARMS 8#en"a#pli3ikasi se"#en tar"et #utan9 '1+ Analisis &"l(%in / ain synt esisN dala# retikul(sit akan diju#pai sintesis rantai %eta #enurun den"an rasi( ? #enin"kat+ 6+ Penatalaksanaan dan Pen/e"a an Pada Pasien Pada penatalaksanan pada pasien arus #elakukan perti#%an"an aspek ek(n(#i) s(sial) dan %udaya pasien+ Untuk #e#%erikan terapi senantiasa #e#inta persetujuan dari pasien+ Pada pasien anak terse%ut dapat di%erikan terapi* $ Trans3usi * untuk #e#perta ankan kadar % di atas '5 "?dl+ Se%elu# #elakukannya perlu dilakukan pe#eriksaan "en(ti3 pasien untuk #en/e"a kenaikan H% ' "?dl+ $ Anti%i(tik * untuk #ela,an #ikr((r"anis#e pada in3eksi+ Untuk #enentukan jenis anti%i(ti/ yan" di"unakan perlu dilakukan ana#nesis le%i lanjut pada pasien+
29

iperplasia eritr(id yan" ditandai den"an

terjadi

anti%(dy eritr(sit+ Trans3usi PR; 8pa/ked red /ell9den"an d(sis 1 #l?k" 77 untuk setiap

$ K elasi 7esi* untuk #en"uran"i peni#%unan %esi %erle%i an aki%at trans3usi+ K elasi %esi dapat %erupa* des3er(ksa#in di%erikan injeksi su%/utan) des3erip(ne 8(ral9) des3errit i(/ in 8(ral9) Pyrid(Ial is(ni/(tin(yl ydraA(ne 8PIH9) dll+ $ Dita#in 7'- dan asa# 3(lat * untuk #enin"katkan e3ekti=itas 3un"si(nal eritr(p(esis+ $ Dita#in ; * untuk #enin"katkan ekskresi %esi+ D(sis '55$-:5 #"? ari sela#a pe#%erian kelasi %esi $ Dita#in E * untuk #e#perpanjan" #asa idup eritr(sit+D(sis -55$255 IU setiap ari+ $ I#unisasi * untuk #en/e"a in3eksi (le #ikr((r"anis#e+ $ Splenekt(#i * li#pa yan" terlalu %esar) se in""a #e#%atasi "erak penderita) #eni#%ulkan penin"katan tekanan intraa%d(#inal dan %a aya terjadinya ruptur+ 4ika disetujui pasien al ini se%aiknya dilakukan setela anak %eru#ur di atas : ta un se in""a tidak terjadi penurunan drastis i#unitas tu%u aki%at splenekt(#i+ Pen/e"a an t alasse#ia atau kasus pada pasien ini dapat dilakukan den"an k(nsultasi pra nika untuk #en"eta ui apaka diantara pasutri ada pe#%a,a "en t alasse#ia 8trait9) a#ni(sentris #eli at k(#p(sisi kr(#(s(# atau analisis DNA untuk #eli at a%n(r#alitas pada rantai "l(%in+

'5+ HEALTH EDU;ATI.N

A+ Pen/e"a an pri#er *

Penyulu an se%elu# perka,inan 8#arria"e /(unsellin"9 untuk #en/e"a diantara pasien T alase#ia a"ar tidak #endapatkan keturunan yan" Perka,inan antara 8 (#(Ai"(t9) :5 @ /arrier 8 eter(Ai"(t9 dan -: n(r#al+
7+ Pen/e"a an sekunder

perka,inan (#(Ai"(t+

etar(Ai"(t 8/arrier9 #en" asilkan keturunan * -: @ T alase#ia

Pen/e"a an kela iran %a"i (#(Ai"(t dari pasan"an sua#i istri den"an T alase#ia eter(Ai"(t sala satu jalan keluar adala inse#inasi %uatan den"an sper#a %erasal dari d(n(r yan" %e%as dan T alase#ia tr(it+ Kela iran kasus (#(Ai"(t ter indari) tetapi :5 @ dari anak yan" la ir adala /arrier) sedan"kan :5@ lainnya n(r#al+ Dia"n(sis prenatal #elalui pe#eriksaan DNA /airan a#ni(n #erupakan suatu ke#ajuan

30

dan di"unakan untuk #endia"n(sis kasus

(#(Ai"(t intra$uterin se in""a dapat

diperti#%an"kan tindakan a%(rtus pr(=(k(tus 8S(epar#an dkk) '66B9+ '+ Aspek Etik dan Le"al a+ N(n$ Male3i/en/e '9 Terpenu i prinsip ini saat petu"as kese atan tidak #elakukan sesuatu yan" #e#%a ayakan %a"i pasien 8d( n( ar#9 disadari atau tidak disadari+ -9 Pera,at ju"a arus #elinduni diri dari %a aya pada #ereka yan" tidak #a#pu #elindun"i dirinya sendiri) seperti anak ke/il) tidak sadar) "an""uan #ental) dll+ %+ Respe/t 3(r Aut(n(#y '9 Hak untuk #enentukan diri sendiri) ke#erdekaan) dan ke%e%asan+ -9 Hak pasien untuk #enentukan keputusan kese atan untuk dirinya+ 19 .t(n(#y %ukan ke%e%asan a%s(lut tetapi ter"antun" k(ndisi+ Keter%atasan #un/ul saat ak) kese atan atau keseja teraan (ran" lain ter"an""u+ /+ 7ene3i/en/e '9 Tujuan uta#a ti# kese atan untuk #e#%erikan sesuatu yan" ter%aik untuk pasien+ -9 Pera,atan yan" %aik #e#erlukan pendekatan yan" (listi/ pada pasien) #eliputi #en" ar"ai pada keyakinan) perasaan) kein"inan ju"a pada keluar"a dan (ran" yan" %erarti+ d+ 4usti/e Ter#asuk 3airness dan eOuality

31

DA0TAR PUSTAKA D(en"es) Marillyn E+ '666+Ren/ana Asu an Kepera,atan+ Edisi 1+Pener%it 7uku Ked(kteran EG; N"astiya +'66>+Pera,atan Anak Sakit+ Pener%it 7uku Ked(kteran EG;+4akarta S(de#an+'66:+Pat(3isi(l("i+Edisi >+4ilid -+Hip(krates+4akarta ttp*??-5-+'2B+:+11?=er'?Kese atan?5B5>?'5?''255'+ t# ttp*??e%((k3kunsyia +,(rdpress+/(#?-55C?56?''?#en"enal$t alase#ia$#ay(r? ttp*??ka#us+landak+/(#?/ari? e#at(krit ttp*??ns$ninin"+%l("sp(t+/(#?-556?51?asu an$kepera,atan$t alase#ia+ t#l

32