This presentation has Created by : Kelompok 2

menu

GEN
KROMOSOM
KLASIFIKSAI PENYAKIT GENETIK

Istilah gen pertama kali diperkenalkan pada tahun 1903 oleh Johannsen untuk memberikan nama atas faktor penentu sifat yang ditemukan oleh Gregor Mendel.
Mendel dijuluki sebagai bapak genetika

back

 Gen Gen adalahSubstansi dasar hereditas yang mengandung informasi genetik, tersusun dari asam nukleat (nukleo protein) dan terdapat dilokus gen dalam kromosom. Gen merupakan fragmen DNA di dalam kromosom

Go

Alel adalah gen-gen yang menempati atau terletak pada lokus yang sama pada kromosom homolognya yang

 Kromosom

Kromosom (yunani, chroma=warna & soma=badan) merupakan komponen padat yang terdapat dalam nukleus

Kromosom dapat diamati ketika nukleus membelah. Pada saat vakum kromosom berupa benang-benang halus panjang seperti jala (kromatin).

Kromosom disusun oleh DNA & protein histon. Pilinan utas ganda DNA berbentuk koil mengelilingi protein histon membentuk struktur nukleosom

Sebelum membelah, kromosom berupa batang yang disebut kromatid.

Go

Fungsi Kromosom

Mengontrol sifat biologis dan genetis sel dalam suatu spesies Memiliki DNA yang berkaitan dengan aktifitas molekular

 Kromosom
1. Struktur kromosom

back

Go

Kromosom dapat dibedakan menjadi dua bagian, yaitu : 1. Sentromer yaitu tempat melekatnya kromatin 2. Lengan (badan kromosom), terdiri dari selaput yang membungkus lengan, di dalamnya terdapat matrik berupa cairan bening yang mengisi seluruh bagian lengan serta kromonema yang terendam di dalamnya

 Kromosom
2. Bentuk-bentuk kromosom

1. Telosentris : letak 2.Akrosentris : letak 3. Submetasentrik :letak 4.Metasentris : letak sentromer di pada salah sentromernya sentromer mengarah ujung,, hanya sentromer di tengahdekat ujung, satu ujungnya,bentukmlengan memiliki satu L. tengah lengan

back Go

Tipe Kromosom
Pada makhluk hidup eukariotik, kromosom memiliki 2 tipe : 1.Kromosom Tubuh (Autosom) 2.Kromosom Kelamin (Genosom)

 Kromosom 3. Tipe kromosom

Autosom (kromosom tubuh), Kromosom yang tidak menentukkan jenis kelamin. Bentuk & jumlahnya sama pada laki-laki maupun perempuan. Disimbolkan dengan huruf A.

Gonosom (kromosom seks), kromosom yang menentukkan jenis kelamin. Bentuk & jenisnya berbeda. Laki-laki XY, perempuan XX back

 Klasifikasi Penyakit Genetik

1.Penyakit gen tunggal yang di wariskan secara mendellian. Terdiri dari: a.Mutasi Autosomal,Misalnya: -Syndroma down -Syndroma Paatau -Syndroma Edwards -Syndroma cri-du-Chat, b.Penyakit genetik yang di sebabkan autosom pada manusia biasanya bersifat resesif artinya dalam keadaan homozigot resesif baru menampakkan penyakit. Misalnya: -Albinisma -polidaktili -Gangguan mental -Diabettes mellitus c.Penyakit genetik yang disebabkan gonosom Misalnya: Syndroma turner (X bukan XX atau XY ) Syndroma Klinefelter Syndroma Superfemale

d. X Linked Misalnya: -Hemofilia -Buta warna e.Y Linked Misalnya: -Hairy pina (Hipertrikosis) 2.Penyakit gen tunggal yang diwariskan secara nonmendellian Terdiri dari: -Pewarisan Mitokondria -Genomic Imprinting -Ekspansi Pengulangan Triplet.

See you next time

To back to menu just come my home